Heeft uw kind deze symptomen? Laten we meer te weten komen over ALD (adrenoleukodystrofie).

Heb je wel eens gehoord van ALD (adrenoleukodystrofie)? De naam klinkt misschien wat ingewikkeld. Maar laten we het simpel houden. Het is een genetische aandoening, wat betekent dat we het van onze ouders erven. Het tast met name ons zenuwstelsel en de bijnieren aan. Soms gaan deze symptomen gepaard met gedragsveranderingen en leerproblemen bij jonge kinderen.

Wat is ALD (adrenoleukodystrofie)? Laten we het eenvoudig uitleggen.

Oké, laten we eerst eens kijken wat ALD precies is. ALD is een zeldzame ziekte die behoort tot een groep genetische aandoeningen . Deze groep wordt 'leukodystrofieën' genoemd. Simpel gezegd worden deze ziekten veroorzaakt door een verandering, of mutatie, in de genen van ons lichaam, oftewel ons 'DNA'. Ons 'DNA' is als een set instructies voor hoe ons lichaam zou moeten functioneren.

ALD is een progressieve ziekte, wat betekent dat de aandoening geleidelijk verergert . Het primaire doel van de behandeling is daarom om de progressie van de ziekte te vertragen en patiënten een betere kwaliteit van leven te bieden.

Wat gebeurt er met het lichaam bij ALD?

Bij iemand met ALD kan het lichaam bepaalde soorten vet niet goed afbreken, met name zeer langeketen vetzuren (VLCFA's). Dit is vergelijkbaar met het afval in huis dat niet kan worden afgevoerd. Daardoor hopen deze VLCFA's zich op in de hersenen, het zenuwstelsel en de bijnierschors, het buitenste deel van de bijnier.

Wetenschappers weten nog steeds niet precies wat er met het lichaam gebeurt wanneer deze VLCFA's zich ophopen. Onderzoek suggereert echter dat ze ontstekingen veroorzaken en de beschermende laag rond zenuwcellen in onze hersenen, de myelineschede, beschadigen.

Zie het als de plastic mantel om een ​​draad. Als die mantel weg is, werkt de draad niet goed. Op dezelfde manier kunnen zenuwcellen geen signalen meer van de hersenen naar de rest van het lichaam sturen als de myelineschede beschadigd is. Dit kan veel lichaamsfuncties verstoren, zoals lopen en denken.

ALD beschadigt ook de bijnieren, wat kan leiden tot een afname van bepaalde hormonen in het lichaam. Deze bijnieren bevinden zich boven onze nieren. Ze produceren hormonen die de mannelijke en vrouwelijke kenmerken beïnvloeden, evenals hormonen die reageren op stress.

Hoe wordt ALD overgeërfd?

Omdat ALD een genetische aandoening is, kan het van één of beide ouders worden overgeërfd. Het wordt veroorzaakt door een probleem met het X-chromosoom , wat soms X-gebonden ALD wordt genoemd.

Hoe vaak komt ALD voor?

Dit is een zeer zeldzame ziekte.Wereldwijd treft de ziekte ongeveer één op de 15.000 mensen. Ze komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen.

Wat veroorzaakt ALD?

De belangrijkste oorzaak van ALD is een mutatie in een specifiek gen. Onze genen zijn als een reeks instructies voor het aanmaken van eiwitten die essentieel zijn voor het functioneren van het lichaam. Wanneer een gen muteert, kan dit ertoe leiden dat het verkeerde type eiwit wordt aangemaakt.

Bij ALD zit het probleem in het gen genaamd `(ABCD1)`. Dit gen produceert een eiwit genaamd `(ALDP)`. Dit eiwit helpt bij de afbraak van de `(VLCFAs)` waar we het eerder over hadden. Omdat dit eiwit niet goed wordt aangemaakt, hopen de `(VLCFAs)` zich op in de weefsels van het lichaam.

Wat zijn de verschillende soorten ALD?

Er bestaan ​​verschillende hoofdtypen ALD:

• ALD met cerebrale symptomen op kinderleeftijd: Bij jongens met dit type ALD beginnen de eerste symptomen van het zenuwstelsel zich meestal tussen de 3 en 10 jaar te manifesteren. Verrassend genoeg ontwikkelen deze kinderen zich normaal tijdens de babytijd. Daarna nemen hun vaardigheden geleidelijk af. Ze vertonen vaak gedragsproblemen, zoals concentratieproblemen op school. Epileptische aanvallen kunnen voorkomen. Het kind kan binnen enkele jaren na het begin van deze symptomen overlijden.
• De ziekte van Addison met ALD: Naast symptomen van het zenuwstelsel kan ALD ervoor zorgen dat de bijnieren niet goed meer functioneren. Dit noemen we de ziekte van Addison . Bij deze aandoening produceren de bijnieren onvoldoende van het hormoon cortisol . Symptomen zijn onder andere verlies van eetlust en spierzwakte.
• Adrenomyeloneuropathie (AMN) of ALD op volwassen leeftijd: Dit is een mildere vorm van ALD. Het begint meestal tussen de 21 en 35 jaar. Mensen met AMN hebben problemen met zowel de bijnieren als het zenuwstelsel. ALD op volwassen leeftijd verergert niet zo snel als ALD op kinderleeftijd, maar kan ook leiden tot een afname van de hersenfunctie bij volwassenen. Symptomen zijn onder andere krampen in de benen en pijn in de ledematen.

Daarnaast bestaan ​​er nog diverse andere, minder voorkomende vormen van ALD:

• ALD door alleen bijnierinsufficiëntie: Sommige mensen ontwikkelen de ziekte van Addison zonder problemen met het zenuwstelsel. Ongeveer één op de tien mensen met ALD heeft dit type.
• Cerebrale ALD bij volwassenen: Ongeveer een vijfde van de volwassen mannen met de ziekte heeft cognitieve problemen die vergelijkbaar zijn met die van cerebrale ALD op kinderleeftijd.Na verloop van tijd verslechteren hun mentale en neurologische functies aanzienlijk. Veel volwassenen met deze vorm van de ziekte overlijden eraan.
• Vrouwen met ALD: Ongeveer één op de vijf vrouwen met ALD ontwikkelt symptomen vóór haar 40e levensjaar. Op 60-jarige leeftijd heeft 90% symptomen. De symptomen zijn echter meestal mild. Zo kan er bijvoorbeeld sprake zijn van lichte zwakte en stijfheid in de benen.

Wanneer verschijnen de symptomen van ALD?

De symptomen van ALD beginnen meestal tussen de leeftijd van 3 en 10 jaar. Soms kunnen ze echter ook later in het leven optreden. De vorm van ALD die op jonge leeftijd begint, is de ernstigste.

Wat zijn de meest voorkomende symptomen van ALD?

Elk type ALD heeft zijn eigen symptomen. Vaak worden zowel neurologische als hormonale symptomen waargenomen.

Symptomen van cerebrale ALD bij kinderen:

Symptomen die in de beginfase worden waargenomen:

• Gedragsproblemen: bijvoorbeeld aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit (ADHD) en leerstoornissen.
• Cognitieve stoornissen: Dit zijn problemen met denken en het begrijpen van nieuwe informatie. Kinderen kunnen zich op school "verloren in een droomwereld" voelen. Ze kunnen moeite hebben met lezen, schrijven en ruimtelijk inzicht.
• Regressie: Dit betekent dat kinderen hun eerdere vaardigheden verliezen.

Naarmate de ziekte vordert, kunt u ook symptomen zoals de volgende ervaren:

• Visuele problemen
• Gehoorbeperking
• Moeite met lopen
• Zwakte en stijfheid van de ledematen
• Stuiteringen en epileptische aanvallen
• Dementie
• Moeite met eten
• Braken

Uiteindelijk verliezen kinderen veel functies van hun zenuwstelsel. Ze verliezen hun zicht, gehoor en de mogelijkheid tot vrijwillige bewegingen. Naarmate de ziekte vordert, raken kinderen in een vegetatieve toestand. Kinderen overlijden vaak binnen twee tot drie jaar na het begin van de neurologische symptomen.

Symptomen van de ziekte van Addison:

Symptomen van verminderde bijnierfunctie:

• Vermoeidheid
• Gewichtsverlies
• Misselijkheid en braken
• Spijsverteringsproblemen
• Ik voel me zwak
• Hoofdpijn in de ochtend
• Lage bloeddruk (hypotensie)
• Lage bloedsuikerspiegel (hypoglykemie)
• Verdonkering van de huid zonder blootstelling aan zonlicht (hyperpigmentatie)

Symptomen van adrenomyeloneuropathie (AMN):

Deze omvatten:

• Spasticiteit, zwakte of verlamming van de spieren in de onderste ledematen.
• Ataxie is een neurologische aandoening die de beweging beïnvloedt.
• Gevoelloosheid en pijn.
• Erectiestoornissen.
• Onvermogen om de stoelgang te beheersen (incontinentie).
• Moeite met het beheersen van de urine.
• Kaalheid als gevolg van vroegtijdige veroudering.

Waarom treft ALD mannen en vrouwen op verschillende manieren?

ALD is een X-gebonden genetische ziekte, wat betekent dat deze wordt veroorzaakt door een gemuteerd gen op het X-chromosoom.

Vrouwen hebben twee X-chromosomen. Zij kunnen draagster zijn van deze ziekte. Meestal is één X-chromosoom "inactief". Dit betekent dat de genen op dat chromosoom niet actief zijn.

Meestal vertonen vrouwen geen symptomen omdat het gemuteerde gen zich op het "inactieve" X-chromosoom bevindt. Vrouwen die wel symptomen vertonen, ontwikkelen doorgaans een minder ernstige vorm die zich op volwassen leeftijd openbaart.

Mannen hebben slechts één X-chromosoom. Omdat een extra X-chromosoom geen bescherming biedt, kan een gemuteerd X-chromosoom ervoor zorgen dat ALD bij mannen ernstiger verloopt.

Wanneer wordt ALD vastgesteld?

Bij sommige baby's wordt de diagnose al bij de geboorte gesteld tijdens de screening van pasgeborenen . Deze tests controleren op bepaalde ziekten. In sommige landen worden pasgeborenen tijdens deze screenings in het ziekenhuis ook getest op ALD (alcoholische leverziekte). Maar meestal vermoeden ouders of artsen het pas als ze symptomen opmerken in de eerste levensjaren van het kind.

Bij mensen met de vorm die op volwassen leeftijd ontstaat, wordt de ziekte pas vastgesteld nadat ze vanwege symptomen een arts hebben geraadpleegd.

Wie moet zich laten testen op ALD?

Ouders en artsen moeten in deze gevallen aan ALD denken:

• Als een jongen met ADD of ADHD ook symptomen heeft van een neurologische aandoening.
• Als een jongeman problemen heeft met lopen of bewegen, en die problemen geleidelijk erger worden.
• Een man van elke leeftijd kan de ziekte van Addison hebben, zelfs als hij geen andere symptomen of problemen heeft.
• Als een oudere vrouw geleidelijk spierzwakte ontwikkelt.

Hoe wordt ALD gediagnosticeerd?

Artsen zullen de medische geschiedenis van uw kind en de medische geschiedenis van uw familie bekijken. Als er een vermoeden bestaat van ALD (alcoholische leverziekte), kan uw kind onderzoeken ondergaan zoals:

• Bloedtest om het gehalte aan (VLCFA) in het bloed te meten.
• Een genetische test om te zoeken naar genetische veranderingen die verband houden met ALD of andere aandoeningen.
• Test de functie van de bijnieren met een adrenocorticotroop hormoonstimulatietest (ACTH-stimulatietest).
• Een MRI-scan wordt gemaakt om te zien hoe ALD de hersenen heeft aangetast.

Als genetisch onderzoek bevestigt dat u ALD heeft, kan uw arts aanbevelen dat ook andere familieleden genetisch worden getest.

Welke behandelingen zijn er voor ALD?

Er bestaat momenteel geen genezing voor ALD. De behandeling is gericht op het vertragen van de progressie van de ziekte en het beheersen van de symptomen.

De behandelingsmogelijkheden hangen af ​​van het type ALD en de symptomen. Deze kunnen onder meer bestaan ​​uit:

• Behandeling met bijnierhormonen: Mensen met ALD moeten hun bijnieren regelmatig laten controleren. Corticosteroïdvervangingstherapie kan bijnierinsufficiëntie behandelen.
• Stamceltransplantatie: Dit is de enige behandeling die de progressie van ALD bij kinderen kan vertragen. Als de ziekte vroegtijdig wordt ontdekt, kan deze transplantatie de ziekte stoppen. Als een MRI-scan aantoont dat ALD de hersenen heeft aangetast, maar het kind geen duidelijke symptomen vertoont bij een neurologisch onderzoek, kunnen artsen een stamceltransplantatie aanbevelen.
• Medicijnen: Artsen kunnen medicijnen voorschrijven om symptomen zoals trillingen of spierstijfheid te verlichten.

Andere ondersteunende behandelingen:

• Fysiotherapie.
• Psychologische ondersteuning.
• Speciaal onderwijs.

Op onderzoek gebaseerde behandelingen:

• Gentherapie: Hierbij kan een defect gen worden vervangen door een normaal functionerend gen.
• Lorenzo's olie: Dit is een mengsel van oliezuur en erucazuur. Er wordt gezegd dat het de hoeveelheid zeer lange keten vetzuren (VLCFA) in het bloed verlaagt. Als het aan kinderen wordt gegeven voordat de symptomen zich voordoen, kan het het begin van de symptomen vertragen of afremmen.

Wat is de toekomst van kinderen met ALD?

De prognose voor iemand met ALD hangt af van het type ziekte. De prognose voor kinderen met cerebrale X-ALD is over het algemeen slecht. Tenzij de ziekte vroegtijdig wordt gediagnosticeerd en een stamceltransplantatie wordt uitgevoerd, verslechtert hun neurologische functie. In de meeste gevallen overlijden kinderen binnen enkele jaren na het begin van de symptomen.

Bij mensen met AMN die op volwassen leeftijd ontstaat, kan de ziekte zich langzaam over tientallen jaren ontwikkelen.

Kan ALD worden voorkomen?

Er is momenteel geen bekende manier om ALD te voorkomen. Als iemand in uw familie ALD heeft, laat dan genetisch onderzoek doen en ga in overleg met uw arts op onderzoek uit.

Hoe moet ik mijn kind met ALD behandelen?

Vroegtijdige interventie biedt de beste kans op een succesvolle behandeling. Als u veranderingen opmerkt in het gedrag of de cognitieve vaardigheden van uw kind, neem dan direct contact op met uw arts. Vertel uw arts ook als uw kind vaardigheden lijkt te verliezen die het vroeger wel had.

Het zorgteam van uw kind moet bestaan ​​uit:

• Kinderarts.
• Kinder- en volwassenenneuroloog.
• Uroloog.
• Endocrinoloog.
• Psychiater.
• Fysiotherapeut.
• Genetisch adviseur.
• Andere specialisten indien nodig.

Wat moet ik mijn arts vragen over ALD?

Als bij uw kind ALD is vastgesteld, vraag uw arts dan naar het volgende:

• Kan mijn kind een stamceltransplantatie ondergaan?
• Heeft mijn kind een steroïdebehandeling nodig?
• Hoe zal de toekomst van mijn kind eruitzien?
• Wat kunnen we nog meer doen om de symptomen van mijn kind te verminderen?
• Zouden andere familieleden ook een genetische test moeten ondergaan?
• Zijn er klinische onderzoeken waaraan mijn kind kan deelnemen?

Tot slot nog een paar dingen om te onthouden.

ALD is een genetische ziekte die het zenuwstelsel en de bijnieren aantast. De symptomen beginnen vaak in de kindertijd. Als kinderen hun eerdere vaardigheden verliezen of gedragsveranderingen vertonen, raadpleeg dan direct een arts. Hoe eerder met de behandeling van ALD wordt begonnen, hoe groter de kans dat de ziekte zich kan vertragen. Er zijn verschillende behandelingen voor ALD, waaronder stamceltransplantaties, medicijnen en ondersteunende zorg. Uw medisch team zal de specifieke situatie en de toekomst van uw kind met u bespreken. Raak nooit in paniek; het is belangrijk om over de juiste informatie te beschikken en het advies van uw arts op te volgen.

ALD , Adrenoleukodystrofie, Genetische ziekten, Neurologische aandoeningen, Pediatrie, Hormonen, VLCFA