Kan uw lichaam glucose niet goed opslaan en gebruiken? Laten we het hebben over glycogeenstapelingsziekte (GSD)!

Voelt u zich, of uw kind, de hele tijd moe? Of heeft u soms plotseling last van kou, zweetbuien en duizeligheid? Wordt u snel moe tijdens het lopen of spelen? Soms kan dit komen door een klein probleem in de manier waarop ons lichaam energie reguleert, oftewel hoe het suiker gebruikt. Vandaag gaan we het hebben over een zeldzame ziekte waar iedereen zich bewust van moet zijn. Het gaat om glycogeenstapelingsziekte , in de medische wereld ook wel bekend als glycogeenstapelingsziekte of kortweg GSD.

Wat betekent die ``(GSD)`` nu precies?

Oké, laten we nu eens kijken wat `(GSD)` precies is. Simpel gezegd is het een aandoening waarbij ons lichaam glycogeen niet goed kan gebruiken of opslaan . Het is een vorm van stofwisselingsstoornis die erfelijk is, wat betekent dat het van ouder op kind wordt doorgegeven.

Je vraagt ​​je misschien af ​​wat glycogeen is. Glycogeen is een manier waarop ons lichaam glucose, oftewel suiker, uit het voedsel dat we eten opslaat. Zoals je weet, is glucose de belangrijkste brandstof die ons lichaam energie geeft. We halen deze glucose uit koolhydraatrijk voedsel. Het lichaam heeft niet al deze glucose in één keer nodig. Daarom slaat het lichaam de overtollige glucose op in de lever en spieren als glycogeen. Dit kan later worden gebruikt wanneer we energie nodig hebben.

Het proces waarbij ons lichaam glycogeen aanmaakt uit glucose, heet glycogenese . Wanneer het lichaam vervolgens weer energie nodig heeft, wordt dit opgeslagen glycogeen afgebroken en omgezet in glucose. Dit proces heet glycogenolyse . Verschillende enzymen spelen een rol bij beide processen.

Glycogeenstapelingsziekte (GSD) treedt op wanneer een of meer van deze enzymen ontbreken of niet goed functioneren. Dit betekent dat het lichaam de opgeslagen glycogeen niet kan gebruiken voor energie of de bloedsuikerspiegel niet goed op peil kan houden. Dit kan leiden tot een aantal problemen, waaronder frequent lage bloedsuikerspiegels (hypoglykemie) , leverschade en spierzwakte.

Zijn er verschillende soorten `(GSD)`?

Ja, omdat ons lichaam verschillende enzymen gebruikt om glycogeen te verwerken, bestaan ​​er verschillende soorten glycogeenstapelingsziekte (GSD) – minstens 19! Artsen weten veel over sommige soorten, maar over andere leren ze nog steeds. GSD tast voornamelijk de lever of de spieren aan. Maar sommige soorten kunnen ook problemen in andere delen van het lichaam veroorzaken.

Elk type glycogeenstapelingsziekte (GSD) wordt veroorzaakt door een tekort aan een specifiek enzym dat betrokken is bij de opslag of afbraak van glycogeen. Dit betekent dat het enzym ontbreekt of in verminderde hoeveelheid aanwezig is. Artsen geven deze typen soms een naam die verwijst naar het ontbrekende enzym of naar de wetenschapper die de GSD als eerste ontdekte.

Hoe vaak komt glycogeenstapelingsziekte voor?

Glycogeenstapelingsziekte is eigenlijk een zeer zeldzame aandoening . Type I (ziekte van Von Gierke), de meest voorkomende vorm, komt voor bij ongeveer één op de 100.000 geboorten. Je kunt je dus voorstellen hoe zeldzaam deze aandoening is.

Wat zijn de symptomen van GSD?

De symptomen van GSD kunnen per persoon verschillen. Dit betekent dat zelfs twee mensen met hetzelfde type GSD verschillende symptomen kunnen hebben. GSD type I (het meest voorkomende type) begint meestal symptomen te vertonen wanneer de baby drie tot vier maanden oud is . Sommige andere typen kunnen echter later symptomen vertonen, soms zelfs in de puberteit.

De twee belangrijkste symptomen van deze aandoening zijn een lage bloedsuikerspiegel (hypoglykemie) en/of vermoeidheid tijdens inspanning, zoals hardlopen of springen (inspanningsintolerantie).

Een lage bloedsuikerspiegel (hypoglykemie) treedt op wanneer uw bloedglucosegehalte onder de 70 mg/dL daalt. In dat geval kunt u symptomen ervaren zoals:

• Het gevoel alsof je lichaam trilt.
• Zweten en het koud hebben.
• Duizeligheid , een gevoel alsof je hoofd draait.
• Ik voel me zwak en lusteloos.
• Hartkloppingen .
• Soms treedt er een ondraaglijke hongeraanval op, en sommige mensen noemen dit 'hyperfagie'.
• Moeite met denken, moeite met concentreren.
• Ik voel me angstig en boos.
• Bleekheid van de huid (pallor).
• Soms kunnen er epileptische aanvallen optreden als de bloedsuikerspiegel te laag wordt.

Stel je voor dat je kindje lief aan het spelen is en plotseling begint te trillen, te zweten en zelfs niet meer kan praten? Hoe bang zou je je op dat moment voelen? Dat is wat hypoglykemie is.

Daarnaast zijn er ook andere kenmerken te zien, zoals `(GSD)`:

• Spierkrampen of spierzwakte.
• Trage groei en onvoldoende gewichtstoename bij kinderen.
• Vergroting van de lever (hepatomegalie).
• Lage spierspanning.
• Verhoogd cholesterolgehalte in het bloed (hyperlipidemie).

Wat veroorzaakt GSD?

De belangrijkste oorzaak van GSD zijn erfelijke genetische mutaties . Deze genetische mutaties beïnvloeden de werking van enzymen die nodig zijn voor de opslag en het gebruik van glycogeen. Een kind erft deze genetische mutaties van zowel de moeder als de vader.

De meeste Duitse Herdershonden hebben een autosomaal recessief overervingspatroon. Dit betekent dat een kind de aandoening alleen kan ontwikkelen als de genetische variant zowel van de moeder als van de vader wordt geërfd.

Sommige typen, zoals de Duitse Herder Groep IX, hebben echter een X-gebonden overerving . Dit betekent dat de genetische mutatie zich op het X-chromosoom bevindt. Als een reu (die slechts één X-chromosoom heeft) deze mutatie heeft, zal hij de ziekte ontwikkelen. Als een teef deze mutatie op één X-chromosoom heeft en het andere X-chromosoom gezond is, zal ze meestal geen symptomen vertonen, maar ze kan wel draagster van de ziekte zijn.

Hoe kom ik erachter of ik `(GSD)` heb?

Om zeker te weten of uw kind GSD heeft, zal de kinderarts waarschijnlijk verschillende tests aanvragen. Omdat GSD een zeldzame aandoening is, kan het even duren om andere aandoeningen uit te sluiten en precies te achterhalen om welk type GSD het gaat. Deze tests kunnen onder andere bestaan ​​uit:

• Nuchtere bloedsuikertest : Als uw bloedsuikerspiegel laag is nadat u 's ochtends niets gegeten heeft, kan dit een teken zijn van glucosestroopziekte.
• Ketonenbloedtest : Wanneer het lichaam geen glucose kan gebruiken, verbrandt het vet voor energie. Hierbij ontstaan ​​stoffen die ketonen worden genoemd. Kinderen met GSD (glucose-spierdystrofie) ervaren vaak een toestand van ketose (verhoogd ketonengehalte in het bloed).
• Standaard metabolismeonderzoek: Dit kan een indicatie geven van de algehele gezondheid van het kind.
• Lipidenprofiel: Dit is ook belangrijk omdat een hoog cholesterolgehalte (hyperlipidemie) vaak voorkomt bij Duitse Herdershonden.
• Leverfunctietests: Deze tests kunnen de gezondheid van de lever van uw kind controleren. Eventuele afwijkingen kunnen een teken zijn van GSD (Gamma Knife-ziekte).
• Urineonderzoek: Met urineonderzoek kunnen de creatininewaarden (die de nierfunctie aangeven) en de urinezuurwaarden worden gecontroleerd. Bij GSD worden vaak hoge urinezuurwaarden (hyperurikemie) aangetroffen.
• Echografie van de buik: Hiermee kan worden gecontroleerd of de lever van het kind vergroot is.
• Genetische testen: Deze testen controleren op problemen met genen die verband houden met verschillende enzymen.

Hoewel er specifieke genetische tests bestaan ​​om veel soorten Duitse Herders te identificeren, kan de arts van uw kind soms een biopsie aanbevelen. Hierbij wordt een klein stukje weefsel uit de lever of spier weggenomen om de diagnose te bevestigen.

Hoe wordt een Duitse Herder behandeld?

Helaas bestaat er geen genezing voor glycogeenstapelingsziekte. De behandeling is voornamelijk gericht op het beheersen van de symptomen. De behandelingsmogelijkheden variëren afhankelijk van het type GSD dat u heeft. Hier zijn enkele voorbeelden van behandelingsmogelijkheden:

• Lage bloedsuikerspiegel voorkomen: Het geven van ongekookt maizena of een soortgelijk voedingssupplement op het juiste moment en in de juiste hoeveelheid kan helpen de bloedsuikerspiegel stabiel te houden. Maizena is een complexe koolhydraat die iets moeilijker door het lichaam te verteren is. Daardoor kan het de bloedsuikerspiegel langer onder controle houden dan de koolhydraten in gewone voeding. Er is nu zelfs een nog beter commercieel product dat langer in het lichaam blijft. Dit maakt het ook overbodig om 's nachts op te staan ​​om je hond te voeren.
• Behandeling van een lage bloedsuikerspiegel: Als uw bloedsuikerspiegel daalt door GSD (glucose-afhankelijke diabetes) , moet u dit onmiddellijk behandelen met koolhydraten. Anders kan de hypoglykemie verergeren en leiden tot complicaties zoals epileptische aanvallen en coma.
• Het beheersen van een hoog cholesterolgehalte: een groep geneesmiddelen genaamd statines helpt het cholesterolgehalte onder controle te houden.
• Het beheersen van een hoog urinezuurgehalte: Het geneesmiddel allopurinol helpt de aanmaak van urinezuur in het lichaam te verminderen.

Sommige vormen van GSD (bijvoorbeeld GSD type II) kunnen worden behandeld met enzymvervangingstherapie (ERT) . Deze therapie wordt meestal toegediend via een intraveneus infuus. Er wordt nog steeds onderzoek gedaan naar de toepasbaarheid van ERT voor andere vormen van GSD.

Als de lever ernstig beschadigd raakt door GSD, kan een levertransplantatie noodzakelijk zijn.

Kan glycogeenstapelingsziekte worden voorkomen?

Aangezien glycogeenstapelingsziekten erfelijk zijn, kunnen we er niets aan doen om ze te voorkomen.

Als iemand in uw familie Duitse Herder heeft en u overweegt een kind te krijgen, is het verstandig om genetisch advies in te winnen om te achterhalen of u zelf ook drager bent van deze genetische variant.

Wat is de gezondheidstoestand van iemand met `(GSD)`?

Bij de meeste vormen van Duitse Herdershonden (GSD) kan een vroege diagnose en een goede behandeling de prognose van de patiënt verbeteren. Sommige vormen van GSD zijn echter moeilijker te behandelen. Uw arts kan u een beter beeld geven van wat u kunt verwachten.

Wat zijn de mogelijke complicaties van GSD?

Duitse Herdershonden kunnen diverse complicaties veroorzaken. Dit hangt af van:

• Op het type `(GSD)`.
• Als de diagnose van de ziekte vertraagd wordt.
• De ziekte zal zich blijven ontwikkelen als deze niet goed wordt behandeld.

Enkele voorbeelden van complicaties die kunnen optreden als gevolg van een onbehandelde (GSD) categorie I zijn:

• Verminderde botdichtheid, snellere botbreuken en osteoporose .
• Vertraagde puberteit.
• Jicht.
• Nierziekte.
• Pulmonale hypertensie.
• Goedaardige tumoren van de lever (leveradenomen).
• Vrouwen met polycysteus-ovariumsyndroom (PCOS).
• Ontsteking van de alvleesklier (pancreatitis).
• Regelmatig lage bloedsuikerspiegels kunnen de hersenfunctie beïnvloeden.

Wat is de levensverwachting van iemand met `(GSD)`?

De levensverwachting van iemand met glycogeenstapelingsziekte (GSD) varieert afhankelijk van het type, hoe vroeg de ziekte wordt vastgesteld en hoe goed deze wordt behandeld. Sommige typen kunnen fataal zijn in de kindertijd, terwijl andere een normale levensduur mogelijk maken. Uw arts kan u hierover het beste advies geven.

Wanneer moet ik een arts raadplegen?

Als u of uw kind last heeft van spierzwakte of aanhoudende symptomen van een lage bloedsuikerspiegel, raadpleeg dan direct een arts.

Glycogeenstapelingsziekten zijn zeldzame en complexe aandoeningen. Daarom is het, indien mogelijk, het beste om een ​​arts te vinden die kennis heeft van deze ziekte en de behandeling ervan. Het medisch team van uw kind zal u bij elke stap begeleiden en helpen bij het kiezen van de beste behandeling.

Belangrijkste boodschap:

Ik hoop dat u nu een beter begrip heeft van waar we het over hebben gehad, namelijk glycogeenstapelingsziekte (GSD). Hoewel dit een enigszins complex onderwerp is, is het erg belangrijk om de belangrijkste punten te onthouden.

Onthoud: GSD is een groep zeldzame, erfelijke ziekten waarbij het lichaam glycogeen (de suikerreserve van ons lichaam) niet goed kan gebruiken.

• Belangrijkste symptomen: Regelmatig een lage bloedsuikerspiegel (hypoglykemie) en snelle vermoeidheid tijdens het sporten.
• Oorzaak: Enzymdeficiënties veroorzaakt door genetische veranderingen.
• Diagnose: Bloedonderzoek, urineonderzoek, echografie, genetisch onderzoek en mogelijk een biopsie.
• Behandeling: Symptoombestrijding is de belangrijkste aanpak. Dieet (vooral maïszetmeel), medicatie indien nodig en enzymvervangingstherapie (ERT) voor sommige typen.
• Het allerbelangrijkste: een vroege diagnose en de juiste behandeling kunnen u helpen een veel normaler leven te leiden. Als u symptomen heeft, aarzel dan niet om medisch advies in te winnen.

We hopen dat deze informatie nuttig voor u is. Blijf gezond!