Voelt uw hart alsof het steeds harder wordt? Laten we het hebben over transthyretine-amyloïdose (ATTR-CM).

Voelt u zich soms duizelig, zelfs na een korte wandeling? Heeft u last van kortademigheid wanneer u naar bed gaat? Zwellen uw benen en enkels op? Klopt uw ​​hart onregelmatig of snel? Hoewel we vaak denken dat dit normale verschijnselen zijn die bij het ouder worden horen, kan er achter deze symptomen soms een aandoening schuilgaan waar we weinig over gehoord hebben en die ernstig kan zijn als deze niet goed gediagnosticeerd wordt. Een van die aandoeningen is transthyretine-amyloïdose, of kortweg ATTR-CM.

Wat is transthyretine-amyloïdose (ATTR-CM) in eenvoudige bewoordingen?

Dit is een nogal ingewikkelde naam, dus laten we hem woord voor woord ontleden. Dan zul je hem heel gemakkelijk begrijpen.

• Transthyretine (TTR): Dit is een eiwit dat in ons lichaam voorkomt. Het wordt aangemaakt door onze lever. De belangrijkste functie ervan is het transporteren van vitamine A en het schildklierhormoon thyroxine via het bloed naar de juiste plekken in het lichaam. Het is als een bezorger die pakketjes aflevert.

• Amyloïdose: Dit is een aandoening waarbij een bepaald type eiwit, zoals hierboven beschreven , zich verkeerd vouwt, samenklontert en fibrillen vormt. Deze fibrillen zien eruit als kleine draadbolletjes en worden afgezet in onze organen. Door deze afzetting wordt de normale werking van die organen verstoord.

• Cardiomyopathie (CM): Dit verwijst naar een ziekte van de hartspier .

Om dit alles samen te vatten: transthyretine-amyloïdose (ATTR-CM) is een ziekte waarbij het eiwit TTR, dat door onze lever wordt aangemaakt, verkeerd vouwt en samenklontert, met name in onze hartspier. Dit zorgt ervoor dat de hartspier verdikt en stijf wordt, waardoor deze het bloed niet meer goed kan rondpompen.

Er bestaan ​​twee hoofdtypen van deze ziekte.

ATTR-CM-ziekte kan worden onderverdeeld in twee hoofdtypen.

1. Familiaire of erfelijke ATTR-CM:

Dit wordt veroorzaakt door een mutatie in onze genen. Dit betekent dat we het gen voor deze ziekte mogelijk hebben geërfd van onze moeder, vader of iemand anders in onze familie. Bij deze vorm van de ziekte kunnen eiwitklonten zich niet alleen in het hart afzetten, maar ook op andere plaatsen zoals het zenuwstelsel en de nieren.

2.Wildtype ATTR-CM:

De precieze oorzaak van deze vorm is nog niet bekend. Het is niet erfelijk. Deze vorm komt het meest voor bij mannen boven de 65 jaar. Het tast voornamelijk het hart en het zenuwstelsel aan.

Wat zijn de symptomen? Hoe herkennen we dit?

De symptomen van deze ziekte kunnen per persoon verschillen. Soms vertonen mensen met het 'wildtype' in de beginfase helemaal geen symptomen. Zelfs als er wel symptomen optreden, lijken deze sterk op die van een veelvoorkomende vorm van hartfalen, waardoor het soms moeilijk kan zijn om deze ziekte te diagnosticeren.

Dit zijn de meest voorkomende symptomen.

Andere complicaties die als gevolg van deze ziekte kunnen optreden

Dit eiwit wordt niet alleen in het hart afgezet. Het kan ook andere problemen veroorzaken door zich in het zenuwstelsel en andere weefsels te nestelen.

• Carpaaltunnelsyndroom: Dit is een aandoening waarbij een zenuw in de pols bekneld raakt. Mensen met deze aandoening kunnen er in beide handen last van hebben. Symptomen zijn onder andere gevoelloosheid en pijn in de vingers.
• Perifere neuropathie: Dit veroorzaakt schade aan de zenuwen in de ledematen. Hierdoor kunt u last krijgen van gevoelloosheid, tintelingen en pijn in de ledematen.
• Spinale stenose: een vernauwing van het wervelkanaal. Dit kan rugpijn en beenpijn veroorzaken.
• Peesrupturen: Een spontane ruptuur van een pees in de arm of het been.

Hoe stelt de arts deze ziekte precies vast?

Omdat de symptomen van deze ziekte lijken op die van veelvoorkomende hartaandoeningen, zijn er verschillende speciale onderzoeken nodig om de diagnose nauwkeurig te stellen.

• Elektrocardiogram (ECG): Een test van de elektrische activiteit van het hart.
• Echocardiogram: Dit is een scan van het hart. Hiermee kunnen zaken als de dikte en functie van de hartspier nauwkeurig worden gecontroleerd.
• Cardiale MRI: Dit is een andere diepgaande scan van het hart.
• Botscintigrafie (botscan): Dit is een heel bijzondere test. Deze scan, die gewoonlijk wordt uitgevoerd om botten te onderzoeken, kan detecteren of er amyloïde-eiwit in het hart is afgezet.
• Bloedonderzoek: Een genetische test kan worden uitgevoerd om te zien of er veranderingen zijn in het TTR-gen.
• Hartbiopsie: Soms is het nodig om een ​​heel klein stukje hartspierweefsel te nemen en te onderzoeken om de aandoening te bevestigen.

Is er een behandeling? Kan dit volledig genezen worden?

Momenteel bestaat er geen genezing voor ATTR-CM en is er geen manier om de eiwitklonten die zich al in het hart hebben gevormd te verwijderen.

Maar maak je geen zorgen. Er zijn tegenwoordig zeer effectieve medicijnen die deze ziekte onder controle kunnen houden, dat wil zeggen, de vorming en afzetting van nieuwe eiwitklonten kunnen stoppen of vertragen. Deze medicijnen kunnen voorkomen dat de ziekte verergert.

• TTR-stabilisatoren: Geneesmiddelen zoals tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) binden zich aan het TTR-eiwit en voorkomen dat het verkeerd vouwt.
• TTR-remmers: Geneesmiddelen zoals Patisiran (Onpattro®) en Inotersen (Tegsedi®) verminderen de aanmaak van dit defecte eiwit door de lever.

Naast deze medicijnen kunt u ook behandelingen krijgen om uw symptomen onder controle te houden. Bijvoorbeeld:

• Medicijnen ter bestrijding van hartziekten.
• Medicijnen voor hartritmestoornissen.
• Geneesmiddelen tegen vochtretentie.

Heel zelden, en alleen in zeer ernstige gevallen van de ziekte, kan het nodig zijn om een ​​levertransplantatie, niertransplantatie of harttransplantatie uit te voeren.