Heeft u zich wel eens zorgen gemaakt over de vorm van het hoofdje van uw kindje, of over de frequente aanvallen die hij of zij heeft? Soms kan er een zeldzame medische aandoening aan ten grondslag liggen. Hemimegalencefalie is zo'n aandoening. Hoewel de naam misschien wat ingewikkeld klinkt, zullen we het eenvoudig uitleggen.
Wat is hemimegalencefalie?
Simpel gezegd is hemimegalencefalie een aandoening waarbij één hersenhelft (cerebrale hemisfeer) van een kind abnormaal groter is dan de andere. Stel je onze hersenen voor als een grote tumor met twee helften, een linker- en een rechterhelft. Bij deze aandoening groeit slechts één helft groter dan normaal. Soms blijft deze vergroting beperkt tot een klein deel van die hersenhelft , maar soms kan ook de hele hersenhelft vergroot raken.
Wanneer één hersenhelft op deze manier groter wordt, kunnen er andere veranderingen in de hersenen optreden. Bijvoorbeeld:
- Neuronen zijn een type cel in onze hersenen. Ze kunnen onjuist georganiseerd zijn (cytoarchitectuur) of de bovenste laag van de hersenen kan onjuist gevormd zijn (corticale dysplasie).
- Ontbrekend of beschadigd corpus callosum: Dit is als een brug die de twee hersenhelften met elkaar verbindt . Als het ontbreekt of beschadigd is, kunnen er problemen ontstaan.
- Vergroting van de met vocht gevulde holtes (ventrikels) van de hersenen aan de aangedane zijde.
Doordat bepaalde delen van de hersenen zich niet goed ontwikkelen, kunnen er frequent epileptische aanvallen optreden. Dit noemen we ook wel epilepsie . Vaak zijn deze aanvallen moeilijk onder controle te krijgen met gewone anti- epileptica . Als de aanvallen niet met medicatie te stoppen zijn, moeten veel kinderen een hersenoperatie ondergaan (epilepsiechirurgie).
Zijn er hoofdtypen hemimegalencefalie?
Ja, er bestaan verschillende hoofdtypen van deze aandoening:
- Geïsoleerde hemimegalencefalie: Hierbij is alleen de buitenste laag van de hersenen van het kind aangetast (de hersenschors). De huid en andere organen zijn niet betrokken.
- Syndromale hemimegalencefalie: Dit tast niet alleen de hersenen aan, maar ook de huid en enkele andere organen van het kind. EchterHuidverschijnselen kunnen maanden of zelfs jaren na de geboorte optreden. Ook kan de ene kant van het lichaam van de baby groter zijn dan de andere (hemihypertrofie).
- Totale hemimegalencefalie: Hierbij is het cerebellum van het kind, en soms zelfs de hersenstam, vergroot. Dit kan geïsoleerd voorkomen of in combinatie met een syndroom.
Wat zijn de symptomen van deze aandoening?
Het eerste symptoom dat u mogelijk opmerkt , zijn 'infantiele spasmen of aanvallen ' bij uw baby. Dit zijn meestal focale aanvallen. Dit betekent dat slechts één kant van het lichaam van de baby kan trillen.
Andere symptomen die kunnen voorkomen zijn onder meer:
- Vergrote schedel (macrocefalie).
- Ongelijkmatige hoofdvorm.
- Moeite met bewegingen zoals lopen en rennen.
- Gevoelloosheid en zwakte aan één kant van het lichaam.
- Ontwikkelingsachterstand: Dit betekent dat kinderen later beginnen met praten, spelen en leren dan kinderen van hun leeftijd gewend zijn.
- Visuele beperkingen: bijvoorbeeld, de helft van het zichtbare spectrum gaat verloren bij het kijken met beide ogen (hemianopsie).
Wat veroorzaakt hemimegalencefalie?
Wetenschappers weten nog steeds niet precies wat deze aandoening veroorzaakt. Sommigen denken dat het genetisch bepaald is, wat betekent dat het wordt veroorzaakt door een verandering in het DNA van het kind. Maar het is niet erfelijk. Dat wil zeggen dat je de aandoening hebt en deze niet doorgeeft aan je kind.
Hoogstwaarschijnlijk vindt er rond de derde week van de zwangerschap een willekeurige, of spontane, verandering plaats in een van de genen die belangrijk zijn voor de hersenontwikkeling. Onthoud dat deze aandoening niet wordt veroorzaakt door iets wat u tijdens de zwangerschap hebt gedaan. Dit is niet uw schuld en ook niet die van de vader.
Welke risicofactoren spelen een rol bij deze aandoening?
Hemimegalencefalie kan voorkomen in combinatie met andere genetische aandoeningen. Dit betekent dat kinderen met de volgende aandoeningen een verhoogd risico lopen op het ontwikkelen van hemimegalencefalie:
- `Epidermale nevus-syndroom`
- `Klippel-Trenaunay-syndroom`
- `McCune-Albright-syndroom`
- ``Neurofibromatose type 1 (NF1)''
- `KRUIDKRUID-syndroom`
- `Proteus-syndroom`
- `Hypomelanose van Ito`
Hoe wordt hemimegalencefalie gediagnosticeerd?
Om zeker te weten of dit het geval is, zal de kinderarts uw kind eerst onderzoeken en u vragen stellen over de medische geschiedenis van uw kind. Vervolgens kunnen de volgende onderzoeken worden uitgevoerd:
- Een MRI-scan van de hersenen.
- EEG (elektro-encefalogram) test. Deze test meet de elektrische activiteit van de hersenen.
Met de geavanceerde technologie van tegenwoordig is het soms mogelijk om deze aandoening vast te stellen terwijl de baby zich nog in de baarmoeder bevindt, namelijk tijdens de zwangerschap. Dit gebeurt door middel van een speciale MRI-scan van de hersenen van de baby, een zogenaamde foetale MRI.
Hoe wordt het behandeld?
Het belangrijkste doel van de behandeling van hemimegalencefalie is het beheersen van de epileptische aanvallen. Deze aanvallen kunnen soms al op zeer jonge leeftijd beginnen en zijn vaak moeilijk onder controle te krijgen met medicatie (medicijnresistent).
Deze aandoening kan verschillende soorten aanvallen veroorzaken. Het is belangrijk om te weten dat een aanval die zich in de kindertijd voordoet, vooral als deze in de babytijd begint, een aanzienlijke impact kan hebben op de ontwikkeling van een kind. Ongecontroleerde aanvallen kunnen de groei en ontwikkeling van een kind ernstig schaden, evenals de ontwikkeling van de hersenen. Daarom is het belangrijk om de aanval zo snel mogelijk te stoppen.
De behandeling van epileptische aanvallen begint met medicatie tegen epilepsie. Sommige kinderen kunnen hun aanvallen de rest van hun leven onder controle houden met deze medicijnen. Maar veel kinderen ontwikkelen medicijnresistente epilepsie. Dan wordt een operatie uitgevoerd die hemisferectomie wordt genoemd. Hierbij wordt het aangetaste deel van de hersenen van het kind (de hersenschors) verwijderd of losgemaakt van de andere helft van de hersenen.
Wanneer deze operatie wordt uitgevoerd, wordt deze soms een "functionele hemisferectomie" genoemd. Bij deze ingreep snijdt en scheidt de chirurg het weefsel en de zenuwen die de ene hersenhelft van het kind met de andere verbinden, maar de abnormaal vergrote hersenhelft kan in de schedel achterblijven. Bij een "anatomische of complete hemisferectomie" wordt de ene hersenhelft van de andere gescheiden, waarbij de abnormale helft volledig wordt verwijderd. Deze operatie moet worden uitgevoerd door een neurochirurg die gespecialiseerd is in epilepsiechirurgie.
Is de operatie waarbij de helft van de hersenen wordt verwijderd (hemisferectomie) moeilijk?
Een hemisferectomie is in feite een zeer moeilijke hersenoperatie. Er zijn verschillende redenen waarom het uitvoeren van deze operatie nog lastiger is vanwege de aandoening hemimegalencefalie.
Ten eerste liggen bloedvaten vaak op een ongebruikelijke plek. Daardoor zijn ze moeilijk te vinden en door te snijden tijdens een operatie. Dit kan soms leiden tot overmatig bloedverlies.
Bovendien is de hersenstructuur van een kind afwijkend, waardoor de oriëntatiepunten die een chirurg gebruikt om individuele hersengebieden te identificeren vaak niet zichtbaar zijn. Ook kunnen baby's en jonge kinderen tijdens deze operatie aanzienlijk bloed verliezen. Dit moet zeer nauwlettend in de gaten worden gehouden en bloed moet zo nodig worden aangevuld.
Het is daarom van groot belang dat het medisch team dat uw kind behandelt, bekwaam en ervaren is in deze operatie. Het is veiliger voor uw kind om deze operatie te laten uitvoeren in een ziekenhuis dat routinematig hemisferectomie uitvoert bij baby's met hemimegalencefalie en ruime ervaring heeft met deze ingreep.
Wat is de prognose voor een kind met deze aandoening?
Hoe de aandoening van uw kind zich verder ontwikkelt, hangt grotendeels af van hoe goed de aandoening onder controle te houden is en of de afwijkende hersenontwikkeling zich aan één of beide kanten voordoet.
Hemimegalencefalie is een aandoening met een breed spectrum, die bij elk kind anders uitpakt. Dit betekent dat de resultaten sterk kunnen variëren van kind tot kind.
- Veel kinderen hebben mogelijk een bepaalde mate van verstandelijke beperking .
- Sommige kinderen met goed gecontroleerde aanvallen kunnen een bijna normale intelligentie hebben.
- Maar bij sommige andere kinderen kunnen zaken als lopen, praten en intellectuele ontwikkeling ernstig worden beïnvloed.
Bijna alle kinderen met hemimegalencefalie ontwikkelen zwakte aan één kant van het lichaam (hemiparese) . Dit is een vorm van cerebrale parese. Sommige kinderen hebben milde zwakte, terwijl anderen ernstige zwakte hebben. Sommige kinderen hebben een aandoening die homonieme hemianopsie wordt genoemd, waarbij de helft van hun gezichtsveld verloren gaat. Veel kinderen kunnen lopen en praten, maar niet allemaal. Sommige kinderen hebben speciale hulpmiddelen nodig om te eten, terwijl anderen normaal kunnen eten.
Uit een recent onderzoek is gebleken dat na een operatie:
- Bij 68% van de kinderen is de aanval volledig gestopt.
- 43% van de kinderen had een gemiddelde of licht verminderde intelligentie.
- 26% van de kinderen is in staat om op een leeftijdsadequate manier te spreken.
- 21% van de kinderen kan op een voldoende niveau lezen.
Kan hemimegalencefalie worden voorkomen?
Omdat wetenschappers nog steeds niet precies weten wat deze aandoening veroorzaakt, is er geen manier om het te voorkomen.
Hoe zorg je voor een kind met deze aandoening?
Als uw kind de aandoening hemimegalencefalie heeft, zal hij/zijEen groot medisch team is nodig. Samen met het medisch team van uw kind kunt u een plan opstellen dat aansluit bij de behoeften van uw kind. Het medisch team van uw kind kan bestaan uit:
- Kinderartsen
- Neurologen
- Neurochirurgen
- Ontwikkelingsspecialisten
- Logopedisten, ergotherapeuten en fysiotherapeuten
- Andere zorgverleners.
Welke vragen moet je aan de kinderarts stellen?
Als bij uw kind hemimegalencefalie is vastgesteld, kunt u de arts de volgende vragen stellen:
- Welke vorm van hemimegalencefalie heeft mijn kind?
- Heeft mijn kind nog andere medische aandoeningen?
- Wat is de beste behandeling?
- Wat is de toekomstvisie van mijn kind?
- Wat kunnen we doen om zijn symptomen te verminderen?
Mama en papa, houd moed! (Belangrijkste boodschap)
We begrijpen dat het zien van een epileptische aanval bij uw kind, of de diagnose hemimegalencefalie, een enorme schok en een hartverscheurende ervaring kan zijn. Maar onthoud: u bent niet alleen. Het medisch team dat uw kind behandelt, staat u bij elke stap terzijde.
Als u moeite heeft om met deze situatie om te gaan, vraag dan uw arts naar steungroepen voor gezinnen met kinderen met hemimegalencefalie. Praten met ouders van kinderen met deze aandoening kan u helpen uw angsten te verminderen en de aandoening van uw kind te accepteren. Zij kunnen een grote steun voor u zijn terwijl uw kind leert leven met de aandoening.
Hemimegalencefalie , abnormale hersenontwikkeling, infantiele epilepsie, hersenoperatie, ontwikkelingsachterstand, genetische aandoeningen, neurologische ziekten
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe