Heeft u wel eens last gehad van onverklaarbare, hevige buikpijn, misselijkheid en donkere urine? Soms kan de oorzaak hiervan een zeldzame aandoening zijn waar niemand van ons ooit van gehoord heeft. Omdat het zo zeldzaam is, kennen veel mensen het niet. Vandaag bespreken we zo'n ziekte: acute hepatische porfyrie (AHP). Geen zorgen, we leggen het eenvoudig uit, op een manier die iedereen kan begrijpen.
Wat is acute hepatische porfyrie (AHP) in eenvoudige bewoordingen?
Acute hepatische porfyrie, of kortweg AHP, is een aandoening die wordt veroorzaakt door de overmatige ophoping van porfyrinen, een type chemische stof die in ons lichaam wordt aangemaakt, in de lever en andere delen van het lichaam. Het is niet zozeer één enkele ziekte, maar een groep ziekten. Wanneer porfyrinen zich op deze manier ophopen, kunnen ze het zenuwstelsel aantasten en een aantal andere onaangename symptomen veroorzaken.
Hoewel er nog geen genezing voor deze ziekte bestaat, kan een juiste behandeling helpen de symptomen onder controle te houden en een beter leven te leiden.
Waarom ontstaat deze ziekte? Laten we eens nader bekijken.
Om dit goed te begrijpen, moeten we eerst iets heel belangrijks in ons lichaam weten. Dat heet ' heem ' .
Heme is een belangrijk onderdeel van het eiwit hemoglobine in onze rode bloedcellen. Zoals u weet, neemt hemoglobine zuurstof op uit de longen en verspreidt het door het hele lichaam. Deze heme is dus essentieel voor de werking van organen zoals de lever, spieren en het beenmerg.
Kijk, als ons lichaam 'heem' aanmaakt, helpen acht verschillende enzymen dat proces goed te laten verlopen. Het is net alsof je acht verschillende kruiden nodig hebt om een gerecht te maken. Als er om de een of andere reden een tekort of zwakte is aan een van deze acht enzymen, stopt het proces van 'heem'-aanmaak halverwege. Wat er dan gebeurt, is dat de 'porphyrinen' waar we het eerder over hadden, de ingrediënten die nodig zijn voor de aanmaak van 'heem', zich in het lichaam beginnen op te hopen .
Bij AHP hoopt deze chemische stof, ' porfyrine ' genaamd, zich voornamelijk op in de lever . De gevolgen van deze ophoping manifesteren zich als symptomen.
| Veelvoorkomende symptomen | Nog iets meer hierover |
|---|---|
| Heftige buikpijn | Dit is het belangrijkste en ernstigste symptoom. U kunt last krijgen van onverklaarbare, hevige buikpijn zonder duidelijke oorzaak. |
| Misselijkheid en braken | Deze aandoening kan gepaard gaan met hevige buikpijn. |
| Donkere urine | De urine kan donkerbruin of roodachtig van kleur worden. |
| Huidgevoeligheid | Bij sommige vormen van porfyrie wordt de huid extreem gevoelig voor zonlicht. |
| Problemen met het zenuwstelsel | Er kunnen ernstige aandoeningen optreden, zoals gevoelloosheid, pijn, spierzwakte en epileptische aanvallen. |
Een aanval van acute hypertensie begint meestal met hevige buikpijn. Deze pijn kan dagen aanhouden. In zulke gevallen is ziekenhuisopname noodzakelijk . Dit betekent dat men naar de spoedeisende hulp (SEH) moet.
Wie krijgt deze ziekte? Wie loopt risico?
Deze ziekte is vaak erfelijk . Dat wil zeggen dat je de genen die deze ziekte veroorzaken van je ouders erft.
Maar het belangrijkste is dat niet iedereen die het gen heeft dat de ziekte veroorzaakt, symptomen zal ontwikkelen . De meeste mensen met het AHP-gen kunnen hun hele leven gezond blijven zonder symptomen.
Dit is als een slapende leeuw. Zelfs als het gen aanwezig is, kan het zonder problemen blijven bestaan als er geen prikkel is om het te wekken of te "ontwaken".
Wat zijn dan de oorzaken van deze ziekte?
Dit is een heel belangrijk onderdeel. Als u of iemand die u kent AHP heeft, is het essentieel om hiervan op de hoogte te zijn.
| Trekker | Belangrijke punten |
|---|---|
| Sommige medicijnen | Sommige pijnstillers, kalmeringsmiddelen, barbituraten, tranquillizers en anticonceptiepillen kunnen belangrijke triggers zijn. Als u vermoedt dat u AHP heeft of als bij u is vastgesteld, neem dan geen medicijnen in zonder eerst een arts te raadplegen. |
| Alcohol drinken en roken | Deze factoren kunnen de ziekte gemakkelijk uitlokken, omdat ze de lever zwaar belasten. |
| Een streng dieet of vasten | Het plotseling beperken van de voedselinname of het overslaan van maaltijden in een poging om af te vallen, is zeer schadelijk voor deze patiënten. Het niet binnenkrijgen van de calorieën die het lichaam nodig heeft, is een sterke trigger. |
| Mentale en fysieke stress | Factoren zoals ernstige stress, operaties en infecties kunnen de ziekte ook uitlokken. |
Wat moet ik doen?
Als u een van de in dit artikel genoemde symptomen ervaart, met name hevige, onverklaarbare buikpijn die regelmatig optreedt , ga er dan niet van uit dat dit normaal is. Raadpleeg onmiddellijk een gekwalificeerde arts.
De arts zal u onderzoeken en, indien nodig, urine-, bloed- en genetische tests laten uitvoeren om vast te stellen of u de ziekte heeft.
Een evenwichtige voeding is erg belangrijk voor iemand met AHP. Indien nodig kan uw arts u doorverwijzen naar een diëtist.
Belangrijkste boodschap
- Acute hepatische porfyrie (AHP) is een zeldzame, erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door een ophoping van een chemische stof genaamd porfyrine in de lever.
- De voornaamste oorzaak hiervan is een tekort aan een enzym dat nodig is voor de aanmaak van heem.
- Het belangrijkste symptoom is ondraaglijke buikpijn. Het kan ook problemen met het zenuwstelsel veroorzaken.
- Zelfs als je het gen hebt dat de ziekte veroorzaakt, hoef je mogelijk geen symptomen te ervaren als je de triggers vermijdt die de ziekte uitlokken.
- Bepaalde medicijnen, alcohol, roken, strenge diëten en stress zijn belangrijke triggers.
- Als u een van deze symptomen heeft of vermoedt dat u AHP heeft, neem dan zeker contact op met een arts. Ga nooit zelf medicijnen halen.
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe