We weten dat de grootste wens van alle moeders is om een gezonde, voldragen baby ter wereld te brengen. Maar soms kunnen er complicaties optreden die we ons nooit hadden kunnen voorstellen. Anencefalie is een zeer gevoelig onderwerp. Het is een aangeboren afwijking waarbij de hersenen en de schedel van de baby zich niet goed ontwikkelen. De pijn en schok die je voelt wanneer je zoiets hoort, zijn onbeschrijfelijk. Maar het is heel belangrijk dat je deze aandoening goed en eenvoudig begrijpt. Vandaag bespreken we anencefalie.
Wat is anencefalie, simpel gezegd?
Anencefalie is een aangeboren afwijking die bij de geboorte optreedt. Bij deze aandoening ontwikkelen belangrijke delen van de hersenen en de schedel van de baby zich niet. Dit is een ernstige aandoening die het zenuwstelsel van de baby aantast.
Stel je voor: in de eerste maand van de zwangerschap beginnen de hersenen, schedel, wervelkolom en het ruggenmerg van de baby zich te vormen. Deze structuren worden gevormd in een speciale buis, de zogenaamde 'neurale buis'. Deze buis moet zich sluiten, net als een rits. Bij anencefalie sluit het bovenste deel van deze neurale buis, waar de hersenen en schedel zich vormen, zich niet goed. Daarom wordt het ook wel een neurale buisdefect genoemd.
De hersenen besturen alles in ons leven; ze houden ons in leven. Het is daarom moeilijk voor een kind om te overleven zonder de belangrijkste delen van de hersenen. Baby's die geboren worden met anencefalie leven dan ook meestal maar een paar minuten, uren of dagen. In de meeste gevallen eindigt een dergelijke zwangerschap in een miskraam of doodgeboorte.
We begrijpen dat dit erg moeilijk voor je is om te weten. Maar dit is niet jouw schuld. Dit is een complicatie die in de eerste weken van de zwangerschap kan optreden, wanneer je misschien nog niet eens weet dat je zwanger bent.
Zijn er verschillende hoofdtypen anencefalie?
Ja, er zijn drie hoofdtypen anencefalie. Alle drie typen hebben een zeer ernstige impact op het leven van een kind.
| Type anencefalie | Eenvoudige uitleg |
|---|---|
| Meroancefalie | Bij dit type zijn delen van de hersenstam en de middenhersenen gedeeltelijk ontwikkeld. Er kan wat huid en schedelweefsel over de hersenen aanwezig zijn. |
| Holoanencefalie | Dit is het meest voorkomende type. De hersenen zijn helemaal niet ontwikkeld. |
| Craniorachischisis | Dit is de ernstigste vorm. Hierbij zijn de hersenen, de schedel en het ruggenmerg niet volledig ontwikkeld. |
Aan welke symptomen kan deze aandoening worden herkend?
Deze aandoening kan vroegtijdig worden opgespoord door middel van tests tijdens de zwangerschap. Artsen besteden hier aandacht aan.
- Bloedonderzoek: Het bloedgehalte van de moeder van een eiwit genaamd alfa-foetoproteïne (AFP) is zeer hoog. Deze test wordt gewoonlijk uitgevoerd in het tweede trimester van de zwangerschap.
- Echografie: Er kan te veel vruchtwater rond de baby aanwezig zijn. Dit wordt polyhydramnios genoemd. Ook kan een echografie duidelijk laten zien dat delen van de schedel en de hersenen van de baby ontbreken.
- Het uiterlijk van de baby: Bij de geboorte kan het opvallen dat delen van de schedel van de baby ontbreken, dat hersenweefsel blootligt en dat het hoofd kleiner is dan verwacht.
Wat voelt een pasgeboren baby?
Dit is iets wat onvoorstelbaar pijnlijk is voor een moeder of vader. Voor baby's die met deze aandoening geboren worden:
- Er is geen bewustzijn.
- Geen zicht.
- Geen gehoor.
- Ik voel geen pijn.
Soms kunnen baby's met een enigszins ontwikkelde hersenstam bepaalde reflexen vertonen wanneer ze worden aangeraakt. Denk bijvoorbeeld aan ademhalen en het bewegen van hun ledematen. Als je dit ziet, zou je de indruk kunnen krijgen dat de baby je voelt. Maar het is niet iets wat bewust gebeurt. Het gebeurt automatisch. Omdat de grote delen van de hersenen nog niet ontwikkeld zijn, voelt of begrijpt de baby niets.
Wat zijn de oorzaken en risicofactoren voor anencefalie?
Het is niet mogelijk om precies te zeggen wat anencefalie veroorzaakt, maar er zijn verschillende risicofactoren geïdentificeerd die eraan kunnen bijdragen.
Het belangrijkste is dat deze aandoening meestal niet erfelijk is. Dit betekent dat het willekeurig kan ontstaan, zelfs als niemand in de familie het heeft gehad. Als u echter al een kind heeft gehad met een neuralebuisdefect (zoals spina bifida), is de kans dat uw volgende kind dezelfde aandoening heeft iets groter. Het is erg belangrijk om dit met uw arts te bespreken.
| Risicofactor | Beschrijving en wat te doen |
|---|---|
| Foliumzuurtekort | Dit is de belangrijkste en meest vermijdbare risicofactor. Foliumzuur is een vorm van vitamine B9. Het is essentieel om voldoende foliumzuur binnen te krijgen vanaf het moment dat je probeert zwanger te raken en gedurende de eerste 3 maanden van de zwangerschap. Neem de aanbevolen dosis (meestal 400 mcg) per dag, zoals voorgeschreven door je arts. |
| Diabetes | Ook ongecontroleerde diabetes bij de moeder vormt een risico. Het is belangrijk om de bloedsuikerspiegel vóór de zwangerschap goed onder controle te houden. |
| Sommige medicijnen | Medicijnen tegen epilepsie, migraine en sommige psychische aandoeningen (zoals valproïnezuur) kunnen dit risico verhogen. Als u medicijnen gebruikt, bespreek dit dan met uw arts zodra u zwanger wilt worden. Stop nooit met het innemen van medicijnen zonder overleg met uw arts. |
| Drugsgebruik | Het gebruik van medicijnen zoals opioïden tijdens de eerste twee maanden van de zwangerschap kan ook neuralebuisdefecten veroorzaken. |
Hoe wordt deze aandoening precies vastgesteld tijdens de zwangerschap?
Wanneer je tijdens je zwangerschap naar de kliniek gaat, zullen artsen verschillende tests uitvoeren om aangeboren afwijkingen op te sporen. Deze tests zijn vooral nuttig om anencefalie (een te kleine hersentumor) te detecteren.
- Quad Marker Screen: Dit is een test die wordt uitgevoerd op het bloed van de moeder. Hierbij worden onder andere de AFP-waarden gecontroleerd om een beeld te krijgen van neuralebuisdefecten en andere genetische aandoeningen.
- Echografie: Dit is de meest gebruikte methode. Een anomalie-echo, uitgevoerd tussen de 18 en 20 weken, onderzoekt de schedel, de hersenen en het ruggenmerg van de baby. Als er sprake is van anencefalie, kan dit met deze scan duidelijk worden vastgesteld. Soms kan het zelfs al eerder worden ontdekt, rond de 8 tot 12 weken.
- MRI-onderzoek van de foetus (Magnetische Resonantie Beeldvorming): Als de scan afwijkingen laat zien, kan uw arts een MRI-onderzoek aanbevelen om de hersenen en het ruggenmerg nader te onderzoeken.
- Amniocentesis: Bij deze test wordt een zeer klein monster van het vruchtwater rond de baby afgenomen en onderzocht. Als het AFP-gehalte in dat vruchtwater verhoogd is, kan dit een teken zijn van een neuralebuisdefect.
Is er een behandeling voor?
Dit is de harde waarheid over dit onderwerp. Er bestaat geen behandeling of genezing voor anencefalie. Het is een aandoening die niet met het leven verenigbaar is.
Wanneer u een dergelijke diagnose krijgt, zullen artsen en ziekenhuispersoneel u en uw familie de emotionele steun bieden die u nodig heeft. Ze zullen de situatie uitleggen, uw opties bespreken en u door deze moeilijke tijd heen helpen.
U bent wellicht bezorgd dat uw baby pijn zal voelen. Maar zoals we eerder al aangaven, voelen baby's met anencefalie geen pijn omdat belangrijke delen van de hersenen ontbreken. U hoeft zich dus geen zorgen te maken.
Kan er iets gedaan worden om dit soort situaties te voorkomen?
Hoewel het niet mogelijk is om het volledig te voorkomen, zijn er wel een aantal dingen die je kunt doen om het risico te verkleinen. Deze zijn vooral belangrijk als je van plan bent om opnieuw zwanger te worden.
- Neem foliumzuur: Dit is het allerbelangrijkste. Begin minstens 3 maanden voordat je zwanger wordt met het dagelijks innemen van 400 mcg (microgram) foliumzuur. Omdat neuralebuisdefecten in de eerste weken van de zwangerschap kunnen ontstaan, is het essentieel om vanaf het moment dat je probeert zwanger te worden foliumzuur te slikken. Als je eerder een kind met een neuraalbuisdefect hebt gehad, kan je arts een hogere dosis foliumzuur aanbevelen.
- Raadpleeg een arts (preconceptieconsultatie):Als je van plan bent zwanger te worden, ga dan vóór je zwangerschap naar een arts. Bespreek de medicijnen die je gebruikt, eventuele andere medische aandoeningen die je hebt (zoals diabetes) en vraag om de begeleiding die je nodig hebt voor een gezonde zwangerschap.
- Gezonde levensstijl: Eet gevarieerd, vermijd alcohol en roken. Goed voor je eigen gezondheid zorgen heeft direct invloed op de gezondheid van je baby.
Het verdriet en de schok van het verlies van een kind op deze manier kunnen overweldigend zijn. Het is belangrijk om met iemand te praten en je gevoelens te delen. Praat met je partner, familie en vrienden. Als je hulp nodig hebt, aarzel dan niet om een professional in de geestelijke gezondheidszorg te raadplegen. Het kan ook een grote steun zijn om je aan te sluiten bij steungroepen met andere ouders die soortgelijke ervaringen hebben meegemaakt.
Belangrijkste boodschap
- Anencefalie is een ernstige aangeboren afwijking die wordt veroorzaakt doordat de hersenen en de schedel van de baby zich niet goed ontwikkelen.
- Er bestaat geen genezing voor deze aandoening, en ze is onverenigbaar met het leven van het kind.
- Dit is niet de schuld van de ouders. Het is een complicatie die al heel vroeg in de zwangerschap optreedt.
- Het innemen van foliumzuur vóór de zwangerschap kan het risico op deze neuralebuisdefecten aanzienlijk verlagen.
- Als u van plan bent zwanger te worden, vooral als u eerder een kind met een neuralebuisdefect heeft gehad, is het erg belangrijk om met uw arts te overleggen en het nodige advies in te winnen.
- Als u het moeilijk vindt om met het verdriet na zo'n verlies om te gaan, aarzel dan niet om steun te zoeken bij familie, vrienden of een professionele hulpverlener.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment