Heeft u ook last van oncontroleerbare trillingen? Vergeet u wel eens dingen? Laten we het eens hebben over de ziekte van Huntington!

Heb je soms het gevoel dat je armen en benen op een onverklaarbare manier trillen? Of heb je het gevoel dat je dingen vergeet die je vroeger goed onthield? Of heeft iemand die je kent hier last van? Een mogelijke oorzaak hiervan is de ziekte van Huntington. Vandaag bespreken we deze ziekte in detail, op een heel eenvoudige manier. Wees niet bang, het is heel belangrijk om hiervan op de hoogte te zijn.

Weet je wat de ziekte van Huntington is?

Simpel gezegd is de ziekte van Huntington een genetische aandoening die van generatie op generatie wordt doorgegeven. Het is een aandoening waarbij sommige cellen in onze hersenen geleidelijk beschadigd raken en hun functie verliezen. Het tast met name de delen van de hersenen aan die vrijwillige bewegingen zoals lopen en schudden aansturen, en de delen van de hersenen die betrokken zijn bij ons geheugen .

De meest voorkomende symptomen van deze aandoening zijn ongecontroleerde bewegingen zoals schokken en trillen, en veranderingen in ons denken, gedrag en persoonlijkheid . Het trieste is dat deze symptomen na verloop van tijd vaak verergeren. Maar maak je geen zorgen, als je je hiervan bewust bent, kun je je beter voorbereiden op veel dingen.

Wat zijn de belangrijkste vormen van de ziekte van Huntington?

Er bestaan ​​twee hoofdtypen van de ziekte van Huntington:

1. Vorm op volwassen leeftijd: Dit is de meest voorkomende vorm. De symptomen beginnen meestal na het 30e levensjaar.

2. Vroegtijdige (juveniele) vorm van de ziekte van Huntington: Dit is een zeer zeldzame vorm. Het treft jonge kinderen en jongvolwassenen.

Hoe vaak komt deze ziekte voor? Wie loopt het meeste risico om het te krijgen?

De ziekte van Huntington komt overal ter wereld voor, maar statistisch gezien treft het ongeveer drie tot zeven op de honderdduizend mensen . Het komt vooral veel voor bij mensen van Europese afkomst (dat wil zeggen mensen met voorouders uit Europa). Maar onthoud dat het een genetische aandoening is, dus iedereen kan het ontwikkelen.

Welke symptomen zien we bij deze ziekte?

De ziekte van Huntington tast zowel ons lichaam als onze geest aan. Laten we eens kijken naar de symptomen.

Veranderingen in het lichaam (lichamelijke symptomen)

Dit zijn de belangrijkste fysieke kenmerken die zichtbaar zijn:

• Ongecontroleerde bewegingen zoals trillen of schokken van de ledematen: dit noemen we medisch gezien chorea .
• Evenwichtsverlies : Moeite met lopen of rechtop staan. Dit wordt ataxie genoemd.
• Moeite met lopen.
• Voedsel of vloeistofMoeite met slikken: Dit wordt dysfagie genoemd.
• Onduidelijke spraak.

Deze fysieke symptomen ontstaan ​​niet plotseling. Ze beginnen met kleine dingen. Denk bijvoorbeeld aan moeite hebben met het vasthouden van een pen, constant dingen laten vallen, je evenwicht verliezen. Maar na verloop van tijd kunnen deze symptomen geleidelijk verergeren.

Effecten op de geest en emoties (psychologische symptomen)

Naast fysieke symptomen kan iemand met de ziekte van Huntington ook mentale en gedragsveranderingen ervaren, zoals:

• Veranderingen in emoties: frequente woede, angst, verdriet ( depressie ), prikkelbaarheid.
• Moeite met geheugen, concentratie en multitasken.
• Moeite met het leren van nieuwe dingen.
• Moeite met het nemen van beslissingen en logisch denken.

Aanvankelijk hebben deze fysieke en mentale symptomen mogelijk weinig invloed op uw dagelijkse activiteiten. Na verloop van tijd kunnen deze symptomen het echter moeilijk maken om zelfstandig te functioneren.

Wat is dat trillen van de ledematen (chorea) dat bij de ziekte van Huntington voorkomt?

Een van de eerste fysieke symptomen van de ziekte van Huntington is chorea . Dit is een aandoening waarbij delen van het lichaam onwillekeurig en ongecontroleerd bewegen of trillen. Meestal beginnen de handen, vingers en gezichtsspieren zich te ontwikkelen. Later beginnen ook de armen, benen en het bovenlichaam ongecontroleerd te bewegen. Chorea kan het moeilijk maken om te praten, te eten en te lopen. Het kan ook dagelijkse taken zoals autorijden beïnvloeden.

Waarom ontstaat de ziekte van Huntington? Wat is de oorzaak?

De belangrijkste oorzaak van de ziekte van Huntington is een verandering in onze genen. Om precies te zijn, wordt deze veroorzaakt door een mutatie in een gen genaamd 'HTT' . Dit 'HTT'-gen produceert een eiwit genaamd 'Huntingtine-eiwit' in ons lichaam. Dit eiwit helpt onze zenuwcellen (neuronen) om goed te functioneren.

Een persoon met de ziekte van Huntington beschikt echter niet over alle benodigde informatie in zijn of haar DNA om het huntingtine-eiwit correct aan te maken. Daardoor vormt het eiwit zich onjuist, in een abnormale vorm, en in plaats van onze zenuwcellen te helpen , begint het ze te vernietigen. Deze genetische mutatie is de oorzaak van het afsterven van de zenuwcellen.

Dit verlies van zenuwcellen vindt voornamelijk plaats in het deel van onze hersenen dat de "basale ganglia" wordt genoemd en dat de beweging aanstuurt , en in de "hersenschors" die ons denken, onze besluitvorming en ons geheugen regelt .

Is dit een erfelijke ziekte?

Ja, de genetische mutatie die de ziekte van Huntington veroorzaakt, is erfelijk. Als een van je biologische ouders de genetische mutatie heeft, is de kans groot dat je die ook erft. Dit wordt een autosomaal dominant overervingspatroon genoemd. In dit geval heeft een kind met de ziekte van Huntington 50% kans om de ziekte ook te ontwikkelen. Heel zelden kan iemand de ziekte echter ontwikkelen door een nieuwe genmutatie, zelfs als niemand in de familie de ziekte eerder heeft gehad.

Wie loopt een groter risico om deze ziekte te ontwikkelen?

Hoewel iedereen de ziekte van Huntington kan ontwikkelen, is het risico het grootst als iemand in uw biologische familie de ziekte heeft. Zoals eerder vermeld, is de kans dat u de ziekte ook krijgt 50% als een van uw ouders de ziekte van Huntington heeft.

Wat zijn de mogelijke complicaties van de ziekte van Huntington?

De ziekte van Huntington is een progressieve aandoening, wat betekent dat de symptomen in de loop van de tijd geleidelijk verergeren . Mogelijke complicaties zijn onder andere:

• Dementie : Dit betekent een verminderde hersenfunctie, geheugenverlies en ingrijpende persoonlijkheidsveranderingen.
• Lichamelijk letsel als gevolg van ongecontroleerde bewegingen of vallen.
• Moeite met slikken kan leiden tot problemen met eten en drinken, met ondervoeding als gevolg .
• Niet meer zelfstandig kunnen lopen.
• Regelmatige infecties, met name longinfecties zoals longontsteking.

Kinderen die op jonge leeftijd de ziekte van Huntington ontwikkelen, kunnen ook last krijgen van epileptische aanvallen .

Hoe stel je een accurate diagnose voor deze ziekte? (Diagnose)

Een arts, met name een neuroloog , kan met zekerheid vaststellen of u de ziekte van Huntington heeft. Hij of zij zal u onderzoeken en letten op tekenen van trillingen, evenwichtsproblemen, reflexen en coördinatiestoornissen. Ook zal er gevraagd worden of iemand in uw familie de ziekte heeft. In de meeste gevallen is een genetische test nodig om de diagnose te bevestigen.

Om andere aandoeningen met vergelijkbare symptomen uit te sluiten en te bevestigen dat het om de ziekte van Huntington gaat, worden de volgende onderzoeken uitgevoerd:

• Bloedonderzoek .
• Genetische testen.
• Hersenscans: bijvoorbeeld `( MRI – Magnetische Resonantie Beeldvorming)` en `(CT-scan (computertomografie).

Wat is genetische testen? Hoe wordt dit vastgesteld?

Een genetische test is een bloedtest die veranderingen in uw DNA opspoort. Uw arts neemt een bloedmonster af en stuurt dit naar een laboratorium voor DNA-onderzoek. Deze test kan u met zekerheid vertellen of u de bovengenoemde HTT-genmutatie heeft. Een genetisch adviseur (iemand die gespecialiseerd is in genetische testen) zal het proces en de resultaten aan u uitleggen.

Uw arts kan ook aanraden dat andere familieleden deze genetische test laten doen. Dit helpt om hun risico in te schatten op het ontwikkelen van de ziekte of het krijgen van een kind met de ziekte in de toekomst.

Is het mogelijk om te weten of je deze ziekte hebt voordat er symptomen optreden?

Ja, dat kan. Als een van je ouders of broers/zussen de ziekte van Huntington heeft, loop je een verhoogd risico om deze ziekte ook te ontwikkelen. Voorspellende genetische testen kunnen je vertellen of je de genmutatie hebt die de ziekte van Huntington veroorzaakt, voordat er symptomen optreden .

Mensen reageren verschillend op deze informatie. Weten dat je het gen hebt, kan je helpen bij het plannen van je gezin en het nemen van financiële beslissingen. Het kan echter ook emotioneel zwaar zijn, vooral omdat de ziekte niet te voorkomen is. Daarom is het belangrijk om met je genetisch adviseur te bespreken of het voor jou verstandig is om je te laten testen voordat er symptomen optreden.

Welke behandelingen zijn er voor de ziekte van Huntington?

De belangrijkste focus van de behandeling van de ziekte van Huntington is om u zoveel mogelijk comfort te bieden. Er bestaat momenteel geen geneesmiddel dat de ziekte kan stoppen, het begin van de symptomen kan vertragen of kan voorkomen. Omdat de ziekte uw fysieke, mentale en emotionele gezondheid beïnvloedt, heeft u mogelijk verschillende behandelingen nodig. Deze omvatten:

• Fysiotherapie of ergotherapie.
• Logopedie.
• Counseling.
• Medicijnen.

Welke medicijnen worden gegeven om de symptomen te bestrijden?

Afhankelijk van uw symptomen kan uw arts verschillende medicijnen voorschrijven.

De medicijnen die gewoonlijk worden voorgeschreven om chorea (schokken) onder controle te houden zijn:

• `Tetrabenazine`
• `Deutetrabenazine`
• `Haloperidol`

Om emotionele symptomen (zoals stemmingswisselingen en depressie) onder controle te houden, kan uw arts medicijnen voorschrijven zoals:

• Antidepressiva: bijvoorbeeld fluoxetine en sertraline.
• Antipsychotische medicijnen: bijvoorbeeld risperidon en olanzapine.
• Stemmingsstabiliserende medicijnen: bijvoorbeeld lithium.

Belangrijk: Al deze medicijnen kunnen bijwerkingen veroorzaken. Zo kunt u bijvoorbeeld spierpijn ervaren na fysiotherapie, of vermoeidheid of een lage bloeddruk door medicijnen tegen chorea. Uw arts zal dit alles met u bespreken voordat u met de behandeling begint, zodat u een weloverwogen beslissing kunt nemen.

Welk medisch team zal u helpen?

Het medisch team dat u helpt bij de behandeling van deze ziekte kan specialisten omvatten zoals:

• Een arts die gespecialiseerd is in de hersenen en zenuwen (neuroloog).
• Een psychiater.
• Genetisch adviseur.
• Een fysiotherapeut.
• Ergotherapeut.
• Een logopedist.

Is er een manier om te voorkomen dat deze ziekte zich ontwikkelt?

Er bestaat momenteel geen manier om de ziekte van Huntington te voorkomen of het risico erop te verlagen. Als u echter van plan bent een gezin te stichten, is het raadzaam om met een genetisch adviseur te praten en meer te weten te komen over genetische testen. Dit kan u helpen inzicht te krijgen in uw risico op het krijgen van een kind met deze erfelijke aandoening. Het is tegenwoordig mogelijk om IVF (in-vitrofertilisatie) in combinatie met genetische testen te gebruiken om te voorkomen dat toekomstige kinderen de ziekte van Huntington erven.

Hoe verergert de ziekte van Huntington in de loop van de tijd? (Stadia van de ziekte)

De ziekte van Huntington is een aandoening die in de loop der tijd geleidelijk verergert. Hoewel dit van persoon tot persoon kan verschillen, doorloopt de ziekte doorgaans de volgende stadia:

• Vroege fase: De symptomen zijn mild. U kunt zich wat rusteloos en onhandig voelen, moeite hebben met het bedenken van complexe dingen en kleine, ongecontroleerde bewegingen maken. Maar u kunt over het algemeen uw dagelijkse activiteiten nog wel uitvoeren.
• Middenfase:Fysieke en mentale veranderingen kunnen het erg moeilijk maken om te werken, auto te rijden en huishoudelijke taken uit te voeren. Slikken kan moeilijk zijn, waardoor praten en eten een uitdaging kunnen vormen, maar niet onmogelijk is. Er is een groter risico op vallen door evenwichtsverlies. Persoonlijke activiteiten zoals wassen en aankleden kunnen nog steeds worden uitgevoerd.
• Eindstadium: Het is erg moeilijk om dagelijkse taken zelfstandig uit te voeren. Veel mensen kunnen zelfs niet meer zonder hulp uit bed komen. In dit stadium hebben ze 24-uurszorg nodig voor eten, wassen en de verzorging van hun gezondheid.

Is er een volledige remedie hiervoor?

Er bestaat momenteel geen genezing voor de ziekte van Huntington. Er worden echter klinische onderzoeken ( proeven op mensen) uitgevoerd om meer te weten te komen over de ziekte en te onderzoeken hoe nieuwe behandelingen kunnen helpen.

Hoe lang kun je gemiddeld leven met deze ziekte?

De gemiddelde levensverwachting na de diagnose van de ziekte van Huntington ligt tussen de 10 en 30 jaar .

Is de ziekte van Huntington dodelijk?

De ziekte van Huntington is niet direct dodelijk. Na verloop van tijd kan de ziekte het echter moeilijk maken om dagelijkse activiteiten uit te voeren. Hoe snel de ziekte verergert, verschilt van persoon tot persoon. Complicaties van de ziekte, zoals longontsteking of letsel door een val, kunnen echter wel tot de dood leiden.

Hoe kan ik goed leven met deze aandoening? (Zelfzorg)

Zelfs in een ernstig stadium van de ziekte van Huntington zijn er dingen die u kunt doen om uw levenskwaliteit zo goed mogelijk te behouden. Hier volgen enkele suggesties:

• Beweeg regelmatig: onderzoek heeft aangetoond dat lichaamsbeweging je algehele welzijn verbetert.
• Eet gezond: Uw arts kan u adviseren om uw voedingspatroon aan te passen. Ongecontroleerde bewegingen kunnen tot wel 5000 calorieën per dag verbranden. Daarom is een evenwichtig voedingspatroon belangrijk.
• Drink voldoende water: Als u moeite heeft met slikken, bestaat er een risico op uitdroging. Daarom adviseren artsen om gehydrateerd te blijven.
• Zoek een steungroep: vraag uw arts naar mogelijkheden in uw omgeving waar u in contact kunt komen met anderen zoals u.
• Onderzoek de beschikbare zorgdiensten: Mogelijk heeft u op een bepaald moment thuiszorg of verpleeghuiszorg nodig. Houd hier van tevoren rekening mee.
• Wijs een vertrouwde adviseur aan: Naarmate de ziekte vordert, kan het nodig zijn om financiële en besluitvormingsverantwoordelijkheden aan iemand anders over te dragen. Dit is een moeilijke, maar belangrijke beslissing. Stel uw verwachtingen bij voordat uw symptomen het nemen van beslissingen bemoeilijken.

Onthoud dat de ziekte van Huntington weliswaar niet te voorkomen is, maar dat je er wel op kunt anticiperen. Het kan jaren duren voordat de symptomen verergeren. Gedurende die tijd heb je de mogelijkheid om betrouwbare artsen te vinden en de nodige ondersteuning voor de toekomst te krijgen. Als jij of iemand in je familie de ziekte van Huntington heeft, praat dan met een genetisch adviseur over wat je moet weten.

Welke vragen moet je aan je arts stellen?

Je kunt de arts vragen stellen zoals:

• Hoe zal mijn toestand zich in de toekomst ontwikkelen? (Prognose)
• Welke behandelingen raadt u aan?
• Wat zijn de mogelijke bijwerkingen van de behandeling?
• Hoe kan ik complicaties voorkomen?
• Hoe kan ik me voorbereiden op het eindstadium van de ziekte van Huntington?
• Zou u aanraden dat de rest van mijn familie ook een genetische test ondergaat?

De ziekte van Huntington kan het na verloop van tijd moeilijker maken om voor uzelf te zorgen. Het kan overweldigend zijn om te horen dat u of iemand van wie u houdt de ziekte heeft. Omdat de symptomen zich echter pas na jaren kunnen ontwikkelen, heeft u de tijd om u voor te bereiden op fulltime zorg en ondersteuning. Hoewel u belangrijke beslissingen over uw gezondheid op de lange termijn moet nemen, moet u deze beslissingen, die uw toekomst zullen beïnvloeden, niet overhaasten.

Het kan gemakkelijk zijn om de hoop op te geven wanneer je beseft hoe deze ziekte je in de toekomst zal beïnvloeden. Maar je bent niet alleen. Veel mensen vinden troost in een gesprek met een psycholoog of therapeut , of in deelname aan een steungroep. En er wordt voortdurend onderzoek gedaan naar behandelingsmogelijkheden die je levenskwaliteit kunnen verbeteren.

Belangrijkste boodschap:

Oké, dus, op basis van wat we hebben besproken, zijn er een paar dingen die je zeker moet onthouden :

• De ziekte van Huntington is een genetische aandoening die hersencellen beschadigt.
• Dit veroorzaakt ongecontroleerde bewegingen (chorea) en mentale veranderingen .
• Hoewel er geen volledige genezing voor is, zijn er behandelingen om de symptomen te beheersen en het comfort te verhogen.
• Als u of iemand in uw familie vermoedt dat u deze ziekte heeft, is het zeer belangrijk om medisch advies en genetische begeleiding in te winnen.
• Hoewel leven met deze ziekte een uitdaging kan zijn, kunt u met de juiste planning, steun en bewustwording er sterker mee omgaan. Er wordt voortdurend onderzoek gedaan naar nieuwe behandelingen, dus blijf hoopvol.

Als je hier meer over wilt weten, aarzel dan niet om een ​​arts te raadplegen. Blijf gezond!