Kunnen we genetische problemen bij een baby in de baarmoedertijd al vroegtijdig opsporen? Laten we het hebben over vlokkentest (CVS)!

Als aanstaande moeder maak je je waarschijnlijk veel zorgen over de baby in je buik, toch? Het is normaal om je af te vragen of hij gezond is en of hij problemen heeft. In zulke gevallen is er een speciale test beschikbaar, de zogenaamde vlokkentest (CVS), waarmee bepaalde genetische aandoeningen of aangeboren afwijkingen bij de baby kunnen worden opgespoord. Laten we dit eens nader bekijken.

Simpel gezegd is deze CVS-test een test die al heel vroeg in de zwangerschap kan worden uitgevoerd, tussen de 10 en 13 weken. Hierbij wordt een heel klein monster van cellen uit de placenta, de zogenaamde chorionvlokken, afgenomen en onderzocht. Omdat deze chorionvlokken afkomstig zijn van de bevruchte eicel, is hun genetische informatie meestal gelijk aan die van de baby. Deze cellen worden daarom naar een laboratorium gestuurd en geanalyseerd om te zien of de baby genetische afwijkingen heeft. Dit kan zelfs het geslacht van de baby bepalen.

Waarom wordt deze CVS-test gedaan? Voor wie is deze test bedoeld?

Je vraagt ​​je misschien af: moet iedereen deze CVS-test laten doen? Niet per se. Het is geen verplicht onderdeel van je prenatale zorg. Artsen raden deze test alleen aan voor mensen met bepaalde risicofactoren, of als andere niet-invasieve prenatale screenings of echo's afwijkingen laten zien. De beslissing om deze test wel of niet te laten doen, is echter aan jou . Je kunt de voor- en nadelen met je arts bespreken en samen een beslissing nemen.

Artsen kunnen in de volgende gevallen een CVS-test voorstellen:

• Als u al een kind heeft met een genetische aandoening.
• Als je 35 jaar of ouder bent wanneer je je baby krijgt.
• Als uit een eerdere scan of ander onderzoek is gebleken dat de baby een verhoogd risico heeft op een genetische aandoening.
• Als u, uw partner of iemand in uw familie een genetische aandoening heeft (of in het verleden een dergelijke aandoening heeft gehad).

Wanneer is het acceptabel om de CVS-test over te slaan?

In sommige gevallen kan een arts je echter adviseren om deze test niet te laten doen. We zullen zien wanneer dat het geval is.

• Als u tijdens uw zwangerschap vaginaal bloedverlies heeft gehad.
• Als je een infectie hebt, bijvoorbeeld een seksueel overdraagbare aandoening (soa).

Welke aandoeningen kunnen met CVS worden opgespoord?

Wat kan er precies worden opgespoord met deze CVS-test? Deze test helpt vooral bij het identificeren van bepaalde genetische aandoeningen, met name problemen met chromosomen. Wist u dat chromosomen het DNA en de genetische samenstelling van een baby bevatten? Deze test kan dus controleren of er te veel of te weinig chromosomen zijn, of dat er grote veranderingen zijn in de structuur van de chromosomen. Het zijn juist deze chromosomale veranderingen die aangeboren afwijkingen en andere gezondheidsproblemen kunnen veroorzaken.

Om een ​​paar voorbeelden te geven:

• Downsyndroom of trisomie 21
• Cystische fibrose
• Sikkelcelziekte
• Tay-Sachs-ziekte
• Trisomie 18 of Edwardsyndroom
• Trisomie 13 of Patau-syndroom

Zijn er dingen die een CVS-test niet kan detecteren?

Ja, één ding om te onthouden: deze CVS-test kan niet alle geboortedefecten opsporen. Zo kunnen bijvoorbeeld neuralebuisdefecten (NTD's), problemen met de wervelkolom of de hersenen van de baby, niet met deze test worden vastgesteld. Kent u spina bifida? Dat zijn de problemen. Er zijn andere tests om dergelijke aandoeningen op te sporen, zoals de alfa-foetoproteïne (AFP)-test en vruchtwaterpunctie.

Sommige structurele afwijkingen in het lichaam van de baby, zoals hartafwijkingen, een gespleten lip of een gespleten gehemelte, kunnen niet met deze CVS-test worden opgespoord. Deze kunnen meestal wel worden vastgesteld met een echografie, die doorgaans tussen de 18 en 20 weken zwangerschap wordt uitgevoerd.

Wat gebeurt er vóór de CVS-test?

Oké, stel dat je hebt besloten om een ​​CVS-test te laten doen. Wat gebeurt er voorafgaand daaraan? Je wordt meestal doorverwezen voor genetisch advies bij een genetisch adviseur of een specialist in maternale en foetale geneeskunde. Deze adviseur zal de risico's en voordelen van de test met je bespreken. Daarnaast wordt er een echo gemaakt om precies te bepalen hoeveel weken je zwanger bent. Dit helpt om het beste moment voor een CVS-test te bepalen.

Hoe wordt de CVS-test uitgevoerd? Doet het pijn?

Een veelgestelde vraag is of de CVS-test pijnlijk is. Het is niet echt pijnlijk, maar u kunt wel een beetje ongemak ervaren. Artsen voeren deze test op twee manieren uit:

1. Via de vagina (transcervicale methode)

Bij deze procedure wordt een instrument genaamd een speculum in uw vagina ingebracht. Het is een dun instrument in de vorm van een eendenbek; u heeft dit wellicht al eens gezien bij een uitstrijkje. Dit instrument wordt gebruikt om de vaginawanden iets te verwijden, waarna de arts een dun plastic buisje via de baarmoederhals inbrengt. Vervolgens wordt, onder begeleiding van een echo, het buisje naar de placenta geleid, waar een celmonster van de vlokken van het chorion wordt afgenomen.

2. Via de buik (transabdominale methode)

Bij deze procedure, die wordt begeleid door een echografie, brengt de arts een dunne naald door de huid van uw buik in de placenta en neemt een celmonster af. Bij deze transabdominale procedure kunt u plaatselijke verdoving krijgen om het ongemak te verminderen.

Beide methoden duren minder dan 30 minuten .

Wat gebeurt er na de CVS-test?

Je kunt direct na de CVS-test naar huis. Het is het beste om na thuiskomst een paar uur uit te rusten. De meeste mensen kunnen de volgende dag hun normale activiteiten hervatten. Je arts kan je echter vragen om gedurende twee tot drie dagen geen seksuele activiteit, lichaamsbeweging of zware inspanningen te verrichten .

Moet ik de CVS-test een tweede keer laten doen?

Soms is een tweede CVS-test nodig. Dit komt echter zelden voor. Het betekent dat als er bij de eerste test niet genoeg cellen worden verzameld, een tweede test nodig kan zijn om het vereiste aantal cellen te verkrijgen.

Als je een tweeling verwacht en elk kindje een eigen placenta heeft, dan zijn er mogelijk twee CVS-tests nodig, voor elk kindje.

Wat zijn de risico's en bijwerkingen van de CVS-test?

Na de test kunt u een lichte kramp in uw buik voelen. Vaginale spotting is ook normaal. Als de test via de buikwand is uitgevoerd, kunt u een lichte kramp in uw buik voelen.

De CVS-test is over het algemeen veilig, maar er zijn wel enkele risico's aan verbonden . Het is belangrijk om deze risico's met uw arts te bespreken en te begrijpen. Laten we eens kijken welke risico's dat zijn:

• Miskraam: Het risico op een miskraam na een CVS-test is minder dan 1 op 100, oftewel minder dan 1% . Dat is een zeer laag percentage.
• Infectie: Zoals bij elke medische ingreep bestaat er een zeer kleine kans op infectie.
• Afwijkingen aan de ledematen: Heel zelden, vooral als de CVS-test vóór de tiende week van de zwangerschap wordt uitgevoerd, bestaat de kans dat de baby met een ledemaatafwijking wordt geboren. Daarom is het belangrijk om deze test op tijd te laten uitvoeren.
• Bloeding: Hoewel enige bloeding normaal is, kan er in zeldzame gevallen na een CVS-onderzoek hevige vaginale bloeding optreden.
• Lekkend vruchtwater:Soms kan er te veel vruchtwater (het vocht dat de baby omringt) weglekken, wat complicaties tijdens de zwangerschap kan veroorzaken.
• Rhesus-sensibilisatie: Dit gebeurt wanneer uw bloedgroep Rh-negatief is en die van uw ongeboren baby Rh-positief, en de twee bloedgroepen zich vermengen. Er bestaat echter een behandeling hiervoor.

Wat zijn de voordelen van een CVS-test?

Het grootste voordeel van deze CVS-test is dat je de resultaten van genetische testen al vroeg in de zwangerschap kunt weten. Doordat je deze informatie van tevoren hebt, kun je sneller beslissingen nemen over je gezondheid.

Je kunt je bijvoorbeeld van tevoren voorbereiden op eventuele speciale zorg die je baby na de geboorte nodig heeft. Of deze informatie kan belangrijk zijn bij de beslissing om de zwangerschap al dan niet voort te zetten.

Een ander belangrijk voordeel is dat deze CVS-test een nauwkeurigheid heeft van ongeveer 99% . Dit betekent dat u op de resultaten van deze test kunt vertrouwen.

Hoe lang duurt het voordat ik de uitslag van de CVS-test krijg?

De arts neemt een monster van de chorionvlokken en stuurt dit naar een laboratorium. De specialisten daar kweken de cellen in een speciale vloeistof en testen ze gedurende een paar dagen. Meestal ontvangt u de eerste resultaten binnen enkele dagen. In sommige gevallen duurt het echter iets langer. Het kan tot 10 dagen of zelfs twee weken duren voordat de resultaten bekend zijn. Uw genetisch adviseur neemt contact met u op om de definitieve resultaten te bespreken. Indien nodig kan hij of zij ook aanvullende onderzoeken met u bespreken.

Hoe nauwkeurig is de CVS-test?

Zoals ik al eerder aangaf, is de CVS-test voor ongeveer 99% nauwkeurig . Deze test kan echter niet nauwkeurig de ernst van de genetische aandoening bepalen.

Soms zijn de testresultaten ook placentaspecifiek. Dat wil zeggen dat de afwijking zich alleen in de placenta bevindt en geen invloed heeft op de baby in de baarmoeder. Dit komt slechts voor in 1% tot 2% van alle gevallen.

Wat te doen als de CVS-testuitslag positief is?

Als uit de CVS-test blijkt dat uw ongeboren baby een genetische aandoening heeft, kunt u met uw counselor, uw partner en uw arts overleggen over de vervolgstappen. Uw arts of genetisch counselor kan u helpen de resultaten van de CVS-test te begrijpen. Zo kunt u de beste beslissingen nemen over hoe u verder wilt gaan.

Wanneer moet ik na een CVS-test een arts raadplegen?

Als u na een CVS-onderzoek buikpijn, krampen of bloedingen ervaart die niet verdwijnen of verergeren , neem dan onmiddellijk contact op met uw arts. U dient uw arts ook te informeren als u een van de volgende symptomen heeft:

• Als je het gevoel hebt dat er vruchtwater lekt (het kan aanvoelen alsof je een beetje urine verliest).
• Als je het gevoel hebt dat je verkouden wordt en koorts hebt.
• Als je weeën hebt in combinatie met buikpijn.
• Als je koorts hebt.

Wat is het verschil tussen een CVS-test en een vruchtwaterpunctie?

Een andere vraag die veel mensen stellen, is wat het verschil is tussen de CVS-test en de vruchtwaterpunctie. Beide testen onderzoeken de genetische aanleg van de baby in de baarmoeder. Er zijn echter een aantal verschillen tussen de twee:

• Wanneer: Deze twee testen worden op verschillende momenten tijdens de zwangerschap uitgevoerd. Een vlokkentest (CVS) wordt vroeg in de zwangerschap gedaan (tussen de 10 en 12 weken), zodat je eerder kunt ontdekken of je baby een genetische aandoening heeft. Een vruchtwaterpunctie (amniocentese) wordt rond de 16e week van de zwangerschap uitgevoerd.
• Aandoeningen die kunnen worden opgespoord: Amniocentesis kan aandoeningen zoals neuralebuisdefecten (NTD's) en spina bifida opsporen. CVS kan deze aandoeningen niet opsporen.
• Risico op een miskraam: Het risico op een miskraam tijdens een vruchtwaterpunctie is iets lager dan bij een vlokkentest.
• Rhesus-incompatibiliteit: Rhesus-incompatibiliteit kan worden vastgesteld door middel van een vruchtwaterpunctie.
• Bevestiging: In zeer zeldzame gevallen kan een vruchtwaterpunctie worden uitgevoerd om de resultaten van een CVS-test te bevestigen.

Uw arts kan uw risicofactoren met u bespreken en u adviseren om een, beide of geen van deze tests te laten uitvoeren.

Welke vragen moet ik aan de arts stellen over de CVS-test?

Als je zwanger bent, is het heel belangrijk om je arts vragen te stellen zoals deze:

• "Moet ik tijdens mijn zwangerschap prenatale tests ondergaan?"
• "Loopt mijn baby een verhoogd risico op een chromosomale afwijking of een ander genetisch probleem?"
• "Is de CVS-test of de vruchtwaterpunctie-test beter voor mij?"
• "Wat is het risico op een miskraam als ik deze test doe?"
• "Welke problemen moet ik in de gaten houden na de CVS-test?"
• "Wat kan ik precies leren van de resultaten van de CVS-test?"

De belangrijkste dingen om te onthouden

Chorionvlokkenbiopsie (CVS) is een test die bepaalde genetische afwijkingen bij uw baby opspoort. Het is geen verplichte test . Als u besluit de test te laten uitvoeren, gebeurt dit meestal tussen de 10 en 13 weken van de zwangerschap. De test is veilig en de resultaten zijn nauwkeurig, maar er zijn wel enkele risico's aan verbonden. De resultaten van de CVS-test kunnen u helpen bij het nemen van belangrijke gezondheidsbeslissingen. Als u een verhoogd risico loopt op een baby met een genetische aandoening, overleg dan met uw arts. Hij of zij kan u helpen bepalen of de CVS-test voor u geschikt is.

CVS -test, zwangerschapstesten, genetische aandoeningen, placenta, geboorteafwijkingen, (vlokkentest), (prenatale diagnose)