Wat is de ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT)? Laten we het eenvoudig uitleggen!

Voelt u zich soms een beetje verdoofd in uw ledematen, of zijn uw spieren wat zwak? Misschien raken uw benen in de knoop tijdens het lopen, of voelt u dat de vorm van uw benen iets is veranderd? Een van de oorzaken hiervan is de ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT) , waar we het vandaag over gaan hebben. Deze naam klinkt misschien wat vreemd, maar het is erg belangrijk om er meer over te weten.

Wat is Shako-Marie-Tooth (CMT) dan precies?

Simpel gezegd is CMT een aandoening die de zenuwen aantast die onze spieren aansturen. Het wordt voornamelijk veroorzaakt door een genetische mutatie. Dit betekent dat je dit gen kunt erven van je moeder, je vader of van beiden.

CMT is een van de meest voorkomende erfelijke perifere neuropathieën . "Perifere zenuwen" verwijst naar alle zenuwen die vanuit onze hersenen en het ruggenmerg (oftewel het centrale zenuwstelsel) vertakken. Deze zenuwen zijn als de wegen die van de grote steden in ons land naar afgelegen gebieden leiden. Via deze zenuwen worden sensaties naar onze ledematen, vingers en spieren overgebracht.

Wie wordt het meest getroffen door deze ziekte?

Deze aandoening, CMT genaamd, kan mensen van elk ras of elke etniciteit treffen. Het komt even vaak voor bij mannen als bij vrouwen. Wereldwijd wordt het echter beschouwd als een relatief zeldzame ziekte . Onderzoek wijst uit dat bijna een miljoen mensen wereldwijd aan deze aandoening lijden.

Welke effecten heeft CMT op ons lichaam?

Om dit te begrijpen, moeten we eerst iets weten over onze zenuwcellen, ofwel neuronen . Neuronen zijn als kleine boodschappers die informatie door ons lichaam transporteren.

Nog iets meer over neuronen

Elke neuron bestaat uit verschillende hoofdonderdelen:

• Cellichaam: Dit is als het ware het belangrijkste controlecentrum van de neuron.
• Axon: Dit is het lange, armachtige deel dat uitsteekt vanuit het cellichaam. Zie het als een elektrische draad. Hier lopen elektrische signalen doorheen. Aan het uiteinde van het axon bevinden zich kleine, vingerachtige structuren die synapsen worden genoemd. Deze synapsen zetten elektrische signalen om in chemische signalen en geven informatie door aan andere neuronen in de buurt.
• Dendrieten: Dit zijn kleine, vertakte structuren die vanuit het cellichaam uitsteken. Ze worden zo genoemd omdat ze op de takken van een boom lijken. Deze dendrieten ontvangen chemische signalen van andere neuronen.
• Myeline: Dit is de beschermende vetlaag die de axonen van de meeste neuronen omhult. Het is vergelijkbaar met de plastic omhulling rond een elektrische draad. Deze myelineschede zorgt ervoor dat signalen zich snel langs het axon kunnen verplaatsen.

Bij CMT raken deze neuronen op twee manieren beschadigd.

1. Myelineverlies:CMT kan soms deze myelineschede beschadigen. Of de myeline wordt in eerste instantie niet goed gevormd. Dit vertraagt ​​echter de snelheid waarmee zenuwsignalen zich voortplanten. Het is alsof een draad met een kapotte plastic mantel stroom lekt.

2. Axonproblemen: Wanneer axonen beginnen te krimpen of te verzwakken als gevolg van CMT, neemt de sterkte van de signalen die door die neuron worden doorgegeven af.

Bij sommige vormen van CMT is de snelheid van zenuwsignalen slechts licht verminderd, maar dat is voldoende om symptomen te veroorzaken. Het is echter moeilijk met zekerheid te zeggen of het probleem zich in de myeline of in het axon bevindt. Experts noemen deze vormen "tussenvormen".

Niet alle neuronen in ons lichaam hebben dezelfde lengte of grootte. De langste neuronen, die langs ons ruggenmerg naar onze benen en voeten lopen, zijn de neuronen die het eerst worden aangetast bij CMT . Ook de handen en armen kunnen worden aangetast, maar dit gebeurt meestal niet in een vroeg stadium van de ziekte.

Wat zijn de symptomen van CMT?

De symptomen van CMT beginnen meestal in de adolescentie, rond de leeftijd van tien of twaalf jaar . Ze kunnen echter ook eerder beginnen, in de kindertijd of op middelbare leeftijd. De symptomen verschijnen geleidelijk en nemen in de loop der tijd geleidelijk toe.

Bij CMT zijn er twee hoofdsoorten symptomen, afhankelijk van welke zenuwsignalen zijn aangetast. Deze signalen worden motorische en sensorische signalen genoemd.

• Motorische signalen: Dit zijn de signalen die van onze hersenen naar onze spieren gaan. Deze signalen vertellen onze spieren om "hier en daar te bewegen". Dus, wanneer er een probleem is met de overdracht van deze motorische signalen, kunnen we onze spieren niet goed aansturen. Vooral niet in onze ledematen.
• Spierzwakte.
• Misschien aandoeningen zoals verlamming .
• Spieratrofie is het krimpen van spierweefsel .
• Verminderde of afwezige reflexen.
• Teenafwijkingen, bijvoorbeeld een aandoening die hamertenen wordt genoemd.
• Voetval , wat betekent dat de voetzool niet omhoog kan worden gebracht waardoor deze naar beneden zakt, of dat de voetboog te hoog wordt.
• Regelmatig struikelen en vallen als gevolg van veranderingen in het looppatroon ( loopstoornissen ).
• Regelmatige enkelverstuikingen .
• Moeite met ademhalen (dit komt meestal alleen voor in ernstige gevallen).

• Sensorische signalen: Dit zijn de signalen die vanuit verschillende delen van ons lichaam naar de hersenen gaan. Deze signalen vertellen de hersenen: "Dit voelt zo." Dus, wanneer er een probleem is met deze sensorische signalen, ervaren we veranderingen in de sensaties in onze onderbenen, voeten en handen.
• Gevoelloosheid of tintelingen .
• Verlies van warmtegevoel of pijn in de onderbenen, voeten of handpalmen.
• Het voelt alsof er iets over mijn benen kruipt.
• Chronische pijn .
• Verminderd of verlies van gevoel in andere zintuigen, met name zicht en gehoor (dit komt niet vaak voor en wordt alleen gezien bij bepaalde subtypes van CMT).

Wat veroorzaakt CMT?

Elke zenuwcel in ons lichaam bevat iets dat DNA heet. Dit DNA is als een instructieboek. Het is dit DNA dat de cellen instructies geeft om hun werk goed te doen. Een genetische mutatie is als een fout in een letter in dit DNA-instructieboek. Onze cellen volgen de instructies in dit DNA nauwkeurig op. Door zulke mutaties beginnen de cellen dus niet goed te functioneren. Zo ontstaat CMT.

CMT kan worden veroorzaakt door mutaties in één enkel gen of door mutaties in meerdere genen. Onderzoekers hebben inmiddels tientallen genetische mutaties geïdentificeerd die verschillende vormen van CMT veroorzaken.

Er zijn twee belangrijke manieren waarop je een DNA-mutatie kunt krijgen:

• Erfelijk: Deze DNA-mutaties krijg je van je moeder, je vader of allebei.
• Spontaan: Deze mutaties ontstaan ​​tijdens de ontwikkeling van de foetus in de baarmoeder van de moeder. Ze worden soms "de novo"-mutaties genoemd, wat "nieuw" betekent.

Bestaan ​​er verschillende soorten CMT?

Ja, er zijn zeven hoofdtypen CMT. CMT type 1 (CMT1) en CMT type 2 (CMT2) komen echter het meest voor. De andere typen zijn veel zeldzamer.

• CMT type 1 (CMT1): Bij dit type wordt myeline aangetast, waardoor signalen zich langzamer voortplanten. Symptomen verschijnen meestal tussen de 10 en 40 jaar. Sommige mensen kunnen echter tientallen jaren symptoomvrij blijven. Dit is het meest voorkomende type CMT. Het komt ongeveer twee keer zo vaak voor als CMT2.
• CMT2: Bij dit type worden de axonen aangetast. Zenuwsignalen zijn zwak en kunnen iets langzamer worden doorgegeven. Ongeveer een derde van de CMT-patiënten valt onder dit type.

Daarnaast bestaan ​​er nog andere soorten CMT:

• CMT3 (ook wel de ziekte van Dejerine-Sottas genoemd).
• CMT X-gebonden (CMTX).
• Dominante intermediaire CMT (CMTDI).
• Recessieve intermediaire CMT (CMTRI).

Is dit een besmettelijke ziekte?

Nee, CMT is geen besmettelijke ziekte. Het kan niet van persoon tot persoon worden overgedragen.

Hoe wordt CMT nauwkeurig gediagnosticeerd?

Om precies te achterhalen welk type CMT je hebt en hoe ernstig het is, moet een arts meestal verschillende methoden gebruiken, waaronder een lichamelijk en neurologisch onderzoek .Laboratoriumonderzoeken, beeldvormende onderzoeken en andere diagnostische tests. De arts zal ook vragen stellen over uw medische familiegeschiedenis, uw symptomen en uw levensstijl.

Welke soorten tests worden hiervoor uitgevoerd?

Als u vermoedt dat u CMT heeft, is de kans groter dat u deze onderzoeken ondergaat:

• Elektromyografie (EMG) , met name zenuwgeleidingstesten , meet hoe snel en sterk uw zenuwen signalen geleiden.
• Genetische testen: Hiermee kan worden vastgesteld of er genetische mutaties zijn die CMT veroorzaken.
• Lumbaalpunctie: Hierbij wordt hersenvocht onderzocht. Dit wordt niet bij iedereen gedaan.
• Magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) .
• Echografisch onderzoek.
• Tests met geëvoceerde potentialen: Deze tests helpen om te bepalen of er subtypes van CMT bestaan, met name subtypes die het gehoor en het zicht beïnvloeden.
• Zenuwbiopsie: Dit wordt niet vaak gedaan. Het houdt in dat een klein stukje weefsel van een zenuw wordt afgenomen en onderzocht.

Wat zijn de behandelingen voor CMT? Kan het volledig genezen worden?

Eerlijk gezegd bestaat er momenteel geen manier om CMT volledig te genezen of de ziekte direct te behandelen . De symptomen en gevolgen van deze ziekte kunnen echter meestal wel worden behandeld.

Welke medicatie/behandeling wordt gebruikt?

De meest gebruikte behandelingen voor CMT zijn:

• Fysiotherapie en ergotherapie: Deze therapieën kunnen u helpen uw spieren te versterken, uw evenwicht te verbeteren en dagelijkse taken gemakkelijker te maken.
• Mobiliteitshulpmiddelen zoals beenbeugels , looprekken en rolstoelen .
• Speciale schoenen die zich aanpassen aan veranderingen in de vorm van de voeten.
• Een operatie om veranderingen in de vorm van de armen, benen, heupen of rug te corrigeren.
• Medicijnen voor bepaalde symptomen, met name chronische pijn.

Er zijn andere behandelingen beschikbaar voor CMT, maar deze variëren afhankelijk van het specifieke subtype van de ziekte. Uw arts kan u het beste adviseren over welke behandelingen voor u het meest geschikt zijn, omdat hij of zij de informatie kan afstemmen op uw specifieke situatie en behoeften.

Uw arts zal u ook meer vertellen over de bijwerkingen en complicaties die bij verschillende behandelingen kunnen optreden, en hoe lang het zal duren voordat u hersteld bent en uw normale leven weer kunt oppakken.

Wat kun je verwachten als je met CMT leeft? Wat brengt de toekomst?

Over het algemeen is CMT geen erg gevaarlijke aandoening.Sommige van de ernstigere subtypes van de ziekte kunnen echter levensbedreigend zijn. Veel mensen met CMT hebben problemen met lopen, bewegen of het ervaren van bepaalde sensaties. Maar dit verkort zelden hun levensverwachting. Met speciale hulpmiddelen, met name voet- en enkelbraces of schoenen, kunnen veel mensen met CMT een normaal leven leiden en een gelukkig en bevredigend bestaan ​​opbouwen.

Onthoud dat je ook met CMT een goed leven kunt leiden. Het enige wat je nodig hebt is goed medisch advies en ondersteuning.

Bij ernstige vormen van de ziekte is de verzwakking van de spieren die de ademhaling en het slikken regelen het gevaarlijkst. Dit kan leiden tot ademhalingsfalen , longontsteking en zelfs levensbedreigende aandoeningen. Deze ernstige aandoeningen treden vaker op als de symptomen van CMT zich vroeg in het leven manifesteren, vooral in de kindertijd.

Hoe lang duurt CMT?

CMT is een chronische aandoening die levenslang aanhoudt . Je wordt ermee geboren, maar de meeste mensen ontwikkelen de symptomen pas op volwassen leeftijd. Er is momenteel geen genezing voor en de aandoening verdwijnt niet vanzelf.

Is er een manier om de ontwikkeling van CMT te voorkomen?

De ziekte van Shaklo-Marie-Tooth is erfelijk of treedt onverwacht op. Daarom is er geen manier om de ziekte te voorkomen of het risico erop te verlagen .

Hoewel CMT niet te voorkomen is, kunnen genetische testen en counseling helpen om te achterhalen of uw kinderen risico lopen om de aandoening te ontwikkelen. Uw arts of een genetisch adviseur kan u hier meer over vertellen.

Wat gebeurt er als iemand met CMT zwanger wordt?

De meeste mensen met CMT kunnen kinderen krijgen. Er kunnen echter wel complicaties optreden of de kans daarop is groter. Veel zwangere vrouwen met CMT hebben mogelijk extra zorg nodig tijdens de zwangerschap of de bevalling. Ze hebben ook een iets hoger risico op bloedingen na de bevalling.

Uw arts kan u meer vertellen over de vraag of dit voor u geldt en wat u kunt doen. Hij of zij kan u doorverwijzen naar specialisten, met name gynaecologen die gespecialiseerd zijn in complexe zwangerschappen.

Hoe kan ik voor mezelf zorgen en mijn symptomen onder controle houden?

Als u CMT heeft, is uw arts de beste bron van informatie over wat u kunt en moet doen om voor uzelf te zorgen en deze aandoening onder controle te houden. Uw arts kan de voortgang van uw aandoening volgen en behandelingen of strategieën aanbevelen om u te helpen.

Normaal gesproken moet je de volgende dingen doen:

• Ga zoals aanbevolen naar uw arts. Dit is erg belangrijk, omdat uw arts kan zien hoe uw aandoening zich ontwikkelt en welke invloed deze op u heeft. Hij of zij kan mogelijk uw behandelplan aanpassen of suggesties doen voor zaken die u kunnen helpen.
• Volg uw behandelplan nauwgezet op. Dit betekent dat u uw medicijnen moet innemen en uw medische apparatuur moet gebruiken zoals voorgeschreven door uw arts. Dit is erg belangrijk, omdat het u kan helpen uw symptomen te verlichten of de snelheid waarmee sommige symptomen verergeren te vertragen.
• Vermijd drugs of stoffen die schadelijk zijn voor het zenuwstelsel (neurotoxische stoffen). Deze stoffen hebben een hoog risico op beschadiging van het zenuwstelsel. Uw arts zal u waarschijnlijk adviseren om uw alcoholgebruik te beperken of er helemaal mee te stoppen. Overmatig alcoholgebruik kan namelijk ook het zenuwstelsel beschadigen.

Wanneer moet je een arts raadplegen? Wanneer is spoedeisende medische hulp nodig?

Uw arts zal regelmatig vervolgbezoeken inplannen om uw toestand en symptomen te controleren. Ook als u veranderingen in uw symptomen opmerkt, vooral als deze uw dagelijkse activiteiten belemmeren, dient u uw arts te raadplegen.

Wanneer moet je voor spoedeisende hulp naar het ziekenhuis (SEH) ?

De meeste mensen met CMT hebben geen spoedeisende hulp nodig, tenzij ze moeite hebben hun beenspieren te beheersen en vallen. Als u valt, moet u medische hulp inroepen als er risico is op letsel aan uw hoofd , nek of rug . Dit komt omdat CMT ernstige complicaties kan veroorzaken als een deel van uw centrale zenuwstelsel beschadigd raakt.

Nog een paar kleine vragen...

Is de ziekte van Shaklo-Marie-Tooth dezelfde aandoening als multiple sclerose (MS)?

Nee. Multiple sclerose (MS) is een aandoening waarbij de myelineschede rond de zenuwcellen in de hersenen en het ruggenmerg ontstoken raakt. Sommige vormen van CMT hebben vergelijkbare symptomen, maar afgezien daarvan zijn het twee zeer verschillende aandoeningen.

Is CMT een auto-immuunziekte?

Nee, CMT is geen auto-immuunziekte. Bepaalde mutaties in het PMP22-gen, dat vaak CMT veroorzaakt, kunnen echter het risico op het ontwikkelen van bepaalde auto-immuunziekten verhogen.

Heeft CMT (chronische motorische neuropathie) gevolgen voor de hersenen?

Over het algemeen tast CMT de hersenen niet direct aan . CMT beïnvloedt voornamelijk lange neuronen en zenuwvezels. Deze bevinden zich in het ruggenmerg en de perifere zenuwen, niet in de hersenen. Sommige subtypes van CMT kunnen kleine veranderingen in de hersenstructuur veroorzaken, maar deskundigen hebben tot nu toe geen significant, zorgwekkend effect hiervan op de hersenfunctie vastgesteld.

De belangrijkste punten om te onthouden van wat we hebben besproken (Kernboodschap)

De ziekte van Chaucer-Marie-Tooth (CMT) is een verzameling aandoeningen die het perifere zenuwstelsel aantasten, het netwerk van zenuwen dat de hersenen met het ruggenmerg verbindt. De aandoening beïnvloedt voornamelijk het vermogen om spierbewegingen te controleren en hoe men de wereld om zich heen ervaart. Veel mensen met deze aandoening hebben hulpmiddelen nodig. Sommigen hebben een operatie nodig of volgen bijvoorbeeld fysiotherapie of ergotherapie.

CMT is echter meestal geen gevaarlijke of levensbedreigende aandoening. De meeste mensen met CMT bereiken een normale levensverwachting en leiden een gelukkig en bevredigend leven. Het belangrijkste is om te onthouden dat u er niet alleen voor staat en dat u hulp kunt krijgen om succesvol met deze aandoening te leven. Als u vragen of zorgen heeft, neem dan contact op met een arts.

Shako -Marie-Tooth, CMT, neurologische aandoeningen, genetische aandoeningen, spierzwakte, perifere neuropathie, neuronen