Heeft uw kind deze symptomen? Laten we meer te weten komen over het syndroom van Cohen.

Heb je je ooit afgevraagd waarom sommige kinderen zich anders gedragen en ontwikkelen dan anderen? Soms schuilen er achter zelfs kleine dingen een groot verhaal. Vandaag gaan we het hebben over een genetische aandoening die veel aspecten van kinderen beïnvloedt, zoals hun uiterlijk, groei en spierkracht. Deze aandoening heet het syndroom van Cohen.

Wat is het Cohen-syndroom?

Simpel gezegd is het syndroom van Cohen een aandoening die wordt veroorzaakt door een genetische mutatie. Het kan veel lichaamsdelen aantasten, waaronder het gezichtsvermogen, de ontwikkeling van kinderen, de spiertonus en de intellectuele vermogens. Het kan ook fysieke symptomen veroorzaken zoals een kleine hoofdomtrek, dik haar en een kleine gestalte.

Kinderen die met deze aandoening worden geboren, hebben een ontwikkelingsachterstand . Dit betekent dat dingen zoals omrollen, lopen en praten later kunnen gebeuren dan verwacht. Terwijl de baby van je vriend(in) bijvoorbeeld al met zes maanden kan omrollen, kan een baby met deze aandoening daar langer over doen. Ondanks deze achterstand zijn deze kinderen vaak erg lief, vrolijk en sociaal. Ze zijn heel aanhankelijk als ze lachen en praten.

Dit wordt veroorzaakt door een genetische mutatie en er is momenteel geen genezing mogelijk. Hoewel de meeste mensen met het syndroom van Cohen een normale levensverwachting hebben, zullen ze gedurende hun leven wel enige ondersteuning nodig hebben.

Hoe vaak komt deze aandoening, het Cohen-syndroom, voor?

Het syndroom van Cohen is in feite geen veelvoorkomende aandoening. Sommige studies suggereren dat wereldwijd minder dan 1000 mensen de diagnose hebben gekregen. Omdat de aandoening echter vaak niet wordt gediagnosticeerd, ligt het werkelijke aantal mogelijk veel hoger. Daarom is het belangrijk om van deze aandoening op de hoogte te zijn.

Wat zijn de symptomen van het Cohen-syndroom?

Er zijn verschillende tekenen en symptomen van het Cohen-syndroom. Het is belangrijk om te onthouden dat niet iedereen alle symptomen zal hebben. Laten we eens kijken naar de belangrijkste symptomen die kunnen voorkomen:

• Problemen met de intellectuele ontwikkeling: Dit betekent dat het wat langer duurt om dingen te leren en te begrijpen. Je hebt mogelijk extra hulp nodig bij je schoolwerk.
• Spierzwakte (hypotonie): Een gevoel van zwakte of slapheid in het lichaam. Dit kan zelfs worden gevoeld bij het optillen van een baby.
• Hypermobiliteit: Overmatige beweeglijkheid van de gewrichten. Sommige kinderen kunnen hun ledematen op vreemde manieren buigen.
• Bijziendheid (myopie) die toeneemt met de leeftijd: objecten van dichtbij wel scherp zien, maar objecten in de verte niet. Dit neemt toe met de leeftijd, daarom is het belangrijk om regelmatig je ogen te laten controleren.
• Retinale dystrofie of chorioretinitis: Beschadiging van het deel van het oog dat helpt bij het zien. Dit kan leiden tot een geleidelijk verlies van het gezichtsvermogen.

Symptomen die pasgeboren baby's kunnen zien

Dit soort dingen kun je bij pasgeboren baby's zien:

• Moeilijkheden met borstvoeding: Moeite met het geven van borstvoeding aan de baby.
• Zwak of hoog huilen: Het huilen van de baby kan anders zijn, zwakker dan normaal.
• Ademhalingsproblemen: De baby heeft moeite met ademhalen.
• Moeite met aankomen in gewicht: Het gewicht van de baby neemt niet goed toe.

Heel belangrijk: als uw baby moeite heeft met ademhalen of blauw aanloopt, bel dan onmiddellijk 119 of het plaatselijke noodnummer en breng hem naar een ziekenhuis.

Ontwikkelingsachterstanden en gedrag

Kinderen hebben mogelijk meer tijd nodig om te leren en zich te ontwikkelen dan leeftijdsgenoten. Deze ontwikkelingsachterstand kan al in de babytijd beginnen. Zo kunnen bijvoorbeeld omrollen en zelfstandig zitten later beginnen. Uw kind kan na zijn tweede, maar vóór zijn vijfde jaar gaan lopen. Het kan ook even duren voordat uw kind begint met praten.

Hoewel deze aandoening, zoals eerder vermeld, tot gedragsproblemen kan leiden, zijn de meeste kinderen erg sociaal en vrolijk. Ze vinden het heerlijk om met anderen te spelen en contact te hebben.

Maar onthoud dat deze symptomen niet bij elk kind op dezelfde manier voorkomen. Sommige kinderen hebben mogelijk niet al deze symptomen.

Wat zijn de fysieke symptomen van het Cohen-syndroom?

Bij kinderen met het syndroom van Cohen zijn er verschillende gelaats- en lichaamskenmerken die vaak voorkomen. Sommige hiervan zijn al bij de geboorte zichtbaar, terwijl andere zich pas later openbaren.

Gelaatskenmerken:

• Microcefalie: Een hoofd dat kleiner is dan normaal.
• Dik haar, dikke wenkbrauwen en lange wimpers.
• Naar beneden hellende ogen (golfvormige ooglidspleten): De oogleden hebben een golfvormige structie.
• Afgeronde neuspunt.
• De afstand tussen de neus en de bovenlip (philtrum) is klein.
• Uitstekende boventanden.
• Grote oren.

Sommige van deze kenmerken worden duidelijker naarmate het kind ouder wordt, meestal na de leeftijd van 5 jaar.

Overige fysieke kenmerken:

Daarnaast kunnen er tijdens de kindertijd en daarna meestal ook andere fysieke symptomen optreden. Deze omvatten:

• Abnormale vetophoping in de romp en verdunning van de ledematen: Dit betekent dat het middengedeelte van het lichaam (rond de buik) groter wordt en de ledematen dunner worden.
• Klein van stuk.
• Vertraagde puberteit.
• Niet-ingedaalde testikels bij jongens.
• Kromming van de wervelkolom (scoliose of kyfose).

Welke andere aandoeningen kunnen voorkomen in combinatie met het Cohen-syndroom?

Kinderen met de diagnose Cohen-syndroom lopen een verhoogd risico op het ontwikkelen van andere aandoeningen die hun immuunsysteem aantasten. Het is belangrijk om ook hiervan op de hoogte te zijn.

• Neutropenie: Dit is een afname van een bepaald type witte bloedcel (neutrofielen) in het lichaam. Deze neutrofielen bestrijden ziektekiemen en infecties die ons lichaam binnendringen. Wanneer het aantal neutrofielen laag is, kunnen we sneller ziek worden. We kunnen dan vaker koorts, verkoudheden en andere infecties krijgen.
• Auto-immuunziekten: Dit betekent dat het eigen immuunsysteem van het lichaam gezonde cellen aanvalt. Zie het als ons eigen leger dat ons aanvalt. Voorbeelden zijn diabetes mellitus , schildklieraandoeningen en coeliakie (een allergie voor het eiwit gluten).

Wat veroorzaakt het Cohen-syndroom?

Het syndroom van Cohen wordt veroorzaakt door een mutatie in het VPS13B-gen (ook bekend als het COH1-gen) . Simpel gezegd is het een defect in een gen in ons lichaam.

Stel je voor, in ons lichaam hebben we iets dat het Golgi-apparaat heet. Het is als een fabriek voor het verpakken van eiwitten. Wanneer een nieuw eiwit wordt aangemaakt, stuurt ons lichaam de grondstoffen naar het Golgi-apparaat, waar ze worden aangepast en samengevoegd met andere soortgelijke eiwitten om ze te sorteren. Nadat deze aanpassingen zijn gemaakt, verpakt het Golgi-apparaat de eiwitten met hun instructies en stuurt ze naar hun juiste bestemming.

Het VPS13B-gen is specifiek betrokken bij glycosylering , het proces waarbij suikermoleculen aan eiwitten worden gehecht. Het helpt ook bij het organiseren van en het verzenden van signalen naar neuronen en vetcellen (adipocyten) .

Als er een verandering optreedt in het VPS13B-gen, is het alsof die fabriek niet goed functioneert. Dat betekent dat er geen producten van goede kwaliteit geproduceerd kunnen worden. Dat leidt tot de symptomen van het Cohen-syndroom.

Is het Cohen-syndroom erfelijk?

Ja, het syndroom van Cohen is een erfelijke aandoening. De aandoening wordt autosomaal recessief overgeërfd.Als dit wat lastig te begrijpen lijkt, kun je het zo zien: een kind krijgt de aandoening wanneer het twee kopieën erft van het defecte gen dat de aandoening veroorzaakt (één van de moeder en één van de vader). De biologische ouders kunnen drager zijn van het gen. Dat betekent dat zij de aandoening niet hebben, omdat ze slechts één defecte kopie van het gen hebben. De andere kopie is gezond. Als twee dragers echter samenkomen, bestaat de kans dat hun kind de aandoening krijgt.

Wie loopt hiervoor het meeste risico?

Het syndroom van Cohen kan iedereen treffen. De aandoening komt echter vaker voor bij bepaalde groepen mensen. Bijvoorbeeld:

• De Amish
• Finse mensen
• Mensen van Griekse (mediterrane) afkomst
• Mensen van Ierse afkomst

Hoewel dit voor ons in Sri Lanka niet zo bijzonder is, is het toch goed om te weten.

Wat zijn de mogelijke complicaties van het Cohen-syndroom?

Het Cohen-syndroom kan de volgende complicaties veroorzaken:

• Regelmatige infecties, zoals middenoorontstekingen (otitis media) (door een lage immuniteit als gevolg van neutropenie).
• Tandheelkundige en mondgezondheidsproblemen zoals tandvleesontsteking en aften .
• Toenemende oogproblemen .
• Intellectuele beperking op verschillende niveaus.

Hoe wordt het Cohen-syndroom gediagnosticeerd?

Een arts kan het syndroom van Cohen diagnosticeren na een lichamelijk onderzoek en andere tests. Als ouder kunt u het beste contact opnemen met de kinderarts als u merkt dat uw kind de ontwikkelingsmijlpalen voor zijn of haar leeftijd niet bereikt (bijvoorbeeld niet lacht, niet reageert op geluiden, niet kan omrollen, niet praat zoals andere kinderen). Dit kan een vroeg teken zijn van de aandoening.

Het diagnosticeren van het Cohen-syndroom kan soms lastig zijn, omdat de symptomen op die van veel andere aandoeningen kunnen lijken. Tests kunnen uw arts helpen deze aandoeningen uit te sluiten. Een genetische bloedtest kan de genmutatie identificeren die verantwoordelijk is voor deze symptomen.

Hoe wordt het Cohen-syndroom behandeld?

Er bestaat momenteel geen genezing voor het syndroom van Cohen. De behandeling is voornamelijk gericht op het beheersen van de symptomen en het kind een zo goed mogelijk leven te bieden. Dit kan onder andere het volgende omvatten:

• Vroegtijdige interventieprogramma's: speciale programma's die de ontwikkeling en het leerproces van een kind ondersteunen.
• Ergotherapie: Een behandeling die u helpt om dagelijkse taken (zoals eten, aankleden en spelen) zelfstandig uit te voeren.
• Fysiotherapie: Een behandeling die de lichaamsmobiliteit en spierkracht verbetert. Dit is erg belangrijk bij hypotonie.
• Logopedie: Een behandeling die helpt bij de ontwikkeling van het vermogen om te spreken en met anderen te communiceren.
• Het dragen van een bril of training voor slechtzienden.

Neutropenie geassocieerd met het syndroom van Cohen wordt meestal behandeld met een subcutane injectie van een geneesmiddel genaamd granulocyt-koloniestimulerende factor (G-CSF) . Dit stimuleert het beenmerg om meer witte bloedcellen aan te maken, waardoor het risico op infecties afneemt.

Als uw kind vaak infecties heeft, zal de arts antibiotica voorschrijven om deze zo nodig te behandelen.

Wat is de levensverwachting van iemand met het syndroom van Cohen?

Omdat het syndroom van Cohen geen veelvoorkomende aandoening is, is er onvoldoende bewijs om precies te zeggen hoe het de levensverwachting beïnvloedt. Hoewel veel mensen met deze aandoening een normale levensverwachting hebben, geldt dit niet voor iedereen. Dit kan de levensverwachting beïnvloeden, vooral als uw kind andere aandoeningen heeft die het immuunsysteem aantasten (zoals frequente, ernstige infecties).

Wat is de prognose van het Cohen-syndroom?

Het syndroom van Cohen kan veel aspecten van het leven van uw kind beïnvloeden. Met de juiste behandeling en liefdevolle zorg is de kans op een goede prognose echter groot.

De arts zal verschillende behandelingen aanbevelen die zijn afgestemd op de symptomen van het kind. Deze kunnen per persoon verschillen. De behandeling omvat meestal therapie en educatieve programma's. Deze helpen het kind om ontwikkelingsmijlpalen te bereiken die passen bij zijn of haar leeftijd.

Uw kind kan last krijgen van zichtproblemen en gebitsproblemen. Deze beginnen meestal wanneer ze de schoolleeftijd bereiken. Blijf daarom een ​​oogarts , tandarts en andere aanbevolen zorgverleners bezoeken om de symptomen in de gaten te houden naarmate uw kind ouder wordt.

Kan het syndroom van Cohen worden voorkomen?

Omdat het syndroom van Cohen een genetische aandoening is, is er geen manier om het te voorkomen . Als u van plan bent een gezin te stichten en iemand in uw familie deze genetische aandoening heeft, of als u meer wilt weten over uw risico op het krijgen van een kind met een erfelijke aandoening zoals het syndroom van Cohen, is het erg belangrijk om met uw verloskundige of zorgverlener te praten over genetische testen/voorlichting .

Wanneer moet ik een arts raadplegen?

Als verzorger van uw kind kent u hem het beste. Als u iets ongewoons of afwijkends opmerkt in zijn groei of ontwikkeling, neem dan contact op met de arts. Wees niet bang om erover te praten, ook al gaat het maar om iets kleins.

Houd de ontwikkelingsmijlpalen van uw kind goed in de gaten. Het is normaal dat kinderen met het syndroom van Cohen er langer over doen om mijlpalen te bereiken, zoals omrollen en hun eerste woordjes zeggen. Uw arts kan u adviseren over hoe u uw kind in deze periode kunt ondersteunen.

Noodgeval! Als uw kind moeite heeft met ademhalen, of een bleke of blauwe huid en nagels heeft, bel dan onmiddellijk de hulpdiensten.

Welke vragen moet ik aan mijn arts stellen?

Wanneer u met de arts over uw kind praat, kan het nuttig zijn om vragen zoals de volgende te stellen:

• Wat moet ik doen als mijn kind ontwikkelingsmijlpalen niet bereikt?
• Op welke symptomen moet ik letten?
• Welke behandelingen raadt u aan?
• Zijn er bijwerkingen aan de behandeling verbonden?
• Hoe kan ik mijn kind helpen om succesvol te zijn op school?
• Zijn er andere ouderverenigingen of organisaties waar we terecht kunnen voor ondersteuning?

Is het Cohen-syndroom een ​​vorm van autisme?

Nee. Autismespectrumstoornis (ASS) is een neuro-ontwikkelingsstoornis . Het syndroom van Cohen is een genetische aandoening. De twee zijn niet hetzelfde. Veel kinderen met de diagnose syndroom van Cohen kunnen echter symptomen vertonen die lijken op autisme (ASS) (bijvoorbeeld sociale problemen, repetitief gedrag), of kunnen ASS hebben in combinatie met het syndroom van Cohen. Een arts kan dit duidelijk uitleggen.

Tot slot, wat u moet onthouden (Kernboodschap)

Het is normaal om stress en verdriet te voelen wanneer je kind de ontwikkelingsmijlpalen voor zijn of haar leeftijd niet haalt. Het kan nog stressvoller zijn wanneer artsen onderzoeken uitvoeren om te achterhalen wat er aan de hand is. Hoewel het syndroom van Cohen een zeldzame aandoening is, leren artsen elke dag meer over de aandoening en hoe deze te behandelen.

Vroegtijdige interventieprogramma's kunnen uw kind helpen zijn of haar ontwikkelingsdoelen te bereiken, ook al duurt het iets langer dan bij leeftijdsgenoten. Omdat het syndroom van Cohen ook de intellectuele vermogens van een kind kan beïnvloeden, heeft uw kind uw liefde, steun en hulp gedurende zijn of haar hele leven nodig.

Voel je nooit alleen.Artsen, therapeuten en andere steungroepen staan ​​klaar om u en uw kind te helpen. Stel uw vragen, deel uw gevoelens. Wij wensen u de kracht toe om uw kind het beste te geven!

Cohen -syndroom, genetische ziekten, ontwikkelingsachterstand, kindergezondheid, neutropenie, microcefalie, hypotonie