Ademt uw baby niet goed? Laten we meer leren over het congenitaal centraal hypoventilatiesyndroom (CCHS)!

Ouders maken zich soms een beetje zorgen als ze kleine veranderingen zien in de ademhaling van hun baby, toch? Het is normaal om een ​​beetje bang te zijn, vooral als je baby lijkt te stikken of heel zwaar ademt tijdens het slapen. Vandaag gaan we het hebben over een zeldzame aandoening waar iedereen zich bewust van zou moeten zijn. Artsen noemen dit 'Congenitaal Centraal Hypoventilatiesyndroom', of kortweg 'CCHS'.

Wat is CCHS? Laten we het eens goed bekijken.

Eenvoudig gezegd is CCHS een zeldzame aandoening die bij de geboorte aanwezig is en de rest van het lichaam beïnvloedt. Het belangrijkste is dat het lichaam niet diep genoeg ademt, of dat de ademhalingsfrequentie afneemt. Deze aandoening is vooral ernstig tijdens de slaap. Artsen noemen dit hypoventilatie. Stel je voor: normaal gesproken zetten onze longen uit en trekken ze samen om zuurstof op te nemen en koolstofdioxide af te geven. Maar bij iemand met CCHS verloopt dit ademhalingsproces, met name de ademhaling die het lichaam van nature regelt, niet goed. Als gevolg hiervan daalt het zuurstofgehalte in het bloed en stijgt het koolstofdioxidegehalte onnodig. Dit kan veel systemen in het lichaam beïnvloeden.

Deze aandoening (CCHS) beïnvloedt het autonome zenuwstelsel van ons lichaam. Misschien vraag je je af wat dit autonome zenuwstelsel precies is. Stel je voor: als we autorijden, doen we dingen zoals schakelen en remmen bewust. Maar sommige dingen in ons lichaam gebeuren automatisch, zonder dat we erbij stilstaan. Zoals ademhalen (onze longen werken zelfs als we slapen!), het verteren van voedsel, onze hartslag, het reguleren van onze lichaamstemperatuur, zweten en het samentrekken van de iris wanneer er licht op onze ogen valt. Al deze processen worden aangestuurd door het autonome zenuwstelsel. Bij CCHS worden deze automatische, vitale processen beïnvloed. Daarom kunnen er, naast ademhalingsproblemen, ook problemen optreden met bijvoorbeeld:

• Het reguleren van de bloeddruk.
• Darmfunctie.
• Hartslag.
• Regulering van de lichaamstemperatuur.

Deze aandoening wordt ook wel CCHS genoemd. Uw arts kan ook een van deze namen gebruiken, dus het is verstandig om ze te kennen.

• "Aangeboren centrale hypoventilatie"
• "Aangeboren stoornis van de autonome controle"
• "Aangeboren falen van de ademhalingsprikkel"
• Haddad-syndroom
• Het wordt ook wel aangeduid als 'Ondine-syndroom', 'Ondine-Hirschsprung-ziekte' of 'de vloek van Ondine'.

Hoe vaak komt CCHS voor?

CCHS is in feite een zeer zeldzame aandoening.Stel je voor, er zijn wereldwijd slechts een zeer klein aantal gevallen, ongeveer 1000 tot 1200, geïdentificeerd. Wetenschappers geloven echter dat er soms, door niet-gediagnosticeerde CCHS-aandoeningen, een vermoeden bestaat dat er sprake is van wiegendood (Sudden Infant Death Syndrome, SIDS). Dat wil zeggen, hoewel het om SIDS kan gaan, kan de onderliggende oorzaak ook CCHS zijn. Daarom is het erg belangrijk om hiervan op de hoogte te zijn.

Wat zijn de symptomen van CCHS? Hoe herken je het?

De eerste symptomen van CCHS verschijnen meestal bij de geboorte of binnen de eerste paar maanden na de geboorte. Dit zijn de belangrijkste symptomen die kunnen worden waargenomen:

• Blauwe verkleuring van de lippen of huid (cyanose): Dit is vergelijkbaar met een zuurstoftekort. Dit is vooral merkbaar wanneer de baby slaapt.
• Onregelmatige ademhaling tijdens de slaap (hypoventilatie): De ademhaling kan erg oppervlakkig of juist snel aanvoelen. Soms lijkt het zelfs alsof de ademhaling even stopt.

Belangrijk: Als u deze symptomen opmerkt, moet u onmiddellijk een arts raadplegen.

Maar soms, als de aandoening niet zo ernstig is, kunnen deze symptomen later in het leven verschijnen. Of er kunnen andere symptomen ontstaan. Controleer of uw baby een van deze symptomen heeft:

• Oogafwijkingen: Zo kan bijvoorbeeld de reactie van de iris op licht en geluid afnemen, kunnen de ogen scheel gaan staan ​​(strabisme) of kan het zicht op afstand veranderen (veranderde diepteperceptie).
• Minder pijn: zelfs een lichte blessure kan minder pijnlijk zijn.
• Groeihormoondeficiëntie: De groei van de baby kan trager verlopen dan die van andere kinderen.
• Ik zweet zomaar hevig, zonder enige reden.
• Maag-darmproblemen: reflux, frequente constipatie en soms een obstructie van de dunne of dikke darm. De ziekte van Hirschsprung (CCHS) kan ook samen met CCHS voorkomen.
• Lage lichaamstemperatuur: Het lichaam kan de hele tijd koud aanvoelen.
• Problemen met het zenuwstelsel: bijvoorbeeld leerstoornissen.
• Moeite met het reguleren van de hartslag en de bloeddruk.

Waarom treedt deze CCHS op? Wat is de oorzaak?

Oké, laten we nu eens kijken waarom deze aandoening, genaamd CCHS, optreedt. De belangrijkste oorzaak is een mutatie in een van onze genen. Dit gen heet het PHOX2B-gen (Fox-2-B).Dit `PHOX2B`-gen is erg belangrijk voor de aanmaak van een eiwit dat zenuwcellen, met name de cellen van het autonome zenuwstelsel waar we het eerder over hadden, helpt zich goed te ontwikkelen tijdens de foetale ontwikkeling in de baarmoeder.

Bij de meeste mensen met CCHS is deze genmutatie een nieuwe, sporadische mutatie. Dit betekent dat de mutatie niet van de moeder of de vader is geërfd, maar een nieuwe verandering in het lichaam van het kind is. In een zeer klein aantal gevallen kan de mutatie echter van generatie op generatie worden doorgegeven. Dit betekent dat een van de ouders deze genmutatie heeft en dat het kind deze mogelijk heeft geërfd.

Hoe weet je zeker of je CCHS hebt? (Diagnose)

De enige en meest definitieve manier om te bevestigen of u CCHS heeft, is door middel van genetisch onderzoek naar een mutatie in het PHOX2B-gen. Dit is de enige manier waarop artsen 100% zeker kunnen zijn of u de aandoening wel of niet heeft.

Artsen kunnen echter ook diverse andere onderzoeken uitvoeren om de effecten van de aandoening op het lichaam te begrijpen en de oorzaak van de symptomen te achterhalen. Bijvoorbeeld:

• Bloedonderzoek: Hiermee worden onder andere de zuurstof- en koolstofdioxidegehaltes in het lichaam gecontroleerd.
• Heeft u symptomen van spijsverteringsproblemen? Laat deze dan onderzoeken met een colonoscopie , eventueel aangevuld met een biopsie .
• Een echocardiogram om de werking van het hart te controleren.
• Beeldvormende onderzoeken zoals een röntgenfoto, CT-scan of MRI worden gebruikt om in de borstkas en buikholte te kijken en te zien of er obstructies zijn.
• Oogheelkundige onderzoeken om de conditie van de ogen te controleren.
• Slaaponderzoek : Dit is een zeer belangrijk onderzoek. Hierbij wordt het kind in een speciale kamer in het ziekenhuis in slaap gebracht en worden verschillende zaken zoals ademhalingspatroon, hartslag en zuurstofgehalte met behulp van apparatuur gecontroleerd.

Kan CCHS volledig genezen worden?

Een vraag die veel mensen zich stellen en waar ze over nadenken, is of CCHS volledig te genezen is. Om eerlijk te zijn, bestaat er momenteel geen specifieke genezing voor CCHS. Het is een chronische aandoening. Maar maak je geen zorgen. Behandelingen zijn erop gericht de symptomen onder controle te houden, mogelijke complicaties te minimaliseren en de patiënt te helpen zo veilig, comfortabel en goed mogelijk te leven.

Wat is de behandeling voor iemand met CCHS?

Veel mensen met CCHS hebben levenslang beademingsondersteuning nodig.Het is nodig. Dit heet een beademingsapparaat. Sommige mensen hebben het de hele dag, continu nodig. Maar anderen hebben het alleen nodig tijdens het slapen. Wat dit beademingsapparaat doet, is het lichaam helpen om in een bepaald ritme te ademen, wanneer dat nodig is. Dit kan het zuurstofgehalte in het bloed op peil houden en voorkomen dat het koolstofdioxidegehalte stijgt.

Daarnaast zijn er nog andere ondersteunende behandelingen. Deze behandelingen variëren afhankelijk van de symptomen van elke persoon:

• Zichtproblemen kunnen worden gecorrigeerd met een bril, contactlenzen of zelfs een operatie. Deze hulpmiddelen kunnen ook helpen de ogen te beschermen tegen overmatig licht.
• Groeihormoontherapie (GHT) voor groeiachterstand.
• Medicijnen ter verlichting van symptomen van het spijsverteringsstelsel (bijv. reflux, constipatie).
• Houd de bloeddruk en hartslag onder controle met medicatie of andere medische methoden .
• Er worden routinematige screeningsonderzoeken uitgevoerd om andere gerelateerde gezondheidsproblemen in een vroeg stadium op te sporen.

Dit behandelproces kan de ondersteuning van verschillende specialisten vereisen. Stel je voor, er is een specialist die geschikt is voor de problemen van elke persoon. Het is erg belangrijk dat verschillende specialisten op deze manier samenwerken en als team de behandeling uitvoeren. Want CCHS is niet iets dat slechts één deel van het lichaam aantast. Wanneer elke specialist zijn of haar expertise inzet om de verschillende problemen van het kind op te lossen, is de zorg die het kind ontvangt completer. Bijvoorbeeld:

• Cardiologen voor hartziekten.
• Oor-, neus- en keelproblemen worden behandeld door KNO-specialisten .
• Endocrinologen zijn specialisten in de endocriene klieren en houden zich bezig met hormoongerelateerde problemen.
• Gastroenterologen zijn specialisten in aandoeningen van het maag-darmstelsel, oftewel problemen met het spijsverteringsstelsel.
• Neurologen zijn experts in de effecten van de hersenen op het leerproces.
• Oogartsen behandelen symptomen die verband houden met de ogen.
• Huisartsen (zoals kinderartsen).
• Longartsen zijn specialisten op het gebied van ademhalingsproblemen .
• Logopedisten.
• Maatschappelijk werkers (bieden het gezin de nodige psychologische en sociale ondersteuning).

Is er een manier om CCHS te voorkomen?

Vaak praten we bij een ziekte ook over hoe we ons ertegen kunnen beschermen. In het geval van CCHS is er echter nog geen bewezen methode gevonden om het ontstaan ​​ervan te voorkomen.Omdat het voornamelijk genetisch bepaald is (een mutatie in het `PHOX2B`-gen), is het lastig te voorkomen. Als er echter iemand in de familie CCHS heeft, is het verstandig om met een arts te overleggen over genetische counseling en testen voor andere familieleden.

Hoe ziet het leven eruit met CCHS? Belangrijke dingen om te weten

De levensverwachting en mogelijke beperkingen van iemand met CCHS kunnen sterk variëren. Dit hangt af van factoren zoals de ernst van de ziekte, de tijd die nodig is om met de behandeling te beginnen en het succes van de behandeling .

Als de aandoening echter vroegtijdig wordt gediagnosticeerd en correct en consequent wordt behandeld , kunnen mensen met een milde vorm van CCHS een succesvol, productief en gelukkig leven leiden. Ze kunnen naar school gaan, spelen en zelfs werken als ze volwassen zijn. Als de ziekte echter ernstig is, of als de behandeling niet correct wordt uitgevoerd of wordt uitgesteld, zijn aanzienlijke beperkingen, gezondheidsproblemen en een kortere levensverwachting mogelijk. Tijdige diagnose en consequente behandeling zijn daarom van groot belang.

Het is erg belangrijk om dit te onthouden: mensen met CCHS hebben een grotere kans op het ontwikkelen van bepaalde soorten tumoren in het zenuwstelsel. Daarom is het belangrijk om regelmatig gescreend te worden op deze soorten tumoren. Hoe eerder ze worden ontdekt, hoe makkelijker ze te behandelen zijn. U moet vooral alert zijn op de volgende soorten tumoren:

• Neuroblastoom
• Ganglioneuroblastoom
• `Ganglioneuroma`

Verwaarloos daarom niet de screeningsonderzoeken die uw arts aanbeveelt.

Belangrijke vragen die u aan uw arts kunt stellen over CCHS

Als bij u of iemand in uw familie de diagnose CCHS is gesteld, stel dan zeker de volgende vragen aan uw arts. Deze vragen helpen u de aandoening te begrijpen en uw volgende stappen te plannen:

• "Hoe ernstig is de CCHS van mij/mijn kind?"
• Welke lichaamssystemen (bijv. ademhaling, hart, darmen) worden beïnvloed door mijn/mijn kind's (CCHS) aandoening?
• "Welke specialisten moet ik/moeten we raadplegen? Hoe vaak moet ik ze bezoeken?"
• "Heb ik/heb mijn kind een beademingsapparaat nodig? Zo ja, moet ik het dan continu gebruiken, of alleen tijdens het slapen?"
• "Hoe vaak moet ik mijn ogen, hart, longen, spijsverteringsstelsel en andere lichaamssystemen laten controleren?"
• "Hoe vaak moet ik me laten screenen op die tumoren die ik eerder noemde?"
• "Is het een goed idee om de rest van mijn familie (bijv. broers en zussen, ouders) ook een genetische test te laten doen?"

Tot slot, een aantal dingen om te onthouden (Kernboodschap)

Hoewel CCHS een enigszins beangstigende en zeldzame aandoening is, is deze onder controle te houden als u goed geïnformeerd bent en tijdig met de behandeling begint. Het belangrijkste is om direct medisch advies in te winnen zodra u de symptomen opmerkt, vooral als u iets ongewoons ziet in het ademhalingspatroon van uw kindje, zoals cyanose. Het allerbelangrijkste is om niet in paniek te raken, maar wel direct actie te ondernemen.

Leven met deze aandoening kan inderdaad een uitdaging zijn voor gezinnen. Maar onthoud: u bent niet alleen. Artsen, verpleegkundigen, therapeuten en andere zorgverleners staan ​​klaar om u en uw kind te helpen en te begeleiden. Met de juiste medische behandeling, liefdevolle zorg van het gezin en een positieve instelling kan een kind met CCHS een gelukkig en zo normaal mogelijk leven leiden. Wees niet bang om vragen te stellen, informatie te zoeken en uw kind te geven wat het beste voor hem of haar is.

CCHS , Congenitaal Centraal Hypoventilatiesyndroom, congenitaal respiratoir distresssyndroom, autonoom zenuwstelsel, PHOX2B-gen, ademhalingsondersteuning, gezondheid van zuigelingen, cyanose, genetische testen