Wie is deze geneticus? Laten we dat eens nader bekijken!

Heb je wel eens van een geneticus gehoord? Misschien vraag je je af: "Wie is dat?" "Wat doen ze?" Geen zorgen, vandaag leggen we op een eenvoudige en begrijpelijke manier uit wie genetici zijn en hoe belangrijk ze zijn voor onze gezondheid. Het is net alsof je met een vriend praat.

Wie is deze geneticus?

Simpel gezegd is een geneticus een arts die gespecialiseerd is in de relatie tussen onze genen en onze gezondheid. Zie het zo: onze genen zijn een reeks kleine instructies in ons lichaam. Deze genen bepalen niet alleen onze lengte en huidskleur, maar ook onze gevoeligheid voor bepaalde ziekten.

Deze genetici, met name klinisch genetici, helpen bij het identificeren en behandelen van genetische aandoeningen die mensen van alle leeftijden treffen, vanaf de zwangerschap. Sommige genetici doen ook onderzoek naar genetische ziekten en doen nieuwe ontdekkingen. Anderen zijn betrokken bij administratief werk of bij het opleiden van andere artsen en studenten.

Waarom wilt u een geneticus ontmoeten?

Er zijn veel redenen waarom u een geneticus zou willen raadplegen. Laten we er een paar bekijken.

Als bij u een genetische aandoening is vastgesteld...

Uw arts kan u doorverwijzen naar een geneticus als hij of zij vermoedt dat u een genetische aandoening heeft. Dit betekent dat er veranderingen, of mutaties, in uw genen zijn. Deze genetische mutaties kunnen al bij de geboorte aanwezig zijn of zich later in het leven ontwikkelen.

Een geneticus kan u helpen de genetische factoren te identificeren die bijdragen aan deze aandoening, uitleggen hoe deze uw kinderen of andere familieleden kan beïnvloeden en aanbevelingen doen aan uw medisch team om u te helpen zo gezond mogelijk te blijven ondanks de genetische aandoening.

Als iemand in uw familie een erfelijke ziekte heeft...

Stel je voor dat iemand in je familie een erfelijke aandoening heeft, zoals kanker. Je huisarts kan je doorverwijzen naar een geneticus. Een geneticus kan je risico op het ontwikkelen van de ziekte inschatten en je helpen een plan op te stellen om ermee om te gaan. Zo kan hij of zij bijvoorbeeld screenings aanbevelen om kanker zo vroeg mogelijk op te sporen. Ook kan een geneticus genetisch onderzoek voorstellen om meer te weten te komen over je risico.

Als uw kind een erfelijke aandoening heeft...

Genetici behandelen zowel volwassenen als kinderen. Sommigen zijn gespecialiseerd in kinderen. Als bij uw kind een aangeboren afwijking of een aandoening zoals autisme is vastgesteld, is het wellicht nodig om een ​​geneticus te raadplegen. Een geneticus kan u en uw familie helpen de diagnose, behandelingsmogelijkheden en prognose van uw kind te begrijpen.

Belangrijk: Het is niet ongebruikelijk dat ouders geschokt zijn wanneer ze ontdekken dat hun kind een genetische aandoening heeft. Maar met de hulp van een geneticus kunt u de aandoening begrijpen en de beste zorg voor uw kind bieden.

Als je van plan bent een gezin te stichten, of zwanger bent...

Als je een gezin wilt stichten, kan je gynaecoloog of verloskundige je doorverwijzen naar een geneticus. Dit is vooral belangrijk als je een genetische aandoening hebt of ouder bent dan 35. Een geneticus kan helpen bepalen wat het risico is dat je baby een genetische aandoening erft of geboren wordt met een aandoening zoals het syndroom van Down.

Tijdens je zwangerschap kun je ook een geneticus raadplegen om de resultaten van prenatale tests of andere zaken te bespreken.

Als u een zeldzame ziekte heeft...

Genetici diagnosticeren en behandelen zowel veelvoorkomende als zeldzame genetische aandoeningen. Sommige aandoeningen zijn zeer zeldzaam. In die gevallen is een geneticus wellicht de enige persoon die de ziekte goed kent en u kan helpen.

Wie is een klinisch geneticus?

De term 'klinisch geneticus' verwijst naar een geneticus die patiënten behandelt. Zij hebben een medische graad ('MD - Doctor of Medicine' of 'DO - Doctor of Osteopathic Medicine').

De meeste genetici worden beschouwd als klinisch genetici. Sommige genetici werken echter voornamelijk in laboratoria en niet in de patiëntenzorg. Zij kunnen een medische opleiding, een doctoraat (PhD - Doctor of Philosophy) of beide hebben. Zij worden meestal genetici of medische genetici genoemd, en niet klinisch genetici.

Waar werken genetici?

De meeste genetici werken in grote ziekenhuizen en medische centra. Sommigen werken in privépraktijken of groepspraktijken. Een zeer klein aantal werkt uitsluitend in commerciële laboratoria.

Genetici spreken meestal persoonlijk met u af, maar velen bieden ook virtuele consulten aan (teleconsultatie). Dit is vooral belangrijk voor mensen in gebieden waar weinig of geen genetici zijn.

Omdat de meeste genetici in of nabij grote steden werken, hebben veel mensen geen gemakkelijke toegang tot een geneticus. Als u een geneticus wilt raadplegen, maar er is er geen in uw omgeving, vraag het dan aan uw huisarts.

Wat doet een geneticus?

Een typische werkweek voor een klinisch geneticus kan er als volgt uitzien:

• Er worden uitgebreide lichamelijke onderzoeken uitgevoerd.
• Met mensen praten over hun familiegeschiedenis en symptomen.
• Genetische testen worden gepland en uitgevoerd.
• De testresultaten worden besproken met de betrokkenen en hun families.
• Wanneer iemand een moeilijke diagnose krijgt, steunen we die persoon en zijn of haar familie met vriendelijkheid en medeleven.
• We stemmen de behandeling af met andere zorgverleners.
• Beveelt behandelingen of strategieën aan om een ​​medische aandoening te beheersen.
• Ik houd mijn kennis op peil door recent gepubliceerde artikelen over medische genetica te lezen.
• Ik doe zowel administratief werk als lesgeven.
• Onderzoek uitvoeren en artikelen schrijven voor publicatie.

Niet alle genetici zien patiënten direct. Sommigen werken achter de schermen in laboratoria, zoals dit:

• Er worden tests uitgevoerd om erfelijke ziekten op te sporen.
• De testresultaten analyseren.
• Het opstellen van gedetailleerde rapporten voor zorgverleners.

Wat is het verschil tussen een geneticus en een genetisch adviseur?

Zowel genetici als genetisch adviseurs zijn experts op het gebied van genetica, maar er zijn verschillen in hun opleiding:

• Genetici zijn artsen. Ze volgen een medische opleiding en specialiseren zich in genetica.
• Genetisch adviseurs zijn opgeleide professionals. Ze behalen een masterdiploma in genetische counseling en leggen een examen af ​​om Certified Genetic Counselor (CGC®) te worden. Hoewel ze veel van de bovengenoemde taken kunnen uitvoeren, mogen ze geen lichamelijk onderzoek verrichten of medische behandelplannen opstellen die nog niet zijn gepubliceerd.

Genetici en genetisch adviseurs werken samen in een team. Deze teams kunnen bestaan ​​uit genetica-verpleegkundigen, diëtisten en specialisten in farmacogenomica. Genetici werken ook samen met huisartsen en andere specialisten, zoals neurologen of oncologen, om ziekten te diagnosticeren en te behandelen.

Hoe word je geneticus?

Om geneticus te worden, moet je een hogere opleiding volgen – ofwel geneeskunde studeren en een artsendiploma (MD of DO) halen, ofwel een doctoraat behalen. Hieronder volgen de basisstappen die de meeste genetici doorlopen:

• Allereerst moet je een bachelordiploma halen.
• Je moet naar de medische faculteit gaan en een diploma halen, ofwel "MD" of "DO".
• Je moet een medische specialisatie afronden (bijvoorbeeld in interne geneeskunde of kindergeneeskunde) en vervolgens een fellowship in genetica of een gecombineerde specialisatie, zoals kindergeneeskunde/genetica.
• Om een ​​certificering te verkrijgen van een instelling zoals de American Board of Medical Genetics and Genomics (ABMGG), moet men een examen afleggen. (In Sri Lanka moet men een kwalificatie behalen zoals MD (Genetica) aan de relevante postdoctorale instelling en zich registreren als specialistisch arts.)

Als je liever onderzoek doet of in een laboratorium werkt dan patiënten behandelt, kun je ervoor kiezen om een ​​doctoraat (PhD) te behalen in plaats van een medische opleiding. Sommige mensen volgen een gecombineerde opleiding ("MD/PhD"). De exacte route die je kiest, hangt af van je interesses en carrièredoelen. Het is een goed idee om de onderwijsinstellingen die je overweegt te bezoeken en met professoren en studenten te praten om meer te weten te komen over je mogelijkheden.

Wie is een kindergeneticus?

Een kindergeneticus is iemand die genetische aandoeningen bij baby's en jonge kinderen diagnosticeert en behandelt. Ze bieden ook voorlichting en ondersteuning aan gezinnen. Bijvoorbeeld:

• Ik zal de aandoening van uw kind op een begrijpelijke manier uitleggen.
• De testresultaten worden aan u uitgelegd.
• Dit verklaart de mogelijkheid dat deze genetische aandoening andere familieleden of toekomstige zwangerschappen kan beïnvloeden.

Mogelijk moet u samenwerken met een kindergeneticus als uw kind met een van deze aandoeningen wordt geboren:

• Aangeboren hartafwijking (`(Aangeboren hartafwijking)`).
• Een genetisch syndroom dat de chromosomen van een kind aantast, zoals het syndroom van Down.
• Een erfelijke aandoening, zoals cystische fibrose of sikkelcelziekte.

Kindergenetici voltooien een specialisatieopleiding in zowel kindergeneeskunde als medische genetica. Ze zijn vaak gecertificeerd in beide vakgebieden.

En tot slot, het allerbelangrijkste:

Wanneer u voor het eerst een geneticus ontmoet, voelt u zich misschien een beetje nerveus en bang. Dat is normaal. Maar onthoud dat genetici dagelijks met individuen en families in contact komen. Ze willen u graag helpen begrijpen wat er zich in uw lichaam afspeelt, of in het lichaam van iemand van wie u houdt. Ze hebben misschien goed nieuws voor u, of misschien juist minder goed nieuws. Genetici staan ​​echter klaar om u bij elke stap te ondersteunen met kennis, informatie en medeleven.

Ik hoop dat je nu een goed beeld hebt van wie een geneticus is en wat hij of zij doet. Ik hoop dat je deze informatie nuttig vindt!

Genetica , geneticus, genetische ziekten, erfelijkheid, genetische testen, medisch consult, gezondheid