Ben je bekend met hemofilie B? Laten we het eens nader bekijken!

Heb je wel eens gemerkt dat sommige mensen blijven bloeden, zelfs uit een kleine wond? Of dat er zonder duidelijke reden delen van je lichaam blauw kleuren en bloedstrepen verschijnen? Een mogelijke oorzaak hiervan is de aandoening waar we het vandaag over gaan hebben: hemofilie B. Maak je geen zorgen, we leggen het je op een eenvoudige manier uit, zodat je het kunt begrijpen.

Wat is hemofilie B?

Simpel gezegd is hemofilie B een erfelijke bloedingsstoornis. Het ontstaat door een mutatie in een gen dat betrokken is bij de bloedstolling. Mensen met hemofilie B hebben een laag gehalte aan factor IX (ook bekend als factor 9, F9, FIX), een belangrijk eiwit dat bijdraagt ​​aan de bloedstolling. Indien onbehandeld, kan deze aandoening levensbedreigend zijn. Het goede nieuws is dat artsen de aandoening behandelen met factor 9-vervangingstherapie. Ook worden nieuwe behandelingen, zoals gentherapie, onderzocht.

Welke gevolgen heeft deze aandoening voor je lichaam?

Net als bij andere vormen van hemofilie bloeden mensen met hemofilie B meer en langer dan normaal na een verwonding, operatie of tandextractie. Deze aandoening treft voornamelijk mannen, maar kan ook vrouwen treffen.

Artsen classificeren hemofilie als mild, matig en ernstig . Mensen met ernstige hemofilie B kunnen bloedingen in hun gewrichten krijgen. Dit is erg pijnlijk en kan na verloop van tijd leiden tot aandoeningen zoals artritis. Sommige mensen hebben een operatie nodig om beschadigde gewrichten te verwijderen en te vervangen. Ze kunnen ook bloedingen in hun hersenen krijgen, wat levensbedreigend kan zijn.

Hoe vaak komt hemofilie B voor?

Volgens statistieken in de Verenigde Staten heeft ongeveer 4 op de 100.000 mannen hemofilie B. Vrouwen kunnen het ook krijgen, maar het is moeilijk om precies te zeggen hoeveel. Want hoewel ze symptomen hebben zoals hevige menstruaties, denken veel mensen niet dat dit verband houdt met hemofilie.

Weet je wat het verschil is tussen hemofilie A en B?

Hemofilie A en B zijn beide erfelijke bloedingsstoornissen. Hoewel de symptomen erg op elkaar lijken, zijn de genetische mutaties die ze veroorzaken verschillend. Studies hebben aangetoond dat de symptomen van hemofilie B mogelijk iets minder ernstig zijn dan die van hemofilie A. Dit betekent dat hemofilie B ook een ernstige aandoening is, maar dat mensen met deze aandoening mogelijk minder last hebben van overmatig bloedverlies. Hieronder volgen nog enkele andere verschillen:

• Uit onderzoek blijkt dat mensen met hemofilie B minder bloedingen in de gewrichten (hemathrose) en minder gewrichtsschade hebben.
• Spontane bloedingen komen zelden voor bij mensen met hemofilie B.
• Soms ontwikkelt het lichaam tijdens de behandeling van hemofilie antistoffen die de behandeling belemmeren. Mensen met hemofilie B hebben echter minder kans op dergelijke problemen.

Waarom werd dit vroeger 'kerstziekte' genoemd?

Dit is een heel interessant verhaal. Meer dan 100 jaar lang dachten artsen dat er maar één type hemofilie bestond. Maar in 1952 gebruikte een onderzoeker bloedplasma van zeven mensen met hemofilie (waarvan één 'Christmas' heette) om andere hemofiliepatiënten te behandelen. Verrassend genoeg werkte de behandeling! Toen realiseerden onderzoekers zich dat meneer Christmas een ander type hemofilie had, namelijk een vorm die werd veroorzaakt door een andere genmutatie. Ze noemden dit tweede type hemofilie 'Christmas-factor' of 'ziekte van Christmas'. Later werd het hemofilie B genoemd.

Wat veroorzaakt hemofilie B?

Zoals eerder vermeld, is hemofilie B een genetische bloedingsstoornis. Als je hemofilie B hebt, betekent dit dat je een afwijkend gen hebt geërfd dat de hoeveelheid factor 9 beïnvloedt. Normaal gesproken is er een gen, F9 genaamd, dat bepaalt hoe factor 9 aangemaakt moet worden. Hemofilie B ontstaat wanneer dit F9-gen muteert, waardoor een afwijkend gen ontstaat dat de hoeveelheid factor 9 verlaagt of factor 9 volledig elimineert . Meestal erven jongens hemofilie B als hun moeders draagster zijn van de ziekte.

Zo gaat het in zijn werk:

• We krijgen allemaal twee X-chromosomen van onze moeder en één X-chromosoom en één Y-chromosoom van onze vader.
• Als een vrouw een afwijkend F9-gen op een van haar X-chromosomen heeft, is ze draagster van hemofilie B, maar vertoont ze geen symptomen. Dit komt doordat ze een normaal F9-gen op haar andere X-chromosoom heeft.
• Deze vrouw kan het X-chromosoom met het afwijkende F9-gen doorgeven aan haar zoon. Omdat zonen maar één X-chromosoom hebben, zullen zij hemofilie B ontwikkelen.

Soms wordt een spontane mutatie niet van moeder op zoon overgeërfd.Hemofilie B kan ook worden veroorzaakt door een proces dat involutie wordt genoemd. Dit gebeurt wanneer een eicel en een zaadcel samensmelten tot een embryo, dat zich vervolgens deelt en nieuwe cellen begint te produceren. Deze nieuwe cellen dragen kopieën van de genen die in de oorspronkelijke cel zaten. Soms kunnen er dus fouten, of mutaties, optreden tijdens het kopiëren van deze genen. Als er een fout optreedt bij het kopiëren van het F9-gen, kan uw kind hemofilie B ontwikkelen of drager worden van hemofilie B. (Historici en medische onderzoekers geloven dat dit is gebeurd met koningin Victoria van Engeland. Hoewel niemand in haar familie hemofilie had, had zij het wel. Ze gaf de ziekte door aan haar kinderen. Toen die kinderen trouwden met leden van de koninklijke families van Spanje en Rusland, kregen hun kinderen de ziekte ook. Deze werd later geïdentificeerd als hemofilie B.)

Wat zijn de symptomen van hemofilie B?

We hebben al eerder vermeld dat de symptomen van hemofilie B worden ingedeeld in mild, matig en ernstig. Artsen maken deze indeling op basis van de hoeveelheid factor 9 in het bloed.

Milde hemofilie B

Mensen met een factor 9-niveau tussen 6% en 49% hebben milde hemofilie B. De symptomen zijn mild. Soms wordt milde hemofilie B pas op volwassen leeftijd vastgesteld, bijvoorbeeld ter voorbereiding op een operatie, vlak voor een zwangerschap, na een ernstig letsel of, bij vrouwen, tijdens de behandeling van hevig menstrueel bloedverlies.

Matige hemofilie B

Mensen met een factor 9-niveau tussen 1% en 5% hebben een milde vorm van hemofilie B. De symptomen zijn dan ook mild. Kinderen met deze aandoening vertonen meestal rond de leeftijd van 18 maanden de eerste symptomen.

Deze kinderen kunnen symptomen vertonen zoals:

• Blauwe plekken: Ze krijgen snel blauwe plekken, en wel heel gemakkelijk.
• Ongebruikelijke bloeding: Als u een operatie ondergaat, een wond heeft die bloedt of een tand is getrokken, kunt u meer en langer bloeden dan normaal.
• Spontane bloeding: Zelden kan een bloeding zonder duidelijke oorzaak beginnen.

Ernstige hemofilie B

Mensen met een factor 9-niveau lager dan 1% hebben ernstige hemofilie B. De symptomen zijn ernstig. Sommige kinderen kunnen al bij de geboorte, kort na de geboorte of na de besnijdenis beginnen met bloeden. Andere kinderen vertonen pas enkele maanden na de geboorte symptomen. Veelvoorkomende symptomen zijn:

• Bloeding: Jonge baby's en peuters kunnen bloeden uit hun mond als er iets kleins, zoals speelgoed, in hun mond terechtkomt.
• Gezwollen bulten op het hoofd: Als een baby zijn hoofd ergens tegenaan stoot, kunnen er bulten ontstaan ​​die eruitzien als ganzeneieren.
• Veelvuldig huilen, rusteloosheid of weigering om te kruipen of te lopen:Dit kan gebeuren als een baby bloedt in een spier of gewricht in het lichaam. De plek kan blauw en op sommige plaatsen gezwollen zijn. De plek kan warm aanvoelen en de baby kan pijn hebben.
• Hematomen: Een hematoom is een bloedstolsel dat zich onder de huid ophoopt. Ook een baby kan na een injectie een hematoom ontwikkelen.
• Ademhalingsproblemen: Soms kan de tong van het kind opzwellen door bloedingen en de luchtweg blokkeren.

Hoe herkennen artsen dit?

Artsen stellen de diagnose hemofilie B vast door middel van een lichamelijk onderzoek, waarbij ze letten op symptomen zoals blauwe plekken en zwelling van de gewrichten, en navragen of iemand in de familie hemofilie of andere bloedziekten heeft.

Daarnaast worden ook de volgende tests uitgevoerd:

• Volledig bloedbeeld (CBC): Hierbij worden de verschillende celtypen in het bloed en hun aantallen gecontroleerd.
• Protrombinetijdtest (PT-test): Deze test meet hoe snel uw bloed stolt.
• Geactiveerde partiële tromboplastinetijdtest: Dit is ook een test die meet hoe lang het duurt voordat een bloedstolsel zich vormt.
• Fibrinogeentest: Een test die de hoeveelheid meet van een eiwit genaamd fibrinogeen, dat helpt bij de bloedstolling.
• Stollingsfactortest: Deze test helpt bij het vaststellen van het exacte type hemofilie en de ernst van de ziekte.

Wat zijn de behandelingen hiervoor?

Artsen behandelen hemofilie B vaak met factorvervangingstherapie . Dit houdt in dat geconcentreerde factor 9 in een ader wordt geïnjecteerd. Deze geconcentreerde factor 9 vervangt de ontbrekende factor, waardoor overmatig bloeden wordt voorkomen of bloedingen onder controle worden gehouden wanneer ze zich voordoen.

Doorgaans hebben mensen met milde tot matige hemofilie B deze behandeling alleen nodig als ze bijvoorbeeld een operatie moeten ondergaan. Mensen met ernstige hemofilie B hebben echter mogelijk regelmatig factorvervangingstherapie nodig.

Zijn er mogelijke complicaties die tijdens de behandeling kunnen optreden?

Bij mensen die deze behandeling ondergaan, kunnen enkele complicaties optreden. De belangrijkste zijn de ontwikkeling van remstoffen en virusinfecties .

Remmers

Inhibitoren ontstaan ​​wanneer het lichaam de factorvervanging niet langer als onderdeel van het normale bloed accepteert. Deze inhibitoren voorkomen dat factorvervangingstherapie goed werkt. Hierdoor wordt het erg moeilijk om bloedingen te stoppen of te verminderen. Mensen met ernstige bloedingsstoornissen die hoge doses factortherapie krijgen, hebben een grotere kans op deze complicatie. Artsen behandelen dit door andere stoffen toe te dienen die de bloedstolling kunnen voltooien zonder factor 9 te omzeilen.

Virale infecties

In zeldzame gevallen kunnen virale infecties zoals hepatitis C optreden bij gebruik van factorvervangers die gemaakt zijn van gedoneerd bloed. Met de huidige testmethoden is dit risico echter veel lager.

Kan het risico dat dit gebeurt worden verkleind?

Omdat hemofilie B een erfelijke ziekte is, kunt u de ontwikkeling ervan niet voorkomen en kunt u de ziekte ook niet doorgeven aan uw kinderen. Laten we eens wat meer leren over het genetische proces waarmee de ziekte wordt overgeërfd:

• Als u een vrouw bent en het afwijkende F9-gen op een van uw X-chromosomen hebt (wat betekent dat u draagster bent), hebben uw zoons 50% kans om hemofilie B te ontwikkelen en uw dochters 50% kans om draagster te zijn.
• Uw dochters, die dit gen erven, kunnen hemofilie B doorgeven aan hun zonen. Hun dochters kunnen draagster zijn.
• Uw zonen met hemofilie B kunnen dit chromosoom doorgeven aan hun dochters.
• Als u een man bent en hemofilie B hebt, zullen uw zonen de ziekte niet hebben. Maar al uw dochters zullen draagster zijn van het chromosoom met het afwijkende F9-gen.

Genetische counseling is in deze situatie erg belangrijk. Als u of iemand in uw familie hemofilie heeft, is het verstandig om vóór de geboorte van een kind een genetisch adviseur te raadplegen.

Als ik zwanger ben, kan ik dan van tevoren te weten komen of mijn baby deze aandoening heeft?

Ja, dat kan. Artsen kunnen een bloedmonster uit je navelstreng afnemen en dit testen op stollingsfactoren. Op die manier weten jij en zij van tevoren wat je kunt verwachten tijdens de bevalling en wat je kunt doen om complicaties door bloedingen te voorkomen.

Als ik hemofilie B heb, wat kan ik dan verwachten?

Hemofilie B is een chronische ziekte. Artsen kunnen het niet volledig genezen. Er zijn echter behandelingen die ernstige gewrichtspijn en andere medische problemen kunnen voorkomen of verminderen. De meeste mensen met hemofilie B kunnen met de juiste behandeling een goede gezondheid behouden.

Mensen met ernstige hemofilie B moeten regelmatig factorvervangende injecties (infusen of injecties) krijgen om bloedingsproblemen te behandelen. Ze kunnen hiervoor naar een arts gaan, de injectie laten toedienen door een familielid of verzorger, of ze kunnen de injectie zelf toedienen. Regelmatige behandeling is echter essentieel om overmatig bloedverlies te voorkomen.

Ze kunnen ook andere medische aandoeningen ontwikkelen die hun algehele gezondheid en levensverwachting beïnvloeden. Veel mensen met hemofilie B hebben bijvoorbeeld ernstige problemen met hun knieën of heupen, waardoor een operatie nodig is om de beschadigde gewrichten te verwijderen en te vervangen. Als u hemofilie B hebt, vraag dan uw arts wat u kunt verwachten. Hij of zij is de beste persoon om u de beste informatie te geven, omdat hij of zij uw aandoening en uw algehele gezondheid kent.

Wat moet ik weten als mijn kind deze aandoening heeft?

Als uw kind een milde of matige vorm van hemofilie B heeft, is het belangrijk om uw arts hiervan op de hoogte te stellen, zodat hij of zij overmatig bloedverlies kan voorkomen bij een operatie of een tandextractie. Hier volgen nog enkele suggesties. Uw arts heeft mogelijk nog andere suggesties:

• Controleer bij jonge kinderen of hun kinderstoelen en autostoeltjes voorzien zijn van de juiste veiligheidsgordels.
• Als ze wat ouder worden en met andere kinderen spelen, moeten hun verzorgers en leerkrachten weten wat ze moeten doen als het kind per ongeluk gewond raakt en begint te bloeden.
• Uw kind moet bepaalde activiteiten vermijden, zoals spelletjes waarbij er fysiek contact met anderen is of waarbij er een kans is om te vallen.

Wat als mijn kind ernstige hemofilie B heeft?

Kinderen met ernstige hemofilie B hebben levenslang medische behandeling nodig – om bloedingen te voorkomen of te verminderen, of om de symptomen te beheersen. Hieronder vindt u een aantal uitdagingen waar u mogelijk mee te maken krijgt, en enkele suggesties die u kunnen helpen:

• Baby's met hemofilie B kunnen tijdens het leren lopen gaan bloeden als ze zich stoten of vallen. Het is niet mogelijk om alle vallen te voorkomen, maar het is wel verstandig om beschermhoesjes onder scherpe hoeken van meubels in huis te plaatsen.
• Naarmate uw kind ouder wordt en begint te rennen en springen, is het belangrijk om met uw arts te overleggen over veiligheidsuitrusting zoals een helm en kniebeschermers. Sterker nog, alle kinderen zouden een helm moeten dragen tijdens het fietsen. Uw kind heeft mogelijk extra bescherming nodig om botsingen te voorkomen die bloedingen kunnen veroorzaken.
• Uw kind zal regelmatig medische zorg nodig hebben om de bloeding te stoppen. Hij kan boos en gefrustreerd zijn omdat hij geen tijd met zijn vrienden kan doorbrengen en schoolwerk mist wanneer hij voor behandeling moet.
• Een kind met hemofilie weet dat zijn leraren en anderen op de hoogte zijn van zijn aandoening. Hij kan zich ongemakkelijk voelen wanneer leraren en anderen op school hem proberen te helpen, maar hem anders behandelen.
• Oudere kinderen en jongeren hebben mogelijk hulp nodig bij het omgaan met hun gevoelens en de reacties van anderen. Als uw kind zich in een vergelijkbare situatie bevindt, bespreek dan met uw huisarts welke programma's of steungroepen er voor jongeren zijn.

Ik heb hemofilie B. Hoe zorg ik voor mezelf?

Leven met hemofilie B betekent extra maatregelen nemen om uw algehele gezondheid te beschermen, naast uw behandeling. Hier volgen enkele suggesties:

• Bescherm uzelf tegen infecties: vraag uw arts welke vaccinaties geschikt voor u zijn.
• Een gezond gewicht behouden: Als u door inwendige bloedingen en gewrichtsschade moeite heeft met bewegen, kan het beheersen van uw gewicht helpen.
• Begin met een trainingsroutine: Misschien ben je bang om geblesseerd te raken tijdens het sporten. Bespreek met je arts hoe je het risico op bloedingen tijdens het sporten kunt verminderen.
• Beheers je stress: Hemofilie B is een chronische aandoening. Het vergt extra inspanning om een ​​balans te vinden tussen hemofilie en je gezins- en werkverantwoordelijkheden.
• Vermijd bepaalde pijnstillers: Als u hemofilie B heeft, mag u geen aspirine of ibuprofen gebruiken. Deze pijnstillers verstoren de bloedstolling.

U dient uw arts te raadplegen voor uw geplande behandeling en ook wanneer u andere symptomen ervaart, zoals ongewone bloedingen of hevige gewrichtspijn.

Wanneer moet je met spoed behandeld worden?

Bij een hoofdletsel dient u onmiddellijk medische hulp in te roepen. De volgende symptomen kunnen wijzen op een hersenbloeding (intracraniële bloeding):

• Hoofdpijn.
• Zwakte.
• Misselijkheid en braken.
• Gevoelloosheid of verlamming.

Als u een bloeding bij een wond niet kunt stoppen, of als u zonder duidelijke reden begint te bloeden, raadpleeg dan direct uw arts of ga naar de spoedeisende hulp.

Tot slot, een aantal dingen om te onthouden (Kernboodschap)

Hemofilie B is een andere zeldzame vorm van een zeldzame ziekte. Net als hemofilie A is hemofilie B een erfelijke bloedingsstoornis. Hoewel studies aantonen dat mensen met hemofilie B mogelijk minder ernstige symptomen hebben dan mensen met hemofilie A, is hemofilie B nog steeds een aandoening die een aantal medische, leefstijl- en psychologische uitdagingen met zich meebrengt.

Vrouwen die draagster zijn van de aandoening maken zich mogelijk zorgen dat hun kinderen deze zullen erven. Ouders van een kind met hemofilie B maken zich wellicht zorgen over de bescherming van hun kind tegen ongelukken. Later moeten ze hun opgroeiende kind mogelijk helpen om te leren leven met hemofilie B. Mensen met ernstige hemofilie B hebben mogelijk levenslange behandeling nodig om overmatig bloedverlies te voorkomen.

Maar er is hoop! Onderzoekers werken aan nieuwe behandelingen, zoals genvervanging en gentherapie. Deze zouden een groot verschil kunnen maken in de behandeling van ernstige hemofilie B. Als u of uw kind deze aandoening heeft, vraag dan uw arts naar klinische studies die mogelijk geschikt voor u zijn. Onthoud dat u met de juiste medische begeleiding en behandeling een succesvol en gezond leven kunt leiden met hemofilie B.

Hemofilie B, bloedingen, genetische ziekten, bloedstolling, factor IX, erfelijke ziekten, kerstziekte