Heeft uw baby deze zeldzame huidaandoening? Laten we het hebben over harlekijnichtyose.

De huid van een pasgeborene is meestal heel glad en zacht, toch? Maar bedenk eens, soms worden baby's geboren met zeer zeldzame, enigszins ernstige huidaandoeningen. Een van die zeldzame, en op het eerste gezicht onschuldige, huidaandoeningen is harlekijnichtyose. Je schrikt er misschien een beetje van als je dit hoort, maar laten we het eens in detail en op een eenvoudige manier bespreken.

Wat is harlekijnichtyose?

Harlekijnichtyose is, simpel gezegd, een zeer zeldzame genetische huidaandoening die pasgeborenen treft. Wanneer een baby met deze aandoening wordt geboren, is het hele lichaam bedekt met dikke, harde, schilferige huidplaten. Deze platen zien eruit als diamantvormige stukjes. Ze zijn zo hard dat ze kunnen barsten en afbladderen.

Door deze verstrakking van de huid kan zelfs de vorm van het gezichtje van de baby veranderen. Gebieden zoals de oren, oogleden, neus en mond kunnen uitgerekt en vervormd raken. Bovendien kunnen de bewegingen van de ledematen beperkt worden en kan eten en ademen zelfs moeilijk worden.

Onze huid vormt een beschermende barrière tussen ons lichaam en de omgeving. Maar in het geval van harlekijnichtyose is deze beschermende barrière verstoord door afwijkingen in de huid van de baby. Dit zijn de problemen die hierdoor ontstaan:

• Het wordt lastig om de vochtafgifte uit het lichaam te reguleren.
• De lichaamstemperatuur kan niet goed op peil worden gehouden.
• Het vermogen om infecties te bestrijden neemt af.

Hierdoor is de baby in de eerste weken na de geboorte vatbaarder voor uitdroging en ernstige, levensbedreigende infecties . Na de pasgeboren periode laten deze dikke huidlagen geleidelijk los, waardoor de huid van de baby rood en schilferig wordt.

Harlekijnichtyose is de ernstigste vorm van de huidaandoening ichthyose. Er bestaan ​​meer dan 20 verschillende typen ichthyose. Voorbeelden zijn lamellaire ichthyose en ichthyosis vulgaris. Vroeger hadden baby's die met harlekijnichtyose werden geboren een zeer lage overlevingskans. Dankzij geavanceerde behandelingen en intensieve medische zorg hebben baby's nu echter een veel grotere kans om de kinderjaren en adolescentie te overleven.

Deze ziekte staat ook bekend onder andere namen:

• "Autosomaal recessieve congenitale ichthyosis — harlekijntype ichthyosis"
• 'Harlekijnbabysyndroom'
• `Harlekijnfoetus`
• `Ichthyosis congenita`
• `Ichthyosis fetalis`

Hoe vaak komt deze aandoening voor?

Dit is een zeer zeldzame aandoening. Zelfs in een land als de Verenigde Staten treft deze ziekte ongeveer één op de 300.000 tot 500.000 pasgeboren baby's.Dit is een situatie die in Sri Lanka zeer zelden voorkomt.

Wat zijn de symptomen van harlekijnichtyose?

Baby's met harlekijnichtyose worden vaak te vroeg geboren. Bij de geboorte is hun lichaam bedekt met dikke, plaatvormige schubben. De huid is zo dik dat er diepe kloven tussen de schubben ontstaan. Ook zijn de oogleden en lippen van de baby naar binnen gekeerd door het uitrekken van de huid. De borstkas en buik zijn strak gespannen, waardoor ademhalen en eten moeilijk zijn.

Hier volgen nog enkele andere symptomen:

• Een platte neus hebben.
• De oren zijn zo geplaatst alsof ze aan het hoofd vastzitten.
• De handen en voeten worden klein en gezwollen.
• Abnormaal gehoor.
• Regelmatig voorkomende luchtweginfecties.
• Verminderde gewrichtsmobiliteit.
• Lage lichaamstemperatuur.

Wat is de oorzaak hiervan?

De belangrijkste oorzaak van harlekijnichtyose is een genetische mutatie in het gen ABCA12 . Dit ABCA12-gen geeft ons lichaam de instructie om een ​​eiwit aan te maken dat essentieel is voor de groei van gezonde huidcellen. Een van de belangrijkste functies van dit eiwit is het transporteren van lipiden naar de buitenste huidlaag, de epidermis, en het creëren van een beschermende barrière.

Bij mensen met deze aandoening produceert het lichaam zeer weinig of geen ABCA12-eiwit. Dit verstoort de normale ontwikkeling van de opperhuid, wat leidt tot ernstige symptomen.

Deze aandoening wordt autosomaal recessief overgeërfd. Simpel gezegd betekent dit dat een kind twee kopieën van het betreffende gen moet erven: één van de moeder en één van de vader. Beide ouders kunnen drager zijn van het gemuteerde gen. Dit betekent dat ze het gen wel hebben, maar meestal geen symptomen vertonen.

Wat zijn de mogelijke complicaties?

De complicaties van harlekijnichtyose kunnen in ernst variëren. Enkele van de complicaties zijn:

• Verminderde haargroei.
• Nagelafwijkingen.
• De huid jeukt vaak.
• Moeite met het verdragen van hitte en kou.
• Terugkerende huidinfecties.
• Elektrolytenonbalans in het lichaam.
• Verstijving en verharding van spieren, pezen, huid en ander weefsel.
• Ademhalingsproblemen en -falen.
• Sepsis is een plotselinge, ernstige bacteriële infectie.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Vaak kunnen artsen de aandoening al bij de geboorte vaststellen op basis van het uiterlijk van de baby. Als de aandoening eerder in de familie is voorgekomen, kan er tijdens de zwangerschap een prenatale genetische test worden uitgevoerd.Artsen kunnen aanraden om te testen op mutaties in het ABCA12-gen. Daarnaast kunnen echografieën die tijdens het tweede en derde trimester van de zwangerschap worden uitgevoerd, soms tekenen van de aandoening aan het licht brengen.

Welke behandelingen zijn er voor harlekijnichtyose?

Zodra een baby met deze aandoening geboren is, wordt hij of zij opgenomen op de neonatale intensive care-afdeling (NICU) . Daar wordt de baby in een couveuse met hoge luchtvochtigheid geplaatst om de lichaamstemperatuur te reguleren. Zo verzorgen de verpleegkundigen de baby:

• Regelmatig borstvoeding geven.
• Was je lichaam regelmatig om de huid te verzachten en schilfers te verwijderen.
• Om schilfers te verwijderen, kun je soms voorzichtig wrijven met bijvoorbeeld een puimsteen of een ruwe spons.
• Gebruik vochtinbrengende crèmes om een ​​droge huid te verminderen en de elasticiteit te verbeteren.

Als uw baby een ernstige vorm van harlekijnichtyose heeft, kunt u dit behandelen met een oraal retinoïde genaamd etretinaat . Dit medicijn helpt de dikke, schilferige huid te verminderen. Het kan ook helpen om symptomen zoals gevoelloosheid in de vingers, ademhalingsproblemen, benauwdheid op de borst en problemen met eten te verlichten. Deze orale retinoïden kunnen echter ernstige bijwerkingen veroorzaken bij langdurig gebruik, daarom schrijven artsen ze alleen voor als uw baby ernstige symptomen heeft.

NICU (Intensive Care Unit) zorg

Terwijl uw baby op de neonatale intensive care-afdeling (NICU) ligt, worden uw baby en uw kind nauwlettend in de gaten gehouden door specialisten en verpleegkundigen. Zij controleren voortdurend de lichaamstemperatuur, het vochtgehalte en eventuele tekenen van infectie . Er worden speciale verbanden en zalven gebruikt om de huid vochtig te houden. Soms moet de baby via een sonde worden gevoed.

Specialistische geneesmiddelen

Naast de hierboven genoemde orale retinoïden heeft u ook antibiotica nodig om infecties te voorkomen, pijnstillers en crèmes om droogheid en jeuk te verminderen. Gebruik al deze middelen volgens de aanwijzingen van uw arts.

Langdurige behandelingsgroep

Ook al mag u uw baby mee naar huis nemen zodra de dikke huidschilfers zijn afgevallen, u heeft nog steeds voortdurende medische zorg en aandacht nodig. Harlekijnichtyose vereist de hulp van een multidisciplinair team van artsen. Dit team kan bestaan ​​uit:

• Neonatologen
• Dermatologen
• Plastische chirurgen
• Genetici
• Oogartsen
• KNO-artsen (specialisten in oren, neus en keel)
• Fysiotherapeuten
• Orthopedisten
• Voedingsdeskundigen

Dit medisch team streeft ernaar het kind gedurende zijn of haar hele leven de noodzakelijke behandeling te bieden.

Wat kan ik verwachten als mijn kind deze aandoening heeft?

Harlekijnichtyose is een chronische aandoening, wat betekent dat levenslange zorg nodig is. Daarom is het belangrijk om een ​​dermatoloog te vinden die gespecialiseerd is in deze aandoening. Dit zorgt ervoor dat uw kind levenslang de nodige behandeling krijgt. Het is ook belangrijk om een ​​dagelijkse huidverzorgingsroutine op te stellen die helpt bij het beheersen van huidproblemen (schilferige, gebarsten, jeukende huid). Deze routine moet levenslang worden gevolgd.

Naast huidproblemen kunnen de vingers en tenen van het kind verdikt en stijf worden . Dit kan het moeilijk maken om dingen vast te pakken. Ook kunnen de enkels en knieën stijf worden, waardoor het moeilijk wordt om te lopen. Er kan ook sprake zijn van een achterstand in de fysieke groei en ontwikkeling van het kind . De mentale ontwikkeling zou echter normaal moeten verlopen.

De zorg voor een kind als dit is een uitdaging, maar het is erg belangrijk om te handelen met goed medisch advies, liefde en geduld.

Wat zijn de vooruitzichten voor deze ziekte?

Ondanks de vooruitgang in de behandeling van harlekijnichtyose overlijden er helaas nog steeds baby's aan deze aandoening. In één onderzoek stierf 44% van de baby's die met de aandoening werden geboren. De belangrijkste doodsoorzaken in de eerste drie maanden van het leven waren sepsis, ademhalingsfalen of een combinatie van beide.

Vroege behandeling met medicijnen zoals orale retinoïden blijkt echter de overlevingskansen te verhogen. In hetzelfde onderzoek dat eerder werd genoemd, overleefde 83% van de baby's die met orale retinoïden werden behandeld.

Kan harlekijnichtyose worden voorkomen?

Dit is een genetische aandoening die niet te voorkomen is. Als iemand in uw familie deze aandoening heeft, of in het verleden heeft gehad, is het verstandig om met een arts te praten over genetisch onderzoek of genetische counseling . Die informatie kan nuttig zijn bij het nemen van beslissingen over het krijgen van een volgend kind.

Hoe zorg ik voor mijn kind?

Als uw kind deze aandoening heeft, zijn hier enkele dingen die u kunt doen om voor hem of haar te zorgen:

• Verdiep je grondig in de aandoening van je kind. Lees betrouwbare bronnen en probeer een expert op dit gebied te worden.
• Zorg ervoor dat het kind zo gezond mogelijk blijft.Zorg voor voedzaam eten, voldoende beweging en ga op tijd met ze naar de dokter voor controle.
• Ontdek wat werkt voor jouw kind. Elk kind is anders. Wat voor de één werkt, werkt misschien niet voor de ander. Ontwikkel een dagelijkse huidverzorgingsroutine die aansluit bij de behoeften van jouw kind.
• Houd rekening met de omgeving van het kind. Extreem droge, koude of hete omstandigheden, evenals verwarming met geforceerde lucht, kunnen de huid van een kind nog droger en kwetsbaarder maken. Dit kan ook het algehele welzijn van het kind beïnvloeden.
• Zorg voor een persoonlijke huidverzorgingsset. Houd altijd een tas bij de hand met de spullen die uw kind nodig heeft, zoals zonnebrandcrème, zalf en pijnstillers.
• Geef je kind wat verantwoordelijkheid. Stapje voor stapje leert je kind hoe het zijn of haar eigen huid moet verzorgen. Geef je kind wat verantwoordelijkheid voor zijn of haar eigen huidverzorging.
• In de babytijd: Stimuleer huid-op-huidcontact en borstvoeding.

Belangrijke vragen om aan uw arts te stellen

Als uw kind harlekijnichtyose heeft, heeft u wellicht veel vragen. Hieronder vindt u een aantal vragen die u aan de arts kunt stellen:

• Is harlekijnichtyose pijnlijk?
• Waarom is deze vorm van ichthyosis ernstiger dan andere vormen?
• Welke behandeling raadt u aan voor mijn kind?
• Hoe kan ik mijn kind helpen een normaal leven te leiden?
• Welke factoren kunnen de toestand van het kind verergeren en moeten daarom worden vermeden?
• Is het niet beter voor mijn kind om in de zon te spelen?
• Op welke andere complicaties of gezondheidsproblemen moet ik letten?
• Waar vind ik een goed ondersteuningsnetwerk?

Onthoud tot slot dit ! (Belangrijkste boodschap)

Het is normaal om bang en geschokt te zijn als je hoort dat je baby een zeldzame aandoening heeft zoals harlekijnichtyose. Je voelt je misschien alleen en weet niet goed wat je moet doen. Maar het allerbelangrijkste is om artsen te vinden die verstand hebben van deze ziekte. Zij kunnen je kind helpen de aandoening onder controle te houden en jou begeleiden bij het vinden van de hulp en ondersteuning die je nodig hebt.

Praten met andere ouders van kinderen met soortgelijke aandoeningen kan een grote bron van steun zijn. Door ervaringen en advies uit te wisselen, kunt u manieren vinden om uw kind een goed leven te geven. Het is niet makkelijk om uw kind te zien leven met een zeldzame huidaandoening, maar onthoud dat er veel kinderen zijn die gelukkig leven met deze aandoeningen. U bent niet alleen. Met de juiste kennis, steun en liefde kunt u deze uitdaging aangaan.

`Harlekijnichtyose, genetische huidaandoening, huidaandoening bij pasgeborenen, ABCA12-gen, ichthyose, huidbarrière, neonatale zorg, retinoïden