U bent wellicht erg bezorgd wanneer u hoort dat u een zeldzame genetische aandoening heeft, genaamd hATTR-amyloïdose. Het is inderdaad een zeer zeldzame ziekte. Wereldwijd lijden slechts 50.000 mensen aan deze aandoening. Het is normaal om bang en verward te zijn wanneer u erover hoort. Simpel gezegd wordt deze ziekte veroorzaakt door een mutatie in een gen genaamd TTR in ons lichaam. Als gevolg hiervan wordt een abnormaal type eiwit , amyloïd genaamd, afgezet in organen zoals ons hart, nieren, zenuwstelsel en maag-darmstelsel. Daardoor kunnen deze organen niet goed functioneren. Wanneer u voor het eerst naar de dokter gaat, zal hij of zij u veel vragen stellen. Het is erg belangrijk om u van tevoren goed voor te bereiden. Zo kunt u samen met de arts de beste behandeling voor u kiezen.
Hoe bereid je je voor op een bezoek aan de dokter?
Het is verstandig om op deze punten te letten voordat je naar de dokter gaat.
Ken uw medische familiegeschiedenis nauwkeurig.
hATTR-amyloïdose is een genetische ziekte. Medisch gezien is het een autosomaal dominante aandoening. Dit betekent dat als een van uw ouders de genmutatie heeft die deze ziekte veroorzaakt, u 50% kans heeft om deze te erven. Als bij een van uw ouders, een broer of zus, of een kind deze ziekte is vastgesteld, is het erg belangrijk om genetisch onderzoek te laten doen, zelfs als u geen symptomen heeft.
Onthoud dat het feit dat iemand in je familie de ziekte heeft, niet betekent dat je 100% kans hebt om het ook te krijgen. Maar weten of je het gen hebt, kan je wel helpen bij het verkrijgen van een behandeling .
Neem alle testrapporten mee die je hebt gemaakt.
Als u in het verleden genetisch onderzoek heeft laten doen naar de TTR-genmutatie, vertel dit dan aan uw arts. Als uit de testresultaten blijkt dat u het gen heeft, zal uw arts aanvullende onderzoeken aanbevelen. Dit is belangrijk omdat de hATTR-ziekte ook andere organen kan aantasten, zoals het hart, de lever en de nieren. Als u onlangs een hartonderzoek (echocardiogram) of bloedonderzoek heeft laten doen, neem dan alle rapporten daarvan mee.
Neem een lijst mee van de medicijnen die u gebruikt.
Uw arts wil graag weten welke medicijnen u allemaal gebruikt. Dit omvat niet alleen de medicijnen die uw arts heeft voorgeschreven, maar ook alle pijnstillers, vitamines en supplementen die u zonder recept koopt.
Vragen die de arts u mogelijk zal stellen
Als u voorbereid bent om uw vragen te beantwoorden, helpt u uw arts bij het bepalen van de beste behandeling. Het geeft u ook de gelegenheid om zelf vragen te stellen.
Hieronder een korte samenvatting van wat de arts u mogelijk zal vragen.
| Vragengebied | Wat er mogelijk aan u gevraagd wordt en waar u rekening mee moet houden |
|---|---|
| Familiegeschiedenis van de ziekte | "Heeft iemand anders in je familie ook hATTR?" vragen ze. Misschien heeft iemand in je familie een hartaandoening, progressieve neuropathie , carpaaltunnelsyndroom of darmproblemen gehad. Misschien hadden ze hATTR zonder het te weten. Deel deze informatie dus met hen. |
| Genetische en diagnostische tests | "Heeft u genetisch onderzoek laten doen?" vragen ze. hATTR kan lastig te diagnosticeren zijn omdat het meerdere organen aantast. Uw arts kan de volgende onderzoeken aanbevelen: een biopsie (het afnemen van een stukje weefsel voor onderzoek), bloedonderzoek, een echocardiogram of MRI-scan van het hart om uw hart te controleren, en zenuwgeleidingsonderzoek om de zenuwfunctie te controleren. |
| Hartgerelateerde symptomen | Heeft u symptomen zoals hartkloppingen, kortademigheid, moeite met sporten of zwelling in uw benen? hATTR kan ervoor zorgen dat deze eiwitten zich in het hart ophopen, wat kan leiden tot hartaanvallen, hartaandoeningen of verdikking van de hartspier (hypertrofische cardiomyopathie) . Als u deze symptomen heeft, wordt u direct doorverwezen naar een cardioloog. |
| Visuele problemen | "Heeft u veranderingen in uw zicht, zoals bijvoorbeeld vlekjes die door het zicht zweven?" Ongeveer 20% van de TTR-genmutaties treft de ogen. Elke verandering in uw zicht moet door een oogarts worden gecontroleerd. |
| Loop- en zenuwproblemen | "Heeft u moeite met lopen?" Een van de eerste en meest voorkomende symptomen van de hATTR-ziekte is schade aan de zenuwen in uw armen en benen (perifere neuropathie) . Dit kan symptomen veroorzaken zoals pijn, gevoelloosheid en tintelingen. Als deze symptomen uw dagelijks leven beïnvloeden, kunt u overwegen om ergotherapie te volgen. |
| Problemen met het autonome zenuwstelsel | "Heeft u last van overmatig zweten, afwisselend diarree en constipatie, of moeite met het beheersen van uw urine?" Dit zijn problemen met het autonome zenuwstelsel, dat zaken regelt zoals onze hartslag, bloeddruk en spijsvertering, die buiten onze controle liggen. Het hebben van deze symptomen kan een teken zijn dat uw hATTR-aandoening verergert. |
De arts bespreekt ook behandelmethoden.
Nadat uw aandoening is vastgesteld, zal de arts de behandelingsmogelijkheden met u bespreken.
Heeft u uw medicijnen al ingenomen?
Er zijn momenteel verschillende medicijnen goedgekeurd om hATTR onder controle te houden en de progressie ervan te vertragen. Voorbeelden hiervan zijn Eplontersen (Wainua), Inotersen (Tegsedi), Patisiran (Onpattro), Vutrisiran (Amvuttra), Tafamidis (Vyndamax) en Tafamidis meglumine (Vyndaqel). Het is belangrijk om uw arts te vertellen of u een van deze medicijnen eerder heeft gebruikt, of ze u geholpen hebben of dat ze bijwerkingen hebben veroorzaakt.
Wat vindt u van een levertransplantatie?
Decennialang was een levertransplantatie de beste behandeling voor hATTR. Deze behandeling brengt echter een hoog risico op complicaties met zich mee, met name hartcomplicaties. Nieuw onderzoek wijst uit dat sommige nieuwe medicijnen mogelijk net zo effectief zijn als een levertransplantatie. U kunt daarom met uw arts de voor- en nadelen van deze operatie en andere behandelingen bespreken.
Wilt u deelnemen aan een klinische studie?
Artsen zijn voortdurend op zoek naar betere manieren om patiënten met hATTR te behandelen. Een van die manieren is via klinische studies. Elk geneesmiddel dat tegenwoordig is goedgekeurd, is op deze manier getest. Dit is een geweldige kans om een nieuwe behandeling te krijgen voordat deze beschikbaar komt voor het grote publiek. Er zijn echter wel risico's aan verbonden. U kunt dit ook met uw arts bespreken.
Belangrijkste boodschap
- hATTR-amyloïdose is een zeldzame, erfelijke ziekte. Het is normaal om je angstig te voelen wanneer je erover hoort.
- Neem bij een bezoek aan de dokter uw familiegeschiedenis, uw testresultaten en een lijst met alle medicijnen die u gebruikt mee.
- Vertel uw arts open en eerlijk over uw symptomen (pijn op de borst, ademhalingsproblemen, gevoelloosheid in uw ledematen, veranderingen in uw zicht).
- Bespreek de behandelingsmogelijkheden (medicatie, operatie, medisch onderzoek) openlijk met uw arts en stel al uw vragen.
- Door de ziekte correct te diagnosticeren en de juiste behandeling te krijgen, kunt u goed met deze ziekte leven.
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe