Bent u bekend met een zeldzame hartaandoening: de anomalie van Ebstein?

Ons hart is een werkelijk fantastisch orgaan, nietwaar? Maar soms kunnen er, door bepaalde veranderingen die bij de geboorte optreden, kleine problemen ontstaan ​​met de werking van het hart. Vandaag gaan we het hebben over een zeldzame hartaandoening die niet veel mensen hebben. Dit heet de anomalie van Ebstein. Hoewel de naam misschien een beetje eng klinkt, laten we het even eenvoudig uitleggen.

Wat is de anomalie van Ebstein dan precies?

Simpel gezegd is de anomalie van Ebstein een aangeboren hartafwijking . Het wordt ook wel "aangeboren" genoemd, wat betekent dat het bij de geboorte aanwezig is. Een "anomalie" betekent iets ongewoons of onverwachts. Bij deze aandoening is met name de tricuspidalisklep, een van de vier hartkleppen, aangetast.

Denk er eens over na: er zijn als het ware deuren tussen de kamers van ons hart die ervoor zorgen dat het bloed maar in één richting stroomt. Dat noemen we kleppen. De tricuspidalisklep is er daar één van. Deze aandoening werd voor het eerst beschreven in 1866 door een Duitse arts genaamd Wilhelm Ebstein. Vandaar dat de klep naar hem is vernoemd.

Wat gebeurt er met de tricuspidalisklep bij de Ebstein-anomalie?

Bij iemand met deze aandoening zijn twee belangrijke veranderingen te zien in de tricuspidalisklep:

1. De hartklep is niet goed gevormd (misvormd): De klepbladen, de flappen die bij elke hartslag openen en sluiten, hebben een afwijkende vorm. Soms kunnen ze zelfs aan de hartwand vastzitten.

2. De klep bevindt zich op een andere plek: Deze klep zit lager dan normaal.

Deze problemen zorgen ervoor dat de klep niet goed sluit, waardoor bloed terugstroomt naar de rechterbovenboezem. Artsen noemen dit regurgitatie. Doordat het bloed blijft terugstromen, vergroot de rechterboezem geleidelijk. Na verloop van tijd kan de rechterkant van het hart verzwakken en leiden tot hartfalen . Dit is geen hartaanval, maar eerder het onvermogen van het hart om het bloed goed rond te pompen.

Wie wordt het meest getroffen door deze situatie?

Veel mensen met de anomalie van Ebstein hebben ook andere hartaandoeningen. Ongeveer 94 procent van de mensen met de anomalie van Ebstein heeft een gat in de wand tussen de twee bovenste hartkamers (boezems). Dit wordt een atriumseptumdefect (ASD) of een open foramen ovale (PFO) genoemd.

Ook zijn er enkele afwijkingen te zien in de andere hartkleppen en de kamers aan de linkerkant.

Hoe vaak komt de anomalie van Ebstein voor?

Dit is een zeer zeldzame aandoening . Het treft ongeveer één op de tweehonderdduizend pasgeborenen. Van alle aangeboren hartafwijkingen komt het voor bij minder dan 1%.

Wat zijn de symptomen van de anomalie van Ebstein?

De symptomen van deze aandoening kunnen per persoon verschillen, variërend van mild tot ernstig, afhankelijk van de mate van klepafwijking.

Bij een ernstige vorm van de aandoening verschijnen de symptomen meestal bij de geboorte of in de eerste paar maanden van het leven . Bij jonge baby's kan het voorkomen dat:

• Door een gebrek aan zuurstof in het bloed kan de huid blauw kleuren (cyanose) .
• Vroege tekenen van hartfalen kunnen zijn:
• Snelle ademhaling.
• Moeite met ademhalen.
• Gewichtstoename komt zeer vaak voor.
• Zwelling (oedeem) in de benen, de buik of rond de ogen.

Stel je voor, als een pasgeboren baby steeds blauw aanloopt en moeite heeft met ademhalen, zouden artsen aan zo'n aandoening denken.

Bij een milde vorm van de aandoening kunt u helemaal geen symptomen ervaren , of de symptomen kunnen pas op volwassen leeftijd optreden. Wanneer er op volwassen leeftijd wel symptomen verschijnen, kunt u bijvoorbeeld het volgende opmerken:

• Blauwe verkleuring van de huid (vooral van de lippen en vingernagels).
• Onregelmatige hartslag (aritmie).
• Bij hartfalen:
• Pijn op de borst.
• Duizeligheid of flauwvallen.
• Ik voel me de hele tijd moe.
• Moeite met ademhalen, vooral tijdens het sporten.
• Zwelling van de benen of de buik.

Wat veroorzaakt de anomalie van Ebstein?

Eerlijk gezegd kunnen artsen nog steeds niet precies zeggen waarom deze aandoening ontstaat . Men vermoedt dat het wordt veroorzaakt door een combinatie van genetische (d.w.z. erfelijke) en omgevingsfactoren. Maar welke factoren dat precies zijn, is nog niet met zekerheid vastgesteld.

Hoe wordt deze aandoening vastgesteld? (Diagnose)

Wanneer u een arts bezoekt, zal deze naar uw symptomen vragen en uw hartslag en bloeddruk controleren. De arts kan ook enkele tests uitvoeren om te zien hoe goed uw hart functioneert, zoals:

• Cardiale beeldvorming:
• Röntgenfoto van de borstkas: Hiermee kan worden gecontroleerd of het hart vergroot is.
• Cardiale MRI: Deze techniek kan duidelijkere en gedetailleerdere beelden opleveren van de hartkleppen en -kamers.
• Echocardiogram: Dit is vergelijkbaar met een echografie van het hart. Hiermee kan de arts de vorm van de hartkleppen en -kamers zien, en hoe ze functioneren. Het kan de klepafwijkingen bij de Ebstein-anomalie duidelijk in beeld brengen.
• Elektrocardiogram (ECG): Dit meet de elektrische activiteit van het hart. Het kan onregelmatigheden in de hartslag (aritmieën) detecteren.
• Inspanningstest:Hierbij wordt u op een loopband of hometrainer geplaatst en wordt er een ECG gemaakt. Dit wordt gedaan om te zien hoe uw hart reageert als u stress ervaart.
• Holtermonitor: Dit is een klein apparaatje dat u 24 tot 48 uur draagt. Gedurende deze tijd registreert het elke hartslag. Dit kan uw arts een goed beeld geven van hoe uw hartslag en -ritme gedurende de dag veranderen.

Hoe wordt de anomalie van Ebstein behandeld?

De behandeling hangt af van de ernst van uw symptomen.

• Als de symptomen mild zijn of ontbreken: Uw arts zal uw hart regelmatig controleren om te zien of er veranderingen optreden. Mogelijk is behandeling niet nodig.
• Heeft u symptomen van hartfalen of een onregelmatige hartslag (aritmie):
• Medicijnen kunnen worden voorgeschreven om deze aandoeningen onder controle te houden.
• Als u een vergroot hart heeft of in het verleden een onregelmatige hartslag heeft gehad, kan u gevraagd worden uw lichamelijke activiteit te beperken . U dient de instructies van uw arts nauwkeurig op te volgen.

• Bij ernstige symptomen is een operatie aan de tricuspidalisklep de beste optie. Dit kan de functie van de klep op de lange termijn verbeteren.
• Het repareren ervan met behulp van uw eigen hartklepweefsel is de meest geschikte behandeling.
• Als de schade te ernstig is om te repareren, moet de klep mogelijk worden vervangen . Dit kan met een mechanische klep of een biologische klep. Als er een mechanische klep wordt geplaatst, moet u echter de rest van uw leven bloedverdunnende medicijnen slikken.

Soms worden er tijdens een operatie aan de tricuspidalisklep ook andere hartoperaties uitgevoerd. Bijvoorbeeld het sluiten van het gat tussen de bovenste hartkamers (ASD-reparatie) of het behandelen van een onregelmatige hartslag (aritmiebehandeling). Behandelingen voor een onregelmatige hartslag omvatten katheterablatie of het implanteren van een pacemaker.

In zeer zeldzame gevallen kan een harttransplantatie nodig zijn als alle andere behandelingen falen.

Kan de anomalie van Ebstein worden voorkomen?

Omdat artsen niet precies weten hoe deze aandoening ontstaat, is er momenteel geen manier om het te voorkomen .

Hoe zal het leven verdergaan met deze situatie? (Vooruitzicht)

De vooruitzichten voor mensen met de anomalie van Ebstein verschillen sterk van persoon tot persoon.Sommige baby's overleven deze aandoening niet. Anderen leiden echter een lang en normaal leven zonder behandeling. Over het algemeen zijn de vooruitzichten beter voor mensen met een mildere vorm van de aandoening.

Zelfs na een operatie kunnen sommige hartproblemen aanhouden. Studies hebben aangetoond dat de levensverwachting na een operatie iets lager kan liggen. Een onderzoek (waarbij mensen die tussen 1972 en 2006 een operatie ondergingen werden bekeken) toonde aan dat 20 jaar na de operatie 65% van de mensen minstens één keer in het ziekenhuis was opgenomen vanwege een hartaandoening, en dat 76% nog in leven was.

Maar dit is belangrijk: met de geavanceerde chirurgische technieken en nazorg die tegenwoordig beschikbaar zijn, zijn de resultaten voor degenen die nu een operatie ondergaan waarschijnlijk veel beter.

Wanneer moet ik een arts raadplegen?

Als u de afwijking van Ebstein heeft, moet u dit direct aan uw arts melden als uw symptomen verergeren of als er nieuwe symptomen optreden . Let op de volgende zaken:

• Als de huid steeds blauwer wordt.
• Als je het gevoel hebt dat je lichaam kracht verliest.
• Als je het gevoel hebt dat je lichaam zich vult met vocht (zwelling).
• Als de hartslag snel is.

De belangrijkste boodschap om mee naar huis te nemen

De anomalie van Ebstein is een zeldzame, aangeboren hartafwijking. De gevolgen van deze aandoening variëren sterk van persoon tot persoon. Indien de diagnose op jonge leeftijd wordt gesteld, is de aandoening meestal mild. Degenen die de volwassen leeftijd bereiken, hebben vaak een mildere vorm van de aandoening. Zij kunnen echter ook na verloop van tijd problemen ontwikkelen, zoals een onregelmatige hartslag (aritmie) en hartfalen. In dat geval kan een operatie nodig zijn om de tricuspidalisklep te repareren of te vervangen, en om andere gerelateerde hartproblemen te behandelen.

Het allerbelangrijkste is om regelmatig op controle te gaan, zodat eventuele veranderingen in uw hartfunctie tijdig worden opgespoord en u zo nodig zo snel mogelijk de juiste behandeling krijgt. Maak u geen zorgen, artsen staan ​​voor u klaar.

Ebstein -anomalie, hartaandoeningen, tricuspidalisklep, aangeboren hartafwijkingen, hartfalen, hartoperaties, symptomen