के तपाईंको सानो बच्चामा यी लक्षणहरू छन्? विस्कोट-एल्ड्रिच सिन्ड्रोमको बारेमा कुरा गरौं।

के तपाईंको सानो बच्चा सधैं बिरामी पर्छ? के उसलाई कहिलेकाहीं एक्जिमा जस्ता छालाको समस्या हुन्छ, के उसलाई सानो चोटबाट पनि धेरै रगत बग्छ, वा उसलाई सधैं जताततै चोट लाग्छ? यी सामान्य लाग्न सक्छन्, तर कहिलेकाहीं यसको पछाडि एउटा दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हुन सक्छ जसको बारेमा हामीले धेरै सुनेका छैनौं। यस्तै एउटा अवस्था विस्कोट-एल्ड्रिच सिन्ड्रोम हो। आज यसबारे अलि विस्तृतमा कुरा गरौं।

यो विस्कोट-एल्ड्रिच सिन्ड्रोम के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, यो एकदमै दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हो। यसले मुख्यतया तपाईंको बच्चाको प्रतिरक्षा प्रणाली र रगतमा रहेका केही कोषहरूको कार्यलाई असर गर्छ। यसले एकैचोटि धेरै लक्षणहरू निम्त्याउन सक्छ। यसमा समावेश छन्:

• एक्जिमा: छालाको अवस्था जसले छालामा सुख्खा, चिलाउने दागहरू निम्त्याउँछ।
• रोग प्रतिरोधात्मक क्षमताको कमी: शरीरमा रोगसँग लड्ने सेतो रक्त कोषहरूले राम्रोसँग काम गर्दैनन्।
• रक्तस्राव र चोटपटक: थोरै स्पर्शले पनि रगत बग्न सक्छ, र रगत जम्न कठिनाइको कारणले ठाउँठाउँमा चोटपटक लाग्न सक्छ।

यो अवस्थाले कहिलेकाहीं जीवनलाई जोखिममा पार्ने जटिलताहरू निम्त्याउन सक्छ। यसले तपाईंको आयु पनि छोटो बनाउन सक्छ। यद्यपि, हालको उपचारको साथ, यी जोखिमहरूलाई धेरै हदसम्म कम गर्न सकिन्छ ।

यो अवस्था कति सामान्य छ?

यो वास्तवमा धेरै दुर्लभ छ। तथ्याङ्क अनुसार, अनुमान गरिएको छ कि प्रत्येक मिलियन केटाहरू मध्ये तीन जना मात्र विस्कोट-एल्ड्रिच सिन्ड्रोमबाट प्रभावित हुन्छन्। अमेरिका जस्तो देशमा पनि यो अवस्था भएका ५,००० भन्दा कम मानिसहरू छन्। यसले प्रायः केटाहरूलाई असर गर्छ , र केटीहरूमा यो विकास हुनु धेरै, धेरै दुर्लभ छ।

WAS-सम्बन्धित विकार भनेको के हो?

तपाईंको डाक्टरले विस्कट-एल्ड्रिच सिन्ड्रोमलाई WAS-सम्बन्धित विकारको रूपमा पनि उल्लेख गर्न सक्छन्। यसले WAS जीनमा उत्परिवर्तनको कारणले प्रतिरक्षा प्रणालीलाई असर गर्ने अवस्थाहरूलाई जनाउँछ। उदाहरणका लागि, X-लिङ्क गरिएको थ्रोम्बोसाइटोपेनिया पनि WAS-सम्बन्धित विकार हो।

यद्यपि, "जन्मजात न्युट्रोपेनिया" भनिने अवस्था फरक आनुवंशिक उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ, जुन "WAS" जीनसँग सम्बन्धित छैन। बच्चामा गम्भीर ब्याक्टेरिया संक्रमण भएपछि मात्र डाक्टरहरूले यो अवस्था पहिचान गर्छन्।

विस्कोट-एल्ड्रिच सिन्ड्रोमका लक्षणहरू के के हुन्?

हामीले पहिले नै उल्लेख गरिसकेका छौं कि यस अवस्थाका तीन मुख्य लक्षणहरू छन्। आउनुहोस् तिनीहरूलाई अलि विस्तृत रूपमा हेरौं।

• एक्जिमा: यसले छाला धेरै सुख्खा र चिलाउने गर्छ।, कहिलेकाहीँ यो रातो र खैरो हुन सक्छ। यो एक्जिमा जस्तै हो जुन केही साना बच्चाहरूलाई हुन्छ, तर यो अलि बढी गम्भीर हुन सक्छ।

• रोग प्रतिरोधात्मक क्षमताको कमी: यो अवस्था तब हुन्छ जब हाम्रो शरीरलाई स्वस्थ राख्न मद्दत गर्ने सेतो रक्त कोषहरूले राम्रोसँग काम गर्दैनन्। यसले शरीरको रोगसँग लड्ने क्षमतालाई कम गर्छ। कहिलेकाहीँ प्रतिरक्षा प्रणालीले आफ्नै शरीरमा आक्रमण गर्न पनि थाल्छ। यसले बारम्बार संक्रमण, र रुमेटोइड गठिया, भास्कुलाइटिस (रक्तनलीहरूको सूजन), रक्तअल्पता (रक्तको कमी), ल्युकेमिया (रक्त क्यान्सरको एक प्रकार), वा लिम्फोमा (लिम्फ नोड्सको क्यान्सरको एक प्रकार) जस्ता अवस्थाहरू निम्त्याउन सक्छ।

• रक्तस्राव समस्या (माइक्रोथ्रोम्बोसाइटोपेनिया): यो तब हुन्छ जब रगत जम्न मद्दत गर्ने प्लेटलेटहरूको संख्या घट्छ वा धेरै सानो हुन्छ । वास्तवमा, यी कोषहरू हुन् जसले रक्तस्राव रोक्न मद्दत गर्छन्। त्यसैले जब यी कम हुन्छन्, सानो काट्दा पनि रक्तस्राव हुन सक्छ जुन रोकिँदैन। यसले चोटपटक , नाकबाट रगत बग्ने, कहिलेकाहीँ रगतले पखाला लाग्ने, छाला मुनि रगत बग्ने (पर्पुरा) र छालामा साना रातो थोप्लाहरू (पेटेकिया) निम्त्याउन सक्छ।

यी मध्ये एक वा दुई लक्षणहरू छन् भन्दैमा यो रोगसँग नडराउनुहोस्। तर यदि यी कुराहरू रहिरहे भने, डाक्टरलाई भेट्नु राम्रो हुन्छ।

विस्कोट-एल्ड्रिच सिन्ड्रोम (कार्य क्षमतामा कमी) को सबैभन्दा गम्भीर रूप भएका शिशुहरूमा पनि निम्न लक्षणहरू देखा पर्न सक्छन्:

• एक्जिमा
• प्रतिरक्षाको कमी
• गम्भीर थ्रस
• निमोनिया

कहिलेकाहीँ, गेन-अफ-फंक्शन WAS जीनको कारणले हुने जन्मजात न्युट्रोपेनियाको अवस्थामा, गम्भीर ब्याक्टेरिया संक्रमण वा माइलोडिसप्लास्टिक सिन्ड्रोम (अस्थि मज्जा रोग) हुन सक्छ।

यसको कारण के हो?

विस्कट-एल्ड्रिच सिन्ड्रोमको मुख्य कारण WAS जीनमा आनुवंशिक परिवर्तन वा उत्परिवर्तन हो। यो WAS जीन हाम्रो X क्रोमोजोमको छोटो हातमा अवस्थित छ। यो जीनले विस्कट-एल्ड्रिच सिन्ड्रोम प्रोटिन उत्पादन गर्छ। यो प्रोटिन हाम्रा सबै रक्त कोषहरूमा पाइन्छ।

यो विस्कोट-एल्ड्रिच सिन्ड्रोम प्रोटिनले हाम्रा कोषहरूलाई "आसंजन" मार्फत अन्य कोषहरू र तन्तुहरूमा टाँसिन मद्दत गर्छ। यो आसंजन धेरै महत्त्वपूर्ण छ किनभने यसले हाम्रो प्रतिरक्षा प्रणालीलाई शरीरमा प्रवेश गर्ने ब्याक्टेरिया र भाइरस जस्ता शत्रुहरूलाई पराजित गर्न मद्दत गर्छ।

त्यसैले, यदि तपाईंको `WAS` जीनमा आनुवंशिक उत्परिवर्तन छ भने, तपाईंको रक्त कोषहरू अन्य कोषहरू र तन्तुहरूमा राम्ररी टाँसिन सक्षम हुनेछैनन्। यसले प्रतिरक्षा प्रणालीलाई आफ्नो काम राम्रोसँग गर्नबाट रोक्नेछ। यही कारणले गर्दा विस्कोट-एल्ड्रिच सिन्ड्रोमका लक्षणहरू देखा पर्छन्।

जन्मजात न्युट्रोपेनियामा, आनुवंशिक उत्परिवर्तनले दुई प्रकारका कोषहरू, न्युट्रोफिल र मोनोसाइट्सको आन्दोलनलाई रोक्छ, जसले गर्दा प्रतिरक्षा प्रणालीले संक्रमणसँग लड्न यी कोषहरू छोड्नबाट रोक्छ।

के यो पुस्तादेखि चल्दै आएको कुरा हो?

हो, यो एउटा यस्तो अवस्था हो जुन वंशाणुगत रूपमा प्राप्त गर्न सकिन्छ। यो "X-लिङ्क गरिएको रिसेसिभ" ढाँचामा वंशाणुगत रूपमा प्राप्त हुन्छ। यसको अर्थ बच्चाले आमाबाबु दुवैबाट आनुवंशिक परिवर्तन प्राप्त गर्नुपर्छ।

हामी हाम्रा आमाबाबुबाट हाम्रा सेक्स क्रोमोजोमहरू प्राप्त गर्छौं। पुरुषहरूमा एउटा 'X' क्रोमोजोम र एउटा 'Y' क्रोमोजोम हुन्छ। महिलाहरूमा दुईवटा 'X' क्रोमोजोम हुन्छन्। यो रोगले केटाहरूलाई बढी असर गर्छ, किनभने यो आनुवंशिक उत्परिवर्तनले उनीहरूको एक मात्र 'X' क्रोमोजोमको कार्यलाई असर गर्छ।

यद्यपि यो रोगको पारिवारिक ढाँचा छ, सबै बिरामीहरू मध्ये ३०% भन्दा बढीमा यो "de novo" विकास हुन्छ , जसको अर्थ यो गर्भधारणको समयमा हुने नयाँ आनुवंशिक उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ।

तपाईं यसलाई कसरी चिन्नुहुन्छ?

डाक्टरले सामान्यतया बाल्यकाल वा बाल्यकालमा विस्कट-एल्ड्रिच सिन्ड्रोमको निदान गर्छन् । बच्चाको जाँच गरिन्छ र आवश्यक परीक्षणहरू गरिन्छन्। यस अवस्थाको पहिलो लक्षण दिसामा रगत, असामान्य रक्तस्राव, वा चोटपटक हुन सक्छ। अवस्था पुष्टि गर्न डाक्टरले निम्न परीक्षणहरू गर्न सक्छन्:

• पूर्ण रक्त गणना (CBC)
• आनुवंशिक रक्त परीक्षण
• परिधीय रक्त स्मीयर

यदि यो बाल्यकालमा पहिचान गरिएन भने, लक्षणहरू बाल्यकालमा अझ स्पष्ट हुन्छन्।

यदि तपाईंको बच्चामा कमजोर प्रतिरक्षा प्रणालीका लक्षणहरू देखिन्छन्, जस्तै बारम्बार संक्रमणहरू, बाल्यकालमा थप परीक्षणहरू आवश्यक पर्न सक्छ। यो किनभने बच्चाको शरीरले ब्याक्टेरिया र भाइरसहरूसँग राम्ररी लड्न सक्षम नहुन सक्छ, र केही खोपहरूमा राम्रोसँग प्रतिक्रिया नदिन सक्छ।

खोप लगाएपछि तपाईंको बच्चाको शरीरले एन्टिबडीहरू उत्पादन गरिरहेको छ कि छैन भनेर जाँच गर्न डाक्टरले रगत परीक्षण गर्न सक्छन्। यी एन्टिबडीहरूले गम्भीर रोगहरूबाट बचाउन प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया सिर्जना गर्छन्। यसको अतिरिक्त, तपाईंको बच्चाको सेतो रक्त कोशिकाहरू, विशेष गरी टी-कोशिकाहरू र इम्युनोग्लोबुलिनहरू (जसले एन्टिबडीहरू बनाउन पनि मद्दत गर्दछ) जाँच गर्न अर्को रगत परीक्षण गरिनेछ।

यसको उपचार के के छन्?

विस्कोट-एल्ड्रिच सिन्ड्रोमको उपचार निम्न तरिकाले गर्न सकिन्छ:

• संक्रमणको उपचार गर्नुहोस्एन्टिबायोटिक वा एन्टिभाइरल औषधिहरू।
• समाप्त भएका एन्टिबडीहरूलाई पुनर्स्थापित गर्न एन्टिबडी (इम्युनोग्लोबुलिन) इन्फ्युजन दिइन्छ ।
• रक्तस्राव जटिलताहरूको लागि रक्त-प्लेटलेट ट्रान्सफ्युजन ।
• एक्जिमाको उपचार सामयिक औषधि र ओभर-द-काउन्टर (OTC) मोइस्चराइजरले गर्न सकिन्छ ।

यदि तपाईंको बच्चालाई कुनै रोग वा संक्रमण भयो भने, यो गम्भीर र ज्यान जोखिममा पार्ने पनि हुन सक्छ । आफ्नो बच्चाको जीवन बचाउन, तपाईं यी उपचारहरू पनि प्रयास गर्न सक्नुहुन्छ:

• स्टेम सेल प्रत्यारोपण : यो हाल उपलब्ध उत्तम समाधान हुन सक्छ।
• जीन थेरापी (यो अझै अनुसन्धान चरणमा छ)।

तपाईंको बच्चाको डाक्टरले तपाईंसँग यी उपचार विकल्पहरूबारे छलफल गर्नेछन् र तपाईंको बच्चाको लागि उत्तम परिणामहरू प्राप्त गर्न र उनीहरूको जीवनको गुणस्तर सुधार गर्न उपचार योजना बनाउनेछन्।

यदि मेरो बच्चालाई यो अवस्था छ भने, मैले के आशा गर्नुपर्छ?

यदि तपाईंको बच्चालाई विस्कोट-एल्ड्रिच सिन्ड्रोम छ भने, तपाईंको डाक्टरले उनीहरूको प्रतिरक्षा प्रणालीले राम्रोसँग काम नगरेको कारणले हुन सक्ने जीवन-धम्कीपूर्ण जटिलताहरूलाई रोक्न मद्दत गर्न उपचार योजना विकास गर्नेछन्। निदान पछि, तपाईंलाई आनुवंशिक परामर्शको लागि रेफर गर्न सकिन्छ। यसले तपाईं र तपाईंको परिवारलाई अवस्था र उपलब्ध उपचार विकल्पहरूको बारेमा थप जान्न मद्दत गर्न सक्छ।

बाल्यकालमा हुने सामान्य रोगहरू जस्तै चिकेनपक्सले पनि तपाईंको बच्चाको लागि गम्भीर स्वास्थ्य जटिलताहरू निम्त्याउन सक्छ। किनभने उसको प्रतिरक्षा प्रणाली उसको उमेरका अन्य बच्चाहरू जत्तिकै बलियो छैन, उसलाई तुरुन्तै डाक्टरलाई भेट्न आवश्यक पर्न सक्छ। रोग र संक्रमणको चाँडै उपचार गर्नाले तपाईंलाई राम्रो परिणाम प्राप्त गर्न मद्दत गर्न सक्छ।

तपाईंको डाक्टरले तपाईंको बच्चालाई जीवित भाइरस खोपहरू (जस्तै फ्लू शट) नदिन भन्न सक्छन् किनभने भाइरसको जीवित स्ट्रेनले तपाईंको बच्चालाई बिरामी बनाउन सक्छ। तपाईंको बच्चाले केही खोपहरू लगाए पनि, ती त्यति प्रभावकारी नहुन सक्छन्। यदि तपाईंको बच्चा भाइरसबाट बिरामी पर्छ भने, एन्टिभाइरल औषधिहरूसँग प्रारम्भिक उपचार सामान्यतया राम्रोसँग काम गर्छ। तर सामान्य रोगहरूले पनि जटिलताहरू निम्त्याउन सक्छ।

तपाईंको बच्चालाई जीवनभर नियमित क्यान्सर स्क्रिनिङको आवश्यकता पर्न सक्छ किनभने उनीहरूलाई निश्चित प्रकारको क्यान्सर, विशेष गरी ल्युकेमिया वा लिम्फोमा हुने जोखिम बढी हुन्छ ।

के यसको पूर्ण उपचार छ?

हो, स्टेम सेल प्रत्यारोपण (जसलाई बोन म्यारो प्रत्यारोपण पनि भनिन्छ) ले विस्कोट-एल्ड्रिच सिन्ड्रोम निको पार्न सक्छ।यस प्रकारका प्रत्यारोपणहरूले शरीरको रगत बनाउने स्टेम सेलहरू हटाउँछन् र तिनीहरूलाई स्वस्थ स्टेम सेलहरूले प्रतिस्थापन गर्छन्। विस्कट-एल्ड्रिच सिन्ड्रोमले असामान्य रक्त कोशिकाहरू बन्ने भएकोले, स्टेम सेल प्रत्यारोपणले ती कोशिकाहरूलाई स्वस्थ, कार्यशील कोशिकाहरूले प्रतिस्थापन गर्न सक्छ।

के विस्कोट-एल्ड्रिच सिन्ड्रोम घातक छ?

विस्कोट-एल्ड्रिच सिन्ड्रोम घातक हुन सक्छ । स्टेम सेल प्रत्यारोपण बिनाका बच्चाहरूको आयु लगभग १५ वर्ष हुने रिपोर्ट पहिले नै गरिएको छ। संक्रमण, बच्चाको मस्तिष्कमा रक्तस्राव, गम्भीर संक्रमण वा क्यान्सरका कारण हुने लक्षणहरू जीवनलाई खतरामा पार्न सक्छन् र मृत्यु चाँडै हुन सक्छ।

यद्यपि, चिकित्सा विज्ञानको प्रगतिसँगै, हालका उपचार विकल्पहरूले बच्चाको समग्र आयुमा सुधार गर्न सम्भव बनाएको छ।

के यसलाई रोक्न सकिन्छ?

यो एक आनुवंशिक अवस्था हो र यसलाई रोक्न सकिँदैन । यदि तपाईं बच्चा जन्माउने योजनामा ​​हुनुहुन्छ र आनुवंशिक अवस्था भएको बच्चा जन्माउने जोखिम जान्न चाहनुहुन्छ भने, आनुवंशिक परीक्षणको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्।

मैले मेरो बच्चाको डाक्टरलाई कति बजे भेट्नुपर्छ?

यदि तपाईंको बच्चा बिरामी छ र विस्कोट-एल्ड्रिच सिन्ड्रोम भएको पत्ता लागेको छ भने, तुरुन्तै उनीहरूको डाक्टरलाई सम्पर्क गर्नुहोस् । किनभने उनीहरूको प्रतिरक्षा प्रणाली राम्रोसँग काम गरिरहेको छैन, उनीहरूलाई धेरै पटक संक्रमण हुन सक्छ। तपाईंको डाक्टरले रोग वा संक्रमणको उपचार गर्न सक्छन्, वा जीवन-धम्कीपूर्ण जटिलताहरूलाई रोक्न सक्छन्।

यदि तपाईंको बच्चामा निम्न मध्ये कुनै लक्षण छ भने आफ्नो डाक्टरलाई भेट्नुहोस्:

• दिसामा रगत देखिनु (रगतको पखाला)
• बारम्बार नाकबाट रगत बग्नु
• ठूला क्षेत्रहरूमा चोटपटक लाग्नु
• उनीहरूको छालामा परिवर्तनहरू
• बारम्बार हुने संक्रमणहरू (जस्तै गम्भीर चिकेनपक्स वा थ्रस, ब्याक्टेरियाको संक्रमण)

मैले डाक्टरलाई कस्ता प्रश्नहरू सोध्नु पर्छ?

तपाईं डाक्टरलाई यस्ता प्रश्नहरू सोध्न सक्नुहुन्छ:

• मेरो बच्चाको आयु कति छ?
• मेरो बच्चाको एक्जिमाको उपचार गर्न म कुन उत्पादनहरू प्रयोग गर्न सक्छु?
• के तपाईंले सिफारिस गर्नुभएका उपचारहरूमा कुनै साइड इफेक्टहरू छन्?
• के मेरो बच्चा स्टेम सेल प्रत्यारोपणको लागि उपयुक्त छ?

विस्कोट-एल्ड्रिच सिन्ड्रोम र एटाक्सिया-टेलान्जिएक्टेसिया बीच के भिन्नता छ?

विस्कोट-एल्ड्रिच सिन्ड्रोम र एटाक्सिया-टेलान्जिएक्टेसिया दुवै आनुवंशिक अवस्था हुन् जसले प्रतिरक्षा प्रणालीको कार्यलाई असर गर्छ।। यद्यपि, एट्याक्सिया-टेलान्जिएक्टेसिया एटीएम जीनमा उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ। यसले तपाईंको चाल र समन्वयलाई असर गर्छ। यसले तपाईंको छालामा रक्तनलीहरू पनि जिग-ज्याग देखिन्छ।

तपाईंले सम्झनु पर्ने सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुराहरू

तपाईंको बच्चामा एउटा दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था छ जसले जीवनभर असर गर्नेछ भन्ने कुरा थाहा पाउनु भारी हुन सक्छ। यो एक झट्का हुन सक्छ। तर चिन्ता नगर्नुहोस्। तपाईंको बच्चाको डाक्टरले तपाईंलाई यो अवस्था र तपाईंले घरमा आफ्नो बच्चालाई कसरी मद्दत गर्न सक्नुहुन्छ भन्ने बारे थप बताउनुहुनेछ। तपाईंको बच्चाको प्रतिरक्षा प्रणालीले राम्रोसँग काम नगरेको हुन सक्छ, त्यसैले तिनीहरू धेरै पटक बिरामी पर्न सक्छन्।

आफ्नो बच्चाको हेरचाह गर्दा आफ्नो ख्याल राख्नु महत्त्वपूर्ण छ। धेरै आमाबाबु र परिवारहरूले मानसिक स्वास्थ्य सल्लाहकारसँग कुरा गर्दा ठूलो सान्त्वना र समर्थन पाउँछन्।

हालको उपचारमा भएको प्रगतिसँगै, यो अवस्था भएका बालबालिकाहरू अब पूर्ण र खुशी जीवन बिताउन सक्षम छन्। त्यसैले बलियो रहनुहोस्।

` विस्कोट-एल्ड्रिच सिन्ड्रोम, आनुवंशिक रोगहरू, प्रतिरक्षा प्रणाली, एक्जिमा, रक्तस्राव, स्टेम सेल प्रत्यारोपण, बाल स्वास्थ्य