Heeft uw kindje plotseling een epileptische aanval? Of kent u iemand met dit soort epilepsieverschijnselen? Soms schrikken we ons rot als we dit zien, toch? Een mogelijke oorzaak is een hersenaandoening waar u misschien nog nooit van gehoord heeft. Vandaag bespreken we zo'n aandoening: corticale dysplasie . De naam klinkt misschien wat ingewikkeld, maar laten we het eens nader bekijken.
Wat is corticale dysplasie?
Eenvoudig gezegd is corticale dysplasie een zeldzame aandoening die epileptische aanvallen kan veroorzaken. Artsen noemen het soms focale corticale dysplasie, of (FCD). Het wordt uitgesproken als "co-ticle" en "dys-pla-sia".
Deze aandoening tast je hersenschors aan. Dat wil zeggen, de buitenste laag van onze hersenen. Stel je voor, deze hersenschors regelt veel belangrijke dingen zoals onze lichaamsbewegingen, onze gedachten, spraak, geheugen, intelligentie en persoonlijkheid. Het is als de 'CPU' van onze computer.
De medische term "dysplasie" verwijst naar een abnormale groei van cellen in het lichaam. Bij iemand met corticale dysplasie ontwikkelen de cellen in de hersenschors zich dus niet goed. Dit gebeurt al terwijl de baby zich nog in de baarmoeder bevindt .
Wat zijn de belangrijkste vormen van corticale dysplasie?
Artsen verdelen deze aandoening, corticale dysplasie genaamd, in drie hoofdtypen, afhankelijk van welke delen van de hersenschors (kwabben) zijn aangetast, of hoe de abnormale cellen zich in de hersenen vormen.
Type 1
Bij dit type hebben zich abnormale cellen in de hersenschors gevormd, oftewel hersencellen die niet op de juiste manier georganiseerd zijn. Dit kan elk deel van de hersenen aantasten. Het komt echter het meest voor in de temporale kwab , het deel van de hersenen dat zich richting de oren bevindt, of de frontale kwab , het deel dat zich richting het voorhoofd bevindt.
Type 2
Bij dit type zijn de cellen in de hersenschors groter dan normaal, of hebben ze een afwijkend uiterlijk. Dit tweede type is iets complexer en ernstiger dan het eerste. Het treft ook het vaakst de frontale en temporale kwabben.
Type 3
Dit type treedt op wanneer er sprake is van corticale dysplasie type 1 of type 2 in combinatie met andere afwijkingen in de hersenen. Het kan bijvoorbeeld voorkomen bij hersentumoren, abnormale bloedvaten of hersenbeschadigingen. Welk deel van de hersenen is aangetast, hangt af van de locatie van de tumor of het beschadigde hersengebied.
Wat zijn de symptomen? Hoe herken je het?
Bij corticale dysplasieHet belangrijkste en meest voorkomende symptoom zijn epileptische aanvallen. Dit noemen we ook wel een convulsie. Deze vorm van epilepsie kan zich op verschillende manieren manifesteren:
- Focale aanvallen: Deze beginnen aan één kant van de hersenen. Ze verspreiden zich niet naar de andere kant. Je kunt tijdens zo'n aanval last hebben van spiertrekkingen en trillingen. Maar niet iedereen ervaart dit. Je kunt je ook gewoon vreemd of anders voelen.
- Tonisch-clonische (grand mal) aanvallen: Bij dit type aanval zijn beide hersenhelften aangetast. Het lichaam schokt en trilt dan ongecontroleerd. Het treft beide kanten van het lichaam.
- Infantiele spasmen: Dit is een speciaal type aanval dat alleen voorkomt bij baby's jonger dan één jaar . Hierbij strekt de baby plotseling zijn armen, benen en nek uit en trekt ze vervolgens snel weer terug. Het lijkt alsof de baby een epileptische aanval heeft. Dit kan meerdere keren per dag gebeuren.
Het belangrijkste is dat deze epileptische aanvallen op elk moment in het leven kunnen beginnen. Sommige mensen krijgen ze al op jonge leeftijd, tijdens de babytijd. Maar anderen krijgen hun eerste epileptische aanval pas later in hun leven.
Naast epilepsie kunt u ook andere symptomen ervaren:
- Moeite met concentreren, moeite om de gedachten ergens bij te houden .
- Moeite met het leren van nieuwe dingen en concepten.
- Spierzwakte aan één kant van het lichaam (hemiparese).
Corticale dysplasie kan ook de fysieke structuur van de hersenen beïnvloeden. Een arts kan deze veranderingen echter alleen zien met een MRI-scan, de enige manier om de veranderingen in de hersenschors (grijze stof) nauwkeurig vast te stellen.
Waarom doet deze situatie zich voor? Wat is de reden?
Corticale dysplasie is een genetische aandoening . Dit betekent dat door een verandering in de genen de hersenen zich niet normaal ontwikkelen tijdens de embryonale fase, oftewel wanneer de baby zich in de baarmoeder ontwikkelt.
Maar onderzoekers kunnen nog steeds niet precies zeggen welke genetische verandering dit veroorzaakt. Ze onderzoeken nog steeds de mogelijke oorzaken.
Sommige deskundigen geloven dat corticale dysplasie type 2 wordt veroorzaakt door een mutatie in een gen dat deel uitmaakt van de MTOR-route . Deze genen produceren een eiwit dat onze cellen, met name hersencellen, helpt groeien en zich ontwikkelen. Een mutatie in het MTOR-gen kan er dus voor zorgen dat er verkeerde celtypen groeien.
Hoe stellen artsen deze diagnose? (Diagnose)
Een arts stelt de diagnose corticale dysplasie vast aan de hand van specifieke beeldvormende onderzoeken .
Vertel uw arts over uw symptomen en wanneer u deze voor het eerst opmerkte. Indien mogelijk is het belangrijk om details te geven over uw epileptische aanvallen (bijvoorbeeld hoe ze begonnen, hoe lang ze duurden, wat er op dat moment gebeurde, enz.), omdat deze details kunnen helpen bij het stellen van een diagnose.De arts kan vaststellen om welk type het gaat.
De arts zal vervolgens scans van uw hersenen maken om te zien of er misvormde of verkeerd uitgelijnde cellen in de hersenschors aanwezig zijn. De volgende tests kunnen hiervoor worden gebruikt:
- `MRI (Magnetische Resonantie Beeldvorming):` Hiermee kunnen zeer duidelijke afbeeldingen van de hersenen worden gemaakt.
- `EEG (elektro-encefalogram)`: Dit meet de elektrische activiteit van de hersenen. Dit helpt bij het vinden van de oorzaak van epilepsie.
- `MEG (Magneto-encefalografie):` Dit is een test die de hersenactiviteit meet, net als een `EEG`.
- ``PET-scan (Positronemissietomografie-scan)''
- `SPECT-scan (Single Photon Emission Computed Tomography-scan)`
Al deze tests onderzoeken alleen wat er zich in de hersenen afspeelt.
Welke behandelingen zijn er beschikbaar?
Uw arts zal behandelingen aanbevelen om uw symptomen onder controle te houden en de frequentie van epileptische aanvallen te verminderen.
Vaak wordt er begonnen met medicatie tegen epileptische aanvallen . Maar er is iets belangrijks om te weten. Corticale dysplasie kan soms leiden tot medicijnresistente epilepsie. Dat betekent dat het met medicatie moeilijker onder controle te houden is dan bij gewone epilepsie. Hoewel medicatie in eerste instantie effectief kan zijn, kan de werking na verloop van tijd afnemen.
Het volgen van een ketogeen dieet (of keto-dieet) kan de frequentie van epileptische aanvallen verminderen. Dit houdt in dat je veel vet en weinig koolhydraten eet. Dit verandert de manier waarop de hersenen energie opnemen. Je kunt ook de hulp van een diëtist inschakelen om je te begeleiden bij de overstap naar dit eetpatroon.
Als andere behandelingen uw epilepsie niet goed onder controle houden, kan een epilepsieoperatie nodig zijn. Uw chirurg zal uitleggen welk type operatie u zult ondergaan en wat u kunt verwachten.
Kan deze aandoening volledig worden verholpen door een operatie?
Uw chirurg kan deze aandoening mogelijk verhelpen. Dit hangt af van verschillende factoren:
- Welke vorm van corticale dysplasie heeft u?
- Waar in de hersenen begint epilepsie?
- De ernst van de dysplasie.
Als de chirurg die abnormale cellen kan verwijderen zonder uw hersenfunctie te beschadigen, is dat geweldig. Het verwijderen van deze cellen kan de frequentie van epileptische aanvallen verminderen en de hoeveelheid medicatie die u nodig heeft verlagen. Soms moet er echter, wanneer al die abnormale cellen verwijderd moeten worden, ook wat gezond hersenweefsel worden weggehaald.Als dit gebeurt, kan uw vermogen om te bewegen, te zien en te voelen (ook met andere zintuigen) worden beïnvloed. Uw chirurg zal alle voor- en nadelen van deze operatie met u bespreken en u helpen beslissen of deze voor u geschikt is.
Een andere methode is om deze abnormale cellen te scheiden van andere delen van de hersenen. Dit voorkomt dat de epilepsie zich vanuit die cellen verder verspreidt. Soms kan de chirurg deze abnormale cellen ook vernietigen met een laserbehandeling, wat minder risicovol en minder ingrijpend is dan een traditionele hersenoperatie.
Hoe ernstig is corticale dysplasie?
Elke aandoening die de hersenen aantast, kan ernstig zijn. Corticale dysplasie is daar een voorbeeld van. Maar maak je geen zorgen . Je arts zal manieren vinden om je epilepsie en andere symptomen te beheersen. Geleidelijk aan zul je de impact van deze aandoening op je dagelijks leven kunnen verminderen.
Kan dit volledig genezen worden?
Het is mogelijk, vooral na een operatie, dat u nooit meer een epileptische aanval krijgt. Dat is een geweldige prestatie!
Corticale dysplasie is echter geen "genezing" zoals het innemen van medicijnen tegen een verkoudheid. De behandeling richt zich meer op het beheersen van de symptomen en de epilepsie dan op het vinden van een genezing .
Hoe zal het leven eruitzien met deze aandoening?
Corticale dysplasie veroorzaakt meestal geen fatale complicaties en heeft geen invloed op uw levensverwachting. Dat is goed nieuws. Als u echter regelmatig ernstige epileptische aanvallen heeft (vooral tonisch-clonische aanvallen), kan dit uw risico op vroegtijdig overlijden verhogen . Als u zich zorgen maakt over de mogelijke gevolgen voor uw gezondheid op de lange termijn, bespreek dit dan met uw arts. Hij of zij kan u helpen om veilig en gezond te blijven.
Wanneer moeten we een arts raadplegen?
Uw arts zal u vertellen hoe vaak u terug moet komen (controlebezoeken) en welke onderzoeken u moet ondergaan. In het begin, vooral na de start van de behandeling en voor en na een operatie, zult u uw arts vaker moeten bezoeken.
Belangrijk: Als u meer aanvallen krijgt, of als deze ernstiger lijken dan voorheen, neem dan contact op met uw arts . Dit kan een teken zijn dat uw behandeling moet worden aangepast, of dat u mogelijk medicatieresistente epilepsie ontwikkelt.
Wat te doen in een noodsituatie?
Als u een epileptische aanval krijgt die langer dan vijf minuten duurt, of als u meerdere aanvallen achter elkaar krijgt, bel dan onmiddellijk 112 (of het lokale noodnummer). Dit is een noodgeval.
Belangrijke vragen om aan uw arts te stellen
Aarzel niet om tijdens uw bezoek aan de dokter dit soort vragen te stellen:
- Welke vorm van corticale dysplasie heb ik?
- Zal medicatie tegen epilepsie bij mij werken?
- Wanneer moet ik een operatie overwegen?
- Welke operatie is het meest geschikt voor mij?
Het is moeilijk voor te stellen hoe een paar kleine cellen in de hersenen zo'n grote invloed kunnen hebben op onze gezondheid. Maar stel gerust al je vragen en deel je zorgen met je arts of chirurg . Zij kunnen je alles uitleggen wat er in je hersenen en lichaam gebeurt en wat ze kunnen doen om je te helpen je beter te voelen.
Hier volgt een samenvatting van wat we hebben besproken (kernboodschap):
Oké, nu begrijp je beter wat corticale dysplasie inhoudt, zoals we vandaag besproken hebben. Onthoud dit:
- Dit is een aandoening die optreedt wanneer hersencellen zich niet goed ontwikkelen en kan leiden tot epilepsie .
- Dit kan te wijten zijn aan genetische oorzaken .
- Het belangrijkste symptoom zijn verschillende soorten epileptische aanvallen .
- Dit wordt vastgesteld door middel van speciale tests , zoals een MRI-scan.
- Behandelingsopties omvatten medicatie, een ketogeen dieet en, indien nodig, een operatie .
- In plaats van te spreken over een volledige "genezing", is het belangrijk om de symptomen onder controle te houden .
- Het is mogelijk om met deze aandoening een normaal leven te leiden , maar je moet wel oppassen voor ernstige epileptische aanvallen.
- Het is erg belangrijk om regelmatig contact te houden met uw arts en zijn of haar instructies op te volgen.
Als u of iemand die u kent deze symptomen heeft, aarzel dan niet om een arts te raadplegen. Een vroege diagnose en behandeling kunnen een groot verschil maken.
Corticale dysplasie, epilepsie, aanvallen, hersenaandoeningen, focale corticale dysplasie, aanvallen, epilepsie, epilepsie bij kinderen, genetische aandoeningen
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe