Heeft uw kind bultjes op de botten? Laten we eens kijken naar HMO (Hereditary Multiple Osteochondromas)!

U hebt misschien kleine bultjes op het lichaam van uw kindje opgemerkt, vooral op de ledematen. Soms zijn deze pijnlijk, soms niet. Maak u geen zorgen , niet alle bultjes zijn gevaarlijk. Vandaag bespreken we echter een aandoening met deze symptomen, die niet erg vaak voorkomt, maar waar we allemaal wel van op de hoogte moeten zijn. Deze aandoening heet HMO, wat staat voor 'Hereditary Multiple Osteochondromas' (erfelijke multiple osteochondromen).

Wat is HMO (Hereditary Multiple Osteochondromas) precies?

Simpel gezegd is HMO een genetische aandoening . Het wordt veroorzaakt door een kleine verandering, of mutatie, in onze genen, ofwel het basisplan dat bepaalt hoe ons lichaam groeit. Deze verandering zorgt ervoor dat er in sommige botten goedaardige, ofwel onschadelijke, tumoren ontstaan, die we medisch osteochondromen noemen, en die zich in grote aantallen vermenigvuldigen. Dit is geen kanker, dus er is niets om je zorgen over te maken.

Zijn er nog andere namen voor deze HMO?

Ja, u kunt bij het zoeken naar deze aandoening verschillende andere namen tegenkomen. Artsen gebruiken soms de volgende namen:

• `Erfelijke multiple osteochondromen (HMO)` (dit is de meest gebruikte term tegenwoordig)
• `Meervoudige erfelijke exostosen` (voorheen was dit de meest voorkomende naam)
• Diaphyseale aclasis

Het maakt niet uit welke naam je gebruikt, het gaat om dezelfde medische aandoening. Dus als je een van deze namen ziet, raak dan niet in de war, oké?

Wat is osteochondroom dan precies?

Een osteochondroom is, zoals ik al eerder zei, een niet-kankerachtige, oftewel goedaardige, bottumor . Stel je voor: deze tumoren ontstaan ​​wanneer de cellen in onze botten, in plaats van normaal te groeien, op een iets andere, abnormale manier beginnen te groeien.

Deze tumoren ontwikkelen zich meestal op het platte oppervlak van een bot of in het flexibele weefsel, kraakbeen genaamd, aan de uiteinden van botten, de zogenaamde groeischijven. Deze groeischijven helpen kinderen groeien en hun botten ontwikkelen. Ook deze tumoren zijn bedekt met een kraakbeenkapje. Het belangrijkste is dat ze niet kwaadaardig zijn en zich dus niet door het lichaam verspreiden. Wat een opluchting!

Wie kan deze aandoening ontwikkelen? Hoe vaak komt het voor?

Artsen stellen de diagnose HMO meestal vast in de vroege kindertijd of adolescentie . Het kan zowel jongens als meisjes in gelijke mate treffen.

HMO is echter geen veelvoorkomende aandoening . Grofweg treft het ongeveer één op de 50.000 mensen. Het is dus niet verwonderlijk als je er nog nooit van hebt gehoord.

Wat veroorzaakt HMO? Is er een genetische link?

Ja, HMO is in de eerste plaats een genetische aandoening . Dat betekent dat het met onze genen te maken heeft.

Negentig procent (90%) van de mensen met HMO ontwikkelt de aandoening als er een verandering, of mutatie , optreedt in de genen genaamd `EXT1` of `EXT2` (deze genen bevatten de instructies in ons DNA die ons lichaam vertellen hoe het belangrijke eiwitten moet aanmaken). Helaas is de exacte genetische oorzaak die de overige 10 procent (10%) treft, nog niet gevonden.

Meestal worden deze genetische mutaties van ouders op kinderen doorgegeven . Dit betekent dat als de moeder of de vader de mutatie heeft, het kind deze ook kan krijgen. Sommige mensen met HMO hebben echter geen ouders met de mutatie. Dit betekent dat zelfs als niemand in de familie HMO heeft, iemand de aandoening soms voor het eerst kan ontwikkelen. Dit wordt een nieuwe mutatie genoemd.

Wat zijn de symptomen van een HMO? Wat voor dingen zie je?

HMO kan de vorming van pijnlijke knobbels op een of meer botten veroorzaken . Deze knobbels worden osteochondromen genoemd. Daarnaast kunt u symptomen ervaren zoals:

• Abnormale botgroei , waaronder veranderingen in de botten van de onderarm. Soms kan de arm iets langer lijken.
• Regelmatige botbreuken en rupturen van de groeischijf.
• Lengteverschil tussen ledematen. Denk bijvoorbeeld aan een been dat iets korter is dan het andere, of een arm die iets korter is dan de andere.
• Onvermogen om gewrichten goed te bewegen, gevoel van stijfheid in de gewrichten.
• Beknelde zenuwen kunnen worden veroorzaakt door botuitgroeiingen, wat kan leiden tot gevoelloosheid en pijn.
• Vroegtijdige artrose , oftewel vroegtijdige slijtage van de gewrichten op jonge leeftijd.
• Enkel- of knieproblemen, pijn bij het lopen.
• Pijn op korte en lange termijn . Deze pijn kan soms moeilijk te verdragen zijn.
• Klein van stuk .

Sommige kinderen ervaren meer pijn wanneer deze tumoren zich in de buurt van bloedvaten of zenuwen ontwikkelen. Soms zijn deze tumoren echter pijnloos en voelen ze alleen aan als een bult.

Belangrijk: Als u dergelijke bultjes op het lichaam van uw kind ziet, of als uw kind regelmatig klaagt over botpijn, raadpleeg dan een arts.

Is deze aandoening die verband houdt met de HMO besmettelijk van persoon tot persoon?

Nee, HMO is geen besmettelijke ziekte . Dat betekent dat het niet van persoon tot persoon wordt overgedragen door aanraking of nauw contact, zoals een verkoudheid. Het is een volledig genetische aandoening.

Als u echter een HMO-verzekering hebt, is er ongeveer 50% kans dat u de genmutatie die deze ziekte veroorzaakt, aan uw kind doorgeeft.Ja. Dat betekent dat er bij elke zwangerschap een kans van 50% is.

Hoe bepalen artsen de HMO-status?

U of de arts van uw kind kan een bultje op of nabij een bot opmerken, of andere symptomen van HMO (bijv. lichte zwelling, pijn). Artsen zullen in eerste instantie het volgende onderzoeken:

1. Zorgvuldig vragen naar de medische geschiedenis van de familie . Nagaan of iemand in de familie deze aandoening heeft gehad.

2. Een volledig lichamelijk onderzoek . Controle op knobbels, hun grootte en gewrichtsmobiliteit.

Welke medische onderzoeken worden er uitgevoerd?

Na een lichamelijk onderzoek bevelen artsen meestal beeldvormende onderzoeken aan om de aandoening van HMO te bevestigen.

• De eerste stap is vaak een röntgenfoto . Een röntgenfoto kan deze osteochondroomtumoren duidelijk in beeld brengen.
• Soms zijn er aanvullende onderzoeken nodig om meer te weten te komen over de tumor, of om te zien of deze bijvoorbeeld zenuwen aantast:
• CT-scan
• `MRI` (M.R.I.)

Op basis van de informatie die uit deze tests wordt verkregen, bepalen artsen of een HMO-verzekering wel of niet geschikt is.

Hoe wordt een HMO behandeld? Wat zijn de opties?

De behandeling van HMO's is niet voor iedereen hetzelfde. Deze hangt af van uw symptomen, het aantal tumoren, hun locatie en de effecten die ze hebben . Artsen kunnen behandelingen aanbevelen zoals:

• Observatie van de tumor / afwachtend beleid: Soms, als de tumor geen grote problemen of pijn veroorzaakt, kunnen artsen adviseren om een ​​tijdje af te wachten om te zien of de tumor groeit of problemen veroorzaakt. Dit wordt "afwachtend beleid" genoemd.
• Pijnbestrijding: Bij pijn kunnen medicijnen (zoals paracetamol of ibuprofen) worden gegeven om de pijn te verlichten. Soms zijn sterkere pijnstillers nodig.
• Fysiotherapie: Een fysiotherapeut leert oefeningen aan om de mobiliteit van de gewrichten te behouden en de spieren te versterken. Dit kan ook helpen om pijn te verminderen.
• Chirurgie:
• Operatie om een ​​of meer tumoren te verwijderen: Als een tumor ondraaglijke pijn veroorzaakt, op een zenuw drukt, de beweging van een gewricht belemmert, of als er een vermoeden bestaat dat de tumor kwaadaardig is, kan de tumor operatief worden verwijderd.
• Operaties om ledematen die niet goed groeien te verlengen of recht te zetten: Als een arm of been door HMO is verkort of uitgerekt, zijn er speciale operaties om dit te corrigeren.

Kunnen er complicaties optreden als gevolg van de behandeling?

Sommige mensen die een operatie ondergaan om osteochondroomtumoren te verwijderen , kunnen littekens overhouden.Zoals bij elke operatie bestaat er een klein risico op infectie of zenuwschade. Artsen doen echter hun best om deze risico's te minimaliseren.

Is er een manier om de situatie met de HMO te vermijden?

Eigenlijk kun je niets doen om HMO te voorkomen, omdat het een genetische aandoening is.

Als u echter weet dat iemand in uw familie HMO heeft en u een kind verwacht, kunt u overwegen om tijdens uw zwangerschap een prenatale genetische test te laten uitvoeren om te achterhalen of uw baby de aandoening heeft geërfd. Bijvoorbeeld:

• "Chorionvlokkenbiopsie (CVS)"
• `Genetische vruchtwaterpunctie`

Deze tests kunnen helpen om vooraf vast te stellen of het embryo HMO heeft. In sommige gevallen, als u gebruikmaakt van kunstmatige inseminatiemethoden (zoals IVF), kan pre-implantatie genetische testen ook een optie zijn. Bespreek dit met uw arts voor meer informatie.

Hoe weet ik of mijn kind risico loopt op het ontwikkelen van HMO?

Als u, uw partner of een naaste familielid een HMO-verzekering heeft, is het erg belangrijk om uw arts hiervan op de hoogte te stellen, aangezien de baby mogelijk ook risico loopt.

Als er geen familiegeschiedenis is, is de kans dat een kind HMO ontwikkelt erg klein. Zoals ik al eerder zei, kan het echter ook door een nieuwe mutatie worden veroorzaakt, dus het is niet helemaal uitgesloten.

Wat kan ik verwachten als mijn kind een HMO-verzekering heeft?

Als uw kind een HMO-verzekering heeft, kan de aandoening per kind verschillen. Sommige kinderen ontwikkelen slechts enkele osteochondroomtumoren, terwijl anderen er juist veel ontwikkelen.

Het goede nieuws is dat deze tumoren in de meeste gevallen niet meer zullen groeien nadat de groeischijven van een kind gesloten zijn, wat betekent dat de lengte en botlengte van het kind niet meer toenemen.

Maar bij sommige mensen kunnen ze terugkomen, zelfs nadat de groeischijven gesloten zijn. Het is vrij zeldzaam.

HMO kan ook andere symptomen veroorzaken. Sommige kinderen en volwassenen kunnen last krijgen van vermoeidheid , pijn en moeite met bewegen of het uitvoeren van taken.

Niet iedereen met een HMO-verzekering heeft een behandeling nodig. Sommigen hebben echter mogelijk een operatie of fysiotherapie nodig. Artsen kunnen ook medicatie of andere behandelingen voorschrijven om de pijn te verlichten.

Hoe lang zal deze situatie aanhouden?

HMO is een chronische aandoening . Dit betekent dat het niet volledig te genezen is. De meeste mensen met deze goedaardige osteochondromen hebben echter een normale levensverwachting .Het is mogelijk om te leven. Het belangrijkste is om de symptomen onder controle te houden, de nodige behandeling te krijgen en een goede levenskwaliteit te behouden. Bespreek altijd met uw arts de behandelingsmogelijkheden die uw kind helpen gezond en gelukkig te blijven.

Kunnen osteochondromen kwaadaardig worden? Dat is wat veel mensen vrezen.

Dit is een heel belangrijke vraag. Ja, heel zelden , dat wil zeggen echt heel zelden , kunnen osteochondroomtumoren bij mensen met HMO kwaadaardig worden. Tussen de 2% en 5% van de mensen met HMO (dat wil zeggen tussen de 2 en 5 op de 100) ontwikkelt dit type kanker. Wanneer dit gebeurt, veranderen deze goedaardige tumoren in botkankers die 'chondrosarcoom' of 'osteosarcoom' worden genoemd.

Uw arts kan vermoeden dat een osteochondroom kwaadaardig is als:

• Als uw kind na de puberteit nieuwe moedervlekken krijgt, of als een bestaande moedervlek plotseling snel begint te groeien.
• Als een voorheen pijnloos osteochondroom plotseling pijnlijk wordt , of als de bestaande pijn zeer ernstig wordt.
• Als de kraakbeenkap bovenop een tumor meer dan 2 centimeter dik is (dit is te zien op een MRI-scan).

Veel kwaadaardige tumoren kunnen operatief worden verwijderd. Afhankelijk van het stadium van de kanker en of deze is uitgezaaid (gemetastaseerd), heeft uw kind mogelijk geen aanvullende behandeling nodig (zoals chemotherapie of bestraling). Daarom zijn regelmatige controles zo belangrijk.

Hoe zorg je voor een kind met een HMO? Wat kunnen we als ouders doen?

Als uw kind een HMO-verzekering heeft, is het erg belangrijk om de symptomen van uw kind goed in de gaten te houden .

• Als uw kind nieuwe symptomen ontwikkelt, met name een plotselinge verandering in de grootte van de bult, toegenomen pijn of gevoelloosheid, neem dan onmiddellijk contact op met uw arts.
• Volg de instructies van de arts nauwkeurig op (hoe u uw medicijnen moet innemen, hoe u moet sporten en wanneer u voor onderzoeken moet komen).
• Als uw kind pijn heeft, laat het die pijn dan niet verdragen. Overleg met uw arts en zoek naar manieren om de pijn te verlichten.
• Denk ook aan de mentale gezondheid van je kind. Leven met zo'n situatie kan soms een uitdaging zijn voor een kind. Praat met je kind en steun je kind.

Wanneer moet ik medisch advies inwinnen als mijn kind een HMO-verzekering heeft? Wat zijn de noodgevallen?

Als bij uw kind HMO is vastgesteld, raadpleeg dan in de volgende gevallen direct een arts:

• Als er bij het kind nieuwe tumoren ontstaan.
• Als je het gevoel hebt dat een bult plotseling groter wordt .
• Als de pijn plotseling toeneemt of als er een nieuwe, hevige pijn optreedt (vooral na de puberteit).
• Waar een bult aanwezig isAls de huid rood, gezwollen en warm aanvoelt (dit kan een teken van een infectie zijn).
• Als u last heeft van gevoelloosheid of zwakte in een arm of been.

Negeer deze symptomen niet. Door vroegtijdig een arts te raadplegen, kunt u ernstige problemen voorkomen.

Kunnen kinderen met HMO autisme ontwikkelen?

Sommige ouders stellen hier ook vragen over. Medische experts hebben melding gemaakt van verschillende gevallen van kinderen met HMO en een aandoening die 'autismespectrumstoornis' wordt genoemd. Het is echter nog steeds niet zeker of er een direct verband bestaat tussen de twee aandoeningen. Onderzoekers bestuderen nog steeds of de genetische mutaties (de genen 'EXT1' en 'EXT2') die HMO veroorzaken ook bijdragen aan de ontwikkeling van autisme. Hierover is momenteel nog geen definitieve conclusie getrokken.

Tot slot, de belangrijkste dingen die je moet onthouden.

HMO, wat staat voor 'Hereditary Multiple Osteochondromas' (soms ook wel 'Multiple Hereditary Exostoses' genoemd), is een genetische aandoening waarbij goedaardige tumoren (osteochondromen) zich vormen langs de botten en in de groeischijven van kinderen en jongvolwassenen.

Hoewel HMO een chronische aandoening is, kan het pijn en veranderingen aan het skelet veroorzaken. Behandelingen zoals chirurgie, fysiotherapie en pijnbestrijding kunnen de symptomen echter aanzienlijk verlichten, botafwijkingen corrigeren en u helpen een goed leven te leiden.

Het allerbelangrijkste is om niet in paniek te raken als uw kind deze symptomen heeft, maar zo snel mogelijk een gekwalificeerde arts te raadplegen. Bespreek openlijk met de arts welke onderzoeken uw kind nodig heeft en wat de beste behandeling is. Uw steun en begrip zullen een grote kracht zijn voor uw kind om succesvol met deze aandoening te leven.

Erfelijke multiple osteochondromen, multiple erfelijke exostosen, osteochondromen, bottumoren, genetische ziekten, kinderziekten, botpijn