Heb jij ook van die bultjes op je huid? Laten we eens kijken naar het Brooke-Spiegler-syndroom.

Heb je wel eens kleine bultjes op je huid opgemerkt, vooral in je gezicht, nek of op je hoofdhuid, die je storen? Soms weet je niet wat het is of waarom ze ontstaan. Vandaag gaan we het hebben over een huidaandoening die dergelijke bultjes kan veroorzaken, maar die vrij zeldzaam is, wat betekent dat niet iedereen er last van heeft. Dit heet het Brooke-Spiegler-syndroom. Geen zorgen, we leggen het eenvoudig uit.

Wat is het Brooke-Spiegler-syndroom?

Simpel gezegd is het Brooke-Spiegler-syndroom een ​​zeldzame huidaandoening . Het veroorzaakt bultjes (ook wel tumoren genoemd) op de huid, vooral in het gezicht, de nek en op de hoofdhuid. Soms kunnen deze bultjes ook op andere delen van het lichaam ontstaan. Meestal verschijnen ze op jonge leeftijd, rond de achttien of twintig jaar .

Wat deze bultjes betreft, zijn ze meestal niet kwaadaardig (dat wil zeggen, ze zijn goedaardig). We moeten echter ook bedenken dat ze in zeldzame gevallen na verloop van tijd wel kwaadaardig kunnen worden. Soms kunnen deze goedaardige bultjes, wanneer ze groeien, beschadigd raken, open wonden vormen en zelfs een infectie veroorzaken.

Deze aandoening wordt meestal van de ouders geërfd, wat betekent dat het een genetische aandoening is. In zeer zeldzame gevallen kan iemand echter het Brooks-Spiegel-syndroom ontwikkelen, zelfs als niemand in de familie de aandoening heeft.

Het goede nieuws is dat er een behandeling voor bestaat. Meestal is een operatie de enige optie. Met de juiste behandeling kunnen de meeste mensen met deze aandoening een normaal, gelukkig en actief leven leiden.

Zijn er nog andere benamingen voor dit fenomeen?

Ja, artsen gebruiken verschillende andere namen voor dit Brooke-Spiegler-syndroom. U kunt ook de volgende namen horen:

• Ancell-Spiegler-cylindromen
• CYLD cutaan syndroom (CCS)
• Familiaire cylindromatose (FC)
• Meervoudige familiaire trichoepitheliomen (MFT)

Hoewel deze namen misschien wat ingewikkeld lijken, verwijzen ze allemaal naar dezelfde aandoening.

Hoe vaak komt deze situatie voor?

Dit is eigenlijk een zeer zeldzame aandoening . Onderzoekers zeggen dat ongeveer één op de miljoen mensen het Brooks-Spiegel-syndroom ontwikkelt. Het is dus niet iets wat vaak voorkomt.

Wat zijn de symptomen? Kijk of jij ze ook hebt...

Het belangrijkste symptoom van deze aandoening is de vorming van huidbultjes . Deze beginnen meestal op het gezicht, de nek en de hoofdhuid. De bultjes zijn doorgaans rond van vorm en kunnen variëren in grootte van 0,5 tot 3 centimeter.

Na verloop van tijd kunnen deze bultjes in aantal en grootte toenemen. Soms kunnen ze ontsierend zijn. Vaak zijn deze bultjes pijnlijk . Bovendien kunnen ze, als ze zich op de huid van de geslachtsdelen vormen, seksuele disfunctie veroorzaken. Daarnaast kunnen deze bultjes zich soms over het hele hoofd verspreiden en haaruitval veroorzaken . Deze aandoeningen kunnen ook depressie veroorzaken.

Naast deze bultjes kunt u soms ook kleine, witte, blaasjesachtige plekjes (milia) op uw huid zien. Deze 'milia' zijn niet schadelijk, maar kunnen voor sommige mensen wel hinderlijk zijn.

Wat voor soorten tumoren zijn dit? (Soorten huidtumoren in BSS)

Bij het Brooke-Spiegler-syndroom worden drie hoofdtypen knobbels waargenomen:

1. Cylindromen: Dit zijn meestal gladde, roze bultjes. Ze ontstaan ​​het vaakst op de hoofdhuid, waar zich haarzakjes bevinden. Ze kunnen ook op het gezicht, de oren en, zelden, in de longen voorkomen. De grootte varieert van enkele millimeters tot enkele centimeters. Wanneer ze op de hoofdhuid ontstaan, kunnen ze samenklonteren en eruitzien als puzzelstukjes.

2. Spiradenomen: Dit zijn stevige, knobbelige bultjes. Ze komen het meest voor op de hoofdhuid, in de nek en op het bovenlichaam. Ze kunnen variëren in grootte van minder dan een centimeter tot enkele centimeters. Ze zijn vaak blauw of huidkleurig. Maar ze kunnen ook grijs, roze, paars, rood of geel zijn. Spiradenomen kunnen soms pijnlijk zijn.

3. Trichoepitheliomen: Dit zijn ook harde, glanzende bultjes. Ze komen het vaakst voor in het gezicht, op plekken met haar. Ze zijn meestal kleiner dan een centimeter. Ze kunnen blauw, bruin, huidkleurig, roze of geel zijn.

Het belangrijkste is dat bij het Brook-Spiegler-syndroom soms de kenmerken van twee of drie van deze tumortypen in één tumor te zien zijn.

Heeft deze aandoening ook gevolgen voor andere delen van het lichaam?

Ja, soms kunnen deze knobbels zich ook op andere plekken in het lichaam ontwikkelen. In zulke gevallen kan de werking van die organen worden beïnvloed. Bijvoorbeeld:

• Als het zich in de luchtwegen vormt, kan het ademhalingsproblemen veroorzaken.
• Als het zich in de oren ontwikkelt, kan het gehoor worden aangetast.
• Als het in de ogen voorkomt, kan het zicht worden aangetast.
• Als ze zich op de genitaliën vormen, kan de seksuele functie worden beïnvloed.
• Als de aandoening zich in de mond en speekselklieren ontwikkelt, kunnen kauw- en slikproblemen ontstaan.
• NeusAls het zich voordoet, kan het het reukvermogen aantasten.

Waarom ontstaat het Brooke-Spiegler-syndroom?

De belangrijkste oorzaak hiervan zijn genetische veranderingen ('mutaties') in het 'CYLD'-gen in ons lichaam. Om deze aandoening te ontwikkelen, moet ten minste één van je ouders drager zijn van deze genetische mutatie. Dit betekent dat de mutatie van generatie op generatie wordt doorgegeven .

Het komt echter zeer zelden voor dat iemand zonder familiegeschiedenis van de ziekte deze genmutatie (een 'de novo-mutatie') in zijn of haar lichaam ontwikkelt. In dergelijke gevallen kan de genmutatie alleen in bepaalde delen van het lichaam aanwezig zijn. Tumoren kunnen zich dan alleen in die delen ontwikkelen.

Wie heeft de grootste kans om dit te ontwikkelen?

In feite kan iedereen, ongeacht leeftijd, ras of geslacht, het Brooks-Spiegel-syndroom ontwikkelen. Als een van je ouders echter de genmutatie heeft die met de aandoening samenhangt, loop je een groter risico om het te ontwikkelen.

Het Brooke-Spiegler-syndroom is een autosomale dominante aandoening. Simpel gezegd: als een van je ouders drager is (oftewel symptomen heeft), heb je 50% kans om de aandoening te ontwikkelen .

De meeste mensen ervaren de eerste symptomen op jonge leeftijd, rond hun achttiende of twintigste . Het aantal van deze knobbels begint toe te nemen in hun dertiger en veertiger jaren. Het is ook gebleken dat vrouwen vaker knobbels ontwikkelen dan mannen.

Hoe stellen artsen deze diagnose?

Als u deze symptomen heeft, zal een arts u eerst vragen stellen over uw symptomen, uw medische geschiedenis en de medische geschiedenis van uw familie. Daarna zal er een lichamelijk onderzoek plaatsvinden.

Als de arts het Brooke-Spiegler-syndroom vermoedt, kan hij of zij een huidbiopsie voorstellen. Hierbij wordt een klein stukje celmateriaal van de bult afgenomen en naar een laboratorium gestuurd voor microscopisch onderzoek.

Uw arts kan ook genetisch onderzoek voorstellen, waarmee gezocht kan worden naar veranderingen in de genen die het Brooks-Spiegel-syndroom veroorzaken.

Is er een volledige remedie hiervoor?

Helaas bestaat er momenteel geen genezing voor het Brooke-Spiegel-syndroom. Maar geen zorgen. Er zijn effectieve behandelingen om deze knobbels te verwijderen en de progressie van de ziekte onder controle te houden.

Wat zijn de behandelingen voor BSS?

Uw arts zal waarschijnlijk chirurgische verwijdering van deze bultjes aanbevelen. Dit houdt in dat de bultjes worden weggesneden met een scherp instrument, een scalpel. Tijdens deze ingreep let de arts er goed op om de omliggende gezonde huid zo min mogelijk te beschadigen.

Soms, als een groot stuk hoofdhuid verwijderd moet worden, kan uw artsEen gedeeltelijke huidtransplantatie kan worden aanbevolen. Hierbij wordt een laagje huid van een ander deel van uw lichaam, vaak van de billen of het bovenbeen, gebruikt om de wond te sluiten en de genezing te bevorderen.

Daarnaast zijn er nog diverse andere manieren om het Bruck-Spiegler-syndroom te behandelen:

• Koolstofdioxidelaserresurfacing: hierbij worden laserstralen gebruikt om dunne huidlagen te verwijderen zonder het omliggende weefsel te beschadigen.
• Cryotherapie: Hierbij wordt extreme kou toegepast om het weefsel in de knobbel te bevriezen en te vernietigen. Het is alsof je het met ijs verbrandt.
• Dermabrasie: Hierbij wordt een snel roterend apparaat gebruikt om de bovenste huidlaag te verwijderen.
• Elektrodesiccatie: Hierbij wordt een elektrische stroom gebruikt om het weefsel in de knobbel uit te drogen.
• Fulguratie: Het gebruik van een elektrische schok om de tumor te vernietigen.
• Hyfrecatie: Een elektrische puls wordt door een klein naaldje gestuurd, waardoor de wrat wegbrandt en verdwijnt.
• Mohs-chirurgie: Bij deze procedure verwijdert de chirurg de tumor samen met een kleine hoeveelheid gezond weefsel eromheen en stuurt dit op voor onderzoek.
• Fotodynamische therapie: Hierbij worden speciale medicijnen (fotosensibilisatoren) toegediend, waarna licht op de tumor wordt gericht. Dit activeert de medicijnen en vernietigt de tumor.

Naast deze behandelingen kunnen artsen ook medicijnen voorschrijven die de groei van tumoren helpen remmen.

Wat kun je verwachten als je met deze aandoening leeft?

Het Brooks-Spiegel-syndroom is een chronische aandoening . Zoals eerder vermeld, kunnen mensen met deze aandoening echter een normaal en volwaardig leven leiden.

Er bestaat echter een klein risico. Tussen de 5% en 10% van de mensen met het Bruck-Spiegler-syndroom ontwikkelt kwaadaardige tumoren . Mensen met deze aandoening hebben ook een licht verhoogd risico op het ontwikkelen van andere vormen van kanker. Bijvoorbeeld:

• Adenocarcinoomkankers
• Basaalcelcarcinoom (ook een vorm van huidkanker)
• Speekselklierkanker, bijvoorbeeld adenoid cystisch carcinoom.
• Plaveiselcelcarcinoom (ook een vorm van huidkanker)

Wat brengt de toekomst? (Vooruitzichten)

Vaak kunnen deze knobbels terugkeren . Als dit gebeurt, kan een nieuwe operatie of andere behandeling nodig zijn om de nieuwe knobbels te verwijderen.

Is er een manier om dit te verminderen?

Helaas bestaat er geen specifieke manier om het risico op het ontwikkelen van het Brook-Spiegel-syndroom te voorkomen of te verlagen. Zoals eerder vermeld, kan een behandeling echter wel het aantal knobbels en hun grootte verminderen.

Hoe zorg je voor jezelf als iemand met het Brooke-Spiegler-syndroom?

Als je met deze aandoening leeft, zijn er een aantal belangrijke dingen die je kunt doen om goed voor jezelf te zorgen:

• Ga regelmatig naar een dermatoloog voor een huidcontrole. Dit moet minstens één keer per jaar gebeuren. Sommige mensen met frequente puistjes moeten mogelijk elke drie tot vier maanden een arts bezoeken.
• Doe minstens één keer per maand een zelfonderzoek van je huid. Let daarbij op nieuwe bultjes of veranderingen aan bestaande bultjes.
• Gebruik altijd zonnebrandcrème als je de zon ingaat. Dit helpt de schade door de zon aan je huid te verminderen en verlaagt het risico op huidkanker.

In welke situaties moet je een arts raadplegen?

Als u een van deze veranderingen in uw huidbultjes opmerkt, moet u onmiddellijk een arts raadplegen :

• Als de bultjes pijnlijk worden.
• Als de bultjes bloeden .
• Als de kleur van de klontjes verandert .
• Als de bultjes snel groter worden .
• Als de bult eruitziet als een zweer (`ulcerated`) .

Als je een kind verwacht, oftewel als je van plan bent zwanger te worden, is het ook erg belangrijk om met een arts te praten en genetisch advies in te winnen.

Wat is het verschil tussen het Brooke-Spiegler-syndroom en neurofibromatose?

Beide aandoeningen zijn genetisch bepaald. Beide veroorzaken voornamelijk goedaardige (niet-kankerachtige) tumoren. Er is echter een klein verschil.

• Bij het Brooke-Spiegler-syndroom (BSS) ontstaan ​​knobbels voornamelijk op de huid .
• Bij neurofibromatose kunnen zich knobbels ontwikkelen op de huid, onder de huid en langs de zenuwen .

Er bestaan ​​drie hoofdtypen neurofibromatose. Laten we daar eens wat meer over leren:

• Neurofibromatose type 1 (NF1): Bij deze aandoening ontwikkelen zich knobbels (neurofibromen) op of onder de huid.
• Neurofibromatose type 2 (NF2): Bij deze vorm van neurofibromatose ontwikkelen zich tumoren (schwannomen) in de zenuwen van de hersenen en het ruggenmerg (perifeer zenuwstelsel). Meestal zijn de gehoorzenuwen aangedaan.
• Schwannomatose:Dit betreft ook tumoren die schwannomen worden genoemd, maar die bevinden zich in het perifere zenuwstelsel. Ze tasten meestal niet de gehoorzenuwen aan.

Hoewel beide aandoeningen genetisch bepaald zijn en knobbels veroorzaken, zijn er kleine verschillen in de getroffen gebieden en de soorten knobbels.

Belangrijkste boodschap

Oké, ik hoop dat je nu een beter begrip hebt van het Brooke-Spiegler-syndroom waar we het vandaag over hebben gehad.

Onthoud dat als je nieuwe bultjes op je huid ziet, vooral in je gezicht, nek of op je hoofdhuid, of als je een verandering in een bestaand bultje opmerkt, je dit niet moet negeren. Het is het beste om een ​​arts te raadplegen en het te laten controleren.

Hoewel het Brooke-Spiegel-syndroom een ​​zeldzame aandoening is, is het belangrijk om er kennis van te hebben. Deze knobbels zijn vaak goedaardig, maar in zeldzame gevallen kunnen ze kwaadaardig zijn. Daarom is het essentieel om medisch advies en behandeling te zoeken . Als de aandoening vroegtijdig wordt ontdekt en goed wordt behandeld, kunt u ook een normaal en gezond leven leiden. U hoeft zich geen zorgen te maken; alles kan worden opgelost door met uw arts te praten.

Brooke -Spiegler-syndroom, huidknobbeltjes, genetische ziekten, cylindroom, spiradenoom, trichoepithelioom, CYLD-gen