Krijgt u vreemde bultjes op verschillende plekken op uw lichaam? Misschien heeft u meer tanden dan normaal tijdens het doorkomen van uw tanden? Hoewel dit normale verschijnselen lijken, kan er soms een serieuze oorzaak achter zitten. Vandaag bespreken we een zeldzame, maar zeer belangrijke medische aandoening waar iedereen van op de hoogte zou moeten zijn: het syndroom van Gardner.
Wat is het Gardner-syndroom, in eenvoudige bewoordingen?
Simpel gezegd is dit een zeldzame aandoening die we via onze ouders kunnen erven. Het is een erfelijke ziekte. Iemand met deze ziekte ontwikkelt abnormale tumoren op verschillende plekken in het lichaam.
Wat er gebeurt, is dat er honderden kleine gezwellen in de dikke darm ontstaan. Deze gezwellen worden medisch poliepen genoemd. Het gevaarlijkste is dat, indien onbehandeld, al deze poliepen een zeer hoog risico hebben om zich tot darmkanker te ontwikkelen .
Naast de dikke darm kunnen er ook goedaardige tumoren ontstaan in de botten, darmen, huid en ander zacht weefsel. Mensen met deze aandoening lopen ook risico op het ontwikkelen van verschillende andere vormen van kanker.
Hoe vaak komt deze aandoening voor? Wie krijgt het?
Dit is eigenlijk een zeer zeldzame aandoening. In een land als Amerika bijvoorbeeld, wordt deze ziekte slechts bij één op de miljoen mensen vastgesteld.
Omdat het een erfelijke aandoening is, hebben veel mensen met het Gardner-syndroom een grotere kans dat hun moeder of vader de ziekte ook had. Dit betekent dat de aandoening via de genen van generatie op generatie wordt doorgegeven.
Wat zijn de symptomen hiervan?
De symptomen van het Gardner-syndroom veranderen in de loop van de tijd. Sommige symptomen kunnen al in de kindertijd optreden.
| Tijdstip waarop de symptomen begonnen | Zichtbare kenmerken |
|---|---|
| Tijdens de kindertijd |
|
| In de jeugd | Er bestaan honderden soorten darmpoliepen. Deze vertonen echter in eerste instantie mogelijk geen symptomen. Tegen de tijd dat er symptomen optreden, kan de ziekte al vergevorderd zijn. |
Het belangrijkste is dat de ziekte al vergevorderd kan zijn wanneer er symptomen van darmpoliepen optreden. Daarom is het erg belangrijk om je vroegtijdig te laten onderzoeken als iemand in je familie deze aandoening heeft.
Welke andere aandoeningen worden in verband gebracht met het Gardner-syndroom?
Een persoon met het Gardner-syndroom heeft een verhoogd risico op het ontwikkelen van de volgende aandoeningen:
- Extra tanden
- Osteomen (bottumoren)
- Desmoïdtumoren - Hoewel deze niet kwaadaardig zijn, kunnen ze snel groeien en omliggend weefsel beschadigen.
- Vetgezwellen (lipomen)
- Fibromen
- Adenomen - Goedaardige tumoren die zich in klieren vormen.
- Epitheelcysten
- Een aandoening die het netvlies van het oog aantast (CHRPE - congenitale hypertrofie van het retinale pigmentepitheel)
- Maagkanker
- Leverkanker
- Darmkanker
Waarom gebeurt dit? Wat is de reden?
De reden hiervoor is een defect in een van onze genen. Om precies te zijn, er is een gen dat het APC-gen heet. De belangrijkste functie ervan is het reguleren van de celdeling en -vermeerdering in ons lichaam, zodat de cellen zich niet te snel delen. Net zoals de remmen van een auto. Zulke genen worden tumorsuppressorgenen genoemd, wat betekent dat ze de vorming van tumoren voorkomen.
Iemand met het syndroom van Gardner heeft een defect APC-gen. Dit betekent dat de rem die de celdeling regelt niet werkt. Als gevolg hiervan delen cellen zich ongecontroleerd en beginnen ze tumoren en poliepen te vormen.
Hoe stelt een arts de diagnose van deze ziekte?
Omdat deze ziekte diverse symptomen kent, gebruikt een arts verschillende tests om de diagnose te stellen.
- Genetische tests: Deze test wordt uitgevoerd om te bepalen of u een defect in uw APC-gen heeft. Uw arts kan dit aanbevelen, met name als iemand in uw familie de ziekte heeft.
- Cameratests: Hierbij wordt een kleine camera in het lichaam ingebracht om de binnenkant van de darmen te onderzoeken.
- Sigmoidoscopie
- Endoscopie
- Colonoscopie - Dit is de methode waarmee poliepen in de dikke darm duidelijk kunnen worden opgespoord.
Wat zijn de behandelingen hiervoor?
De behandeling hangt af van uw symptomen.
Stel je voor dat je extra tanden hebt. Dat kan een vroeg teken zijn van deze ziekte. Dan moet een tandarts die extra tanden verwijderen en de rest van je gebit herstellen. Als je desmoïdtumoren hebt, kun je een behandeling zoals chemotherapie krijgen om ze te laten krimpen.
Het grootste en gevaarlijkste probleem bij deze ziekte zijn echter de poliepen die zich in de dikke darm vormen. Een operatie is nodig om te voorkomen dat deze zich tot kanker ontwikkelen.
| Naam van de operatie | Wat wordt er gedaan? |
|---|---|
| Colectomie | Verwijdering van een deel of het gehele deel van de dikke darm. Deze operatie wordt meestal aanbevolen als er ongeveer 20-30 poliepen aanwezig zijn. |
| Proctocolectomie | Het grootste deel van de dikke darm en het rectum wordt verwijderd. |
Onthoud goed dat deze operatie de enige manier is om te voorkomen dat er poliepen in de dikke darm ontstaan en zich tot kanker ontwikkelen.
Kan deze ziekte volledig genezen worden?
Helaas is het syndroom van Gardner niet volledig te genezen.
Dit is echter goed te beheersen. Met de juiste behandeling en regelmatige controles kunnen ernstige aandoeningen zoals kanker vroegtijdig worden opgespoord en behandeld. Er is dus geen reden tot paniek.
Is het mogelijk om een normaal leven te leiden met deze ziekte?
Ja, dat kan. Er kunnen echter wel enkele veranderingen in uw levensstijl optreden na de operatie. Het verwijderen van uw dikke darm zal bijvoorbeeld de manier waarop u voedsel verteert en ontlasting kwijtraakt veranderen. Mogelijk heeft u ook een aparte doorgang en een stoma nodig die aan de buitenkant van uw buik wordt bevestigd. Uw arts zal dit uitgebreid met u bespreken.
Een operatie om te voorkomen dat darmkanker ontstaat als gevolg van deze aandoening, kan de levensverwachting verlengen. Uit één onderzoek bleek dat 100% van de mensen die een proctocolectomie hadden ondergaan, na 5 jaar nog in leven waren.
Hoe zorg je voor jezelf?
Leven met het Gardner-syndroom betekent leven met het risico om op jonge leeftijd kanker te ontwikkelen. Dat is niet makkelijk. Omgaan met die onzekerheid kan mentaal zwaar zijn.
Het is daarom essentieel om tijdig kankerscreeningstests te ondergaan. Zo kan eventuele kanker in een vroeg stadium worden opgespoord en behandeld.
Als je hierdoor stress ervaart, bespreek dit dan met je arts. Zo nodig kun je professionele hulp zoeken.
Wanneer moet ik naar de dokter?
Als u nieuwe veranderingen in uw lichaam opmerkt, bijvoorbeeld een nieuwe knobbel of een verandering in uw stoelgang, vooral als u bloed in uw ontlasting ziet, raadpleeg dan onmiddellijk een arts.
Welke vragen moet je aan je arts stellen?
Vergeet niet om deze vragen te stellen wanneer u uw arts bezoekt.
- Welke behandelingen zijn er momenteel beschikbaar voor mijn symptomen?
- Moet ik geopereerd worden?
- Welke onderzoeken moet ik laten doen? Hoe vaak moet ik ze laten doen?
- Aan welke veranderingen in mijn lichaam moet ik extra aandacht besteden?
- Is het een goed idee om de rest van mijn familie ook genetisch te laten testen?
Het syndroom van Gardner is geen aandoening om bang voor te zijn, maar het is wel een aandoening die met de nodige voorzichtigheid en de juiste behandeling moet worden benaderd. Met goed medisch advies en de juiste onderzoeken kunt u een gezond en lang leven leiden.
Belangrijkste boodschap
- Het syndroom van Gardner is een zeldzame genetische aandoening die van ouders op kinderen wordt overgeërfd.
- Het grootste risico is dat vrijwel alle poliepen die zich in de dikke darm vormen, zich tot kanker ontwikkelen.
- Vroege tekenen hiervan kunnen onder meer het verschijnen van extra tanden tijdens de kindertijd of de ontwikkeling van goedaardige tumoren in het lichaam zijn.
- Hoewel dit niet volledig te genezen is, kan het wel goed onder controle gehouden worden met regelmatige medische controles en operaties.
- Als u of iemand in uw familie deze symptomen heeft, is het belangrijk om direct medisch advies in te winnen. Bespreek uw lichamelijke en geestelijke gezondheid openlijk met uw arts.
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe