Wordt uw kind vaak ziek? Het zou cyclische neutropenie kunnen zijn.

Heeft uw kleintje elke maand op dezelfde dagen koorts, mondzweren of keelpijn? Gaat de ene ziekte over, om twee of drie weken later terug te keren? U denkt misschien: "Het immuunsysteem van mijn kind is zwak." Dat kan kloppen. Maar de oorzaak van deze terugkerende ziekte kan een zeer zeldzame aandoening zijn. Vandaag bespreken we zo'n aandoening: cyclische neutropenie.

Wat is cyclische neutropenie in eenvoudige bewoordingen?

Om dit te begrijpen, moeten we eerst iets weten over een soldaat in ons bloed. Die soldaat heet de neutrofiel . Deze neutrofiel is een type witte bloedcel dat ons beschermt tegen ziekten door ziektekiemen, met name bacteriën, te bestrijden die ons lichaam binnendringen. Het is als een leger in ons lichaam.

Neutropenie is een aandoening waarbij het aantal neutrofielen in het bloed onder het normale niveau daalt. Net zoals een leger verzwakt wanneer er minder soldaten zijn, verzwakt ons immuunsysteem wanneer er minder neutrofielen zijn, waardoor we gemakkelijker infecties oplopen.

Laten we nu eens kijken naar de betekenis van het woord cyclisch . Cyclisch betekent "cyclisch". Dit houdt in dat het neutrofielenniveau niet altijd laag is. Het stijgt en daalt volgens een vast schema, in een cyclus. Om precies te zijn, daalt het neutrofielenniveau meestal elke drie weken (ongeveer 21 dagen) aanzienlijk gedurende drie tot vijf dagen. Daarna keert het terug naar een normaal niveau en daalt het vervolgens weer gedurende de volgende drie weken. Deze cyclus verloopt op een zeer voorspelbare manier.

Deze aandoening is extreem zeldzaam. Onderzoekers zeggen dat slechts één op de miljoen mensen wereldwijd aan deze ziekte lijdt.

Wat zijn de symptomen van deze ziekte?

Het bijzondere aan deze ziekte is dat de symptomen optreden in overeenstemming met de cyclus van dalende neutrofielenwaarden. Dat wil zeggen, deze symptomen verschijnen binnen drie tot vier dagen na de daling van de neutrofielen, en wanneer de neutrofielenwaarden weer normaal zijn, verdwijnen de symptomen.

De aard van deze symptomen kan in de loop van het leven veranderen. Bij veel mensen neemt de ernst van de symptomen af ​​naarmate ze volwassen worden . Mondzweren en tandproblemen komen veel voor bij jongeren, terwijl hoofdpijn en sinusitis vaker voorkomen bij ouderen.

Waarom gebeurt dit?

Cyclische neutropenie wordt veroorzaakt door een genetische mutatie . De belangrijkste oorzaak is een verandering in het ELANE -gen in ons lichaam.

Zie een gen als een reeks instructies die de cellen in ons lichaam vertellen hoe ze moeten functioneren. Het ELANE-gen bevat instructies voor het aanmaken van een enzym dat neutrofielen helpt goed te functioneren. Wanneer er een defect of mutatie in dit gen is, kunnen neutrofielen niet goed functioneren.

Deze aandoening kan van ouders op kinderen worden overgeërfd , of zich ontwikkelen tijdens de foetale fase.

Vanwege dit genetische defect,

• Het lichaam produceert mogelijk niet genoeg neutrofielen.
• Anders zouden de neutrofielen snel kunnen afsterven.
• Of de neutrofielen functioneren mogelijk niet naar behoren.

Dokter, hoe stelt u deze diagnose?

Deze symptomen zijn meestal al vanaf de geboorte zichtbaar, waardoor de ziekte vaak al op jonge leeftijd wordt vastgesteld. De arts zal verschillende factoren in overweging nemen om de diagnose te bevestigen.

• Familiegeschiedenis van de ziekte: Aangezien dit een erfelijke aandoening is, wordt nagegaan of iemand anders in de familie (ouders, broers en zussen) deze ziekte ook heeft.
• Bloedonderzoek: Dit is het belangrijkste. Uw arts zal uw neutrofielenwaarden in uw bloed twee tot drie keer per week controleren gedurende ongeveer zes weken . Dit wordt gedaan om te zien of uw neutrofielenwaarden cyclisch afnemen.
• Symptoompatroon: De arts zal de frequentie van de symptomen nauwlettend in de gaten houden (ongeveer elke 3 weken). Dit cyclische patroon helpt om deze vorm van neutropenie te onderscheiden van andere vormen.
• Genetische testen: Soms worden genetische testen aanbevolen om te bevestigen of er een mutatie in het ELANE-gen aanwezig is.

Bij het diagnosticeren van deze aandoening moet de arts andere vormen van neutropenie met vergelijkbare symptomen uitsluiten, zoals 'ernstige congenitale neutropenie' (voorheen bekend als 'Kostmann-syndroom'), 'auto-immuunneutropenie' en 'idiopathische neutropenie'.

Wat zijn de behandelingen hiervoor?

De behandeling heeft twee hoofddoelen. Het eerste is het genezen van bestaande infecties. Het tweede is het verhogen van het aantal neutrofielen om toekomstige infecties te voorkomen.

Zijn er bijwerkingen aan de behandeling verbonden?

G-CSF-behandeling kan lichte bijwerkingen veroorzaken. Artsen beginnen de behandeling voor deze aandoening echter meestal met een lage dosis, waardoor de bijwerkingen minimaal zijn.

• Hoofdpijn
• Pijn in botten en gewrichten
• Misselijkheid en diarree

Dit soort dingen kunnen gebeuren. Bespreek de behandeling die u krijgt en de mogelijke bijwerkingen zorgvuldig met uw arts.

Hoe laat moet ik de dokter bellen?

Als u of uw kind cyclische neutropenie heeft, is het zeer belangrijk om zo snel mogelijk medisch advies in te winnen zodra u tekenen van een infectie opmerkt .

Als u een van deze symptomen ziet, raadpleeg dan direct uw arts. Ga indien nodig ook naar de spoedeisende hulp (SEH).

Wat kunnen we doen om onszelf tegen infecties te beschermen?

Naast bescherming tegen infecties, moet je ook voorzichtig zijn als je neutrofielenaantal laag is.

• Was altijd uw handen grondig, vooral voor het eten en na toiletbezoek.
• Zorg voor een goede mondhygiëne. Poets dagelijks je tanden en ga regelmatig naar de tandarts.
• Zorg dat u alle aanbevolen vaccinaties op tijd krijgt.
• Raak je gezicht, ogen en neus niet aan zonder je handen te wassen.
• Neem uw medicijnen precies zoals uw arts heeft voorgeschreven en laat uw bloedonderzoeken op tijd uitvoeren.

Hoewel deze aandoening chronisch is, hebben succesvolle behandelingen zoals G-CSF ervoor gezorgd dat veel mensen met cyclische neutropenie nu een volkomen normaal leven kunnen leiden. Belangrijk is dat, in tegenstelling tot sommige andere vormen van neutropenie die een risico op het ontwikkelen van kanker met zich meebrengen, zoals leukemie, dit risico bij cyclische neutropenie niet bestaat.