Heeft u hATTR-amyloïdose? Laten we u voorbereiden op uw eerste doktersafspraak.

Het is normaal om bang, verward en vol vragen te zijn wanneer je hoort dat je een zeldzame aandoening hebt die ' hATTR-amyloïdose ' heet. Wees niet bang, ook al klinkt de naam wat ingewikkeld. In dit artikel proberen we het je op een eenvoudige manier uit te leggen. Vooral als dit de eerste keer is dat je een arts bezoekt vanwege deze aandoening, bespreken we hoe je je het beste kunt voorbereiden.

Wat is hATTR-amyloïdose in eenvoudige bewoordingen?

Simpel gezegd is het een erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door een verandering of mutatie in een gen genaamd TTR in ons lichaam. Deze genetische mutatie zorgt ervoor dat er een abnormaal eiwit, amyloïde genaamd, in ons lichaam ontstaat.

Zie het als een verstopte afvoer: deze amyloïde-eiwitten hopen zich langzaam op in vitale organen zoals ons hart, onze nieren, ons zenuwstelsel en ons spijsverteringsstelsel. Wanneer ze zich ophopen, kunnen die organen hun normale taken niet meer goed uitvoeren. Dan beginnen de symptomen zich te manifesteren.

Hoe bereid je je voor op een doktersbezoek?

Het is erg belangrijk om je een beetje voor te bereiden op je eerste doktersafspraak. Let op de volgende punten.

1. Ken de medische geschiedenis van uw familie nauwkeurig.

Dit is het allerbelangrijkste. hATTR-amyloïdose is een erfelijke ziekte. In de geneeskunde noemen we dat 'autosomaal dominant'. Dit betekent dat als een van je ouders de genmutatie heeft die met deze ziekte samenhangt, je 50% kans hebt om de ziekte ook te erven.

Daarom is het verstandig om met uw arts te praten over genetisch onderzoek als uw moeder, vader, broers, zussen of kinderen deze ziekte hebben, zelfs als u geen symptomen heeft.

2. Neem alle testrapporten die je hebt mee.

Als u al een genetische test heeft laten doen, zoals een bloed- of speekseltest, waarbij naar het TTR-gen wordt gezocht, neem dan alle resultaten daarvan mee. Er bestaan ​​meer dan 120 mutaties in het TTR-gen . Sommige genmutaties komen vaker voor in bepaalde etnische groepen.

Welke onderzoeken kan de arts aanvragen?

Als u vermoedt dat u deze ziekte heeft of als de diagnose al is gesteld, zal uw arts u eerst grondig onderzoeken (lichamelijk onderzoek). Daarnaast kunnen de volgende onderzoeken worden aangevraagd om de ziekte te bevestigen en het verloop ervan te volgen:

• Biopsie : Dit is de belangrijkste test om de ziekte te bevestigen. Hierbij wordt meestal een heel klein stukje weefsel uit uw buik of een ander gebied genomen en onder een microscoop onderzocht om te zien of er amyloïde-afzettingen aanwezig zijn.
• Bloed- en urineonderzoek: Bij deze onderzoeken wordt gezocht naar specifieke eiwitten in het bloed of de urine die op deze ziekte kunnen wijzen.
• Scintigrafie: Dit is een speciale scan om amyloïde-afzettingen in het hart op te sporen.
• Controle van de hartfunctie : Zodra de ziekte is vastgesteld, kunnen scans zoals een echocardiogram of een MRI-scan van het hart worden uitgevoerd om te zien hoeveel schade er aan het hart is toegebracht.
• Zenuwgeleidingstesten: Deze testen helpen bepalen of er sprake is van zenuwschade.

De dokter vraagt ​​naar uw symptomen!

De arts zal u zeker vragen: "Hoe voelt u zich?" Het is erg belangrijk om hem of haar te vertellen over alle symptomen die u heeft, zelfs de kleinste. Deze ziekte kan namelijk veel delen van het lichaam aantasten. Als u een van de volgende symptomen heeft, vertel dit dan aan uw arts.

Wat zijn de behandelingen hiervoor?

Vele jaren geleden was een levertransplantatie de enige behandeling voor deze ziekte. Gelukkig zijn er nu veel moderne medicijnen die de progressie van de ziekte kunnen vertragen. Uw arts zal de behandeling kiezen op basis van drie factoren:

1. Uw symptomen

2. Aangetast orgaan

3. Stadium van de ziekte

De hATTR-ziekte wordt ingedeeld in vier hoofdstadia.

• Fase 0:De TTR-genmutatie is aanwezig, maar er zijn geen symptomen.
• Stadium I: U kunt normaal lopen, maar u kunt milde symptomen van neuropathie ervaren, zoals gevoelloosheid en pijn in uw benen en voeten.
• Stadium II: Hulp nodig bij het lopen. De neurologische symptomen zijn ook ernstiger in de armen, benen en romp.
• Stadium III: De symptomen zijn zo ernstig dat de patiënt aan een rolstoel of bed gekluisterd is.

Er zijn verschillende behandelmethoden:

• TTR-genonderdrukkers: Deze medicijnen werken door de productie van het problematische TTR-eiwit te verminderen. Dit vermindert de afzetting van amyloïde. Voorbeelden: `Patisiran (Onpattro)`, `Inotersen (Tegsedi)`, `Vutrisiran (Amvuttra)`.
• TTR-stabilisatoren: Deze werken door te voorkomen dat het TTR-eiwit verkeerd vouwt en amyloïde-afzettingen vormt. Voorbeelden: `Tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel)`.
• Amyloïde fibril-afbrekers: Deze medicijnen helpen bij het afbreken van reeds gevormde amyloïde afzettingen. Veel van deze middelen bevinden zich nog in de onderzoeksfase.

Kunt u mij doorverwijzen naar andere specialisten?

Ja. Omdat deze ziekte verschillende delen van het lichaam aantast, kan uw arts u doorverwijzen naar andere specialisten voor de behandeling van verschillende symptomen.

• Cardioloog: Voor hartritmestoornissen en symptomen van een hartaanval.
• Gastro-enteroloog: Voor aandoeningen zoals diarree en constipatie.
• Uroloog: Voor problemen met de urinewegen .
• Oogarts: Voor problemen met het zicht.
• Orthopedisch specialist: Voor aandoeningen zoals het carpale tunnelsyndroom.

Uw arts zal ook met u praten over de prognose van de ziekte. Deze kan variëren van 3 tot 15 jaar na de diagnose. Houd er echter rekening mee dat dit afhangt van de specifieke genmutatie die u heeft en de organen die daardoor worden aangetast. Omdat er voortdurend onderzoek wordt gedaan naar nieuwe behandelingen, is er hoop voor de toekomst.