Heeft uw kindje dit soort hartproblemen? Laten we meer te weten komen over het endocardiale kussendefect!

Als je baby geboren wordt, maak je je natuurlijk veel zorgen over van alles en nog wat. Soms hebben baby's aangeboren hartafwijkingen. Een van die, zij het wat complexe, hartafwijkingen waar je echt van op de hoogte moet zijn, is het endocardiale kussendefect (ECD) . De naam klinkt misschien een beetje eng, maar maak je geen zorgen. Laten we het simpel en begrijpelijk uitleggen, oké?

Wat is dit endocardiale kussendefect?

Simpel gezegd is dit een aangeboren afwijking in het hartje van onze kleintjes, oftewel een afwijking die ontstaat terwijl ze zich nog in de baarmoeder bevinden. Stel je ons hart voor als een huis met vier kamers. Twee kamers bevinden zich op de bovenverdieping (de boezems) en twee kamers op de benedenverdieping (de ventrikels). Deze kamers worden van elkaar gescheiden door wanden (het tussenschot). Dankzij deze wanden stroomt het bloed op een ordelijke manier, maar slechts in één richting.

Tussen deze kamers bevinden zich ook kleppen die ervoor zorgen dat het bloed slechts in één richting stroomt. Met name de tricuspidalisklep en de mitralisklep, die zich tussen de bovenste en onderste hartkamers (boezems) bevinden , moeten perfect gevormd zijn.

Bij een baby met dit endocardiale kussendefect (ECD) ontwikkelen de delen van het hart die endocardiale kussentjes worden genoemd – het basisweefsel waaruit deze wanden en kleppen bestaan ​​– zich echter niet goed. Als gevolg hiervan kunnen de wanden die de hartkamers scheiden zich niet goed ontwikkelen, of ze kunnen zelfs helemaal ontbreken. De twee belangrijke kleppen die we noemden (de tricuspidalisklep en de mitralisklep) kunnen zich ook niet goed ontwikkelen.

Stel je nu eens voor wat er gebeurt als deze scheidingswanden in het hart niet goed functioneren, en de kleppen, als poorten, niet goed werken? De volgorde waarin het bloed in het hart stroomt, raakt verstoord.

• Er stroomt meer bloed dan normaal naar de longen van de baby , waardoor de bloeddruk in de bloedvaten in de longen hoog wordt (pulmonale hypertensie).
• Door deze hoge druk in de longen begint het bloed in de verkeerde richting te stromen. Zuurstofrijk, schoon bloed en zuurstofarm, vervuild bloed beginnen zich dan te vermengen .
• Het hart moet harder werken om bloed rond te pompen met deze verstoorde bloedstroom. Het is alsof je een berg beklimt. Na verloop van tijd kan dit de hartspier van de baby verzwakken.

Bestaan ​​er verschillende typen endocardiale kussendefecten (ECD)?

Ja, er bestaan ​​verschillende vormen van deze aandoening, afhankelijk van de ernst van de schade. Sommige baby's hebben alleen problemen met de wand tussen de bovenste hartkamers (boezems). Anderen hebben problemen met de wand tussen de onderste hartkamers (ventrikels). Soms komen beide problemen tegelijkertijd voor. Ook de afwijkingen aan de mitralis- en tricuspidalisklep kunnen variëren.

Deze aandoening, endocardiaal kussendefect (ECD) genoemd, staat ook bekend als atrioventriculair septumdefect (AVSD) of atrioventriculair kanaaldefect .

Deze aandoening kan soms gepaard gaan met andere aangeboren hartafwijkingen. Bijvoorbeeld:

• Tetralogie van Fallot
• Dubbele uitgang rechter hartkamer
• Transpositie van de grote slagaders (verplaatsing van de twee belangrijkste bloedvaten naar de verkeerde plaats)
• Persisterende ductus arteriosus
• Enkelvoudige ventrikel (enkele ventrikel)

Hoe vaak komt deze aandoening voor?

Als je naar de statistieken kijkt in landen zoals de Verenigde Staten, dan blijkt dat ongeveer één op de 1800 baby's die jaarlijks geboren worden, dit endocardiale kussendefect (ECD) heeft. Een ander belangrijk punt is dat ongeveer 20% van de mensen met het syndroom van Down deze ECD-aandoening heeft.

Welke invloed heeft ECD op het lichaam van mijn baby?

Als deze ECD-aandoening niet goed wordt behandeld, kan ze steeds ernstiger worden en tot ernstige problemen leiden.

• Longschade: Zoals we eerder besproken hebben, kan een overmatige bloedtoevoer naar de longen, een verhoogde druk en, na verloop van tijd, blijvende schade aan de longen veroorzaken.
• Abnormaal hartritme: De elektrische activiteit van het hart is verstoord, waardoor de hartslag onregelmatig kan worden.
• Hartfalen: een aandoening waarbij het hart verzwakt raakt en niet genoeg bloed naar het lichaam kan pompen.
• Eisenmenger-syndroom: Dit is een zeer ernstige aandoening. De druk in de longen neemt dramatisch toe, waardoor de bloedstroom volledig omkeert en zuurstofarm bloed door het lichaam circuleert.

In sommige ernstige gevallen kan deze aandoening zelfs levensbedreigend zijn .

Ook nadat het defect operatief is gecorrigeerd , kan uw kind risico lopen op een hartinfectie genaamd endocarditis . Daarom kunnen artsen adviseren om antibiotica te gebruiken vóór bepaalde tandheelkundige ingrepen.

Wat zijn de symptomen van deze aandoening?

Soms vertonen baby's met een gedeeltelijk endocardkussendefect pas symptomen als ze heel jong zijn. Baby's met een volledig endocardkussendefect (complete ECD) kunnen echter al binnen enkele weken na de geboorte symptomen ontwikkelen. Het is belangrijk om op de volgende signalen te letten:

• Snelle hartslag
• Bleke of blauwe huid:Let op blauwe verkleuring, vooral van de lippen, tong en vingertoppen. Dit wordt cyanose genoemd.
• Problemen met eten en aankomen: Let op of uw baby huilerig is, overmatig zweet na het drinken van melk of niet goed aankomt in gewicht.
• Energiegebrek: Is je baby altijd slaperig en heeft hij of zij geen zin om te spelen?
• Snelle of moeizame ademhaling: Controleer of de borstkas van de baby beklemd aanvoelt, of de ademhaling snel is, of dat de borstkas naar binnen trekt tijdens het ademen.
• Veelvoorkomende infecties: Wees alert op veelvoorkomende infecties, met name luchtweginfecties.

Wat veroorzaakt dit defect aan de endocardiale kussentjes?

De precieze oorzaak van een endocardiaal kussendefect (ECD) is nog niet bekend. Er is echter een sterke associatie gevonden met het syndroom van Down . Dit defect ontstaat vroeg in de ontwikkeling van de baby in de baarmoeder. Het belangrijkste probleem is dat het weefsel dat we eerder noemden, het endocardiale kussen, zich niet goed ontwikkelt. Dit zijn de wanden en kleppen die later de hartkamers van elkaar scheiden.

Hoe stellen artsen de diagnose van deze aandoening?

De kinderarts zal uw baby eerst een volledig lichamelijk onderzoek geven. Als er vervolgens een abnormaal geluid (hartgeruis) wordt gehoord bij het beluisteren van het hart met een stethoscoop, kan dit een aanwijzing zijn voor deze aandoening.

Daarnaast kunnen er nog diverse andere tests worden uitgevoerd:

• Elektrocardiogram (ECG): Dit meet de elektrische activiteit van het hart.
• Echocardiografie: Dit is de belangrijkste test. Hierbij worden geluidsgolven gebruikt om een ​​afbeelding van het hart te maken. Alles is duidelijk te zien, van de vorm van het hart tot de openingen in de hartwand en hoe de hartkleppen werken.
• Röntgenfoto van de borstkas: Hiermee kan de grootte van het hart en de conditie van de longen worden gecontroleerd.
• MRI-scan van het hart: Deze test wordt soms uitgevoerd als er meer details nodig zijn.
• Hartkatheterisatie: Bij deze procedure wordt een klein buisje (katheter) via een bloedvat in het hart gebracht om de druk in het hart te meten en bloedmonsters af te nemen. Dit kan nodig zijn vóór een operatie.

Het belangrijkste is dat u tijdens uw zwangerschap regelmatig uw arts blijft bezoeken en echo's laat maken.Het is belangrijk om het goed te doen. Soms kan ECD (Early Cardiac Disease) al vóór de geboorte van de baby worden vastgesteld door middel van een echografie terwijl de baby zich nog in de baarmoeder bevindt (foetale echocardiografie). Wanneer dit vroegtijdig bekend is, kan de noodzakelijke behandeling zo snel mogelijk na de geboorte van de baby worden gepland.

Hoe wordt dit behandeld?

De belangrijkste en beste behandeling voor dit endocardiale kussendefect (ECD) is een operatie. Tot die tijd kunnen er echter medicijnen worden gegeven om de baby te helpen sterker te worden en aan te komen in gewicht. Bijvoorbeeld diuretica (ook wel 'plaspillen' genoemd) die overtollig vocht in het lichaam verminderen en digoxine (Cardoxin® of Lanoxin®) dat de hartfunctie enigszins kan verbeteren.

Wat gebeurt er na de operatie?

Tijdens de operatie dichten hartchirurgen de gaatjes waardoor bloed tussen de hartkamers lekt. Ze gebruiken hiervoor een speciale patch. Als de baby maar één hartklep heeft, maken ze daar twee aparte mitralisklep en tricuspidalisklep van. Soms kan de mitralisklep van de baby, als deze lekt, gerepareerd of indien nodig vervangen worden.

Deze operatie kan meestal worden uitgevoerd bij een baby tussen de 3 en 6 maanden oud . Als uw baby echter een volledig endocardiaal kussendefect heeft, is het belangrijk dat de operatie wordt uitgevoerd voordat de baby één jaar oud is . Dit is de enige manier om blijvende longschade te voorkomen.

Soms is een baby te ziek of te licht voor een volledige operatie. In dat geval zullen artsen eerst een andere, eenvoudigere ingreep uitvoeren om de bloedtoevoer naar de longen van de baby te beperken. Dit wordt pulmonale arteriebanding genoemd. Dit kan helpen de symptomen onder controle te houden totdat de baby sterker is en aankomt in gewicht. Dan kan, op het juiste moment, de volledige reparatie worden uitgevoerd.

Zijn er complicaties bij de behandeling?

Zoals bij elke operatie kunnen er na een ECD-operatie complicaties optreden. Deze zijn echter meestal goed te behandelen.

• Een lekkende mitralisklep: Soms sluit de mitralisklep na een operatie niet goed en kan er bloed terugstromen.
• Abnormaal hartritme: Er kunnen onregelmatigheden in de hartslag optreden.

Deze problemen kunnen soms ontstaan ​​als het kind wat ouder is, zelfs al op jonge leeftijd. Daarom zijn regelmatige medische controles belangrijk.

Kan deze situatie worden voorkomen?

Omdat de precieze oorzaak van ECD onbekend is, is het moeilijk te zeggen hoe het volledig te voorkomen is. Als er echter iemand in uw familie is geweest met dit type hartafwijking (ECD) of andere genetische problemen, is het wellicht verstandig om genetisch advies in te winnen voordat u zwanger wordt.

Wat kan ik verwachten als mijn baby ECD heeft?

Dit is de belangrijkste vraag die veel ouders hebben. Het goede nieuws is dat de meeste baby's na een operatie om ECD te corrigeren een normaal en gezond leven leiden. De toekomstige gezondheid van een baby hangt echter af van factoren zoals de ernst van de ECD, of de longen beschadigd zijn en de algehele gezondheid van de baby.

Volgens de statistieken is de overlevingskans in het eerste jaar na de operatie ongeveer 80%. De overlevingskans na nog eens 10 jaar is ongeveer 75%, en de overlevingskans na 20 jaar is ongeveer 65%.

Zelfs na een operatie kunnen sommige kinderen later complicaties ontwikkelen. Een veelvoorkomend probleem is dat de mitralisklep niet goed sluit en er bloed lekt. Als dit gebeurt, kan een nieuwe operatie nodig zijn om dit te verhelpen .

Hoe lang duurt de ECD-status?

Dit is heel belangrijk. Een endocardiaal kussendefect (ECD) geneest niet vanzelf. Het probleem blijft bestaan ​​totdat een hartchirurg een operatie uitvoert om het defect te corrigeren . Zonder operatie zullen veel baby's de leeftijd van 2 of 3 jaar niet halen. Daarom is een tijdige operatie essentieel.

Hoe zorg ik voor mijn baby?

Nadat bij uw baby de diagnose ECD is gesteld, en zelfs na de operatie, moet uw baby regelmatig op controle komen bij een cardioloog . Deze controles vinden één of twee keer per jaar plaats. Ze worden gedurende de hele kindertijd en tot in de volwassenheid van uw kind herhaald. Hierdoor kan de arts de conditie van uw baby in de gaten houden, eventuele problemen met de patch of het hartklepje, zoals lekkages, signaleren en indien nodig vroegtijdig ingrijpen.

Wanneer moet ik met mijn baby naar de dokter?

Raadpleeg onmiddellijk een arts als uw baby een van de volgende symptomen vertoont:

• Moeite met ademhalen
• Moe worden zonder veel moeite na een tijdje rennen en spelen.
• Groeit niet en komt niet aan in gewicht zoals verwacht.
• Een blauwe huidtint hebben

Welke vragen moet ik aan mijn arts stellen?

Het is erg belangrijk om eventuele twijfels weg te nemen. Aarzel niet om uw arts vragen te stellen zoals:

• "Dokter, heeft mijn baby een volledig of gedeeltelijk endocardkussendefect?"
• "Welk behandelplan raadt de arts aan voor de aandoening van mijn baby?"
• "Dokter, hoeveel ECD-operaties heeft u al op deze manier uitgevoerd?"
• "Waar moet ik na de operatie specifiek op letten?"

De belangrijkste dingen om te onthouden (Kernboodschap)

U had er misschien nooit aan gedacht dat uw kindje geopereerd zou moeten worden. Toch is een operatie de beste en meest effectieve manier om een ​​endocardiaal kussendefect (ECD) te corrigeren . Dit probleem zal niet vanzelf overgaan. Dus als u iets niet begrijpt, vraag dan uw arts om uitleg.

Het allerbelangrijkste is dat u er niet alleen voor staat. Artsen, verpleegkundigen en het hele zorgteam staan ​​klaar om u te helpen en te steunen tijdens dit traject. Ook na de operatie is het belangrijk dat u de controles van uw baby niet mist en de instructies van de arts nauwgezet opvolgt. Zo kunnen u en uw kleintje eventuele problemen in de toekomst tijdig signaleren en aanpakken. Houd moed!

Endocardiaal kussendefect, AVSD, hartaandoeningen, aangeboren afwijkingen, pediatrische hartaandoeningen, hartoperaties, syndroom van Down, congenitale hartaandoeningen, pediatrische cardiologie