We besteden vaak weinig aandacht aan de symptomen die zich in ons lichaam voordoen, toch? We beschouwen het als een lichte pijn, een kleine huiduitslag of gewoon vermoeidheid. Maar soms schuilt er achter deze ogenschijnlijk normale symptomen een zeldzame en ernstige medische aandoening. Vandaag gaan we het hebben over zo'n genetische ziekte: de ziekte van Fabry. Hoewel dit een zeldzame ziekte is, kan het voor u en uw familie erg belangrijk zijn om hiervan op de hoogte te zijn.
Wat is de ziekte van Fabry?
Simpel gezegd is de ziekte van Fabry een genetische aandoening waarbij een bepaald type vet in onze lichaamscellen niet goed kan worden afgebroken, waardoor het zich ophoopt in onze organen. Wanneer dit vet zich ophoopt, kan het de belangrijkste organen in ons lichaam beschadigen, zoals de nieren, het hart en het zenuwstelsel.
Het bijzondere aan deze ziekte is dat de symptomen van persoon tot persoon verschillen . Bij sommige mensen zijn de symptomen heel subtiel, nauwelijks merkbaar, terwijl ze bij anderen zo ernstig kunnen zijn dat ze hun leven beïnvloeden. Omdat deze symptomen ook lijken op die van andere veelvoorkomende ziekten, wordt de ziekte soms pas laat gediagnosticeerd.
Wat zijn de meest voorkomende symptomen?
Iemand met de ziekte van Fabry kan meerdere symptomen tegelijk hebben. Laten we eens kijken naar de belangrijkste en meest voorkomende symptomen.
| Symptoom | Hoe voelt dit? |
|---|---|
| Pijn in de handen en voeten | Een brandend gevoel, gevoelloosheid, tintelingen of scherpe pijn in de handpalmen en handzolen. Soms kan deze pijn ondraaglijk zijn. |
| Huidvlekken | Het verschijnt vaak als een groepje kleine, donkerrode of paarse vlekjes in het gebied tussen de billen en de knieën. Deze zijn meestal pijnloos. |
| Verminderde transpiratie | Minder zweten dan normaal, of in sommige gevallen helemaal niet zweten, waardoor het moeilijk is om warm weer of lichaamsbeweging te verdragen. |
| Regelmatige koorts | Regelmatig koortsgevoel zonder specifieke oorzaak. |
| Zwelling in de benen | Zwelling, vooral in de onderbenen, enkels en voeten. Dit kan een teken zijn dat de nieren aangetast zijn. |
| Extreme vermoeidheid | Een gevoel van extreme vermoeidheid en zwakte gedurende de hele dag dat niet verdwijnt, zelfs niet na een goede nachtrust. |
| Problemen met het spijsverteringsstelsel | Symptomen zijn onder andere buikpijn direct na het eten, een vol gevoel, frequente stoelgang, misselijkheid en braken. |
Is er een verschil in de manier waarop het vrouwen en mannen beïnvloedt?
Ja, absoluut. Vanwege de genetische aard van de ziekte hebben mannen een grotere kans om het te krijgen . Bovendien zijn de symptomen bij mannen ernstiger en uitgesprokener.
Zelfs als vrouwen de ziekte van Fabry krijgen, ervaren velen geen of slechts zeer milde symptomen. Dit betekent echter niet dat vrouwen niet door de ziekte worden getroffen. Sommige vrouwen kunnen ook ernstige symptomen ervaren, met name zenuwpijn. Het is daarom geen goed idee om symptomen te negeren, ook al zijn ze mild.
Welke gevolgen heeft dit voor de verschillende organen?
De ophoping van vet bij de ziekte van Fabry beschadigt verschillende delen van het lichaam. Laten we eens kijken hoe.
Nieren
Een van de ernstigste en gevaarlijkste complicaties van deze ziekte is nierfalen. Vetophopingen in de bloedvaten vernauwen de bloedvaten die de nieren van bloed voorzien, waardoor de nieren beschadigd raken. Symptomen kunnen onder andere eiwit of bloed in de urine en zwelling van de benen zijn. In ernstige gevallen kan levenslange dialyse of een niertransplantatie noodzakelijk zijn.
Zenuwstelsel
Veel mensen ervaren de ziekte van Fabry in eerste instantie als zenuwpijn. De belangrijkste symptomen zijn een brandend gevoel, gevoelloosheid en ondraaglijke pijn, vooral in de handen en voeten. Deze pijnlijke aandoeningen kunnen uren of zelfs dagen aanhouden. De pijn kan ook gepaard gaan met spierpijn, koorts en extreme vermoeidheid.
Hart
Hartziekten komen ook vaak voor. Ze kunnen leiden tot een onregelmatige hartslag, verdikking van de hartspier of problemen met de hartkleppen (zoals mitralisklepinsufficiëntie). Deze aandoeningen kunnen ook het risico op ernstige complicaties, zoals een beroerte, verhogen.
Huid
Het belangrijkste symptoom zijn de donkerrode vlekken (angiokeratomen) die we eerder besproken hebben. Bij jongens komen deze het meest voor op de handen, knieën, ellebogen en het gebied tussen de heupen en knieën. Vrouwen hebben minder kans om deze vlekken te ontwikkelen.
Ogen
Dit is een zeer specifiek symptoom. Witte, wazige strepen of ringvormige patronen (hoornvlieswervels) kunnen op het oppervlak van het oog, vlakbij het hoornvlies, verschijnen. Hoewel deze meestal het zicht niet belemmeren, zijn ze voor een arts zeer belangrijke aanwijzingen voor de diagnose van de ziekte van Fabry.
Dit soort oogafwijkingen worden zelden gezien bij andere ziekten, dus het is een grote hulp bij het diagnosticeren van de ziekte van Fabry.
Oren
Sommige mensen ervaren een oorsuizen, ofwel tinnitus. Gehoorverlies kan geleidelijk of plotseling optreden.
Longen en spijsverteringsstelsel
Er kunnen ademhalingssymptomen optreden, zoals een sissend geluid bij het ademen, kortademigheid en frequent hoesten. Daarnaast ervaart ongeveer de helft van de vrouwen symptomen die lijken op die van het prikkelbaredarmsyndroom (PDS) (buikpijn, een opgeblazen gevoel).
Zijn er twee typen van de ziekte? (Type 1 en Type 2)
Ja. De ziekte van Fabry wordt hoofdzakelijk in twee typen onderverdeeld.
1. Klassieke vorm (Type 1): Deze begint meestal in de kindertijd. Ontsteking en pijn in de ledematen kunnen een van de eerste symptomen zijn tijdens de kindertijd.
2. Type met late aanvang (Type 2): Bij dit type zijn de kindertijd en adolescentie normaal. De symptomen beginnen zich pas na de leeftijd van 20 jaar of later te manifesteren.
Ongeacht het type, heeft de ziekte de neiging om met de leeftijd te verergeren. De voornaamste reden hiervoor is de toename van lichaamsvet in de loop der tijd.
Je denkt misschien dat dit een zeldzame ziekte is en dat het jou waarschijnlijk niet zal overkomen. Maar als jij of iemand in je familie al langere tijd last heeft van meerdere van de symptomen die in dit artikel worden genoemd, negeer dit dan niet. Het beste is om zo snel mogelijk een arts te raadplegen en erover te praten.Hij zal de nodige tests uitvoeren en precies achterhalen wat de oorzaak van deze symptomen is.
Belangrijkste boodschap
- De ziekte van Fabry is een zeldzame genetische aandoening die ervoor zorgt dat vet zich ophoopt in de organen van het lichaam.
- De belangrijkste symptomen zijn ontstekingen van de handen en voeten, gevoelloosheid, donkerrode vlekken op de huid, verminderde transpiratie en extreme vermoeidheid.
- Deze ziekte kan ernstige schade toebrengen aan belangrijke organen zoals de nieren, het hart en het zenuwstelsel.
- Bij mannen komen de symptomen vaker voor en zijn ze ernstiger, terwijl vrouwen milde of geen symptomen kunnen hebben.
- Als u of iemand in uw familie één of meer van de in dit artikel genoemde symptomen heeft en deze langdurig aanhouden, raadpleeg dan onmiddellijk uw arts voor advies.
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe