Lijkt het alsof de spieren van uw kind zwakker worden? Lees meer over Duchenne spierdystrofie (DMD).

Misschien is het je opgevallen dat je kleintje moeite begint te krijgen met lopen en traplopen sinds hij of zij nog zo veel rende en speelde. Of heb je het gevoel dat je kind constant valt en erg moe is? Dit lijken misschien kleine dingen waar we niet veel aandacht aan besteden, maar het kunnen vroege tekenen zijn van ernstige aandoeningen. Daar gaan we het vandaag over hebben: een ziekte die de spieren geleidelijk verzwakt, vooral bij jongens.

Wat is Duchenne spierdystrofie (DMD)?

Simpel gezegd is Duchenne spierdystrofie, of kortweg DMD , een ziekte waarbij de skeletspieren in ons lichaam, de spieren die onze ledematen helpen bewegen, en de hartspier, geleidelijk verzwakken en inactief worden. Dit is de meest voorkomende en ernstige vorm van spierdystrofie .

Zie het zo: onze spieren zijn als elastische rubberen banden. Bij deze ziekte neemt de kracht van die elastische spieren af ​​en functioneren ze niet meer naar behoren. Na verloop van tijd wordt deze aandoening alleen maar erger, niet beter.

DMD is vaak genetisch bepaald, wat betekent dat het van generatie op generatie wordt doorgegeven . Het wordt specifiek overgedragen als een X-gebonden recessieve eigenschap . Dit betekent dat als de moeder draagster is van de ziekte, haar kind deze van haar kan krijgen. In sommige gevallen, ongeveer 30% van de gevallen, kan de aandoening echter ook ontstaan ​​door een nieuwe genetische mutatie , zelfs als niemand in de familie de ziekte eerder heeft gehad. Dit betekent dat het soms ook willekeurig kan ontstaan.

Wie wordt het meest getroffen door deze vorm van spierdystrofie?

Duchenne spierdystrofie treft voornamelijk jongens . Meisjes die draagster zijn van het gen dat de ziekte veroorzaakt, kunnen echter soms milde symptomen vertonen. Dit komt echter niet vaak voor.

Symptomen van spierzwakte beginnen meestal tussen de leeftijd van 2 en 4 jaar. Sommige kinderen vertonen deze symptomen echter pas rond hun zesde levensjaar. Raadpleeg daarom bij twijfel altijd een arts.

Hoe vaak komt DMD voor?

Hoewel dit een ernstige aandoening is, komt het minder vaak voor dan men zou denken. Statistieken tonen aan dat ongeveer één op de 3600 levendgeboren jongens wereldwijd aan DMD lijdt. DMD is een van de meest voorkomende ernstige, erfelijke myopathieën , oftewel aandoeningen van de skeletspieren.

Is DMD een dodelijke ziekte?

Ja, helaas is DMD uiteindelijk dodelijk.Nog een ziekte. Veel mensen met deze aandoening overlijden aan complicaties in de longen en het hart. Maar maak je geen zorgen, met de huidige behandelingen zijn er manieren om je leven te verlengen en een redelijk goede levenskwaliteit te behouden.

Wat zijn de symptomen van DMD?

Zoals eerder vermeld, beginnen de symptomen van DMD meestal tussen de leeftijd van 2 en 4 jaar. Soms kunnen ze echter al in de babytijd beginnen, of zelfs later in de kindertijd optreden.

Omdat DMD na verloop van tijd spierzwakte veroorzaakt, zijn de meest voorkomende symptomen:

• Spierzwakte en -verlies (spieratrofie) die geleidelijk toeneemt, beginnend in de benen en heupen. Deze aandoening tast in mindere mate ook de armen, nek en andere lichaamsdelen aan.
• Hypertrofie van de kuitspier (wat betekent dat de kuitspier groter wordt). Dit treedt op wanneer spiervezels worden vervangen door vetweefsel en bindweefsel.
• Moeite met traplopen.
• Na verloop van tijd neemt de mobiliteit toe.
• Regelmatig vallen.
• Een waggelende gang.
• Op de tenen lopen.
• Snel moe worden (vermoeidheid).

Stel je voor, als je zoon opstaat van het spelen op de grond, zijn handen op de grond drukt, vervolgens zijn handen op zijn knieën plaatst en met grote moeite zijn lichaam langzaam optilt, dan zou dat ook een symptoom van deze ziekte kunnen zijn (dit wordt ook wel het teken van Gowers genoemd).

Daarnaast kan DMD ook andere symptomen veroorzaken:

• Hartspierziekte (cardiomyopathie).
• Moeite met ademhalen en kortademigheid.
• Cognitieve stoornissen en leerproblemen.
• Vertragingen in de spraak- en taalontwikkeling.
• Ontwikkelingsachterstanden.
• Scoliose.
• Klein van stuk.

Tussen 2,5% en 20% van de meisjes die drager zijn van het gen dat DMD veroorzaakt (draagsters) kunnen milde symptomen ontwikkelen, maar deze zijn meestal niet ernstig.

Waarom gebeurt zoiets als dit?

De belangrijkste oorzaak van DMD is een mutatie in het gen dat codeert voor de aanmaak van dystrofine, een eiwit dat essentieel is voor het gezond houden van onze spieren. Dit eiwit, dystrofine, is essentieel voor het dystrofine-glycoproteïnecomplex (DGC), dat fungeert als structurele eenheid van spieren.

Bij DMD gaan zowel dystrofine- als DGC-eiwitten verloren, wat uiteindelijk leidt tot de dood van spiercellen (necrose).Iemand met DMD heeft minder dan 5% van de hoeveelheid dystrofine die nodig is voor gezonde spieren.

Naarmate mensen met DMD ouder worden, zijn hun spieren niet meer in staat om deze dode cellen te vervangen door nieuwe. In plaats daarvan worden de spiervezels vervangen door bindweefsel en vetweefsel .

Zoals eerder vermeld, is DMD een X-gebonden recessieve aandoening. In ongeveer 30% van de gevallen kan het echter ook spontaan ontstaan, zonder dat er een familiegeschiedenis is.

"X-gebonden" betekent dat het gen dat verantwoordelijk is voor DMD zich op het X-chromosoom bevindt. Zoals u weet, hebben mannen één X-chromosoom en één Y-chromosoom, en vrouwen hebben twee X-chromosomen.

"Recessief" betekent dat iemand de ziekte alleen krijgt als hij of zij twee kopieën heeft van het gen dat de ziekte veroorzaakt. Mannen hebben echter maar één X-chromosoom. Dus als de genmutatie die DMD veroorzaakt zich op dat X-chromosoom bevindt, zullen ze DMD krijgen. Om DMD te krijgen, moet een meisje deze genmutatie op beide X-chromosomen hebben. Dat is zeer zeldzaam. Maar als ze de mutatie slechts op één X-chromosoom heeft, is ze draagster van de ziekte.

Hoe wordt DMD gediagnosticeerd?

Als uw kind symptomen van DMD vertoont, zal de arts eerst een lichamelijk onderzoek , een neurologisch onderzoek en een spieronderzoek uitvoeren. Ook zal de arts vragen stellen over de symptomen en de medische geschiedenis van uw kind.

Als de arts vermoedt dat het kind DMD heeft, kunnen de volgende onderzoeken worden uitgevoerd:

• Creatinekinase (CK)-bloedtest: Bij spierbeschadiging hoopt een enzym genaamd creatinekinase zich op in het bloed. Een verhoogd CK-niveau kan daarom een ​​teken zijn van Duchenne spierdystrofie (DMD). Dit niveau bereikt meestal een piek rond de leeftijd van 2 jaar en kan 10 tot 20 keer hoger zijn dan normaal.
• Genetische bloedtest: DMD kan worden bevestigd door een genetische test die een volledig of gedeeltelijk verlies van het dystrofinegen aantoont.
• Spierbiopsie: De arts kan een klein stukje spierweefsel uit de dij of kuit van uw kind nemen. Een specialist zal het weefsel onder een microscoop bekijken om te zien of er tekenen van DMD aanwezig zijn.
• Elektrocardiogram (ECG): Omdat DMD vaak het hart aantast, zal de arts een ECG uitvoeren om te controleren op specifieke symptomen van DMD en om de gezondheid van het hart te beoordelen.

Wat zijn de behandelingen hiervoor?

Helaas bestaat er momenteel geen genezing voor DMD. Het belangrijkste doel van de behandeling is daarom het beheersen van de symptomen en het zo goed mogelijk behouden van de levenskwaliteit van het kind.

De volgende behandelingen kunnen ondersteuning bieden bij DMD:

• Corticosteroïden: Steroïde medicijnen, zoals prednisolon en deflazacort , helpen spierverlies te vertragen, de longfunctie te verbeteren, scoliose af te remmen, de achteruitgang van de hartspier (cardiomyopathie) te vertragen en de levensduur te verlengen.
• Medicatie tegen cardiomyopathie: Vroegtijdige start van medicatie zoals ACE-remmers en/of bètablokkers kan de zwakte van de hartspier onder controle houden en hartaanvallen voorkomen.
• Fysiotherapie: Het belangrijkste doel van fysiotherapie is het voorkomen van contracturen , dat wil zeggen permanente verstijving van spieren, pezen en huid. Dit omvat meestal specifieke rek- en strekoefeningen.
• Operatie bij spinale stenose en spierspanning: In ernstige gevallen kan een operatie nodig zijn om spierspanning te verlichten. Een operatie om spinale stenose te corrigeren kan de longfunctie en de ademhaling verbeteren.
• Lichaamsbeweging: De arts van uw kind zal vaak lichte oefeningen aanbevelen om verdere spieratrofie door inactiviteit te voorkomen. Dit wordt meestal gedaan in combinatie met zwemoefeningen en recreatieve activiteiten.

Andere ondersteunende behandelingen zijn onder meer:

• Mobiliteitshulpmiddelen: beugels, wandelstokken en rolstoelen.
• Tracheostomie en beademing bij ademhalingsproblemen.

De afgelopen decennia is de levensverwachting van mensen met DMD aanzienlijk gestegen dankzij vooruitgang in de ondersteunende zorg.

Er worden momenteel verschillende nieuwe medicijnen klinisch getest die mogelijk hoop bieden voor de behandeling van Duchenne spierdystrofie (DMD). Diverse nieuwe behandelingen, zoals "exon skipping" (een methode waarbij een ontbrekend of gemuteerd deel van het dystrofinegen wordt "gesplitst"), zijn onlangs goedgekeurd door de FDA (Food and Drug Administration) . Deze behandelingen kunnen echter slechts worden toegepast bij een minderheid van de patiënten met zeer specifieke genetische mutaties. Hoewel deze behandelingen de hoeveelheid dystrofine-eiwit in de spieren verhogen, hebben ze tot nu toe geen significante verbeteringen in spierkracht en fysieke functie laten zien.

Kan deze vorm van DMD worden voorkomen?

Omdat DMD een erfelijke aandoening is, kun je er niets aan doen om het te voorkomen . Ongeveer een derde van de gevallen ontstaat spontaan, zonder familiegeschiedenis.

Als u zich zorgen maakt over het risico om DMD of andere genetische aandoeningen aan uw kinderen door te geven voordat u probeert zwanger te worden, overweeg dan genetische counseling.Bespreek dit met uw arts. In sommige gevallen kan DMD mogelijk vroeg in de zwangerschap worden opgespoord door middel van prenatale tests .

Welke situatie kunnen we in de toekomst verwachten (prognose)?

Mensen met DMD hebben vaak een slechte prognose . Dit leidt tot progressieve invaliditeit, en veel kinderen met DMD zitten al op 12-jarige leeftijd in een rolstoel. DMD kan ook leiden tot vroegtijdig overlijden.

Wat is de levensverwachting van iemand met DMD?

Mensen met DMD overlijden vaak vóór hun 25e aan de aandoening. Dankzij vooruitgang in de ondersteunende zorg leven veel mensen tegenwoordig echter langer.

De dood treedt vaak op als gevolg van ademhalings- of hartproblemen. Ook longontsteking, het inademen van een vreemd voorwerp zoals voedsel, of een obstructie van de luchtwegen kunnen de dood tot gevolg hebben.

Hoe verzorg je iemand met DMD?

Als u voor iemand met DMD zorgt, is het belangrijk om voor die persoon op te komen en hem of haar te helpen de best mogelijke medische zorg en therapie te krijgen, zodat hij of zij een zo goed mogelijke levenskwaliteit kan hebben.

Het kan ook een goed idee zijn voor u en uw familie om deel te nemen aan een steungroep om andere mensen te ontmoeten die soortgelijke ervaringen hebben gehad. Het kan ook een grote aanmoediging zijn om te weten dat u er niet alleen voor staat.

Wanneer moet mijn kind een arts raadplegen in verband met DMD?

Als bij uw kind de diagnose DMD is gesteld, moet het regelmatig het medisch team bezoeken voor behandeling en controle van de symptomen.

Het kan lastig zijn om de aandoening DMD van uw kind te begrijpen. Uw medisch team zal echter een gestructureerd behandelplan opstellen dat is afgestemd op de symptomen van uw kind. Het is belangrijk om de gezondheid van uw kind goed in de gaten te houden en ervoor te zorgen dat hij of zij de nodige ondersteuning krijgt. Vergeet niet dat uw medisch team er altijd is om u, uw gezin en uw kind te helpen.

Onthoud tot slot dit (Belangrijkste boodschap):

Duchenne spierdystrofie (DMD) is een ernstige aandoening die levenslang aanhoudt. Bewustwording, vroege opsporing en goed medisch advies en ondersteunende zorg kunnen er echter voor zorgen dat de levenskwaliteit van een kind zo hoog mogelijk blijft.

Onthoud: je bent niet alleen. Artsen, fysiotherapeuten, therapeuten en andere steungroepen staan ​​klaar om jou en je kind te helpen. Er wordt voortdurend onderzoek gedaan naar nieuwe behandelingen. Geef de hoop dus niet op. Het allerbelangrijkste is om je kind liefde, zorg en aanmoediging te geven.

Als u zich zorgen maakt over de spieren van uw kind of over loopmoeilijkheden, negeer dit dan niet als iets onbeduidends.Raadpleeg direct een gekwalificeerde arts voor advies. Hoe eerder de ziekte wordt vastgesteld, hoe beter deze te behandelen is.

Duchenne spierdystrofie, DMD, spierzwakte, genetische ziekten, ziekten bij jongens, dystrofine, kindergezondheid