Hoewel we het soms normaal vinden dat onze kleintjes vaak ziek zijn, kan dit voor sommige kinderen een serieus probleem zijn. Vooral als een jongen constant last heeft van bacteriële infecties, kan dit te wijten zijn aan een zeldzame genetische aandoening. Vandaag gaan we het hebben over zo'n aandoening.
Wat is XLA (X-gebonden agammaglobulinemie)?
Oké, wat is XLA (X-gebonden agammaglobulinemie)? Simpel gezegd is het een genetische aandoening . Ons lichaam heeft een heel belangrijk leger soldaten om ziekten te bestrijden, en dat is ons immuunsysteem . Een speciaal type cel in dit systeem heet B-cel . Deze B-cellen maken eiwitten aan die antilichamen worden genoemd. Deze antilichamen bestrijden ziekten wanneer ons lichaam ziek wordt. Deze antilichamen werken als soldaten die ons land verdedigen.
Iemand met XLA (X-gebonden agammaglobulinemie) produceert deze B-cellen niet goed, of slechts in zeer kleine hoeveelheden. Wat gebeurt er als je geen antilichamen kunt aanmaken? Je wordt heel snel ziek en bent vaak ziek. Ook ontwikkelen de weefsels in ons lichaam die verband houden met het immuunsysteem, zoals de lymfeklieren , amandelen en neusamandelen, zich niet goed, en soms helemaal niet. Deze aandoening komt het vaakst voor bij jongens . We zullen later de reden hiervoor bespreken.
Deze aandoening, XLA (X-gebonden agammaglobulinemie) genaamd, staat ook bekend onder andere namen:
- Bruton-agammaglobulinemie
- Aangeboren agammaglobulinemie
- Hypogammaglobulinemie
De naam hypogammaglobulinemie wordt echter ook gebruikt voor een andere vergelijkbare aandoening, namelijk CVID (Common Variable Immunodeficiency) . CVID is meestal minder ernstig dan XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) en wordt doorgaans pas op volwassen leeftijd vastgesteld. Bij kinderen met XLA wordt de diagnose echter gesteld vóór de leeftijd van één jaar of op zeer jonge leeftijd.
Wat is het verschil tussen XLA (X-gebonden agammaglobulinemie) en SCID (ernstige gecombineerde immuundeficiëntie)?
U vraagt zich misschien af of dit XLA (X-gebonden agammaglobulinemie) is of de ernstige gecombineerde immuundeficiëntie die u wellicht kent als SCID (ernstige gecombineerde immuundeficiëntie) . Nee, er is een klein verschil tussen de twee. Bij XLA (X-gebonden agammaglobulinemie) zijn voornamelijk de B-cellen aangetast, zoals we eerder besproken hebben. Bij SCID (ernstige gecombineerde immuundeficiëntie) zijn de T-cellen aangetast.Een ander belangrijk type immuuncel zijn de T-cellen (soms kunnen ook B-cellen worden aangetast). Beide aandoeningen zijn genetisch bepaald en verzwakken het immuunsysteem, wat vaak tot ziekte leidt. Het belangrijkste verschil tussen de twee is echter het type cel dat wordt aangetast.
Hoe vaak komt XLA (X-gebonden agammaglobulinemie) voor?
Deze aandoening, XLA (X-gebonden agammaglobulinemie), is eigenlijk heel zeldzaam . Dat betekent dat het geen ziekte is die veel mensen krijgen. Zoals we eerder al zeiden, komt het echter vaker voor bij jongens . Statistisch gezien wordt ongeveer één op de tweehonderdduizend (200.000) jongens geboren met XLA (X-gebonden agammaglobulinemie).
Wat zijn de symptomen van XLA (X-gebonden agammaglobulinemie)?
Omdat kinderen met XLA (X-gebonden agammaglobulinemie) een onderontwikkeld immuunsysteem hebben, zijn hun lymfeklieren, amandelen en neusamandelen vaak klein of afwezig . Hierdoor zijn ze al op jonge leeftijd vatbaar voor frequente bacteriële infecties . Bijvoorbeeld:
- Bronchitis : Dit is een infectie van de bronchiën, de buizen die naar de longen leiden.
- Oorontstekingen (otitis media) : infecties van het middenoor.
- Sinusitis : een ontsteking van de sinussen rond de neus.
- Longontsteking : een ernstige infectie die de longen aantast.
- Maag-darminfecties : symptomen zoals maagklachten en diarree.
Het is echter belangrijk om te onthouden dat kinderen met XLA (X-gebonden agammaglobulinemie) doorgaans niet vatbaar zijn voor virale infecties (bijv. cytomegalovirus (CMV) , RSV (respiratoir syncytiaal virus)) of schimmelinfecties . Ze hebben vooral last van bacteriële infecties .
Wat veroorzaakt XLA (X-gebonden agammaglobulinemie)?
Zoals we eerder al aangaven, is XLA (X-gebonden agammaglobulinemie) een genetische ziekte . Dit betekent dat een kind de ziekte erft van de moeder, de vader of beide. We hebben een gen in ons lichaam , het BTK-gen . Dit gen geeft ons lichaam de instructie om B-cellen aan te maken. We weten dat B-cellen antilichamen produceren en ziekten bestrijden.
Als er dus een verandering of mutatie in dit BTK-gen optreedt, kunnen B-cellen niet goed worden aangemaakt. Het gevolg hiervan is dat iemand zonder die genmutatie ziekten niet op dezelfde manier kan bestrijden. Daarom worden ze voortdurend ziek en ontwikkelen ze soms zelfs ernstige, levensbedreigende aandoeningen.
Wat is 'X-gebonden'?
Laten we nu eens kijken wat 'X-gebonden' betekent. We krijgen allemaal onze genen van beide ouders. Deze genen bevinden zich op zogenaamde chromosomen . Deze genen vertellen ons lichaam hoe het de eiwitten moet aanmaken die het nodig heeft om te functioneren. Meestal is, zelfs als er een verandering optreedt in één gen, de andere kopie (die van de andere ouder) nog intact, waardoor het lichaam gewoon kan blijven functioneren.
De geslachtschromosomen van mannen zijn echter niet hetzelfde. Ze hebben één X-chromosoom en één Y-chromosoom . Dus als er een mutatie is in een gen op dit X-chromosoom, is er geen andere kopie om dit te compenseren. Het BTK-gen waar we het over hadden, bevindt zich op dit X-chromosoom. Daarom wordt het 'X-gebonden' genoemd. Als een jongen een mutatie heeft in het BTK-gen op zijn X-chromosoom, zal hij XLA (X-gebonden agammaglobulinemie) ontwikkelen.
Meisjes hebben twee X-chromosomen. Hoewel ze de mutatie die XLA (X-gebonden agammaglobulinemie) veroorzaakt op een van hun X-chromosomen hebben, werkt het BTK-gen op het andere X-chromosoom nog steeds naar behoren, waardoor ze voldoende B-cellen kunnen aanmaken. Ze krijgen de ziekte dus niet, maar kunnen wel drager zijn. Dat betekent dat ze het gen kunnen dragen zonder symptomen te vertonen.
Wat zijn de risicofactoren voor XLA (X-gebonden agammaglobulinemie)?
Tot nu toe is de enige bekende risicofactor voor het ontwikkelen van XLA (X-gebonden agammaglobulinemie) een familiegeschiedenis van de aandoening . Dit betekent dat het erfelijk is.
Kunnen meisjes XLA (X-gebonden agammaglobulinemie) ontwikkelen?
Ja, heel zelden kan een meisje ook XLA (X-gebonden agammaglobulinemie) ontwikkelen. Maar daarvoor moeten beide ouders een X-chromosoom met het gemuteerde BTK-gen dragen. Dat wil zeggen dat de moeder draagster is en de vader ook XLA (X-gebonden agammaglobulinemie) heeft. Meestal zijn meisjes draagsters van deze genetische mutatie. Zelfs als ze de ziekte zelf niet hebben, kunnen ze dit gen doorgeven aan hun kinderen. Als die kinderen jongens zijn, is de kans groter dat ze XLA (X-gebonden agammaglobulinemie) ontwikkelen.
Wat zijn de mogelijke complicaties van XLA (X-gebonden agammaglobulinemie)?
Enkele complicaties die kunnen optreden bij XLA (X-gebonden agammaglobulinemie) zijn:
- Chronische longziekte : Regelmatige longinfecties kunnen de longen na verloop van tijd beschadigen.
- Infectie die zich naar andere delen van het lichaam verspreidt : Infecties kunnen zich bijvoorbeeld verspreiden naar het bloed (sepsis) of de hersenen (meningitis).
- Er bestaat ook een vermoeden van een verhoogd risico op bepaalde soorten kanker , maar hier wordt nog verder onderzoek naar gedaan.
Hoe wordt XLA (X-gebonden agammaglobulinemie) gediagnosticeerd?
Een arts kan verschillende bloedtesten uitvoeren om te bepalen of u of uw kind XLA (X-gebonden agammaglobulinemie) heeft. Als uit deze bloedtesten blijkt dat uw B-cellen of antistoffen laag zijn, zal uw arts vervolgens genetisch onderzoek doen. Hierbij wordt gezocht naar veranderingen in het BTK-gen in uw DNA .
Hoe wordt XLA (X-gebonden agammaglobulinemie) behandeld?
Helaas bestaat er geen genezing voor XLA (X-gebonden agammaglobulinemie). Er zijn echter wel behandelingen die ernstige complicaties kunnen helpen voorkomen. De belangrijkste zijn:
- Immunoglobulinevervangende therapie (RIgG) : Hierbij worden antilichamen van gezonde donoren intraveneus (IV) toegediend. Deze behandeling wordt minstens één keer per maand gegeven. Dit helpt om de lage antilichaamniveaus in het lichaam tot op zekere hoogte te reguleren.
- Infecties vroegtijdig behandelen : Zodra er een vermoeden bestaat van een infectie bij u of uw kind, zal uw arts beginnen met de behandeling van bacteriële infecties met antibiotica . Het is belangrijk om vroeg met de behandeling te beginnen.
- Het vermijden van levende vaccins : Mensen met XLA (X-gebonden agammaglobulinemie) mogen geen levende vaccins krijgen. Deze vaccins kunnen ernstige ziekten veroorzaken en levensbedreigend zijn. Voorbeelden hiervan zijn het MMR-vaccin (mazelen, bof, rodehond) , het waterpokkenvaccin en het orale poliovaccin . Het is daarom belangrijk om dit met uw arts te bespreken en u goed te laten informeren.
Wat kan iemand met XLA (X-gebonden agammaglobulinemie) verwachten?
Mensen met XLA (X-gebonden agammaglobulinemie) moeten levenslang medicijnen slikken om het risico op het ontwikkelen van ziekten te verlagen. Ze moeten een goede relatie met hun arts onderhouden en direct behandeling zoeken zodra er zich een ziekte voordoet. U of uw kind met XLA (X-gebonden agammaglobulinemie) mist mogelijk meer school- en werkdagen door ziekte dan de gemiddelde persoon.
Hoe oud worden mensen met XLA (X-gebonden agammaglobulinemie)?
Het is heel goed dat mensen met XLA (X-gebonden agammaglobulinemie) in ontwikkelde landen zoals Amerika dankzij de ontwikkeling van behandelmethoden de volwassen leeftijd bereiken . In ontwikkelingslanden is het echter nog steeds erg moeilijk om de diagnose te stellen en een behandeling te krijgen. Daardoor is de levensverwachting van kinderen met XLA in die landen over het algemeen lager. Maar in Sri Lanka zijn er nu goede behandelingen voor deze aandoening.
Kan XLA (X-gebonden agammaglobulinemie) worden voorkomen?
Als u zich zorgen maakt over XLA (X-gebonden agammaglobulinemie), wat betekent dat iemand in uw familie deze aandoening heeft, kunt u een arts raadplegen en een genetische screening laten uitvoeren. Dit kan u helpen om te ontdekken welke genetische aandoeningen u aan uw kind kunt doorgeven. Als u drager bent van de genmutatie die XLA (X-gebonden agammaglobulinemie) veroorzaakt, is er 50% kans dat uw kind de mutatie erft. Als het kind een jongen is, kan hij XLA (X-gebonden agammaglobulinemie) ontwikkelen. Als u XLA (X-gebonden agammaglobulinemie) heeft, zullen uw dochters draagster zijn. Een genetisch adviseur of de arts die de test heeft aangevraagd, kan u hierover meer informatie geven.
Hoe zorg ik voor mezelf?
De beste manier om voor uzelf te zorgen als u XLA (X-gebonden agammaglobulinemie) heeft, is door uw gezondheid prioriteit te geven . Houd uw afspraken met de arts aan. Leer de tekenen van een infectie herkennen. Vraag uw arts wat u moet doen als u symptomen van een infectie ontwikkelt.
Wanneer moet ik een arts raadplegen?
In dergelijke gevallen is het raadzaam om een arts te raadplegen.
- Als uw kind ziek wordt na het ontvangen van een levend vaccin (bijv. het BMR-vaccin, het waterpokkenvaccin).
- Als uw kind vaak bacteriële infecties krijgt .
- Als je ook vaak last hebt van bacteriële infecties (dit kan namelijk een aandoening zijn zoals CVID, die ook bij volwassenen voorkomt).
De arts kan u vertellen of dit verder onderzocht moet worden.
Welke vragen moet ik aan mijn arts stellen?
Het kan nuttig zijn om dit soort vragen te stellen wanneer u uw arts bezoekt:
- Op welke symptomen van een infectie moet ik letten?
- Wat moet ik doen als ik denk dat ik of mijn kind een infectie heeft?
- Wat zijn de behandelingsmogelijkheden?
- Hoe vaak heb ik of mijn kind een behandeling nodig?
Het is normaal dat jonge kinderen vaak ziek worden. Maar als uw kind regelmatig bacteriële infecties heeft, kan er een andere oorzaak zijn. Bespreek uw zorgen met uw arts. Een vroege diagnose en behandeling zijn essentieel voor een optimaal resultaat.
Als u XLA (X-gebonden agammaglobulinemie) heeft – een genetische aandoening waarbij uw lichaam onvoldoende B-cellen aanmaakt – volg dan de instructies van uw arts nauwkeurig op. Het is erg belangrijk om de tekenen van een infectie te herkennen, zodat u zo snel mogelijk behandeld kunt worden.
De belangrijkste dingen om te onthouden in dit artikel
Oké, hier zijn een paar dingen die je moet onthouden van wat we hebben besproken over XLA (X-gebonden agammaglobulinemie):
- Wat is XLA (X-gebonden agammaglobulinemie)?Een zeldzame genetische aandoening die vooral jongens treft .
- Dit gebeurt wanneer de B-cellen van het lichaam zich niet goed ontwikkelen , wat resulteert in een afname van antilichamen en frequente bacteriële infecties .
- Dingen zoals amandelen en neusamandelen kunnen krimpen of verdwijnen.
- Hoewel er geen specifieke genezing voor is, kan de aandoening goed onder controle worden gehouden met levenslange behandeling (RIgG) en snelle antibioticabehandeling.
- Het is niet goed om deze mensen levende vaccins te geven.
- Als uw zoontje regelmatig ernstig ziek is, is het erg belangrijk om direct medisch advies in te winnen. Een vroege diagnose en behandeling dragen er in grote mate toe bij dat uw kind een normaal leven kan leiden.
Ik hoop dat deze informatie u van nut is. Mocht u vragen hebben, aarzel dan niet om contact op te nemen met uw huisarts!
X -gebonden agammaglobulinemie, XLA, B-cellen, immuunsysteem, genetische ziekten, veelvoorkomende ziekte, jongens, antilichamen, BTK-gen, RIgG-therapie
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe