Ernstige buikpijn en bewustzijnsverlies zonder duidelijke oorzaak... Laten we eens meer te weten komen over deze zeldzame ziekte? (Acute hepatische porfyrie)

Stel je voor: je krijgt plotseling, zonder duidelijke reden, ondraaglijke buikpijn. Daarbij voelen je ledematen gevoelloos aan, je hebt het gevoel dat je flauwvalt en je bent misselijk. Zelfs na meerdere artsen te hebben bezocht en talloze onderzoeken te hebben gedaan, kan de precieze oorzaak van de klachten niet worden gevonden. Heb jij of iemand die je kent dit wel eens meegemaakt? Misschien is de oorzaak een zeer zeldzame genetische aandoening waar veel mensen in ons land nog nooit van hebben gehoord. Vandaag gaan we het hebben over zo'n aandoening: acute hepatische porfyrie , ofwel AHP.

Wat is acute hepatische porfyrie (AHP) in eenvoudige bewoordingen?

AHP is een zeldzame genetische aandoening die ons zenuwstelsel en soms onze huid aantast. De aandoening is zo zeldzaam dat ze ongeveer 5 op de 100.000 mensen treft. Ze kan plotselinge, ernstige en pijnlijke symptomen veroorzaken. Soms kunnen deze levensbedreigend zijn.

Om dit te begrijpen, laten we het eerst even hebben over het bloed in ons lichaam. Onze rode bloedcellen bevatten een eiwit genaamd hemoglobine . De belangrijkste taak van hemoglobine is het opnemen van de zuurstof die via de longen binnenkomt wanneer we ademen en deze af te leveren aan alle andere organen en weefsels in het lichaam. Het is als een 'bezorgdienst' die zuurstof vervoert.

Er is nog een ander bestanddeel dat essentieel is voor de aanmaak van dit eiwit, namelijk hemoglobine, dat we 'heem' noemen.

Bij iemand met AHP-ziekte treedt in het lichaam een ​​afname op van, of het verlies van, een enzym dat nodig is in een bepaalde fase van de aanmaak van de stof 'heem'. Het is vergelijkbaar met koken: als één ingrediënt ontbreekt, kan het gerecht niet goed bereid worden.

Het tekort aan dit enzym treedt voornamelijk op in onze lever . We noemen de lever ook wel 'hepatisch'. Daarom wordt deze ziekte 'acute hepatische porfyrie' genoemd.

Wat gebeurt er als we geen heem meer kunnen aanmaken? De grondstoffen die daarvoor gebruikt worden, namelijk porfobilinogeen (PBG) en aminolevulinezuur (ALA), beginnen zich in de lever op te hopen. Deze gifstoffen hopen zich op in het bloed en verspreiden zich door het hele lichaam, waarbij ze met name ons zenuwstelsel beschadigen. Door die zenuwschade ontstaan ​​symptomen zoals hevige pijn , gevoelloosheid en misselijkheid .

Wat zijn de belangrijkste typen AHP-ziekte?

Er zijn vier hoofdtypen AHP. Elk type wordt veroorzaakt door een tekort aan een ander enzym in het proces van de aanmaak van heem. Maar alle vier typen tasten voornamelijk de lever en het zenuwstelsel aan.

Acute Intermitterende Porfyrie (AIP)

Dit is het type dat 80% van de AHP-patiënten treft, oftewel de meerderheid. Hierbij is er sprake van een tekort aan het enzym hydroxymethylbilanesynthase (HMBS). De oorzaak hiervan is een verandering in het HMBS-gen. In de geneeskunde noemen we dit een genmutatie . Deze mutatie kan soms van ouders op kinderen worden overgeërfd, maar kan ook spontaan ontstaan ​​bij iemand zonder familiegeschiedenis.

Hoe voelen de symptomen van AHP aan?

Niet iedereen met AHP heeft dezelfde symptomen. Sommige mensen hebben hun hele leven lang helemaal geen symptomen. Anderen hebben juist frequente, ernstige aanvallen. Het is belangrijk om deze symptomen te herkennen.

Wat zijn de triggers die de ziekte verergeren?

Iemand met AHP kan een normaal leven leiden. Bepaalde factoren kunnen de ziekte echter uitlokken. Het is erg belangrijk om hiervan op de hoogte te zijn.

• Bepaalde medicijnen: Met name bepaalde medicijnen zoals antibiotica die barbituraten en sulfonamiden bevatten. Als u AHP heeft, is het essentieel om met uw arts te overleggen voordat u medicijnen inneemt.
• Alcoholgebruik: Alcohol is de belangrijkste oorzaak van verergering van deze ziekte.
• Strikte diëten of vasten: Een dieet met weinig calorieën en koolhydraten (zetmeel) kan de ziekte verergeren.
• Hormonale veranderingen: Veranderingen in hormoonspiegels, vooral bij vrouwen, die samenhangen met hun menstruatiecyclus.
• Stress en infecties: Elke vorm van stress voor het lichaam, zelfs een infectie zoals koorts of een verkoudheid, kan de ziekte verergeren.

Wanneer moet je een arts raadplegen?

Heeft u deze symptomen? Negeer ze dan niet. Het is erg belangrijk om medisch advies in te winnen, vooral in de volgende gevallen:

• Als u last heeft van onverklaarbare, terugkerende, hevige buikpijn.
• Als er tegelijkertijd neurologische symptomen optreden, zoals gevoelloosheid en zwakte.
• Als u weet dat iemand in uw familie de ziekte porfyrie heeft.
• Als je merkt dat je urine een donkerrood/bruine kleur krijgt.

Als u ernstige symptomen ervaart, zoals ondraaglijke pijn, ademhalingsproblemen, verwardheid of amputatie van ledematen, ga dan onmiddellijk naar de spoedeisende hulp van een ziekenhuis.

Is er een behandeling voor AHP?

Omdat het een erfelijke ziekte is, bestaat er nog geen genezing. Er zijn echter wel zeer effectieve behandelingen om de ziekte onder controle te houden en verergeringen te voorkomen.

In ernstige gevallen zijn ziekenhuisopname en behandeling noodzakelijk.

• Het belangrijkste is om de oorzaak van de opvlamming van de ziekte te achterhalen en deze te stoppen.
• Sterke pijnstillers worden gegeven om hevige pijn te bestrijden.
• Er worden medicijnen gegeven om misselijkheid en braken te bestrijden.
• Door het lichaam glucose (suiker) toe te dienen, dat wil zeggen glucose vermengd met een zoutoplossing via een infuus, kan de productie van gifstoffen in de lever worden verminderd.
• Als specifieke behandeling worden hemine-injecties of hemine-infusies toegediend. Dit gebeurt door hemine extern toe te dienen, waardoor een signaal naar de lever wordt gestuurd met de boodschap: "Je hebt hemine, je hoeft er geen meer aan te maken", en de productie van toxines wordt gestopt.
• Daarnaast zijn er tegenwoordig moderne medicijnen, geproduceerd met behulp van genetische technologie, om te voorkomen dat de ziekte terugkeert bij mensen die regelmatig opvlammingen hebben.

De arts die u onderzoekt, bepaalt de meest geschikte behandeling voor u.

AHP, Acute Hepatische Porfyrie, Porfyrie, Buikpijn, Neurologische aandoeningen, Genetische aandoeningen, Heme, Hemoglobine, Porfyrine, Zeldzame ziekten