Wat is albinisme? Waarom worden de huid en het haar bleek?

Is het je ooit opgevallen dat sommige mensen een heel bleke huid en licht haar hebben, soms zelfs wit? Zelfs hun ogen zijn lichtblauw of bruin. In de maatschappij noemen we deze mensen soms met verschillende namen. Maar medisch gezien is dit een aandoening die albinisme heet. Veel mensen denken dat het een ziekte is. Maar in werkelijkheid is het geen ziekte en is het ook niet besmettelijk. Zouden we ons hier vandaag de dag bewust van moeten zijn?

Wat is albinisme precies?

Simpel gezegd is albinisme een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een vermindering of volledig verlies van het pigment melanine in ons lichaam.

Zie melanine als een natuurlijke "inkt" in ons lichaam. Deze inkt geeft kleur aan onze huid, haar en ogen . Iemand met meer melanine heeft een donkerdere huid, donker haar en donkere ogen. Iemand met minder melanine heeft een lichtere huid. Iemand met albinisme produceert dus heel weinig melanine in zijn of haar lichaam. Daarom zijn hun huid en haar zo bleek.

Dit pigment, melanine genaamd, heeft naast het geven van kleur nog een andere belangrijke functie. Het helpt namelijk de oogzenuw in onze ogen zich goed te ontwikkelen. Daarom kunnen veel mensen met albinisme in zekere mate een visuele beperking ervaren.

Is het correct om iemand 'albino' te noemen?

Je hebt misschien wel eens mensen met deze aandoening "albino" horen noemen. Maar als artsen geven wij, en veel mensen met deze aandoening, er de voorkeur aan om "een persoon met albinisme" genoemd te worden. Dat komt omdat het niet gepast is om iemand aan te duiden met zijn of haar medische aandoening. Net zoals het respectvol is om iemand met diabetes "een diabeticus" te noemen in plaats van "een diabeticus".

Zijn er verschillende hoofdvormen van albinisme?

Ja, er zijn twee hoofdtypen albinisme. Daarnaast kan albinisme voorkomen als onderdeel van sommige zeldzame genetische syndromen. Laten we deze afzonderlijk bekijken.

Albinisme in combinatie met andere medische aandoeningen

In zeer zeldzame gevallen kan albinisme voorkomen als onderdeel van andere complexe genetische syndromen, wat betekent dat er naast albinisme ook symptomen optreden die andere lichaamssystemen aantasten.

• Hermansky-Pudlak-syndroom (HPS): Naast albinisme kan deze aandoening ook bloedstollingsproblemen, long-, nier- of darmproblemen veroorzaken.
• Chediak-Higashi-syndroom (CHS): Bij deze aandoening verzwakt albinisme het immuunsysteem , waardoor het lichaam vatbaarder wordt voor frequente infecties .

Wat zijn de belangrijkste symptomen?

Albinisme treft voornamelijk het uiterlijk van de huid, het haar en de ogen, evenals het gezichtsvermogen.

Huid

Mensen met albinisme hebben vaak een zeer bleke huid, maar dit hangt af van het type albinisme en de hoeveelheid melanine die hun lichaam aanmaakt.

• OCA type 1: De huid is erg bleek, bijna wit.
• OCA-typen 2 en 4: kunnen een crèmekleurige, witte huid hebben.
• OCA type 3: De huid kan een roodbruine kleur krijgen.

Haar

De haarkleur varieert ook afhankelijk van het type albinisme. Sommige mensen hebben volledig wit haar. Anderen hebben lichtgeel, goudkleurig, lichtbruin of rood haar. Het hangt allemaal af van de hoeveelheid melanine in het lichaam.

Ogen

De oogkleur kan lichtblauw, hazelnootbruin of bruin zijn. Albinisme heeft echter niet alleen directe gevolgen voor de oogkleur, maar ook voor het gezichtsvermogen.

• Wazig zien: dingen wazig en onduidelijk waarnemen.
• Refractieafwijkingen : aandoeningen die een bril vereisen, zoals bijziendheid of verziendheid.
• Strabisme: Moeite om beide ogen in dezelfde richting te laten kijken.
• Nystagmus: Snelle, oncontroleerbare oogbewegingen .
• Fotofobie: Ogen die te blauw worden om in zonlicht of fel licht te kunnen zien.
• Verminderd dieptezicht: Onvermogen om de afstand tot objecten nauwkeurig in te schatten.

Waarom gebeurt dit? Is dit erfelijk?

Ja, albinisme is een volledig genetische aandoening. Dit betekent dat het van ouders op kinderen wordt overgeërfd.

Er zijn verschillende genen in ons lichaam die verband houden met de melanineproductie. Variaties in deze genen kunnen de melanineproductie verstoren.

• Oculocutaan albinisme (OCA) wordt autosomaal recessief overgeërfd. Simpel gezegd: een kind met deze aandoening moet het gen van zowel de moeder als de vader erven. Als slechts één ouder het gen erft, zal het kind geen symptomen ontwikkelen. Deze ouder is dan wel drager van het gen. Dit betekent dat als deze ouder in de toekomst met een andere drager uithuwelijkt, er een kans van 25% is dat het kind albinisme zal hebben.

• Oculair albinisme (OA) wordt meestal op een X-gebonden manier overgeërfd. Omdat het via het X-chromosoom wordt doorgegeven, komt het het vaakst voor bij mannen.

Hoe wordt het gediagnosticeerd en wat zijn de behandelingen?

Identificatie

Een arts stelt deze aandoening doorgaans vast door:

• Bij lichamelijk onderzoek:Een lichte huid-, haar- en oogkleur kunnen bij de geboorte of kort daarna worden vastgesteld.
• Een volledig oogonderzoek: controle op ooggerelateerde symptomen (zoals nystagmus en strabisme).
• DNA-onderzoek: In sommige gevallen kan genetisch onderzoek worden uitgevoerd om het specifieke type albinisme te bevestigen.

Behandeling en beheer

Omdat dit een genetische aandoening is, bestaat er geen behandeling die deze aandoening volledig kan genezen door de aanmaak van melanine in het lichaam te verhogen. De problemen die met deze aandoening gepaard gaan , kunnen echter wel goed onder controle worden gehouden, waardoor u een gezond en normaal leven kunt leiden.

Er zijn twee belangrijke aandachtspunten.

1. Huidverzorging (heel belangrijk!)

• Bescherming tegen de zon: Vermijd blootstelling aan de zon zoveel mogelijk, vooral tussen 11.00 en 15.00 uur.
• Zonnebrandcrème: Gebruik altijd een zonnebrandcrème met een SPF van 30 of hoger die beschermt tegen zowel UVA- als UVB-stralen wanneer u naar buiten gaat . Raadpleeg uw arts voor meer informatie hierover.
• Beschermende kleding: Maak er een gewoonte van om kleding met lange mouwen, een hoed en een zonnebril met UV-bescherming te dragen.
• Regelmatige huidcontrole: Controleer uw huid regelmatig op nieuwe plekjes, wratten of veranderingen in kleur, grootte of vorm. Raadpleeg direct een arts als u zelfs de kleinste verandering opmerkt.

2. Oogbescherming

• Een oogarts bezoeken: Het is essentieel voor iedereen met albinisme om regelmatig een oogarts te bezoeken.
• Brillen: Het dragen van een geschikte bril of contactlenzen om refractieafwijkingen te corrigeren.
• Hulpmiddelen voor mensen met een visuele beperking: Apparaten zoals vergrootglazen kunnen worden gebruikt om het zicht te verbeteren.
• Operatie: Soms kan een operatie worden uitgevoerd om strabisme te corrigeren.

Als uw kind albinisme heeft...

Het is normaal dat ouders zich verdrietig en bang voelen wanneer ze horen dat hun kind albinisme heeft. Maar met de juiste ondersteuning en voorlichting kunt u uw kind een beter leven geven.

• Informeer de school: Praat met de leerkrachten van uw kind en leg zijn of haar situatie uit, met name de visuele beperking. Vraag om hulp bij zaken zoals een zitplaats vooraan in de klas en boeken met grote letters.
• Geef je kind zelfvertrouwen: Omdat je kind er anders uitziet dan anderen, kan het op school en in de maatschappij gepest en geplaagd worden. Praat daarom vanaf jonge leeftijd openlijk met je kind hierover. Geef ze het vertrouwen dat ze je kunnen vertellen wat ze denken.
• Maak het gebruik van zonnebrandcrème een gewoonte:Maak er een gewoonte van voor het hele gezin om elke dag zonnebrandcrème te gebruiken. Dan voelt het niet alsof het alleen iets voor het kind is.
• Ga regelmatig naar de dokter: Zorg ervoor dat u met uw kind regelmatig de huid en ogen laat controleren.

Leven met albinisme kan een uitdaging zijn. Maar onthoud dat het iemands vaardigheden, intelligentie of vermogen om te slagen in het leven niet beperkt. Met de juiste begeleiding en ondersteuning kunnen ze een succesvol en gelukkig leven leiden, net als ieder ander.