Heeft uw baby een probleem met de hersenontwikkeling? Lees meer over holoprosencefalie (HPE).

Woorden schieten tekort om de vreugde en liefde te beschrijven die we voelen als we naar een pasgeboren baby kijken, toch? Maar soms worden onze baby's geboren met gezondheidsproblemen die we niet verwachten. Vandaag gaan we het hebben over een aangeboren afwijking die wat complexer is, maar waar we wel van op de hoogte moeten zijn.

Wat is holoprosencefalie (HPE)?

Holoprosencefalie, ook wel HPE genoemd, is een aangeboren aandoening die ontstaat terwijl een baby zich nog in de baarmoeder bevindt. Het is een geboortedefect. Bij deze aandoening splitst de hersenen van een foetus zich tijdens de ontwikkeling niet goed op in een linker- en rechterhersenhelft. Wist je dat onze hersenen normaal gesproken verdeeld zijn in twee hoofdgedeelten: de rechter- en de linkerhersenhelft? Deze twee hersenhelften zijn met elkaar verbonden en wisselen informatie uit via een bundel zenuwvezels, het corpus callosum. Elk van deze hersenhelften is bovendien onderverdeeld in andere delen, zoals de frontale kwab, de pariëtale kwab, de occipitale kwab en de temporale kwab.

Deze verdeling van de hersenen in delen is erg belangrijk. Het helpt de hersenen namelijk om veel informatie tegelijk te verwerken en verschillende activiteiten uit te voeren. Zoals in het geval van HPE (hypertrofische encefalopathie), kan een verstoring van deze verdeling tijdens de normale ontwikkeling van de hersenen leiden tot een aantal fysieke en neurologische problemen.

Deze aandoening, 'HPE' genaamd, treedt al heel vroeg in de foetale ontwikkeling op. Dit betekent dat het zelfs kan gebeuren voordat je weet dat je zwanger bent. Er bestaan ​​verschillende vormen van holoprosencefalie, en de ernst en symptomen variëren. Ook de manier waarop de aandoening elk kind beïnvloedt, kan verschillen.

Wat zijn de belangrijkste vormen van holoprosencefalie (HPE)?

Er zijn drie hoofdtypen holoprosencefalie (HPE). Laten we ze eens bekijken in volgorde van meest tot minst ernstig:

Alobar holoprosencefalie

Dit is de ernstigste vorm . Hierbij splitst de foetale hersenen zich helemaal niet in twee hersenhelften. Daardoor gaan de structuren tussen de hersenen en het gezicht verloren en versmelten de hersenholtes. Dit leidt tot ernstige gezichtsafwijkingen. Baby's met deze vorm van HPE worden meestal doodgeboren of overlijden kort na de geboorte.

Semilobaire holoprosencefalie

Bij dit type is de hersenen van de foetus slechts gedeeltelijk verdeeld in twee hemisferen . Dit komt doordat de linkerhelft van de hersenen verbonden is met de rechterhelft via gebieden die de "frontale kwabben" en de "pariëtale kwabben" worden genoemd. Bovendien bevindt de scheidingslijn tussen de rechter- en linkerhersenhelft, de "interhemisferische fissuur", zich alleen aan de achterkant van de hersenen.

Lobaire holoprosencefalie

Bij dit type is de foetale hersenen grotendeels verdeeld in twee hersenhelften.maar niet volledig gescheiden. Hoewel er twee hersenhelften zijn (rechts en links), zijn de hersenhelften met elkaar verbonden in de frontale cortex. Dit is de minst ernstige vorm van HPE.

Midden-interhemisferische (MIH) variant

Naast deze drie hoofdtypen bestaat er een vierde subtype, de zogenaamde Middle Interhemispheric (MIH) variant. Hierbij zijn de hersenen van de foetus in het midden met elkaar verbonden.

Wat is het verschil tussen hydranencefalie en holoprosencefalie?

U bent wellicht in de war door deze twee namen. Hydranencefalie en holoprosencefalie zijn beide aangeboren afwijkingen die de hersenen van de baby aantasten, maar er is wel degelijk een verschil tussen de twee.

Hydranencefalie is het verlies van een deel van de hersenen van je baby. Dit is een zeer zeldzame aandoening die hydrocefalie (waterhoofd) wordt genoemd. Baby's met deze aandoening hebben meestal een vergroot hoofd.

Holoprosencefalie is echter een aandoening waarbij de hersenen zich tijdens de embryonale fase niet goed splitsen in een linker- en rechterhersenhelft. Begrijpt u dat verschil?

Wie wordt door deze aandoening getroffen? Hoe vaak komt het voor?

Holoprosencefalie (HPE) is een aandoening die de foetus treft tijdens de ontwikkeling in de baarmoeder. Het treedt meestal op tijdens de tweede en derde week van de foetale ontwikkeling. Dit betekent dat het vaak al kan voorkomen voordat je zelfs maar weet dat je zwanger bent.

Onderzoekers schatten dat holoprosencefalie ongeveer 1 op de 250 foetussen treft tijdens de vroege embryonale fase (de tweede en derde week van de zwangerschap). De meeste van deze zwangerschappen eindigen echter in een miskraam of doodgeboorte.

Holoprosencefalie is daarom een ​​zeldzame aandoening bij levendgeborenen, die voorkomt bij ongeveer 1 op de 16.000 levendgeborenen.

Wat zijn de symptomen van holoprosencefalie (HPE)?

Omdat er verschillende typen holoprosencefalie (HPE) bestaan, kunnen de ernst en de symptomen sterk variëren. Dit betekent dat de symptomen van kind tot kind kunnen verschillen.

Veelvoorkomende symptomen

Veelvoorkomende symptomen van HPE zijn onder andere:

• Ontwikkelingsachterstanden .
• Intellectuele beperking.
• Epilepsie en aanvallen.
• Een kleine hoofdomtrek hebben (microcefalie).
• Een groot hoofd hebben (macrocefalie).
• Overmatige vochtophoping in de hersenen (hydrocefalie).
• Gezichtsafwijkingen .
• Tandheelkundige afwijkingen (bijvoorbeeld het hebben van slechts één centrale snijtand).
• Gespleten lip en/of gehemelte.
• Moeite met het reguleren van de lichaamstemperatuur, hartslag en ademhaling.
• Moeite met eten.

Kenmerken van Alobar HPE

Dit is de ernstigste vorm, dus de symptomen zijn heviger:

• Het hebben van één oog (cyclopie), ogen die te dicht bij elkaar staan ​​(ethmocefalie) of helemaal geen ogen hebben (anophthalmie).
• Het hebben van zeer kleine oogbollen (microftalmie) en een buisvormige neus (proboscis).
• Een platte neus met dicht bij elkaar staande ogen (orbitale hypotelorisme) of een gespleten lip die zich in het midden van de lip bevindt (mediane gespleten lip) of aan beide zijden (bilaterale gespleten lip).

Kenmerken van semilobaire HPE

• Ogen die dicht bij elkaar staan ​​(orbitale hypotelorisme), zeer kleine oogbollen (microftalmie) of één of meer ogen (anoftalmie).
• Afvlakking van de neusbrug en de neuspunt.
• Eén neusgat.
• Mediane schisis van de lip of bilaterale schisis van de lip.
• Gespleten gehemelte.

Kenmerken van lobaire HPE

Dit is de minst ernstige vorm, maar u kunt de volgende symptomen ervaren:

• Bilaterale gespleten lip.
• Close-up van de ogen.
• Platte of ingezonken neus.

Deze aandoening, holoprosencefalie genaamd, kan ook voorkomen als onderdeel van verschillende genetische syndromen. Elk van deze syndromen heeft zijn eigen unieke kenmerken en symptomen.

Wat veroorzaakt holoprosencefalie (HPE)?

Normaal gesproken splitst de foetale hersenen zich vroeg in de ontwikkeling in twee hemisferen. Holoprosencefalie (HPE) treedt op wanneer het voorste deel van de hersenen, het prosencefalon, zich niet goed splitst in een linker- en rechterhemisfeer. Dat wil zeggen dat in plaats van dat de linker- en rechterkant van het voorste deel van de hersenen volledig gescheiden zijn, er een abnormale verbinding tussen de twee bestaat.

Holoprosencefalie kan met name worden veroorzaakt door:

• Mutaties komen voor in ten minste 14 verschillende genen .
• Chromosoomafwijkingen .
• Bepaalde genetische syndromen .

In veel gevallen kunnen artsen echter de precieze oorzaak niet vinden.

Genetische mutaties

Een genetische mutatie is een verandering in de volgorde van je DNA. Deze DNA-sequentie geeft je cellen de informatie die ze nodig hebben om hun werk te doen. Dus als een deel van een DNA-sequentie onvolledig of beschadigd is, kun je symptomen van een genetische aandoening ervaren.

Een baby kan een genetische mutatie erven van een of beide ouders, afhankelijk van hoe de mutatie wordt doorgegeven. Sommige mutaties ontstaan ​​echter ook spontaan, wat betekent dat niemand in de familie de mutatie in het verleden heeft gehad.

Wetenschappers hebben mutaties in de volgende genen in verband gebracht met de aandoening (HPE):

• `Ssst`
• `SIX3`
• TGIF1
• `ZIC2`
• `PTCH1`
• `FOXH1`
• `NODAL`
• `CDON`
• `FGF8`
• `GLI2`

Deze mutaties zorgen ervoor dat de genen en de eiwitten die ze produceren niet goed functioneren. Dit beïnvloedt de ontwikkeling van de foetale hersenen en veroorzaakt holoprosencefalie.

Chromosoomafwijkingen

We hebben allemaal 46 chromosomen in onze cellen, gerangschikt in 23 paren. Deze chromosomen dragen ons DNA. Simpel gezegd, ze bevatten de instructies voor de groei en werking van ons lichaam. We krijgen één set chromosomen van onze moeder en één set van onze vader.

Ongeveer een derde van de baby's die met holoprosencefalie worden geboren, heeft een chromosomale afwijking. De chromosomale afwijking die het meest met HPE wordt geassocieerd, is de aanwezigheid van drie kopieën van chromosoom 13, bekend als trisomie 13. Trisomie 18 (drie kopieën van chromosoom 18) en triploïdie (de aanwezigheid van 69 chromosomen in een cel in plaats van de normale 46) kunnen ook HPE veroorzaken.

Genetische syndromen

Holoprosencefalie kan soms voorkomen als onderdeel van bepaalde genetische syndromen die naast HPE ook andere medische problemen veroorzaken.

Enkele van de genetische syndromen die met HPE samenhangen zijn:

• (Hartsfield-syndroom)
• (Kallman-syndroom type twee)
• `(Steinfeld-syndroom)`
• `(Smith-Lemli-Opitz-syndroom)`
• `(Stromme-syndroom)`

Hoe wordt holoprosencefalie (HPE) gediagnosticeerd?

Artsen kunnen holoprosencefalie (HPE), vooral in ernstige gevallen, vaak al vóór de geboorte van een baby diagnosticeren met behulp van een prenatale echografie. De aandoening kan ook prenataal worden vastgesteld met een MRI-scan van de foetus (Magnetic Resonance Imaging).

Hoewel deze prenatale beeldvormende onderzoeken HPE kunnen opsporen, wordt HPE vaak pas na de geboorte vastgesteld , wanneer gezichtsafwijkingen of neurologische problemen zich beginnen te manifesteren. In dat geval worden beeldvormende onderzoeken van het hoofd uitgevoerd om de diagnose te bevestigen.

Bij baby's met een zeer milde vorm van holoprosencefalie wordt de diagnose soms pas gesteld als ze ongeveer een jaar oud zijn. In dergelijke gevallen kunnen ontwikkelingsachterstanden een aanwijzing zijn voor een mogelijk probleem met het zenuwstelsel. Artsen zullen dan hersenscans laten maken.

Diagnostische tests

Artsen gebruiken de volgende beeldvormende onderzoeken om holoprosencefalie vast te stellen na de geboorte van een baby:

• Echografie van het hoofd: Echografie (ook wel sonografie genoemd) is een pijnloze, niet-invasieve beeldvormingstest die gebruikmaakt van hoogfrequente geluidsgolven om live beelden of video's te produceren van weefsels zoals interne organen of bloedvaten.
• Magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) van de hersenen:Een MRI-scan is ook een pijnloze test. Het kan zeer duidelijke beelden maken van de structuren en weefsels in de hersenen van uw kind. Een MRI maakt gebruik van een grote magneet, radiogolven en een computer. Er worden geen röntgenstralen (straling) gebruikt.
• CT-scan van het hoofd: Een CT-scan is een onderzoek waarbij röntgenstralen en een computer worden gebruikt om driedimensionale (3D) beelden te maken van het te onderzoeken lichaamsdeel (in dit geval het hoofd en de hersenen van uw kind).

Indien mogelijk zullen artsen DNA-onderzoek uitvoeren, waaronder chromosoomanalyse, cytogenetische en moleculaire tests, om de exacte oorzaak van HPE vast te stellen.

Als genetisch onderzoek een chromosomaal of genetisch probleem aan het licht brengt dat verband houdt met holoprosencefalie, kan uw arts u aanraden om genetisch advies in te winnen als u van plan bent nog een kind te krijgen.

Welke behandelingen zijn er voor holoprosencefalie (HPE)?

Helaas bestaat er momenteel geen genezing of effectieve behandeling voor holoprosencefalie (HPE). Artsen behandelen elk kind met HPE op basis van de specifieke symptomen. Dit betekent dat de behandelingsmogelijkheden per kind verschillen.

Deze behandeling vereist mogelijk de gezamenlijke inspanningen van een team van verschillende specialisten, waaronder:

• Kinderartsen
• Neurologen
• Endocrinologen
• Plastische chirurgen
• Ergotherapeuten en fysiotherapeuten
• Palliatief zorgteam
• Complex zorgteam

Mensen zoals zij kunnen worden opgenomen.

Veelvoorkomende behandelingen

Hieronder vindt u enkele van de meest gebruikte behandelingen voor HPE:

• Medicijnen tegen epileptische aanvallen om aanvallen te voorkomen, te verminderen of onder controle te houden.
• Als uw kind hydrocefalie heeft, kan dit behandeld worden met een ventriculoperitoneale (VP) shunt.
• Medicatie, ergotherapie en fysiotherapie kunnen helpen bij bewegingsstoornissen zoals spierstijfheid (spasticiteit) en onwillekeurige bewegingen (dystonie).
• Plastische reconstructieve chirurgie voor schisis (gespleten lip en gehemelte) of andere gelaatsafwijkingen.
• Medicijnen voor de behandeling van hormonale onevenwichtigheden in de hypofyse.
• Maatregelen nemen om de voedingsinname van kinderen met voedingsproblemen te verbeteren. Bijvoorbeeld voeding via een sonde in de maag (gastrostomiesonde - G-sonde).

Dit alles wordt gedaan om het kind de best mogelijke levenskwaliteit te bieden.

Kan holoprosencefalie (HPE) worden voorkomen?

Helaas komt holoprosencefalie (HPE) voor.Veel gevallen zijn niet te voorkomen. Dit komt omdat ze vaak worden veroorzaakt door "verborgen" erfelijke genetische problemen. Als u van plan bent een kind te krijgen, is het verstandig om met uw arts te praten over genetisch onderzoek om inzicht te krijgen in het risico dat uw kind loopt op een genetische aandoening of erfelijke genmutatie, zoals HPE.

Wetenschappers hebben echter enkele risicofactoren geïdentificeerd die de kans op holoprosencefalie bij een foetus kunnen vergroten. Deze omvatten:

• Diabetes hebben: Als u vóór uw zwangerschap diabetes type 1 of type 2 had, loopt u mogelijk een verhoogd risico op het krijgen van een baby met HPE. Dit moet niet worden verward met zwangerschapsdiabetes, wat tijdens de zwangerschap optreedt.
• Folaattekort (foliumzuurtekort): Folaat, de natuurlijke vorm van vitamine B9, is essentieel voor een gezonde ontwikkeling van de foetus, met name de hersenen en het ruggenmerg. Een folaattekort vóór en tijdens de zwangerschap kan het risico op een baby met HPE verhogen.
• Blootstelling aan teratogenen: Teratogenen zijn stoffen of factoren die problemen veroorzaken bij de foetale ontwikkeling en leiden tot geboorteafwijkingen. Blootstelling aan teratogenen, zoals ethanol (alcohol), retinoïnezuur en mycotoxinen (schimmeltoxinen) uit voedsel, kan het risico op het krijgen van een baby met holoprosencefalie verhogen.

Het is daarom erg belangrijk om tijdens en vóór de zwangerschap een gezonde levensstijl aan te houden, een evenwichtig dieet te volgen en medisch advies op te volgen.

Wat is de prognose voor holoprosencefalie (HPE)?

De vooruitzichten, of prognose, voor holoprosencefalie (HPE) variëren afhankelijk van de ernst van de aandoening en de specifieke oorzaak.

De prognose voor matige tot ernstige HPE is over het algemeen slecht. Slechts zeer weinig kinderen met matige tot ernstige HPE bereiken de volwassen leeftijd. Kinderen met milde tot matige HPE bereiken meestal wel de volwassen leeftijd, maar zij moeten vaak leven met medische complicaties die verband houden met HPE.

Veel kinderen met holoprosencefalie hebben dagelijks medicijnen en behandelingen nodig om epileptische aanvallen te voorkomen en andere complicaties te behandelen.

Levensverwachting

De levensverwachting van iemand met holoprosencefalie (HPE) hangt af van het type HPE en de onderliggende oorzaak van de aandoening.

Baby's met Alobar HPE (de ernstigste vorm) overlijden meestal doodgeboren, kort na de geboorte of binnen de eerste zes maanden van hun leven.

Meer dan 50% van de kinderen met semilobaire of lobaire HPE, en zonder andere orgaanafwijkingen, overleeft minstens 12 maanden.

Kinderen met een milde vorm van HPE bereiken doorgaans de volwassen leeftijd.

Wat kan ik verwachten als mijn baby holoprosencefalie (HPE) heeft?

Dit is heel belangrijk. Onthoud dat geen twee kinderen met holoprosencefalie (HPE) op dezelfde manier worden getroffen. Er is geen manier om met zekerheid te weten hoe uw kind zal worden getroffen. Het beste wat u kunt doen om u voor te bereiden op de toekomst, is praten met specialisten die onderzoek doen naar en holoprosencefalie behandelen. Zij kunnen u hierover meer informatie geven.

Hoe verzorg ik mijn baby met holoprosencefalie (HPE)?

Om uw kind met holoprosencefalie (HPE) zo goed mogelijk te verzorgen, kunt u de volgende tips van de artsen opvolgen:

• Dien alle voorgeschreven medicijnen toe zoals aangegeven.
• Verwijs door voor ontwikkelingsbeoordelingen en therapieën.
• Zorg ervoor dat u alle vervolgafspraken met de arts nakomt.

Holoprosencefalie kan cognitieve, neurologische en/of motorische problemen veroorzaken. Veel kinderen met HPE hebben ontwikkelingsproblemen en hebben mogelijk hun hele leven hulp nodig bij dagelijkse activiteiten.

Het medisch team van uw kind kan uw vragen beantwoorden en u ondersteuning bieden. Ze kunnen u ook doorverwijzen naar steungroepen in uw omgeving of online. Onthoud dat u er niet alleen voor staat.

Wanneer moet ik met mijn kind naar de dokter?

Als bij uw kind de diagnose holoprosencefalie (HPE) is gesteld, moet het regelmatig op consult bij het medisch team om te controleren of de behandeling aanslaat en om de ontwikkelingsvoortgang te beoordelen.

De diagnose holoprosencefalie bij je baby kan moeilijk te verwerken zijn. Maar weet dat je er niet alleen voor staat. Er zijn veel hulpmiddelen beschikbaar om jou en je familie te helpen. Het is belangrijk om met een arts te praten die verstand heeft van deze aandoening. Zo leer je meer over de gevolgen voor je baby en hoe je je erop kunt voorbereiden.

Tot slot, een aantal dingen om te onthouden (Kernboodschap)

Holoprosencefalie (HPE) is een complexe aangeboren afwijking die optreedt wanneer de hersenen van een baby zich in de baarmoeder niet goed splitsen in twee hersenhelften.

• Er bestaan ​​verschillende soorten en gradaties van ernst , waardoor de symptomen per kind verschillen.
• Vaak spelen genetische oorzaken en chromosomale afwijkingen een rol, maar soms kan de oorzaak niet worden gevonden.
• Hoewel het vóór de geboorte kan worden opgespoord met echografie of MRI, wordt het vaak pas na de geboorte vastgesteld.
• Er bestaat geen specifieke genezing , maar er zijn verschillende behandelingen om de symptomen te beheersen en het kind te ondersteunen.
• De prognose verschilt afhankelijk van de ernst van de aandoening. In milde gevallen kunnen kinderen de volwassen leeftijd bereiken.
• Als je zwanger bent of van plan bent zwanger te worden, let dan goed op zaken zoals het reguleren van je diabetes en het innemen van foliumzuur.
• Je bent niet alleen in deze situatie. Je kunt hulp krijgen van artsen, therapeuten en steungroepen. Nauwkeurige informatie en ondersteuning zijn erg belangrijk.

Holoprosencefalie , HPE, hersenaandoeningen, aangeboren afwijkingen, foetale ontwikkeling, genetische ziekten, chromosomale afwijkingen, zwangerschapsgezondheid, kindergezondheid