Wat gebeurt er met je geheugen? Laten we eens meer leren over de ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD).

Denk je wel eens: "O jee, dit ben ik ook vergeten!"? Het is normaal om kleine dingen te vergeten en soms in de war te raken. Maar geleidelijk geheugenverlies en gedragsveranderingen kunnen ook symptomen zijn van een ernstige ziekte. Vandaag gaan we het hebben over een zeldzame, maar zeer ernstige ziekte die de hersenen aantast: de ziekte van Creutzfeldt-Jakob, of kortweg CJD .

Wat is CJD? Simpel gezegd...

Bedenk eens, onze hersenen zijn een zeer complexe machine. Om deze machine goed te laten functioneren, moeten de kleine onderdelen, de cellen, gezond zijn. CJD is een zeldzame, ernstige ziekte die onze hersencellen geleidelijk vernietigt. De belangrijkste oorzaak hiervan is een abnormaal type eiwit , prionen genaamd.

Je vraagt ​​je misschien af ​​wat die 'prionen' precies zijn. In ons lichaam, met name in de hersenen, bevinden zich eiwitten. Dit zijn net kleine machines; ze hebben een specifieke vorm en kunnen hun werk alleen goed doen als ze die vorm hebben. Zie het als origami. Als je het goed vouwt, kun je een prachtig dier of een mooie bloem maken. Maar als je het verkeerd vouwt? Dan werkt het niet. Zo werkt het ook met eiwitten. Soms vouwen deze eiwitten zich verkeerd. Zulke verkeerd gevouwen eiwitten noemen we 'prionen'.

Deze verkeerd gevouwen 'prionen' beginnen zich op te hopen in de hersencellen. Ze hopen zich op en vernietigen die cellen. Het is als een berg afval die zich elke dag ophoopt. Dit is de reden waarom CJD-patiënten symptomen van dementie ontwikkelen, zoals geheugenverlies en verwardheid. Ze kunnen ook gedragsveranderingen en problemen met lopen ervaren.

Het allerbelangrijkste is dat CJD altijd fataal is. Er is nog geen genezing mogelijk en er is geen manier om de progressie van de ziekte te vertragen. Er zijn echter wel behandelingen en zorg die de patiënt kunnen helpen om comfortabeler te leven en de pijn te verminderen.

Dit is een zeer zeldzame ziekte. Wereldwijd komt de ziekte voor bij ongeveer één tot twee op de miljoen mensen per jaar. Zelfs in een land als de Verenigde Staten worden er slechts ongeveer 350 gevallen van CJD per jaar gemeld.

Er bestaat een variant hiervan, genaamd "variant CJD" (of "vCJD") . Deze is ook zeer zeldzaam. De ziekte wordt veroorzaakt door het eten van rundvlees dat besmet is met de ziekte "boviene spongiforme encefalopathie" (BSE), een ziekte die runderen treft.

Wat zijn de symptomen van CJD? Laten we bij het begin beginnen.

De symptomen van CJD verschijnen meestal geleidelijk. Naarmate de ziekte vordert, kunnen deze symptomen echter snel toenemen. Laten we de belangrijkste symptomen eens bekijken, van de vroege tot de late stadia van de ziekte:

• Vergeetachtigheid en geheugenproblemen:Het begint met het vergeten van kleine dingen. Dingen zoals de naam van een vriend, een straatnaam of het werk waar je mee bezig was. Geleidelijk aan wordt dit erger.
• Verwarring en desoriëntatie: u weet niet meer waar u bent, hoe laat het is of wie er in de buurt is.
• Veranderingen in gedrag en persoonlijkheid: Je bent misschien niet meer dezelfde persoon als voorheen. Je kunt snel boos worden, je verdrietig voelen of alle emoties verliezen.
• Visuele problemen, moeite met het begrijpen van wat u ziet: Uw gezichtsvermogen wordt zwakker en u herkent niet meer wat u ziet.
• Hallucinaties of wanen: dingen zien of horen die er niet zijn, of de valse overtuiging hebben dat iemand je probeert te schaden.
• Coördinatieproblemen (ataxie): U kunt mogelijk niet goed lopen, moeite hebben met het beheersen van uw ledematen en wankelen als een dronken persoon.
• Problemen met het evenwicht: vallen tijdens het staan ​​of lopen.
• Ongecontroleerde spiercontracties (myoclonus) en spierstijfheid (dystonie): Plotselinge schokken van een arm of been, of een gevoel van spanning in de spieren van het lichaam.
• Epileptische aanvallen: kunnen plotseling en heftig optreden.
• Verlamming: Delen van het lichaam raken verlamd.
• Spieratrofie: Het lichaam verliest spiermassa.

Deze symptomen kunnen afzonderlijk optreden, of meerdere tegelijk. Het belangrijkste is om zo snel mogelijk een arts te raadplegen als u een van deze symptomen ervaart.

Wat veroorzaakt CJD? Laten we die 'prionen' nog eens in herinnering brengen.

Zoals we eerder hebben besproken, is de belangrijkste oorzaak van CJD verkeerd gevouwen eiwitten, genaamd "prionen". Het gevaarlijkste aan deze "prionen" is dat ze zelfs normale, gezonde eiwitten verkeerd kunnen vouwen. Net zoals één rotte appel alle andere appels kan bederven.

Hersencellen kunnen deze verkeerd gevouwen 'prionen' niet verwijderen. Daardoor hopen ze zich op en vernietigen ze uiteindelijk hersencellen. Naarmate deze 'prionen' zich door de hersenen verspreiden, vordert de ziekte zeer snel.

Bestaan ​​er verschillende typen CJD?

Ja, er zijn verschillende hoofdtypen van CJD:

• Sporadische CJD: Dit is de meest voorkomende vorm van CJD. De precieze oorzaak is nog steeds onbekend. De ziekte treedt plotseling op, zonder duidelijke aanleiding.
• Genetische CJD: Deze vorm van de ziekte is erfelijk. Ze wordt veroorzaakt door een defect gen dat van een of beide ouders is geërfd. Er zijn twee subtypes: het Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom (GSS) en fatale familiaire slapeloosheid . Deze aandoeningen zijn wat complexer, maar het zijn wel heel specifieke gevallen.
• Verworven CJD (`Verworven CJD`):Dit kan door externe oorzaken komen. Het kan bijvoorbeeld gebeuren bij een orgaantransplantatie van iemand met CJD, een weefseltransplantatie of het gebruik van besmette chirurgische instrumenten. Maar dit is zeer zeldzaam. Tegenwoordig bestaat er veel bezorgdheid over dit onderwerp.
• Variante CJD (vCJD): We hebben het hier al eerder over gehad. Het wordt veroorzaakt door het eten van rundvlees dat besmet is met de gekkekoeienziekte (BSE). De prionen die BSE veroorzaken, kunnen zowel mensen als andere dieren infecteren.

Wie loopt een hoger risico om de ziekte van Creutzfeldt-Jakob te ontwikkelen?

Iedereen kan CJD krijgen. Soms kunnen de 'prionen' jarenlang in het lichaam aanwezig zijn zonder dat er symptomen optreden. Maar zodra er wel symptomen verschijnen, kan de ziekte snel verergeren doordat de hersenen beschadigd raken.

Deze ziekte treft meestal mensen tussen de 50 en 80 jaar. De genetische vorm van CJD kan echter al op jonge leeftijd, tussen de 30 en 50 jaar, voorkomen.

Is CJD een besmettelijke ziekte?

Dit is een probleem voor veel mensen. CJD wordt niet verspreid door gewoon contact, zoals handen schudden, praten of samen eten. De enige manier waarop CJD van de ene persoon op de andere kan worden overgedragen, is door een transplantatie van een orgaan of weefsel van iemand die CJD heeft, of door het gebruik van bepaalde hormonen van iemand die de ziekte heeft gehad.

Men zegt dat de variant genaamd `vCJD` via bloedtransfusies kan worden overgedragen, maar dat is zeer, zeer zeldzaam. De ziekte `vCJD` zelf is erg zeldzaam.

Hoe stellen artsen de diagnose CJD?

Een arts stelt de diagnose CJD vast door uw symptomen en tekenen zorgvuldig te onderzoeken. Naast een lichamelijk onderzoek zal er ook een neurologisch onderzoek plaatsvinden. U zult gevraagd worden enkele eenvoudige taken uit te voeren om eventuele problemen met uw hersenfunctie op te sporen.

Specialisten classificeren CJD als een 'overdraagbare spongiforme encefalopathie' . Hoewel deze naam wat ingewikkeld klinkt, verwijst hij naar hoe een door 'prionen' beschadigd brein er onder een microscoop uitziet. Het lijkt namelijk op een spons met bultjes.

Om de diagnose CJD te bevestigen, worden tests uitgevoerd zoals een MRI-scan of een lumbaalpunctie.

Daarnaast kunnen artsen dergelijke tests gebruiken om andere aandoeningen met vergelijkbare symptomen als CJD uit te sluiten en om CJD verder te onderzoeken:

• Bloedonderzoek
• Genetische testen - met name om te bepalen of een bepaalde eigenschap erfelijk is.
• Een elektro-encefalogram (EEG)
• Urineonderzoek
• Hersenbiopsie - Dit wordt zeer zelden gedaan, alleen als alle andere onderzoeken geen definitieve diagnose opleveren.

Is er een behandeling voor CJD?

Helaas bestaat er geen genezing voor CJD, geen behandeling om de verspreiding van de ziekte te beheersen of de progressie ervan te vertragen. Het enige wat artsen kunnen doen, is het ongemak dat door de symptomen wordt veroorzaakt, verlichten. Dit noemen we palliatieve zorg .

Medicijnen kunnen bijvoorbeeld worden voorgeschreven voor de behandeling van epileptische aanvallen, gedragsveranderingen of oncontroleerbare spiertrekkingen. De voordelen van deze behandelingen zijn echter beperkt.

Deze aandoening kan zeer snel verergeren. Daarom zijn ondersteunende zorgmogelijkheden voor u en uw naasten erg belangrijk. In de laatste fase van de ziekte kunnen hospicezorgdiensten zeer behulpzaam zijn.

Soms, als u daarvoor in aanmerking komt, kan uw medisch team u voorstellen deel te nemen aan een klinische studie naar nieuwe behandelingen.

Wat voor toekomst kan iemand met CJD verwachten?

Omdat CJD ongeneeslijk is en er geen genezing voor bestaat, zijn de vooruitzichten voor iemand met deze ziekte zeer somber. Zodra de symptomen zich manifesteren, duurt het niet lang voordat het vermogen om zelfstandig te functioneren, zich te bewegen en te spreken verloren gaat.

Omdat veranderingen zo snel kunnen optreden, is het belangrijk om samen met uw medisch team vooruit te plannen, zodat uw wensen en behoeften worden gerespecteerd. Sterker nog, ongeacht of u een medische aandoening heeft of niet, is het voor iedereen verstandig om een ​​wilsverklaring op te stellen. Dit betekent dat u van tevoren hebt vastgelegd welke medische zorg u wenst te ontvangen als u niet meer in staat bent uw wensen kenbaar te maken. Het is vooral belangrijk om dit plan vroegtijdig op te stellen bij een snel verspreidende ziekte zoals CJD.

Gezien de ernst van deze aandoening is het verstandig om advies in te winnen bij een professional in de geestelijke gezondheidszorg. Deze kan u en uw familie helpen om met deze veranderingen om te gaan en mentaal sterk te blijven.

Wat is de levensverwachting van een CJD-patiënt?

De meeste CJD-patiënten overlijden binnen enkele maanden tot een jaar na de diagnose. De enige uitzondering is de genetische vorm van CJD, waarbij mensen één tot tien jaar na het begin van de symptomen kunnen leven.

Uw arts kan u specifieke, actuele informatie over uw aandoening geven. Houd er rekening mee dat statistieken niet voor iedereen hetzelfde effect hebben.

Kan CJD worden voorkomen?

De meeste vormen van CJD zijn niet te voorkomen. De enige uitzondering is de vorm die 'vCJD' wordt genoemd. Deze wordt veroorzaakt door het eten van rundvlees dat besmet is met 'BSE' (gekke-koeienziekte).

Dierproeven helpen voorkomen dat met BSE besmette runderen in de voedselketen terechtkomen. Niet-getest en onjuist bereid vlees kan echter nog steeds een risico vormen. Vermijd daarom voor de zekerheid het eten van niet-getest en niet-gereguleerd vlees, met name hersenweefsel of beenmerg.

Tot slot nog een paar dingen om te onthouden.

Een diagnose van CJD is een ingrijpende gebeurtenis. Het kan voelen alsof jij en de wereld om je heen in een oogwenk verdwenen zijn. Zo'n verandering kan erg moeilijk te verwerken zijn voor jou en je naasten.

Als je niet zeker weet wat je kunt verwachten of hoe je ermee om moet gaan, staat je medisch team voor je klaar. Zij kunnen je helpen vooruit te plannen en je voor te bereiden op wat komen gaat. Onthoud: je bent niet alleen.

CJD , ziekte van Creutzfeldt-Jakob, prionziekte, hersenziekte, neurologische aandoening, geheugenverlies, dementie, gekke-koeienziekte