Bent u bekend met bèta-thalassemie? Laten we het er eens eenvoudig over hebben!

Heb je wel eens gehoord van de ziekte 'thalassemie'? Misschien heeft iemand in je familie of een vriend(in) deze aandoening. Het is een ziekte die te maken heeft met ons bloed. Vandaag gaan we het hebben over een van de belangrijkste vormen van thalassemie , namelijk bèta-thalassemie . Hoewel deze naam misschien wat ingewikkeld klinkt, zullen we het heel eenvoudig uitleggen, op een manier die je kunt begrijpen.

Wat is bèta-thalassemie?

Simpel gezegd is bèta-thalassemie een bloedaandoening waarbij ons lichaam niet goed hemoglobine kan aanmaken. Misschien vraag je je nu af: "Wat is hemoglobine?" Hemoglobine is een eiwit dat in onze rode bloedcellen voorkomt en veel ijzer bevat. Sterker nog, het is het belangrijkste bestanddeel van rode bloedcellen.

Zie het zo: hemoglobine is als een voertuig dat onze rode bloedcellen helpt zuurstof te vervoeren. Deze rode bloedcellen transporteren zuurstof naar andere cellen en weefsels in het hele lichaam. Onze cellen gebruiken deze zuurstof vervolgens om energie te produceren.

Bèta-thalassemie is een van de twee belangrijkste vormen van thalassemie. Hierbij is er sprake van veranderingen (genmutaties), oftewel een kleine fout, in de genen van ons hemoglobine-eiwit. Door deze genfout is ons lichaam niet in staat om het bèta-globine- eiwit in hemoglobine correct aan te maken.

Welke gevolgen heeft bèta-thalassemie voor mijn lichaam?

Wanneer de aanmaak van bèta-globine in ons lichaam afneemt, raken onze rode bloedcellen beschadigd. Deze beschadigde rode bloedcellen worden vervolgens snel uit het bloed verwijderd. Stel je nu eens voor wat er gebeurt als er geen nieuwe rode bloedcellen kunnen worden aangemaakt om de verloren cellen te vervangen? Dan ontstaat bloedarmoede , oftewel een tekort aan bloed.

Symptomen van bloedarmoede treden op wanneer we niet genoeg rode bloedcellen hebben om zuurstof naar de weefsels in ons lichaam te transporteren. Die weefsels krijgen dan onvoldoende zuurstof. De symptomen van bloedarmoede bij bèta-thalassemie kunnen variëren van mild tot ernstig , afhankelijk van hoe laag het aantal rode bloedcellen is.

Wie loopt een hoger risico op het ontwikkelen van bèta-thalassemie?

Bèta-thalassemie is een erfelijke genetische ziekte . Dit betekent dat kinderen het gendefect dat met deze ziekte samenhangt, van hun ouders erven. De meeste mensen met bèta-thalassemie wonen in landen zoals Afrika, het Middellandse Zeegebied, het Midden-Oosten, India en Zuidoost-Azië. Door migratie over de hele wereld worden er echter nu ook bèta-thalassemiepatiënten gemeld in Noord-Europa en Noord-Amerika. Deze ziekte komt ook voor in ons land, Sri Lanka.

Hoe vaak komt bèta-thalassemie voor?

Wist u dat thalassemie de belangrijkste oorzaak is van erfelijke bloedarmoede? Elk jaar worden er duizenden nieuwe patiënten met bèta-thalassemie gediagnosticeerd. Het goede nieuws is echter dat dankzij verbeterde preventieve maatregelen, zoals screenings om mensen met het thalassemie-gendefect op te sporen, het aantal gevallen enigszins is afgenomen .

Wat veroorzaakt bèta-thalassemie?

De belangrijkste oorzaak van bèta-thalassemie is een genetisch defect (mutatie) dat de aanmaak van bèta-globine in ons lichaam beperkt. Zoals we al eerder hebben gezegd, bestaat hemoglobine uit vier eiwitketens: twee alfa-globineketens en twee bèta- globineketens. Defecten in de alfa-globineketen veroorzaken alfa-thalassemie, en defecten in de bèta-globineketen veroorzaken bèta-thalassemie. Als een van deze globineketens onvoldoende aanwezig is, raken de rode bloedcellen beschadigd en worden ze vernietigd.

Je erft het gendefect voor bèta-thalassemie autosomaal recessief over . Dit gebeurt wanneer beide biologische ouders één kopie van het defecte gen en één kopie van het normale gen dragen. Bij de ernstigste vorm van bèta-thalassemie erf je van beide ouders één kopie van het defecte gen.

In zeer zeldzame gevallen kan bèta-thalassemie echter worden veroorzaakt door het erven van slechts één defect bèta-globinegen. Dit wordt een autosomaal dominant overervingspatroon genoemd.

Welke typen bèta-thalassemie bestaan ​​er?

De ernst van uw aandoening hangt af van het aantal defecte genen dat u erft en de locatie van het defect. Sommige gendefecten zorgen ervoor dat er helemaal geen bèta-globine wordt aangemaakt (dit wordt bèta-nul-thalassemie genoemd). Andere defecten zorgen ervoor dat er slechts heel weinig bèta-globine wordt aangemaakt (dit wordt bèta-plus-thalassemie genoemd).

Er bestaan ​​een aantal hoofdtypen bèta-thalassemie:

• Bèta-thalassemie major (Cooley-anemie): Dit is de ernstigste vorm van bèta-thalassemie. Hierbij ontbreken beide bèta-globinegenen of zijn ze defect. Bèta-thalassemie major wordt tegenwoordig "transfusieafhankelijke thalassemie" genoemd, omdat mensen met deze aandoening levenslang bloedtransfusies nodig hebben.
• Bèta-thalassemie intermedia: Deze aandoening kan milde tot matige bloedarmoede veroorzaken. Bij deze aandoening ontbreken beide bèta-globinegenen of zijn ze defect. Mensen met bèta-thalassemie intermedia hoeven echter meestal niet de rest van hun leven bloed te doneren.
• Bèta-thalassemie minor (ook bekend als bèta-thalassemie-drager): Dit is een aandoening die vaak milde bloedarmoede veroorzaakt. Slechts één bèta-globinegen ontbreekt of is defect. Sommige mensen met bèta-thalassemie minor hebben mogelijk geen symptomen.

Wat zijn de symptomen van bèta-thalassemie?

Uw symptomen hangen af ​​van de ernst van uw bèta-thalassemie. Iemand met bèta-thalassemie minor kan bijvoorbeeld asymptomatisch zijn of slechts een zeer milde vorm van bloedarmoede hebben. Mensen met bèta-thalassemie intermedia en vooral bèta-thalassemie major kunnen matige of ernstigere symptomen hebben.

Milde symptomen

Bèta-thalassemie minor (bèta-thalassemie-drager) gaat vaak gepaard met milde symptomen van bloedarmoede, zoals:

• Regelmatige vermoeidheid .
• Duizeligheid of zwakte .
• Regelmatige hoofdpijn .
• Bleke huid .

Matige en ernstige symptomen

De ernstigste symptomen worden geassocieerd met bèta-thalassemie major. Sommige van deze symptomen, afhankelijk van de ernst van uw aandoening, kunnen ook voorkomen bij mensen met bèta-thalassemie intermedia. Naast mildere symptomen kunt u ook last hebben van:

• Moeite met ademhalen tijdens het sporten.
• Verhoogde hartslag ( hartkloppingen ).
• Geelverkleuring van de huid of het wit van de ogen ( geelzucht ).
• Donkere of theekleurige urine.
• Trage groei of vertraagde ontwikkeling.
• Een opgeblazen gevoel in de buik .
• Verzwakking of misvorming van de botten van de armen, benen en het gezicht.

Jonge baby's met matige of ernstige bèta-thalassemie kunnen bijzonder onrustig zijn en ook vaker infecties oplopen.

Hoe wordt bèta-thalassemie gediagnosticeerd?

Bèta-thalassemie wordt vaak in de kindertijd vastgesteld. De ernstigste vorm, bèta-thalassemie major, wordt gediagnosticeerd vóór de leeftijd van 2 jaar, dus in de vroege kindertijd. Uw arts zal bèta-thalassemie diagnosticeren op basis van uw symptomen en de resultaten van bloedonderzoek.

Welke diagnostische tests worden er gebruikt?

Uw arts stelt de diagnose bèta-thalassemie vast door een eenvoudig bloedmonster af te nemen en te analyseren. Mogelijke onderzoeken zijn:

• Volledig bloedbeeld (CBC): Een CBC-test geeft informatie over uw bloedcellen, waaronder uw rode bloedcellen. Het kan aantonen of u een laag aantal rode bloedcellen heeft, of ze kleiner zijn dan normaal, een afwijkende vorm hebben of bleek (lichtrood) zijn. Deze symptomen kunnen wijzen op thalassemie.
• Reticulocytengetal: Onrijpe rode bloedcellen worden reticulocyten genoemd. Een laag reticulocytengetal betekent dat uw lichaam niet genoeg rode bloedcellen aanmaakt. Bij thalassemie major is het reticulocytengetal echter meestal verhoogd. Dit komt doordat uw lichaam probeert meer rode bloedcellen aan te maken om de afbraak van rode bloedcellen met abnormaal hemoglobine te compenseren.
• Moleculair genetische testen: Met deze test kan uw arts uw hemoglobine nauwkeurig onderzoeken en het genetische defect identificeren dat verband houdt met bèta-thalassemie.
• Hemoglobine-elektroforese: Deze test meet de verschillende soorten hemoglobine-eiwitten in uw bloed. Bij bèta-thalassemie is de hoeveelheid van sommige soorten hemoglobine-eiwitten verhoogd, terwijl die van andere verlaagd is.

Als er een vermoeden bestaat dat uw ongeboren baby het defecte gen erft, kan uw arts tijdens de zwangerschap een test uitvoeren die vlokkentest (chorionvlokkenbiopsie, CVS) of vruchtwaterpunctie wordt genoemd. Bij CVS wordt een deel van de placenta onderzocht op tekenen van het genetische defect. De placenta is het orgaan dat ervoor zorgt dat u en uw baby voedingsstoffen uitwisselen tijdens de zwangerschap. Bij vruchtwaterpunctie wordt het vruchtwater rond uw baby onderzocht op tekenen van bèta-thalassemie.

Hoe wordt bèta-thalassemie behandeld?

Je zult vaak moeten samenwerken met een zorgteam dat uit verschillende specialisten bestaat. Het is vooral belangrijk om samen te werken met een specialist die bloedziekten behandelt, een hematoloog .

Mogelijke behandelingsopties zijn onder meer:

• Bloedtransfusies: Iemand met bèta-thalassemie major moet mogelijk regelmatig bloed doneren (misschien wel om de twee weken). Tijdens dit proces ontvangt u bloed van een donor. De rode bloedcellen van deze bloeddonatie helpen bij het transport van zuurstof naar de weefsels in het hele lichaam.
• IJzerchelatietherapie: IJzer is een belangrijk onderdeel van het hemoglobine-eiwit dat helpt bij het transport van zuurstof. Een teveel aan ijzer kan echter schadelijk zijn. IJzerchelatietherapie kan ijzeroverbelasting voorkomen.
• Foliumzuursupplementen: Foliumzuur kan uw lichaam helpen bij de aanmaak van rode bloedcellen. Als u bèta-thalassemie minor heeft, kan uw arts dit supplement aanbevelen. Bij een ernstige vorm van de aandoening kan het nodig zijn om foliumzuur te slikken in combinatie met regelmatige bloeddonaties.
• Luspatercept: Als u thalassemie major heeft, krijgt u mogelijk elke drie weken een injectie met luspatercept om uw lichaam te helpen meer rode bloedcellen aan te maken. Luspatercept helpt bloedarmoede te verminderen bij patiënten met bèta-thalassemie die bloed doneren.
• Beenmerg- en stamceltransplantatie:Je kunt beenmergstamcellen van een donor ontvangen. Deze stamcellen ontwikkelen zich later tot rode bloedcellen. Bèta-thalassemie kan worden genezen door je beenmergstamcellen te vervangen door stamcellen van een gezonde donor. Het vinden van een geschikte donor is echter een uitdaging. Bovendien wordt dit type transplantatie beschouwd als een risicovolle ingreep.

Wat zijn de complicaties of bijwerkingen van de behandeling?

De meest voorkomende complicatie bij bloeddonatie is ijzerstapeling . Wanneer u bloed doneert, ontvangt uw lichaam extra rode bloedcellen en ijzer. Bij herhaaldelijk bloeddoneren kan dit overtollige ijzer zich ophopen en vitale organen zoals de lever, het hart en de alvleesklier beschadigen. Als u regelmatig bloed doneert, overleg dan met uw arts hoe vaak u ijzerchelatietherapie moet ondergaan om overtollig ijzer uit uw lichaam te verwijderen.

Hoe kun je het risico op het ontwikkelen van bèta-thalassemie verlagen?

Je kunt het risico op het erven van een genafwijking die verband houdt met bèta-thalassemie niet verkleinen. Je kunt er echter wel voor zorgen dat je kind het niet erft. Als jij of je partner een verhoogd risico loopt om drager te zijn van deze genafwijking en je een kind wilt, bespreek dan met je arts de mogelijkheid om je te laten screenen op bèta-thalassemie.

Kan bèta-thalassemie genezen worden?

De enige huidige genezing voor bèta-thalassemie is een beenmerg- en stamceltransplantatie van een geschikte donor. Het vinden van een geschikte donor is echter vaak moeilijk. Zelfs familieleden komen soms niet in aanmerking als donor.

Onderzoekers bestuderen momenteel andere behandelingen voor bèta-thalassemie, zoals het vervangen van defecte genen door gezonde genen ( gentherapie ). Dit onderzoek bevindt zich nog in een vroeg stadium.

Wat is de levensverwachting van iemand met bèta-thalassemie?

Bèta-thalassemie is een behandelbare ziekte . Mensen met milde en matige vormen van bèta-thalassemie, zoals de minor en intermedia, kunnen een normale levensverwachting hebben als ze de behandelingsinstructies van hun arts opvolgen. Bèta-thalassemie major kan echter de levensverwachting verkorten. De meest voorkomende doodsoorzaak bij deze aandoening is hartfalen als gevolg van ijzerstapeling.

Bespreek uw prognose met uw arts, rekening houdend met de ernst van uw aandoening.

Welke vragen moet ik aan mijn arts stellen?

Vraag uw arts hoe vaak u bloedonderzoeken en behandelingen moet ondergaan en welke veranderingen in uw levensstijl u moet aanbrengen om uw aandoening onder controle te houden.

Enkele vragen die je kunt stellen:

• Welke vorm van bèta-thalassemie heb ik?
• Welke behandeling heb ik nodig om mijn aandoening onder controle te houden?
• Hoe kan het risico op complicaties door de behandeling worden verminderd?
• Hoe vaak moet ik bloedonderzoek laten doen om mijn toestand te controleren?
• Welke bloedtesten krijg ik?
• Welke veranderingen in mijn levensstijl (bijv. voeding, lichaamsbeweging) moet ik doorvoeren om mijn aandoening onder controle te houden?
• Kom ik in aanmerking voor een stamceltransplantatie?
• Wat is de kans dat mijn kinderen ook bèta-thalassemie ontwikkelen?

Hoe je bèta-thalassemie ervaart, hangt af van de ernst van je aandoening. Ongeacht het type bèta-thalassemie is het belangrijk om samen te werken met specialisten die ervaring hebben met de diagnose en behandeling van thalassemie.

De juiste behandeling kan bloedarmoede voorkomen en het risico op complicaties zoals ijzerstapeling verminderen.

Samenwerken met een zorgteam dat uw toestand nauwlettend in de gaten houdt en een zorgplan op maat biedt, kan uw prognose verbeteren.

Tot slot nog een paar dingen om te onthouden.

Bèta-thalassemie is geen aandoening om bang voor te zijn, maar het is wel een aandoening die goed behandeld moet worden . Als u of iemand die u kent deze aandoening heeft, is het heel belangrijk om medisch advies op te volgen, de nodige onderzoeken te laten doen en de juiste behandeling te krijgen . Onthoud dat u er niet alleen voor staat en dat er artsen en zorgverleners zijn die u kunnen helpen. Aarzel dus niet om met hen te praten als u vragen heeft. We hopen dat deze informatie u helpt om een ​​gezond leven te leiden!

Beta -thalassemie, thalassemie, bloedarmoede, hemoglobine, genetische mutaties, bloeddonatie, ijzerstapeling