Heeft iemand in uw familie sikkelcelziekte? Laten we dat eens uitzoeken!

Vandaag gaan we het hebben over een aandoening die voor de meeste mensen vrij nieuw is, maar die sommige families wel degelijk kan treffen. Het heet sikkelcelziekte (SCD). Misschien heb je deze naam al eens eerder gehoord. Het is een ziekte die te maken heeft met ons bloed, oftewel, met de bloedbaan, en die erfelijk is. Laten we eens kijken wat het precies is, waarom het ontstaat en wat er nog meer aan gedaan kan worden.

Wat is sikkelcelziekte? Laten we het eenvoudig uitleggen!

Simpel gezegd is sikkelcelziekte (SCD) een ziekte die de rode bloedcellen in ons lichaam aantast en die van ouders op kinderen wordt overgedragen. Het is een van de meest voorkomende erfelijke bloedziekten ter wereld. In onze rode bloedcellen bevindt zich een eiwit genaamd hemoglobine . Deze hemoglobine is erg belangrijk, omdat het zuurstof door ons lichaam transporteert. Het is als een zuurstoftaxi. De rode bloedcellen van een gezond persoon zijn normaal gesproken rond en flexibel, als kleine rubberen balletjes. Hierdoor kunnen ze gemakkelijk door de kleinste bloedvaten in het lichaam (we noemen ze haarvaten) kruipen en zuurstof afgeven aan al onze organen en weefsels. Bij iemand met sikkelcelziekte treedt er echter een kleine verandering op in deze hemoglobine. Deze abnormale hemoglobine wordt hemoglobine S genoemd. Hierdoor worden de rode bloedcellen sikkelvormig, of halvemaanvormig, in plaats van rond en flexibel. Bovendien zijn deze cellen erg stijf, buigen ze niet gemakkelijk en kleven ze aan elkaar. Stel je voor, wat gebeurt er als deze sikkelvormige cellen door die kleine bloedvaten reizen? Ze komen vast te zitten! Dan wordt de bloedstroom verstoord. Dat betekent dat onze belangrijkste organen en weefsels niet genoeg zuurstof krijgen. Dit is de reden waarom ernstige complicaties zoals hevige pijn, diverse infecties, orgaanschade en -functiestoornissen kunnen optreden. Bovendien leven deze sikkelvormige cellen niet zo lang als normale rode bloedcellen. Ze sterven snel af. Daardoor heeft het lichaam altijd een tekort aan rode bloedcellen. Dit noemen we bloedarmoede . Sikkelcelziekte is een chronische aandoening. Maar maak je geen zorgen, er zijn behandelingen voor. Met deze behandelingen kun je de symptomen verminderen en je levensduur verlengen.

Bestaan ​​er verschillende vormen van sikkelcelziekte?

Ja, er bestaan ​​verschillende vormen van sikkelcelziekte. Deze vormen worden bepaald door de genen die iemand van zijn of haar ouders erft.

Hemoglobine SS (HbSS)

Dit is de ernstigste vorm van sikkelcelziekte. Ongeveer 65% van de mensen met sikkelcelziekte heeft dit type. Deze mensen erven het hemoglobine S-gen van beide ouders. Dit betekent dat het grootste deel of al hun hemoglobine abnormaal is. Hierdoor lijden ze aan chronische bloedarmoede.

Hemoglobine SC (HbSC)

Dit is mild of matig.Een type dat in hoge mate voorkomt. Ongeveer 25% van de mensen met sikkelcelanemie heeft dit. Deze mensen erven het gen voor hemoglobine S van de ene ouder en het gen voor een ander abnormaal hemoglobinetype, hemoglobine C genaamd, van de andere ouder.

Hemoglobine (HbS) bèta-thalassemie

Deze mensen erven een hemoglobine S-gen van de ene ouder en een afwijkend gen, bèta-thalassemie genaamd, van de andere ouder. Er bestaan ​​ook twee subtypes hiervan:

• “Plus” (HbS bèta +): Dit is een type dat ongeveer 8% van de mensen met sikkelcelanemie treft en meestal mild is.
• "Zero" (HbS bèta 0): Dit is een type dat ongeveer 2% van de mensen met sikkelcelziekte treft en net zo ernstig kan zijn als hemoglobine SS (HbSS)-ziekte.

Andere zeldzame variëteiten

Daarnaast bestaan ​​er nog andere zeldzame typen, zoals hemoglobine SD (HbSD), hemoglobine SE (HbSE) en hemoglobine SO (HbSO) . Deze mensen erven één hemoglobine S-gen en een ander afwijkend gen, genaamd D, E of O.

Wat is het verschil tussen sikkelcelanemie en sikkelcelziekte?

Hier raken veel mensen in de war. Sikkelcelziekte (SCD) is een algemene term voor alle verschillende typen sikkelcelziekte die hierboven zijn genoemd. Het is als een paraplu. Alle andere typen vallen onder die paraplu. Artsen gebruiken de term "sikkelcelanemie" alleen voor de ernstigste vormen van SCD die bloedarmoede veroorzaken . Dat wil zeggen, de typen die hemoglobine SS (HbSS) en hemoglobine bèta nul thalassemie worden genoemd. Begrijpt u het?

Wat is het verschil tussen sikkelceldragerschap en sikkelcelziekte?

Sommige mensen hebben alleen het sikkelcelkenmerk . Dit betekent dat ze het hemoglobine S-gen van slechts één ouder erven. De andere ouder erft een gezond gen. Meestal vertonen mensen met het sikkelcelkenmerk geen symptomen van sikkelcelziekte. Ze kunnen dit afwijkende gen echter wel doorgeven aan hun kinderen. Dit betekent dat ze drager zijn van dit gen. In zeer zeldzame gevallen kunnen zelfs mensen met het sikkelcelkenmerk gezondheidsproblemen ontwikkelen als ze ernstig uitgedroogd raken of als ze zich intensief inspannen . Hierover wordt nog steeds onderzoek gedaan.

Hoe vaak komt sikkelcelziekte voor?

Onderzoekers schatten dat alleen al in de Verenigde Staten ongeveer 100.000 mensen sikkelcelziekte hebben. De ziekte komt het meest voor bij mensen van Afrikaanse afkomst. Ook komt het voor bij Latijns-Amerikanen en mensen van Mediterrane, Midden-Oosterse, Indiase en Aziatische afkomst. Daarnaast zijn er ook mensen met deze aandoening in Sri Lanka.

Wat veroorzaakt sikkelcelziekte?

Sikkelcelziekte wordt veroorzaakt door een genetische mutatie in een gen genaamd het HBB-gen . Dit HBB-gen is verantwoordelijk voor de aanmaak van een deel van hemoglobine. Mensen met sikkelcelziekte erven twee gemuteerde HBB-genen die abnormale hemoglobine produceren – één van elke ouder. Dit wordt een autosomale recessieve overerving genoemd. Dit betekent dat beide ouders van een kind met sikkelcelziekte een kopie van het gemuteerde gen dragen (waardoor ze drager kunnen zijn van het sikkelcelgen). Deze ouders vertonen echter meestal geen symptomen.

Wie loopt een hoger risico op het ontwikkelen van sikkelcelziekte (SCD)?

Sommige groepen mensen hebben een grotere kans om deze ziekte te ontwikkelen. Dit zijn:

• Mensen van Afrikaanse afkomst (bijv. Afro-Amerikanen).
• Latijns-Amerikaanse inwoners van Zuid- en Centraal-Amerika.
• Mensen van mediterrane, Midden-Oosterse, Indiase en Aziatische afkomst.

Wat zijn de symptomen van sikkelcelziekte?

De eerste symptomen van sikkelcelziekte verschijnen meestal wanneer een kind ongeveer 5 tot 6 maanden oud is. Deze symptomen kunnen per persoon verschillen. Sommige mensen hebben milde symptomen, terwijl anderen ernstige complicaties kunnen ontwikkelen. De belangrijkste symptomen die kunnen worden waargenomen zijn:

• Regelmatig terugkerende pijnaanvallen.
• Bloedarmoede : Dit kan extreme vermoeidheid, bleekheid en zwakte veroorzaken.
• Geelzucht : Verkleuring van de huid en het wit van de ogen tot geel.
• Pijnlijke zwelling van de handen en voeten.

Wat zijn de complicaties van deze aandoening?

Sikkelcelziekte kan veel delen van het lichaam aantasten. Sommige effecten treden plotseling op (acuut), terwijl andere langdurig aanhouden (chronisch). Deze complicaties kunnen al op jonge leeftijd beginnen en een leven lang aanhouden.

Pijn

Dit is de meest voorkomende complicatie van sikkelcelziekte. De pijn ontstaat wanneer de sikkelvormige cellen vast komen te zitten in de bloedvaten en de bloedstroom blokkeren. U kunt plotseling hevige pijn ervaren. Dit wordt ook wel een pijnaanval, sikkelcelcrisis, vaso-occlusieve crisis (VOC) of vaso-occlusieve episode (VOE) genoemd . Deze pijnaanvallen kunnen mild of ernstig zijn, plotseling beginnen en van korte duur zijn. De pijn zit meestal in de borst, rug, benen en armen. Sommige mensen hebben chronische pijn , wat betekent dat de pijn langer dan zes maanden aanhoudt.

Anemie

Sikkelcelziekte veroorzaakt bloedarmoede doordat rode bloedcellen te snel afsterven. Bloedarmoede is een tekort aan gezonde rode bloedcellen die zuurstof door het lichaam kunnen transporteren. Dit is de reden waaromExtreme vermoeidheid, geelzucht, rusteloosheid, duizeligheid en licht gevoel in het hoofd kunnen voorkomen.

Acuut borstsyndroom

Dit is een levensbedreigende medische noodsituatie . Het kan de longen beschadigen, ademhalingsproblemen veroorzaken en de zuurstofvoorziening naar andere delen van het lichaam verminderen. Deze complicatie treedt op wanneer sikkelcellen de bloed- en zuurstofstroom naar de longen blokkeren.

Bloedstolsels

Sikkelcelanemie verhoogt het risico op bloedstolsels. Dit verhoogt het risico op het ontwikkelen van een bloedstolsel in een diepe ader (diepe veneuze trombose - DVT). Deze DVT kan ook losraken en in de longen terechtkomen (longembolie - PE).

Hartinfarct

Als sikkelcellen vast komen te zitten in een bloedvat dat naar de hersenen leidt, wordt de bloedtoevoer naar de hersenen geblokkeerd. De hersenen krijgen dan onvoldoende zuurstof om te functioneren. Dit kan een beroerte veroorzaken. Ongeveer 10% van de mensen met sikkelcelziekte krijgt een klinische beroerte. Mensen met sikkelcelanemie hebben een hoger risico op een beroerte.

Visuele problemen

Sikkelcellen kunnen bloedvaten in de ogen blokkeren. Dit gebeurt meestal in het netvlies . Soms zijn er geen symptomen en kan het gezichtsvermogen plotseling verloren gaan, wat zelfs tot permanente blindheid kan leiden.

Priapisme

Priapisme is een aandoening waarbij de sikkelvormige cellen in de penis van een man verstopt raken, wat een aanhoudende, pijnlijke erectie veroorzaakt ( priapisme ). Naast pijn kan priapisme blijvende schade en erectiestoornissen veroorzaken. Priapisme dat langer dan vier uur aanhoudt, is een medische noodsituatie.

Orgaanschade en -falen

Mensen met sikkelcelziekte lopen risico op problemen met hun hart, longen, nieren en andere organen, omdat ze niet genoeg bloed en zuurstof krijgen. Sikkelcelziekte kan leiden tot meervoudig orgaanfalen .

Heeft het sikkelcelkenmerk of de sikkelcelziekte invloed op de zwangerschap?

Veel vrouwen met sikkelcelziekte hebben een gezonde zwangerschap. Maar de risico's zijn hoog. Sikkelcelziekte kan het risico op hoge bloeddruk, bloedstolsels, miskramen, baby's met een laag geboortegewicht en vroeggeboortes verhogen. Daarom is het belangrijk om het advies van uw arts op te volgen.

Hoe wordt sikkelcelziekte vastgesteld?

In Sri Lanka, net als in veel andere landen wereldwijd, wordt elke pasgeboren baby gescreend op sikkelcelziekte als onderdeel van de neonatale screening . Dit houdt in dat een klein bloedmonster uit de hiel van de baby wordt genomen en getest. Hierbij wordt ook gecontroleerd op een aantal andere ziekten. Om de diagnose te bevestigen, voert de kinderarts een hemoglobine-elektroforesetest uit. Sikkelcelziekte kan ook vóór de geboorte worden opgespoord door middel van prenatale tests . Deze tests omvatten:Dit omvat onder andere vlokkentest en vruchtwaterpunctie .

Is er een volledige genezing voor sikkelcelziekte?

Ja, een beenmergtransplantatie , ook wel stamceltransplantatie genoemd, kan sikkelcelziekte genezen. Hierbij wordt gezond beenmerg van een gezonde, genetisch compatibele donor (zoals een broer of zus) afgenomen en bij de patiënt getransplanteerd. Echter, slechts ongeveer 18% van de mensen met sikkelcelziekte kan een dergelijke match vinden. Aan deze transplantatie zijn ook risico's en complicaties verbonden. Uw arts zal dit met u bespreken.

Welke behandelingen zijn er voor sikkelcelziekte?

De behandeling van sikkelcelziekte omvat medicijnen, bloedtransfusies, beenmergtransplantaties en gentherapie . De behandeling kan beginnen met antibiotica . Pasgeborenen met een ernstige vorm van sikkelcelziekte krijgen tot wel vijf jaar lang tweemaal daags antibiotica om infecties te voorkomen.

Andere medicijnen

Veel mensen met sikkelcelanemie gebruiken medicijnen om de ernst van hun ziekte te verminderen en symptomen te behandelen. Enkele voorbeelden hiervan zijn:

• Voxelotor: Dit kan voorkomen dat rode bloedcellen sikkelvormig worden en aan elkaar kleven. Hierdoor kan de afbraak van sommige rode bloedcellen worden verminderd, de bloedtoevoer naar de organen worden verbeterd en het risico op bloedarmoede worden verlaagd.
• Crizanlizumab: Dit medicijn helpt voorkomen dat sikkelvormige rode bloedcellen aan de wanden van bloedvaten blijven kleven. Dit kan de bloeddoorstroming verbeteren en ontstekingen en pijn verminderen.
• Hydroxyurea : Dit kan verschillende complicaties van sikkelcelziekte verminderen of voorkomen, zoals frequente pijnaanvallen, acuut thoracale syndroom en ernstige bloedarmoede.
• L-glutamine: Dit is een pijnstiller. Het kan helpen het aantal pijnaanvallen te verminderen. Andere pijnstillers zijn onder andere niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen (NSAID's) en opiaten .

Bloedtransfusies

Uw arts kan bloedtransfusies aanbevelen om complicaties van sikkelcelziekte te behandelen en te voorkomen.

• Acute bloedtransfusies:Deze medicijnen helpen bij de behandeling van complicaties die ernstige bloedarmoede veroorzaken. Artsen kunnen ze ook gebruiken bij acute situaties zoals een beroerte, acuut thoracale syndroom en orgaanfalen.
• Bloedtransfusies met rode bloedcellen: Deze kunnen het aantal rode bloedcellen in het lichaam verhogen en zorgen voor normale rode bloedcellen die niet sikkelvormig zijn.

Stamceltransplantatie (ook wel beenmergtransplantatie genoemd)

Sikkelcelanemie kan worden genezen met een stamceltransplantatie. Hiervoor is een goed passende donor nodig (bijvoorbeeld een broer of zus). Er wordt ook onderzoek gedaan naar transplantaties met donoren van ouders of gedeeltelijk passende broers of zussen. Uw arts zal de risico's en voordelen van deze behandeling met u bespreken, afhankelijk van uw specifieke situatie.

Gentherapie

Onderzoekers onderzoeken momenteel gentherapie voor de behandeling van sikkelcelziekte (SCD). Dit houdt in dat ofwel het afwijkende hemoglobinegen wordt gecorrigeerd, ofwel een gezond hemoglobinegen in de stamcellen van een persoon wordt ingebracht. De eerste resultaten zijn zeer veelbelovend. De hoop is dat gentherapie op een dag een standaardbehandeling voor SCD zal worden.

Kan dit voorkomen worden?

Sikkelcelziekte is een erfelijke aandoening en kan daarom niet worden voorkomen . Als u zwanger bent, is het verstandig om met uw arts te praten over genetisch onderzoek of genetische counseling . Dit helpt u en uw partner te weten te komen of u het gen hebt en wat uw risico is om het aan uw kinderen door te geven.

Wat kan iemand met sikkelcelziekte verwachten?

Mensen met sikkelcelziekte hebben mogelijk een iets kortere levensverwachting dan de algemene bevolking. Nieuwe behandelingen voor sikkelcelziekte hebben de levensverwachting en de kwaliteit van leven echter aanzienlijk verbeterd. Als de ziekte goed onder controle wordt gehouden, kunnen mensen met sikkelcelziekte tot in hun vijftiger jaren leven.

Hoe zorg ik voor mijn kind als het sikkelcelziekte heeft?

Als uw kind sikkelcelziekte heeft, zijn er veel dingen die u kunt doen om de aandoening onder controle te houden:

• Neem uw kind altijd mee naar de dokter.
• Geef uw kind alle aanbevolen vaccins op tijd.
• Help je kind regelmatig te bewegen en een hartvriendelijk dieet te volgen .
• Geef uw kind bij een acute pijnaanval veel vocht en een niet-steroïde ontstekingsremmer (NSAID) . Als de pijn thuis niet onder controle te krijgen is, breng uw kind dan naar het ziekenhuis voor sterkere pijnstillers.

Wanneer moet je naar de Spoedeisende Hulp (SEH) ?

Sikkelcelziekte kan diverse levensbedreigende complicaties veroorzaken. Als u of uw kind een van de volgende symptomen ervaart, bel dan 112 of ga onmiddellijk naar de dichtstbijzijnde spoedeisende hulp:

• Hevige pijn.
• Symptomen van ernstige bloedarmoede: extreme vermoeidheid, duizeligheid en kortademigheid.
• Koorts boven 38,5 graden Celsius (101,3 graden Fahrenheit).
• Visuele problemen.
• Moeite met ademhalen.
• Een erectie van de penis die vier uur of langer aanhoudt (priapisme).
• Symptomen van acuut thoracale syndroom: pijn op de borst, hoest, koorts.
• Symptomen van een beroerte: plotselinge zwakte aan één kant van het lichaam, gevoelloosheid of bewusteloosheid.

Waarom veroorzaakt sikkelcelziekte pijn?

Simpel gezegd lijken sikkelvormige rode bloedcellen op de letter C of een halve maan. Wanneer ze door je bloedvaten stromen, kunnen ze vast komen te zitten en de bloedstroom blokkeren. Dat is wanneer de pijn ontstaat. Zie het als een file op de weg.

Is sikkelcelanemie een auto-immuunziekte?

Nee. Hoewel sikkelcelziekte enkele kenmerken van auto-immuunziekten vertoont, beschouwen artsen sikkelcelziekte niet als een auto-immuunziekte. Ze beschouwen sikkelcelziekte als een genetische aandoening .

Sikkelcelziekte is een chronische aandoening. Stamceltransplantaties, die een volledige genezing kunnen bieden, zijn niet altijd mogelijk en brengen risico's met zich mee. Vroege diagnose en behandeling kunnen echter helpen de symptomen te verminderen en het risico op complicaties te verlagen. Met regelmatige medische zorg kunt u een volwaardig en actief leven leiden.

Tot slot nog een paar belangrijke dingen om te onthouden (Kernboodschap)

Oké, we hebben het al veel gehad over sikkelcelziekte. Hier zijn een paar belangrijke dingen om te onthouden:

• Sikkelcelziekte (SCD) is een erfelijke bloedaandoening waarbij de vorm van rode bloedcellen verandert, wat problemen met de bloeddoorstroming veroorzaakt.
• De voornaamste oorzaak hiervan is een abnormaal type hemoglobine, genaamd hemoglobine S.
• Pijn, bloedarmoede, infecties en orgaanschade komen vaak voor.
• Vroegtijdige opsporing en een juiste behandeling zijn erg belangrijk. Pasgeboren baby's worden hierop gescreend.
• Hoewel een beenmergtransplantatie een genezing kan betekenen, is deze niet voor iedereen geschikt. Er zijn andere behandelingen, zoals medicijnen en bloedtransfusies.
• Je kunt goed leven met deze ziekte door je levensstijl aan te passen, het juiste medische advies op te volgen en snel te handelen in geval van nood .

Heeft u of iemand die u kent vragen over sikkelcelziekte? Raadpleeg dan een arts. Er is niets om bang voor te zijn of je voor te schamen. Het belangrijkste is dat je goed geïnformeerd bent! Sikkelcelziekte, hemoglobine, rode bloedcellen, bloedarmoede, erfelijke aandoeningen, pijnaanvallen, behandeling van sikkelcelziekte