Regelmatig terugkerende ernstige infecties: Moeten we op de hoogte zijn van deze zeldzame aandoening (chronische granulomateuze ziekte - CGD)?

Is uw kleintje vaak ziek? Zodra de ene ziekte over is, komt de volgende alweer. Krijgt hij soms ernstige infecties in de huid, longen of zelfs inwendig? Veel ouders maken zich zorgen over dit soort problemen. Vandaag gaan we het hebben over een zeldzame maar belangrijke genetische aandoening die zulke frequente infecties kan veroorzaken. We noemen dit chronische granulomateuze ziekte, of kortweg CGD .

Wat is CGD in eenvoudige bewoordingen?

Om dit te begrijpen, laten we het eerst even hebben over het afweersysteem van ons lichaam. Stel je voor dat ons lichaam een ​​land is. Het heeft een leger dat het kan beschermen tegen vijanden van buitenaf (ziekteverwekkers). Dat is ons immuunsysteem . Een speciaal onderdeel van dit leger zijn de witte bloedcellen .

Nu, dit is wat er gebeurt met iemand met CGD. Er is een speciale groep witte bloedcellen, de zogenaamde soldaten, bijvoorbeeld neutrofielen, monocyten, macrofagen en eosinofielen. De belangrijkste taak van deze cellen is het opsporen van bepaalde soorten bacteriën en schimmels die het lichaam binnendringen, ze te vangen en te vernietigen.

Maar bij iemand met CGD kunnen deze speciale soldaten, ofwel de witte bloedcellen, hun wapens niet goed gebruiken. Ze kunnen het speciale enzym dat nodig is om die ziekteverwekkers te doden niet aanmaken. Het is alsof je een geweer hebt, maar geen kogels. Wat gebeurt er dan? Ons immuunsysteem raakt overbelast en is niet in staat bepaalde bacteriën en schimmels die het lichaam binnendringen te bestrijden.

Deze infecties komen vaak voor in de huid, longen, lymfeklieren en lever . Ze leiden ook vaker tot abcessen , dat zijn met pus gevulde bulten in de organen.

Dit is geen veelvoorkomende ziekte. Ongeveer één op de tweeënhalf miljoen mensen wereldwijd krijgt deze ziekte. Bovendien is gebleken dat jongens een grotere kans hebben om de ziekte te ontwikkelen .

Welke symptomen vertoont iemand met CGD?

De symptomen van CGD beginnen meestal in de kindertijd. Ze kunnen echter soms op elke leeftijd voorkomen. Het belangrijkste en meest voorkomende symptoom zijn terugkerende, ernstige bacteriële en schimmelinfecties.

Laten we deze symptomen eens nader bekijken om ze gemakkelijk te begrijpen.

Waarom treedt deze CGD op? Wat is de oorzaak?

Simpel gezegd is CGD een genetische aandoening.Dat betekent dat dit iets is wat we van onze ouders erven. Elke functie in ons lichaam wordt aangestuurd door genen. Die witte bloedcellen waar we het eerder over hadden, bevatten de 'instructies' voor het aanmaken van de enzymen die nodig zijn om ziektekiemen te doden.

Bij CGD is er een mutatie in een van de vijf genen die deze instructies bevatten. Door deze mutatie kunnen witte bloedcellen het enzym niet aanmaken, of als ze het wel aanmaken, werkt het niet goed. Het gevolg is dat ze niet in staat zijn om ziekteverwekkers te bestrijden.

CGD wordt onderverdeeld in twee typen, afhankelijk van de manier waarop dit genetische defect ontstaat.

• X-gebonden CGD: Dit is de meest voorkomende vorm. Deze wordt veroorzaakt door een mutatie in een gen (het `CYBB`-gen) op het X-chromosoom. Mannen hebben één X-chromosoom, terwijl vrouwen er twee hebben. Daarom komt de ziekte vaker voor bij jongens .
• Autosomaal recessieve CGD: Deze vorm wordt veroorzaakt door mutaties in andere genen (`CYBA`, `NCF1`, `NCF2`, `CYBC1` of `NCF4`). Dit type kan zowel mannen als vrouwen in gelijke mate treffen.

Welke risico's en complicaties kunnen er optreden als gevolg van deze ziekte?

Iemand met CGD loopt het grootste risico als iemand in zijn of haar familie de ziekte heeft. In zeer zeldzame gevallen zijn er echter ook gevallen bekend van de ziekte die spontaan ontstaat, zonder dat er een familiegeschiedenis is.

Er kunnen verschillende complicaties optreden als gevolg van CGD.

• Spijsverteringsproblemen: Maagzweren en ontstekingen in de darmen kunnen de spijsvertering verstoren.
• Darmziekten: Er is bijvoorbeeld een verhoogd risico op het ontwikkelen van aandoeningen zoals inflammatoire darmziekte (PDS), een chronische ontsteking van de darmen.
• Groeiproblemen: Als jonge kinderen en baby's deze ziekte hebben, kan hun lichamelijke ontwikkeling vertraagd zijn.
• Andere ziekten: Afhankelijk van het type genetisch defect dat CGD veroorzaakt, lopen sommige mensen ook risico op het ontwikkelen van hartziekten, nierziekten, diabetes of andere auto-immuunziekten.

Hoe weet je of je CGD hebt?

Uw arts zal u en uw kind eerst vragen naar uw symptomen en de medische geschiedenis van uw familie. Vervolgens zal hij of zij verschillende onderzoeken aanvragen om de diagnose te bevestigen.

• Lichamelijk onderzoek: De arts onderzoekt het lichaam zorgvuldig op zwellingen, abcessen en granulomen.
• Bloedonderzoek: Er bestaat een speciale bloedtest waarmee CGD nauwkeurig kan worden vastgesteld. Deze test heet de DHR-test (dihydrorhodaminetest) . Deze test meet het vermogen van witte bloedcellen om ziekteverwekkers te doden.
• Genetische testen:Er wordt een bloed- of weefselmonster afgenomen om te zoeken naar het specifieke genetische defect dat CGD veroorzaakt. Dit kan ook helpen om het exacte type ziekte vast te stellen.

Welke behandelingen zijn er voor CGD?

Hoewel CGD niet volledig te genezen is, zijn er tegenwoordig veel goede behandelingen die de symptomen onder controle kunnen houden, beschermen tegen ernstige infecties en mensen in staat stellen een normaal leven te leiden.

Behandeling met medicatie

• Antibiotica: Veel CGD-patiënten zullen de rest van hun leven antibiotica moeten slikken om bacteriële infecties te voorkomen en infecties te behandelen die zich toch ontwikkelen.
• Antischimmelmedicijnen: Geneesmiddelen zoals itraconazol worden gebruikt om schimmelinfecties te voorkomen en te behandelen.
• Interferon-gamma-injecties: Dit is een synthetische vorm van een eiwit dat door ons eigen immuunsysteem wordt aangemaakt. Deze injectie helpt de frequentie en ernst van infecties te verminderen.

Sommige patiënten, met name die met ernstige aandoeningen, kunnen een stamceltransplantatie ondergaan . Hierbij worden stamcellen van een gezond persoon in het lichaam van de patiënt geïnjecteerd, waardoor de defecte witte bloedcellen worden vervangen door gezonde cellen. Dit is echter een vrij complexe en risicovolle behandeling, waardoor artsen de beslissing hierover nemen op basis van diverse factoren, zoals de leeftijd en de algehele gezondheid van de patiënt.

Wat kunnen we doen om onszelf tegen infecties te beschermen?

• Wees voorzichtig met water: vermijd zwemmen in rivieren, oceanen en meren. Deze wateren zijn niet gechloreerd, waardoor ziekteverwekkers gemakkelijk in je lichaam kunnen terechtkomen. Ga daarom, als je toch wilt zwemmen, alleen in een gechloreerd zwembad .
• Zorg goed voor uw tuin: Vermijd het aanraken van of in de buurt blijven van tuinafval, composthopen, hooibergen en droge bladeren. Sommige schimmels die hierin voorkomen, kunnen ernstige longontsteking veroorzaken die levensbedreigend kan zijn als een patiënt met chronische granulomateuze ziekte (CGD) ze inademt. Wees hier dus zeer voorzichtig mee.

Wat je moet weten over leven met deze ziekte

Het horen over deze ziekte kan beangstigend zijn. Maar de waarheid is dat de meeste mensen met CGD, met de juiste behandeling en regelmatig contact met hun arts, een normaal, actief en gelukkig leven kunnen leiden. Het belangrijkste is om een ​​infectie te herkennen en vroegtijdig met de behandeling te beginnen, voordat de situatie verergert.

Als u of uw kind last heeft van frequente, onverklaarbare infecties, raadpleeg dan direct uw arts en bespreek dit.

Als uw kind CGD heeft, besef dan dat het niet uw schuld is. Het is een erfelijke aandoening. Met de juiste medische begeleiding heeft uw kind een goede kans op een lang en gelukkig leven. Het belangrijkste is dat u goed geïnformeerd bent over de ziekte en de instructies van uw arts nauwgezet opvolgt.