Een probleem waar veel mensen tegenwoordig mee kampen, is een verhoogd gehalte aan vetten zoals cholesterol en triglyceriden in het bloed. Soms zijn deze vetwaarden, met name de triglyceridenwaarden, echter abnormaal hoog, duizenden keren hoger dan normaal. De oorzaak hiervan kan een zeer zeldzame genetische aandoening zijn die van de ouders wordt overgeërfd. Vandaag bespreken we zo'n aandoening: het familiaal hyperchylomicronemiesyndroom, of kortweg FCS. Hoewel dit een enigszins complex onderwerp is, zullen we het eenvoudig uitleggen.
Wat is FCS in eenvoudige bewoordingen?
FCS is een zeer zeldzame genetische aandoening die je van je ouders erft. Iemand met deze aandoening kan vetten, met name triglyceriden , niet afbreken of verteren.
Stel je voor dat ons lichaam een kleine fabriek heeft die vet afbreekt. In medische termen is dit een enzym genaamd lipoproteïne lipase (LpL) . Bij iemand met FCS werkt deze 'fabriek' niet goed, of helemaal niet.
Als gevolg hiervan kan het vet in ons voedsel, triglyceriden genaamd, niet door het lichaam worden opgenomen en hoopt het zich in plaats daarvan op in het bloed als vetdruppeltjes, chylomicronen genaamd. Deze ophoping van chylomicronen noemen we chylomicronemiesyndroom. Dit veroorzaakt abnormaal hoge triglycerideniveaus in het bloed.
Het is zo zeldzaam dat slechts één of twee mensen per miljoen wereldwijd eraan lijden. De diagnose wordt meestal gesteld vóór de leeftijd van 10 jaar, en sommige kinderen krijgen de diagnose al in hun eerste levensjaar.
Waarom gebeurt dit?
De voornaamste oorzaak hiervan is een genetische mutatie. De reden hiervoor is een defect in de genen die betrokken zijn bij de aanmaak van het lipoproteïne lipase (LpL)-enzym waar we het eerder over hadden.
Het belangrijkste is dat je, om deze ziekte te ontwikkelen, het defecte gen van zowel je moeder als je vader moet erven. Als je het van slechts één ouder erft, zul je de ziekte niet ontwikkelen, maar word je wel drager van dat gen. Dit betekent dat je het gen mogelijk kunt doorgeven aan je kinderen.
Het LpL-enzym wordt geproduceerd door onze alvleesklier. De belangrijkste functie ervan is het afbreken van chylomicronen in het bloed, zodat het lichaam het vet daarin kan gebruiken voor energie. Wanneer LpL niet goed werkt, kan het vet niet worden afgebroken en schieten de triglycerideniveaus in het bloed omhoog.
Wat zijn de symptomen hiervan?
De symptomen van FCS worden veroorzaakt door een hoog triglyceridegehalte in het bloed. Bij een gezond persoon ligt het triglyceridegehalte onder de 150 mg/dL. Bij iemand met FCS kan dit gehalte echter oplopen tot meer dan 1000 mg/dL. Het is daarom erg belangrijk om deze symptomen te herkennen.
| Symptoom | Een eenvoudige uitleg |
|---|---|
| Buikpijn | Dit is het meest voorkomende symptoom. Deze intermitterende pijn kan beginnen in de bovenbuik en uitstralen naar de rug. Soms kan de pijn erg hevig zijn. |
| Pancreatitis | Dit is vaak de oorzaak van buikpijn. De alvleesklier is een belangrijk orgaan in onze buik. Wanneer deze opzwelt, kan dit de oorzaak zijn. Symptomen zoals misselijkheid, zweten, zwakte en geelverkleuring van de ogen en huid kunnen hierbij ook voorkomen. |
| Huidveranderingen | Sommige mensen ontwikkelen een aandoening die cutane xanthomen wordt genoemd. Dit zijn pijnloze, rood-gele, kleine bultjes die verschijnen op plaatsen zoals de billen, knieën en ellebogen. Deze bultjes bestaan uit vet. Als u deze ziet, kan dit een teken zijn van een te hoog cholesterolgehalte. |
| Veranderingen in de ogen | Lipaemia retinalis is een aandoening waarbij de bloedvaten in het oog er melkachtig uitzien. Dit wordt veroorzaakt door een ophoping van vet. Het is echter niet schadelijk voor het gezichtsvermogen. |
| Vergroting van de lever en de milt | Vooral bij jonge kinderen probeert een bepaald type witte bloedcel (macrofagen) overtollig vet in het lichaam op te nemen. Deze cellen absorberen het vet en slaan het op in de lever en de milt, waardoor deze organen opzwellen. |
| Psychische en neurologische symptomen | Sommige patiënten kunnen aandoeningen ontwikkelen zoals depressie, geheugenverlies en dementie. |
Hoe wordt dit gediagnosticeerd en behandeld?
Diagnose
Omdat het een zeldzame aandoening is, kan het soms even duren voordat een accurate diagnose wordt gesteld. Als u aanhoudende buikpijn, herhaalde aanvallen van pancreatitis en een hoog triglyceridegehalte in uw bloed heeft, kan uw arts FCS vermoeden.
De volgende tests worden uitgevoerd om de ziekte te bevestigen:
- Nuchtere triglyceridenbloedtest: Deze test wordt uitgevoerd na een vastenperiode van enkele uren. Als het triglyceridengehalte hoger is dan 750 mg/dL, kan er sprake zijn van FCS (familiaire cholesterol). Soms kan het bloedmonster er melkachtig uitzien.
- Lipaseniveaubepaling: Er wordt een speciale injectie (heparine) toegediend om te meten hoeveel van het LpL-enzym door het lichaam wordt aangemaakt.
- Genetische tests: Dit is de enige manier om 100% zeker te zijn. Hiermee kan worden gecontroleerd of het defecte gen van beide ouders is geërfd.
- CT-scan: Hiermee kan worden vastgesteld of er schade is aan organen zoals de alvleesklier en de lever.
Behandelingsmethoden
Dieet is de belangrijkste behandeling voor FCS, en er is ook een nieuw medicijn dat onlangs is goedgekeurd.
Het allerbelangrijkste: medicijnen zoals statines en fibraten, die gewoonlijk worden voorgeschreven voor een te hoog cholesterolgehalte, werken niet bij FCS. Deze medicijnen werken namelijk alleen als het eerdergenoemde LpL-enzym goed functioneert in het lichaam.
Dieet voor FCS
Dit is het belangrijkste onderdeel van de behandeling. Het is essentieel om samen met uw arts en een diëtist een voedingsplan op te stellen.
- Beperk de vetinname: de hoeveelheid vet die u per dag consumeert, moet minder dan 20 gram bedragen.
- Stop helemaal met het drinken van alcohol: alcohol verhoogt het triglyceridegehalte nog meer.
- Beperk de inname van enkelvoudige suikers en koolhydraten: vermijd suikerhoudende dranken en snoep.
- Wat je kunt eten: Groenten, fruit, peulvruchten, volkorenproducten, eiwitten, magere zuivelproducten en mager vlees.
- Vitaminesupplementen: Uw arts kan u aanraden om vetoplosbare vitaminen zoals vitamine A, D, E en K te slikken, die het lichaam nodig heeft om vet te verbranden.
Nieuwe geneeskunde
Olezarsen (Tryngolza)Het is een nieuw medicijn dat in december 2024 is goedgekeurd. Het is een injectie die eenmaal per maand onder de huid wordt toegediend. Simpel gezegd werkt het door de aanmaak van een eiwit genaamd apoC-III te verminderen, dat bijdraagt aan de vetophoping in het bloed. U kunt hierover meer informatie krijgen van uw arts.
Uitdagingen van het leven met FCS
FCS is een chronische aandoening die een aanzienlijke impact kan hebben op zowel de fysieke als de mentale gezondheid.
- Eetproblemen: Uit eten gaan en naar feestjes gaan kan erg lastig zijn.
- Psychologische effecten: Frequente pijn, angst voor de toekomst, nervositeit en een wazig gevoel in het hoofd kunnen voorkomen.
- Impact op sociaal en werkleven: Frequente ziekenhuisopnames kunnen het moeilijk maken om sociale relaties te onderhouden en werk te verrichten.
Het is daarom erg belangrijk om nauw samen te werken met uw medisch team en, indien nodig, de steun van een psycholoog of therapeut te zoeken.
Belangrijkste boodschap
- FCS is een zeldzame genetische aandoening waardoor het lichaam niet in staat is vetten (triglyceriden) af te breken.
- Dit veroorzaakt abnormaal hoge triglycerideniveaus in het bloed, met als belangrijkste symptomen hevige buikpijn en een ontsteking van de alvleesklier (pancreatitis).
- Het belangrijkste onderdeel van de behandeling is het volgen van een zeer strikt vetarm dieet . Alcohol moet volledig worden vermeden.
- Reguliere cholesterolverlagende medicijnen werken niet tegen deze aandoening, maar er is een nieuw medicijn op de markt gekomen.
- Het beheersen van deze aandoening is een levenslange uitdaging, daarom is het belangrijk om de steun te krijgen van uw arts, diëtist en familie.
- Heeft u of iemand in uw familie deze symptomen? Raadpleeg dan direct uw arts voor advies.
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe