Zijn de eiwitten in het lichaam verstoord? We hebben het over amyloïdose!

Voelt u zich ook moe, lusteloos en misschien zelfs onverklaarbaar veel lichter? Soms kunnen kleine veranderingen in ons lichaam tot grote gevolgen leiden. Vandaag gaan we het hebben over een ziekte die ontstaat wanneer een bepaald eiwit in ons lichaam ontregeld raakt, vervormd raakt en zich afzet in onze vitale organen. Dit noemen we amyloïdose . Maak je geen zorgen, we leggen het eenvoudig en begrijpelijk uit.

Wat is amyloïdose precies?

Simpel gezegd is amyloïdose een aandoening waarbij amyloïde-eiwitten (eigenlijk abnormale eiwitten) in ons lichaam verkeerd vouwen, samenklonteren en kleine klontjes vormen, zoals vezels die fibrillen worden genoemd. Deze klontjes hopen zich op in vitale organen zoals ons hart, onze nieren en onze lever. Wanneer dit gebeurt en onbehandeld blijft, kunnen deze abnormale eiwitfibrillen ernstige schade aan onze organen veroorzaken.

Soms kunnen deze abnormale eiwitten zich ophopen in slechts een klein gebied van een orgaan. Dit wordt gelokaliseerde amyloïdose genoemd. Dit kan vaak de huid, een klein deel van de blaas of de luchtwegen aantasten. Vaker worden deze vezels echter afgezet in een heel orgaan of in verschillende organen in het lichaam. Dit wordt systemische amyloïdose genoemd.

Er is goed nieuws. Artsen kunnen de aanmaak van de abnormale eiwitten die amyloïdose veroorzaken, stoppen. Bij sommige vormen van amyloïdose kan ons eigen immuunsysteem helpen deze eiwitten op te ruimen. Dit kan uw symptomen verminderen en de gezondheid van de aangetaste organen verbeteren.

Bestaan ​​er verschillende vormen van amyloïdose?

Ja, artsen classificeren deze ziekte op basis van het type eiwit dat is aangetast. De belangrijkste typen die worden gezien zijn:

• AL-amyloïdose : Dit is een aandoening waarbij het lichaam een ​​abnormale hoeveelheid lichte ketenproteïnen aanmaakt (die een belangrijk onderdeel van antilichamen vormen). Deze fibrillen hopen zich meestal op in het hart (cardiale amyloïdose) en de nieren. AL-amyloïdose kan ook de zenuwen, de huid en de spijsverteringsorganen aantasten. Dit is de meest voorkomende vorm van amyloïdose.
• AA-amyloïdose : Hierbij hopen fragmenten van het serum A-eiwit zich op in uw organen. Dit kan gebeuren als u een chronische ontstekingsaandoening heeft, dat wil zeggen een ziekte die ontstekingen in het lichaam veroorzaakt (bijvoorbeeld reumatoïde artritis, inflammatoire darmziekte of chronische infecties). Dit kan uw nieren, spijsverteringsorganen of hart aantasten.
• ATTR-amyloïdose: Bij deze aandoening produceert de lever een abnormale hoeveelheid van het eiwit transthyretine . Dit abnormale transthyretine-eiwit wordt afgezet in het hart en soms in de zenuwen. Sommige vormen zijn erfelijk (familiaire amyloïdose), terwijl andere zich later in het leven ontwikkelen (wildtype ATTR).

Hoe vaak komt deze ziekte voor?

Amyloïdose is eigenlijk een relatief zeldzame ziekte . Zelfs in de Verenigde Staten schatten artsen bijvoorbeeld dat er jaarlijks slechts 1275 tot 3200 nieuwe gevallen van AL-amyloïdose worden vastgesteld. Het is dus geen veelvoorkomende ziekte.

Wat zijn de symptomen van deze ziekte?

De symptomen van amyloïdose kunnen per persoon verschillen, afhankelijk van het type abnormaal eiwit en de plaats waar de fibrillen zich afzetten.

Stel je voor dat deze eiwitten zich in het hart afzetten (cardiale amyloïdose), dan zijn de symptomen die optreden zwakte, ademhalingsproblemen, flauwvallen (dit kan een teken zijn van een abnormaal hartritme) of hartfalen met zwelling in de benen.

Als deze eiwitten zich in de nieren afzetten (renale amyloïdose), kunnen symptomen zoals zwelling van de voeten en benen en het zien van bubbels in de urine optreden.

Bij amyloïdose kunnen verschillende veelvoorkomende symptomen worden waargenomen:

• Ik voel me onvoorstelbaar moe.
• Gewichtsverlies zonder duidelijke oorzaak.
• Algemene zwakte of gevoelloosheid in de ledematen, onvermogen om iets goed vast te pakken.
• Gevoel van gevoelloosheid in de handen.
• Huidveranderingen: Dit betekent bijvoorbeeld dat de huid snel blauwe plekken krijgt en dat er paarse vlekken (purpura) rond de ogen ontstaan.

Waarom treedt deze amyloïdose op?

Amyloïdose treedt op wanneer eiwitten in ons lichaam verkeerd gevouwen en plakkerig worden. Ze klonteren samen en vormen klonten, of fibrillen, die zich afzetten in organen en weefsels. Artsen noemen dit een "eiwitvouwingsstoornis". Eiwitten die in de juiste volgorde, in lange ketens, zouden moeten liggen, raken in de war en kunnen niet goed door het lichaam worden afgebroken, wat problemen veroorzaakt.

Dit kan veroorzaakt worden door:

• Genveranderingen (mutaties) : Je kunt een genverandering (mutatie) erven die abnormale amyloïde-eiwitten aanmaakt. Of deze genmutaties kunnen tijdens iemands leven optreden, om onbekende redenen.
• Andere onderliggende medische aandoeningenSoms kan amyloïdose worden veroorzaakt door een andere medische aandoening. Dit is het geval bij AA-amyloïdose. Dit komt vaker voor bij mensen met langdurige infecties of chronische ontstekingsaandoeningen zoals reumatoïde artritis.

Wie heeft de grootste kans om dit te ontwikkelen? (Risicofactoren)

Er zijn verschillende risicofactoren die de ontwikkeling van amyloïdose kunnen beïnvloeden:

• Leeftijd : Deze ziekte wordt het vaakst vastgesteld bij mensen van 60 jaar en ouder .
• Geslacht : Mannen hebben een grotere kans om deze ziekte te ontwikkelen.
• Ras : Er is vastgesteld dat zwarte mensen in de Verenigde Staten een grotere kans hebben om de genetische mutatie te erven die de erfelijke vorm van ATTR-amyloïdose veroorzaakt. (Er zijn weinig specifieke gegevens hierover in ons land, maar over het algemeen wordt aangenomen dat sommige rassen vatbaarder zijn voor bepaalde typen.)
• Andere medische aandoeningen : Een chronische ontstekingsaandoening verhoogt het risico op het ontwikkelen van AA-amyloïdose. Ook ontwikkelt 12% tot 15% van de mensen met multipel myeloom, een vorm van bloedkanker, AL-amyloïdose.
• Langdurige dialyse : Mensen met chronische nierziekte die al lange tijd dialyse ondergaan, kunnen ook bepaalde vormen van amyloïdose ontwikkelen.
• Amyloidose in de familie : Sommige vormen van amyloidose kunnen in families voorkomen. Dit betekent dat ze erfelijk kunnen zijn.

Welke complicaties kan dit veroorzaken?

Deze amyloïde-afzettingen kunnen ervoor zorgen dat de aangetaste organen niet goed functioneren. Mogelijke complicaties zijn onder andere:

• Verminderde hartfunctie en uiteindelijk hartfalen.
• Nierziekte en uiteindelijk nierfalen .
• Neuropathie (wat leidt tot gevoelloosheid en zwakte).

Maar onthoud: als u zich laat behandelen door het juiste medische team, kunt u de kans op deze complicaties verkleinen.

Hoe wordt deze ziekte nauwkeurig gediagnosticeerd? (Diagnose)

Artsen voeren een biopsie uit om het eiwit te identificeren dat amyloïdose veroorzaakt. Hierbij wordt een klein stukje weefsel weggenomen uit het aangetaste orgaan of uit een plaats waar deze vezels zich vaak ophopen (bijvoorbeeld in het vet onder de huid van de buik of in het beenmerg).

Daarnaast zijn er nog andere tests die je kunt doen:

• Bloed- en urineonderzoek : Met deze tests kunnen afwijkende eiwitwaarden in uw bloed of urine worden opgespoord. Ze kunnen ook worden gebruikt om te zien hoe de aangetaste organen functioneren.
• Beeldvormende onderzoeken: Deze onderzoeken kunnen artsen helpen de schade aan de aangetaste organen in beeld te brengen. Afhankelijk van de locatie van de fibrillen, kan een echocardiogram (waarbij het hart wordt bekeken), een MRI-scan (die gedetailleerde beelden van organen en weefsels laat zien) of andere onderzoeken nodig zijn.
• Genetische tests : Als uw arts vermoedt dat u amyloïdose heeft als gevolg van een genmutatie, kan deze test worden uitgevoerd.

Zijn er verschillende stadia van de ziekte?

Ja, artsen gebruiken amyloïdose-stadiëring om te bepalen hoe ver de ziekte zich heeft verspreid en hoe ernstig deze is. Er bestaan ​​verschillende stadiëringssystemen voor verschillende typen van de ziekte. Om de ziekte te stadiëren, kan uw arts rekening houden met het volgende:

• De mate van orgaanschade.
• Bloedonderzoek toont de hoeveelheid abnormaal eiwit in vergelijking met normaal amyloïde-eiwit.
• Uw symptomen en de ernst ervan.

Het is erg belangrijk om met uw arts te overleggen in welk stadium uw amyloïdose zich bevindt en hoe dit uw prognose beïnvloedt.

Welke behandelingen zijn er beschikbaar?

Artsen behandelen amyloïdose door de onderliggende aandoening aan te pakken. Behandeling kan de progressie van amyloïdose vertragen en de vorming van nieuwe fibrillen voorkomen. Medicijnen kunnen ook helpen om de symptomen te verlichten. Bij AL-amyloïdose kan het immuunsysteem de reeds aanwezige amyloïde afzettingen opruimen wanneer de behandeling de vorming van nieuwe afzettingen stopt. Er wordt nog steeds onderzoek gedaan naar manieren om het proces van het opruimen van amyloïde uit de organen te verbeteren.

Enkele behandelingen voor amyloïdose zijn:

• Chemotherapie : Deze behandeling vernietigt de abnormale plasmacellen die de defecte lichte ketenproteïnen produceren die AL-amyloïdose veroorzaken. Veel mensen gebruiken naast chemotherapie ook steroïden .
• Gerichte therapie : Deze behandeling richt zich op specifieke eiwitten, genen of weefsels die amyloïdose veroorzaken. Het omvat medicijnen die voorkomen dat eiwitten verkeerd vouwen.
• Orgaantransplantatie : Als de nieren, lever of het hart zodanig beschadigd zijn dat ze niet meer goed functioneren, kunnen artsen een transplantatie aanbevelen. Dit kan een behandeling zijn voor erfelijke vormen van amyloïdose.

Waar moet iemand met amyloïdose zich zorgen over maken?

Uw arts kan uw symptomen behandelen, de verspreiding van de ziekte onder controle houden en in sommige gevallen zelfs helpen de ziekte terug te draaien. Sommige vormen van amyloïdose kunnen echter, indien onbehandeld, levensbedreigende orgaanschade veroorzaken. Daarom is het zo belangrijk om de ziekte vroegtijdig te herkennen en snel met de behandeling te beginnen.

Hoe wil je ook voor jezelf zorgen?

Omdat er verschillende vormen van amyloïdose bestaan, is er geen standaardbehandeling voor iedereen. Vraag uw arts welke stappen voor u het meest geschikt zijn.

Dit kan het volgende omvatten:

• Zorg goed voor je lichamelijke gezondheid door gezond en voedzaam te eten en regelmatig te bewegen .
• Geef prioriteit aan je mentale gezondheid . Vraag je arts naar steungroepen voor mensen met amyloïdose. Het kan een geweldige manier zijn om te gaan met de stress en eenzaamheid die gepaard gaan met het leven met zo'n zeldzame ziekte, en om contact te leggen met anderen die hetzelfde meemaken.

Wanneer moet je een arts raadplegen?

Omdat de symptomen zo uiteenlopend zijn, kan het lastig zijn om te weten wanneer je een arts moet raadplegen. Maar over het algemeen geldt: als je symptomen hebt die je niet begrijpt en die na verloop van tijd niet verdwijnen, moet je zeker een arts bezoeken. Het hoeft geen amyloïdose te zijn, maar als het dat wel is, geldt: hoe eerder je het weet, hoe beter.

Welke vragen moet je aan de dokter stellen?

Hieronder vindt u een aantal vragen die u aan uw arts kunt stellen:

• Welke vorm van amyloïdose heb ik?
• Waarom kreeg ik amyloïdose?
• Welke behandeling heb ik nodig?
• Wat zijn de bijwerkingen van de behandeling?
• Wat is mijn prognose na de behandeling?

Tot slot, een aantal dingen om te onthouden (Kernboodschap)

Amyloïdose is een zeer uitdagende ziekte omdat de symptomen bij iedereen anders zijn. In sommige gevallen is de ziekte beheersbaar, in andere gevallen kan ze levensbedreigend zijn. Dit kan een verwarrende en overweldigende ervaring zijn. Omdat het een zeldzame ziekte is, kunt u zich bovendien alleen voelen wanneer u de meeste hulp nodig heeft.

Het allerbelangrijkste is om te onthouden dat je er niet alleen voor staat. Je arts kan de beste behandelingsopties voor jou bespreken, afhankelijk van het type amyloïdose dat je hebt. Hij of zij kan je ook doorverwijzen naar hulpmiddelen en steungroepen die je kunnen helpen. Je medisch team kan je begeleiden bij het vinden van de beste behandeling en ondersteuning die je nodig hebt om deze ziekte te bestrijden.

Amyloïdose , eiwitten, abnormale eiwitten, orgaanschade, hartaandoeningen, nieraandoeningen, neurologische aandoeningen