Heeft uw kind deze symptomen? Laten we het hebben over cleidocraniale dysplasie.

Zijn de fontanellen van uw kleintje laat aan het ontwikkelen? Of voelen de sleutelbeenderen niet goed aan? Komen de tanden laat door? Het is normaal dat ouders zich een beetje zorgen maken als ze dit zien. Vandaag gaan we het hebben over cleidocraniale dysplasie, een zeldzame genetische aandoening die deze symptomen kan veroorzaken.

Wat is cleidocraniale dysplasie?

Simpel gezegd is cleidocraniale dysplasie een genetische aandoening die de ontwikkeling van het skelet, met name de schedel, botten en tanden, beïnvloedt. Deze onderdelen groeien en ontwikkelen zich niet normaal.

Mensen met deze aandoening kunnen bepaalde opvallende fysieke kenmerken hebben. Bijvoorbeeld:

• De sleutelbeenderen (claviculae) zijn mogelijk niet goed ontwikkeld of ontbreken helemaal. Dit kan ertoe leiden dat sommige kinderen hun schouders voor hun borst samenbrengen.
• Klein van stuk.
• Enkele bijzondere gelaatstrekken (bijv. breed voorhoofd, smalle kaak).
• Vertragingen in de tandontwikkeling (bijv. vertraagde doorbraak van melktanden, vertraagde doorbraak van blijvende tanden, extra tanden en tandverlies).

Maar onthoud dit: deze aandoening heeft geen invloed op de intelligentie of de mentale ontwikkeling van het kind.

Wie wordt het meest getroffen door deze aandoening? Hoe vaak komt het voor?

Cleidocraniale dysplasie is een genetische aandoening die van beide ouders kan worden overgeërfd. Dit wordt een autosomaal dominant overervingspatroon genoemd. Als bijvoorbeeld een van beide ouders de genetische aandoening heeft, is er 50% kans dat het kind de aandoening ook heeft.

Ook kan een kind soms spontaan, oftewel 'de novo', deze aandoening ontwikkelen, zelfs als niemand in de familie deze aandoening eerder heeft gehad.

Dit is een zeer zeldzame aandoening . Wereldwijd wordt slechts één op de miljoen baby's met deze aandoening geboren.

Wat zijn de symptomen van cleidocraniale dysplasie?

Niet iedereen met deze aandoening ervaart dezelfde symptomen. Sommige mensen hebben minder symptomen, anderen meer. Ook de ernst van de symptomen kan van persoon tot persoon verschillen.

De belangrijkste symptomen die vaak worden waargenomen zijn:

• Vertraagde sluiting van de fontanellen en hechtingen. De fontanellen bovenop het hoofdje van een baby zijn als een holte en het duurt lang voordat ze zich vullen.
• De sleutelbeenderen (claviculae) zijn niet goed ontwikkeld of ontbreken. Dit kan ertoe leiden dat sommige kinderen hun schouders naar voren trekken en tegen elkaar drukken.
• Tandheelkundige problemen:
• Vertraagde doorbraak van de blijvende tanden.
• Het feit dat melktanden niet uitvallen.
• Extra tanden.
• Tandovercrowding.
• Tanden die te dicht op elkaar staan ​​en niet goed op elkaar aansluiten (malocclusie).

Daarnaast kunnen andere symptomen die de fysieke ontwikkeling van het kind beïnvloeden, onder meer zijn:

• Ademhalingsproblemen: met name verstikking tijdens de slaap (obstructieve slaapapneu).
• Scoliose.
• Abnormale groei van de botten in de handen .
• Verminderde lengtegroei of vertraagde groei.
• Vertraagde motorische vaardigheden: Dit betekent dat vaardigheden zoals kruipen, lopen en klimmen vertraagd zijn.
• Regelmatige sinusinfecties en oorontstekingen. Als de oorontstekingen aanhouden, kan dit ook leiden tot gehoorverlies.
• Verminderde botdichtheid (osteopenie of osteoporose).

Het belangrijkste is dat, zelfs als de ouders deze aandoening hebben, hun symptomen anders kunnen zijn dan die van het kind.

Wat is de reden hiervoor? Laten we de genetische kant eens wat beter bekijken.

De belangrijkste oorzaak van cleidocraniale dysplasie is een mutatie in het gen RUNX2. Zoals eerder vermeld, kan deze mutatie willekeurig (de novo) ontstaan ​​of van de ouders worden overgeërfd.

Laten we nu eens kijken wat die genen zijn. Stel je voor dat ons lichaam een ​​groot boek is. Dit boek heeft vele hoofdstukken. Die hoofdstukken heten 'chromosomen'. Elke cel in ons lichaam heeft 46 van deze chromosomen, oftewel 23 paren. In deze chromosomen bevindt zich de complete set instructies die ons lichaam opbouwen en besturen, oftewel 'DNA'. 'Genen' zijn de kleine onderdelen van dat 'DNA', net als de zinnen in een boek. Elk chromosoom bevat duizenden genen.

We krijgen twee kopieën van elk gen: één van onze moeder en één van onze vader. Cleidocraniale dysplasie is een autosomale dominante aandoening, wat betekent dat zelfs als een kind het gemuteerde gen van slechts één ouder erft, dit voldoende is om de ziekte te ontwikkelen.

Belangrijk: Als een van de ouders deze RUNX2-genmutatie heeft, is er 50% kans dat het kind de aandoening erft.

Hoe wordt cleidocraniale dysplasie gediagnosticeerd?

Deze aandoening wordt meestal vastgesteld nadat de baby geboren is. Uw arts zal uw baby onderzoeken, letten op symptomen en tests laten uitvoeren om de diagnose te bevestigen.

De belangrijkste tests die hiervoor worden uitgevoerd zijn:

• Tandheelkundige röntgenfoto's.
• Röntgenonderzoek van de botten, met name de schedel, sleutelbeenderen en handen.Deze röntgenfoto's stellen de arts in staat om veranderingen in de botten nauwkeurig te zien en een behandelplan op te stellen dat geschikt is voor het kind.
• Genetische testen. Dit is de enige manier om de diagnose te bevestigen. Hierbij wordt een bloedmonster van het kind afgenomen en in een laboratorium onderzocht op veranderingen in het DNA, de chromosomen of de eiwitten van het kind. Deze genetische test kan precies bepalen welk gen de mutatie bevat.

Hoe wordt het behandeld? Kan het volledig genezen worden?

Er bestaat geen genezing voor cleidocraniale dysplasie. Er zijn echter verschillende behandelingen beschikbaar om de symptomen te beheersen en het ongemak als gevolg van de aandoening te verminderen. Het behandelplan is voor elk kind uniek, wat betekent dat de behandeling wordt bepaald op basis van de symptomen van het kind.

De behandeling kan het volgende omvatten:

• Tandheelkundige zorg: gebitsverzorging, orthodontische behandelingen en, indien nodig, tandheelkundige ingrepen.
• Operaties voor problemen met botgroei.
• Chirurgie voor problemen met de schedel en gezichtsbeenderen (craniofaciale chirurgie).
• Het dragen van speciale helmen of steunen totdat de schedelbotten volledig bedekt zijn.
• Logopedie.
• Als u vaak last heeft van oorontstekingen, kunnen er buisjes in uw oren worden geplaatst.
• Als u gehoorverlies heeft, draag dan hoortoestellen.
• Het verstrekken van calcium- en vitamine D-supplementen.
• Als u tijdens uw slaap moeite heeft met ademhalen (slaapapneu), wordt een operatie aanbevolen.

Is er een manier om het risico hierop te verkleinen?

Cleidocraniale dysplasie wordt veroorzaakt door een genetische mutatie en is daarom niet te voorkomen. Als u echter zwanger bent, is het belangrijk om op de hoogte te zijn van genetische aandoeningen, het risico te begrijpen dat u een genetische aandoening aan uw kind kunt doorgeven en met uw arts te praten over genetische counseling en, indien nodig, genetisch onderzoek.

Wat gebeurt er als mijn kind cleidocraniale dysplasie heeft? Wat kan ik verwachten?

Kinderen bij wie deze aandoening is vastgesteld, hebben over het algemeen een goede prognose. De symptomen kunnen met de behandeling onder controle worden gehouden. Mocht het kind na de geboorte ernstige symptomen vertonen (bijvoorbeeld ernstige problemen met de botgroei of ademhalingsproblemen), dan zullen artsen snel ingrijpen, zo nodig zelfs een operatie uitvoeren.

Langdurige tandheelkundige behandeling is absoluut noodzakelijk.Dat wil zeggen: de tanden voorbereiden zodat ze geen pijn of ongemak veroorzaken tijdens het doorkomen. Uw medisch team stelt een specifiek behandelplan op dat is afgestemd op de symptomen van uw kind, zodat uw kind een volwaardig en gezond leven kan leiden.

Wanneer moet je een arts raadplegen?

Als u symptomen van cleidocraniale dysplasie opmerkt die de dagelijkse activiteiten of het welzijn van uw kind belemmeren, raadpleeg dan onmiddellijk een arts. Bijvoorbeeld:

• Als u pijn of ongemak in uw mond of tanden ervaart.
• Als u vaak last heeft van sinus- of oorontstekingen.
• Als u het gevoel hebt dat u niet goed kunt horen, of zelfs op een eenvoudig commando niet reageert.
• Als het kind achterloopt op leeftijd bij het bereiken van ontwikkelingsmijlpalen (bijv. praten, lopen).
• Als u 's nachts tijdens uw slaap af en toe ademstops heeft, of als u zich overdag extreem moe voelt.

BELANGRIJK: Als uw kind moeite heeft met ademhalen, ga dan onmiddellijk naar de dichtstbijzijnde spoedeisende hulp van een ziekenhuis of bel 1990.

Welke vragen moet ik aan de dokter stellen?

Wanneer u met de arts over de aandoening van uw kind praat, kunt u de volgende vragen stellen:

• Moet mijn kind een tandheelkundige ingreep ondergaan als de tanden niet goed doorkomen?
• Wat moet ik doen als mijn kind achterloopt in de ontwikkeling?
• Wat is mijn risico om een ​​kind met een erfelijke aandoening te krijgen?

Zijn er bekende personen die deze aandoening hebben?

Ja, je kent Gaten Matarazzo waarschijnlijk wel, de acteur die Dustin Henderson speelt in de populaire Netflix-serie Stranger Things. Hij heeft publiekelijk bekendgemaakt dat hij cleidocraniale dysplasie heeft. Volgens Gaten heeft hij veel geluk dat hij de aandoening heeft, en hij zegt ook dat hij heel blij is dat hij milde symptomen heeft. Hij gebruikt zijn bekendheid om op te komen voor kinderen met de aandoening, om de ziekte onder de aandacht te brengen en om misvattingen over leven met deze genetische aandoening te ontkrachten.

Tot slot, de belangrijkste boodschap.

Kinderen die geboren worden met een aandoening genaamd cleidocraniale dysplasie kunnen een heel goed leven leiden. Behandeling kan de symptomen onder controle houden en het kind helpen een gelukkig en zinvol leven te leiden.

Het belangrijkste is om regelmatig naar de tandarts te gaan en goed voor je tanden te zorgen. Je zult iets vaker naar de tandarts moeten dan andere kinderen, zodat je tanden zonder pijn of ongemak kunnen doorkomen.

Als u een kind verwacht, is het erg belangrijk om genetisch advies in te winnen om meer te weten te komen over het risico dat u een genetische aandoening aan uw kind doorgeeft.

Ik hoop dat deze informatie u van nut is. Mocht u nog vragen hebben, aarzel dan niet om contact op te nemen met uw arts.

Cleidocraniale dysplasie, genetische ziekten, botontwikkeling, tandproblemen, RUNX2-gen, genetische testen, kindergezondheid