Heeft u twijfels of zorgen over de ontwikkeling van uw kleintje? Soms, wanneer onze baby's zich een beetje anders gedragen dan andere baby's, of wanneer hun ontwikkeling vertraagd is, vragen we ons van alles af. Het is erg belangrijk om op zulke momenten alert te zijn. Vandaag gaan we het hebben over een zeldzame, maar ernstige genetische aandoening: de ziekte van Canavan.

Wat is de ziekte van Canavan? Simpel gezegd...

De ziekte van Canavan is een zeer zeldzame genetische aandoening . Het tast onze hersenen direct aan. Om precies te zijn, het is een neurodegeneratieve aandoening. Dat wil zeggen dat de afwijkingen in de hersenen in de loop van de tijd geleidelijk toenemen en ernstiger worden. Bedenk eens, onze hersenen hebben bepaalde belangrijke chemische stoffen nodig om goed te functioneren, toch? Welnu, wanneer deze ziekte zich ontwikkelt, krijgen de hersenen een tekort aan een essentiële chemische stof. Als gevolg daarvan worden de hersenen geleidelijk aan als een spons , als een stuk papier. Dan kunnen de hersenen hun werk niet meer goed doen.

De ziekte van Canavan behoort tot een groep aandoeningen die leukodystrofieën worden genoemd. Dit zijn zeer zeldzame, erfelijke ziekten. Ze tasten de hersenen, het ruggenmerg (dat wil zeggen, de zenuwstreng in de wervelkolom) en andere zenuwen aan. Het trieste is dat deze symptomen in de loop der tijd verergeren.

Wat zijn de belangrijkste vormen van de ziekte van Canavan?

We kunnen de ziekte van Canavan in twee hoofdtypen onderverdelen. Dat wil zeggen, de classificatie is gebaseerd op het tijdstip waarop de ziekte zich manifesteert en de ernst ervan.

1. Infantiele Canavan-ziekte:

Dit is de meest voorkomende vorm en tevens de ernstigste . De meeste baby's met de ziekte van Canavan hebben deze vorm. Helaas overlijden baby's die met deze aandoening worden geboren vaak op jonge leeftijd of in de adolescentie.

2. Jeugdige Canavan-ziekte:

Deze vorm komt minder vaak voor en is minder ernstig dan de vorige vorm. De symptomen zijn minder heftig. Het beste nieuws is dat deze vorm de levensverwachting niet lijkt te verkorten.

Wie loopt een groter risico om de ziekte van Canavan te ontwikkelen?

De ziekte van Canavan kan in principe iedereen treffen . Het is een erfelijke aandoening. De ziekte komt echter vaker voor bij bepaalde etnische groepen. Met name bij Asjkenazische Joden, afkomstig uit gebieden zoals Oost-Polen, Litouwen en West-Rusland, komt de ziekte vaker voor. Naar schatting wordt bij hen één op de 6400 tot 13500 pasgeboren baby's getroffen.

Maar het allerbelangrijkste om te onthouden is dat, aangezien dit een genetische ziekte is, een kind van elke afkomst en uit elk land deze ziekte kan ontwikkelen als beide ouders drager zijn van het gen dat de ziekte veroorzaakt.

Waarom ontstaat de ziekte van Canavan? Wat is de oorzaak?

Simpel gezegd is de ziekte van Canavan een erfelijke ziekte . Dat wil zeggen dat ze van ouders op kinderen wordt overgeërfd.

De belangrijkste reden hiervoor is een mutatie in een van onze genen. Dit gen produceert een enzym genaamd aspartoacylase (ASPA) . Zie dit ASPA-enzym als een speciale medewerker in onze hersenen. Zijn taak is het afbreken van een chemische stof genaamd N-acetyl-aspartaat (NAA) . Deze stof komt voor in de hersenen.

Bij iemand met de ziekte van Canavan produceert het lichaam onvoldoende van het enzym ASPA. Wat gebeurt er dan? De chemische stof NAA begint zich op te hopen in het hersenweefsel. Het is als afval uit een fabriek. Wanneer NAA zich op deze manier ophoopt, beschadigt het de vetlaag , myeline genaamd, die als een beschermende laag om de zenuwen in onze hersenen en het ruggenmerg zit. Deze myeline is als de plastic mantel om een ​​elektrische draad; het zorgt ervoor dat zenuwimpulsen goed worden doorgegeven en het voedt de zenuwen.

Als deze myeline beschadigd raakt, wordt de hersenen na verloop van tijd sponsachtig en vloeibaar . Dat wil zeggen, er ontstaan ​​veel kleine ruimtes in de hersenen die gevuld raken met vocht. Daardoor kunnen de hersenen geen zenuwimpulsen meer goed verzenden of ontvangen. Begrijp je hoe dit gebeurt?

Wat zijn de symptomen van de ziekte van Canavan? Hoe wordt de diagnose gesteld?

De eerste symptomen van de ziekte van Canavan bij kinderen beginnen meestal tussen de 3 en 6 maanden . Deze symptomen verschijnen niet plotseling, maar geleidelijk. Als ouders is het belangrijk dat u hiervan op de hoogte bent.

De belangrijkste zichtbare kenmerken zijn:

• Spierafwijkingen: Dit betekent dat het lichaam van de baby soms erg slap of juist ongewoon gespannen kan zijn. Concreet kan de spierkracht verminderd zijn. Soms kan de baby aanvoelen als een "gescheurd stuk stof" wanneer je hem optilt.
• Abnormaal groot hoofd (macrocefalie): Het hoofdje van de baby wordt abnormaal groot voor zijn of haar leeftijd. De baby heeft ook moeite om het hoofdje goed te controleren. Het lukt de baby niet om de nek goed te strekken.
• Ontwikkelingsachterstand: Dit is het eerste teken dat veel ouders opmerken. Het kindje kan mogelijk nog niet alles wat andere baby's wel kunnen, zoals omrollen, rechtop zitten, kruipen, lopen en praten.Deze baby's ontwikkelen zich mogelijk erg laat, of helemaal niet. Terwijl andere baby's bijvoorbeeld al met 6-7 maanden proberen te zitten, lukt het deze baby's misschien nog niet.
• Moeite met eten en slikken: De baby kan moeite hebben met het drinken van melk en het slikken van vast voedsel. Hij kan het gevoel hebben dat hij constant stikt.
• Gebrek aan motorische vaardigheden: Het vermogen om lichaamsbewegingen te controleren is verminderd. Met name het onvermogen om de ledematen goed te beheersen. Dit wordt soms "slapheid" genoemd, wat betekent dat het lichaam slap aanvoelt.
• Stil en onresponsief gedrag: De baby is erg stil. Zelfs als je hem een ​​speeltje geeft, heeft hij er geen interesse in. Hij toont geen emotie of belangstelling . Hij lacht minder, huilt minder, of blijft verder hetzelfde.

Bij veel kinderen met deze symptomen verslechtert de toestand snel . Rond de leeftijd van 10 jaar kunnen levensbedreigende problemen ontstaan. Daarnaast kunnen er andere complicaties optreden bij deze aandoening.

• Gehoorverlies
• Intellectuele beperking
• Spierkrampen
• Moeite met slikken neemt toe
• gezichtsverlies

Degenen met de eerder genoemde juveniele vorm van de ziekte van Canavan, die op jonge leeftijd optreedt, vertonen echter niet zulke ernstige symptomen. Ze kunnen ook een lichte ontwikkelingsachterstand hebben. Ze kunnen moeite hebben met spreken of een beetje achterlopen op andere kinderen op school. De symptomen zijn echter niet zo ernstig.

Hoe weet je zeker of je de ziekte van Canavan hebt?

Als uw arts op basis van de symptomen van uw baby het vermoeden heeft dat uw baby de ziekte van Canavan heeft, kan hij of zij verschillende tests uitvoeren om dit te bevestigen.

• Bloed- of urineonderzoek: Met deze tests kunnen de niveaus van de eerder genoemde chemische stof NAA (N-acetyl-aspartaat) of het enzym ASPA (aspartoacylase) worden gemeten. Ze kunnen ook aantonen of de genetische mutatie die de ziekte veroorzaakt aanwezig is.
• Huidceltest (gekweekte fibroblasten): Soms wordt een speciaal type cel (gekweekte fibroblasten genoemd) afkomstig van de huid van de baby in het laboratorium gekweekt en getest op een tekort aan het enzym ASPA.

Het verbazingwekkende is dat het mogelijk is om de aanwezigheid van de ziekte van Canavan te detecteren voordat een baby zelfs maar geboren is .

• Amniocentesis: Hierbij wordt een klein monster genomen van het vruchtwater dat de baby tijdens de zwangerschap omringt, en dit wordt getest op NAA-waarden. Deze test wordt meestal door u zelf uitgevoerd.Tussen de 15e en 20e week van de zwangerschap.
• Chorionvlokkenbiopsie (CVS): Deze test is beschikbaar voor ouders met een verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte van Canavan of die weten dat iemand in hun familie de genmutatie heeft. Bij deze test wordt een stukje weefsel uit de placenta van de baby genomen en onderzocht op de genmutatie. Dit wordt meestal gedaan tussen de 10e en 12e week van de zwangerschap.

U kunt met uw arts over deze tests praten om er meer over te weten te komen.

Is er een behandeling voor de ziekte van Canavan?

Er bestaat helaas nog geen genezing voor de ziekte van Canavan . Dat is het meest trieste. Het belangrijkste doel van de huidige behandelingen is dan ook om de symptomen onder controle te houden en het kind zo lang mogelijk comfort te bieden.

De huidige behandelingsmogelijkheden kunnen onder meer bestaan ​​uit:

• Voedingssondes: Deze sondes worden gebruikt om de nodige voeding en vocht toe te dienen wanneer het kind moeite heeft met slikken. Dit geeft het kind de energie die het nodig heeft.
• Anticonvulsiva: Sommige kinderen kunnen epileptische aanvallen krijgen. In zulke gevallen schrijven artsen medicijnen voor om deze onder controle te houden.
• Fysiotherapie: Dit helpt de houding van het kind te corrigeren, de spieren te versterken en de communicatieve vaardigheden te ontwikkelen.

Genetische testen en genetische counseling zijn ook erg belangrijk voor het hele gezin. Hierdoor kan, mocht er in de toekomst nog een kind geboren worden, het risico worden ingeschat dat dat kind deze ziekte ook ontwikkelt.

Wat brengt de toekomst voor een kind met de ziekte van Canavan?

De toekomstperspectieven van iemand met de ziekte van Canavan hangen af ​​van het type ziekte, namelijk of het de infantiele of de juveniele vorm betreft.

• Kinderen met de infantiele vorm van de ziekte van Canavan leven meestal tot ze ongeveer 10 jaar oud zijn. Sommige kinderen halen de tienerleeftijd of zelfs begin twintig.
• De levensverwachting van mensen met een milde vorm van de ziekte van Canavan, die zich op jonge leeftijd voordoet, is echter over het algemeen normaal.

Het goede nieuws is dat wetenschappers het gen hebben geïdentificeerd dat de ziekte van Canavan veroorzaakt. Daarnaast worden er veel studies uitgevoerd om behandelingen voor deze ziekte te vinden. Enkele voorbeelden hiervan zijn:

• Gentherapie: Hierbij wordt geprobeerd het defecte gen te corrigeren.
• Synthetisch ASPA-enzym: Dit enzym is ontworpen om in de bloedbaan te worden geïnjecteerd.
• Stamceltherapie:Dit biedt ook nieuwe hoop.

Als dit onderzoek succesvol is, krijgen kankerpatiënten de kans om in de toekomst een beter leven te leiden.

Kan de ziekte van Canavan worden voorkomen?

De ziekte van Canavan is niet te voorkomen, omdat het een genetische aandoening is. Families kunnen echter een DNA-test laten doen om te achterhalen of ze drager zijn van de genmutatie die de ziekte veroorzaakt. Belangrijk is dat een kind de ziekte alleen ontwikkelt als beide ouders drager zijn van de genmutatie.

Door dit soort tests te laten uitvoeren, kunnen ze dus weloverwogen beslissingen nemen voordat ze kinderen krijgen.

Vraag de dokter naar deze zaken.

Als je te horen krijgt dat je kind de ziekte van Canavan heeft, is het normaal dat je veel vragen hebt. Het is belangrijk om je arts te vragen naar zaken als:

• "Dokter, welke soorten handicaps zal mijn kind hebben? Wanneer kan ik die verwachten?"
• "Dokter, wat kunt u mij vertellen over de levensverwachting van mijn baby?" (Hoewel deze vraag moeilijk te stellen is, kan het belangrijk zijn om hier een idee van te krijgen.)
• "Wat kan ik doen om het comfort en de veiligheid van mijn baby te vergroten?"
• "Welke specialisten moet mijn kind raadplegen? Hoe vaak moet mijn kind ze bezoeken?"
• "Is het een goed idee om de rest van onze familie ook genetisch te laten testen?"

Vraag de arts naast deze vragen gerust alles wat u maar wilt weten, hoe klein uw vraag ook is.

Hoe ga je als ouders om met de situatie waarin je kind de ziekte van Canavan heeft?

Wanneer je met zo'n moeilijke situatie te maken krijgt, is het belangrijk om te onthouden dat je er niet alleen voor staat. Er zijn een paar dingen die je kunnen helpen:

• Counseling / Gesprekstherapie: Praten met iemand met wie je je gevoelens, zoals verdriet en angst, kunt delen, kan een grote opluchting zijn.
• Steungroepen: Praten met andere ouders die hetzelfde hebben meegemaakt als jij, kan een grote bron van steun zijn. Het geeft je het gevoel dat "we niet de enigen zijn die dit doormaken."
• Sluit je aan bij organisaties die patiënten en onderzoek ondersteunen: deze organisaties bieden je informatie, begeleiding en de mogelijkheid om met anderen in contact te komen.

Vergeet niet dat je mentale gezondheid ook erg belangrijk is. Alleen als je sterk bent, kun je goed voor je kind zorgen.

Tot slot, de belangrijkste dingen om te onthouden (Kernboodschap)

De ziekte van Canavan is een zeldzame, ernstige genetische aandoening die de witte stof in de hersenen aantast. Het is normaal om overweldigd te raken als je dit hoort. Maar je bent niet de enige.Bespreek met uw arts welke zorg en behandeling uw kind nodig heeft. Vraag ook of een DNA-test geschikt is voor uw gezin.

Hoewel deze ziekte vaak ernstig en levensbedreigend is, biedt het een klein sprankje hoop dat wetenschappers doorgaan met het onderzoeken van nieuwe behandelingen. Verlies de hoop niet. We wensen u en uw kind alle kracht toe die jullie nodig hebben.

` Ziekte van Canavan, genetische ziekten, hersenziekten, kinderziekten, neurologische aandoeningen, ontwikkelingsachterstand, ASPA, NAA, myeline, genetische testen`