Lijkt uw kind kleiner dan andere kinderen? Laten we eens meer te weten komen over hypochondroplasie!

Ouders, hebben jullie soms het gevoel dat jullie kindje wat kleiner is dan andere kinderen van dezelfde leeftijd? Of hebben jullie het idee dat jullie kindje, zelfs als het opgroeit, niet zo lang wordt als verwacht? Het is normaal om je een beetje ongerust te voelen als je hieraan denkt. Vandaag gaan we het hebben over iets dat deze situatie kan veroorzaken, maar waar niet vaak over gesproken wordt.

Oké, wat is hypochondroplasie?

Simpel gezegd is hypochondroplasie een aandoening die de ontwikkeling van ons skelet, oftewel ons skeletstelsel, beïnvloedt. Artsen noemen deze aandoening skeletdysplasie . Het betreft met name het kraakbeen . Kraakbeen is een zacht bindweefsel dat onze botten beschermt tegen wrijving tijdens beweging, zoals in onze oren en neus. Bij deze aandoening zet het kraakbeen in de lange botten van de armen en benen zich niet goed om in bot. Dit proces noemen we ossificatie . Wanneer dit niet goed gebeurt, worden de ledematen iets korter, vandaar de naam 'kortbenige dwerggroei'.

Hoe vaak komt deze aandoening voor?

Het is moeilijk om precies te zeggen hoeveel mensen hypochondroplasie ontwikkelen. Studies suggereren echter dat het op dezelfde manier kan ontstaan ​​als achondroplasie , een iets ernstiger aandoening. Naar schatting treft de aandoening tussen de 1 op de 15.000 en 1 op de 40.000 pasgeborenen wereldwijd. Dat betekent dat het niet erg vaak voorkomt, maar ook niet helemaal niet.

Wat zijn de symptomen hiervan?

Er zijn verschillende fysieke kenmerken die kunnen helpen bij het vaststellen van hypochondroplasie. Deze kenmerken zijn echter niet voor iedereen hetzelfde en kunnen van persoon tot persoon verschillen. Hieronder volgen enkele van deze kenmerken:

• Korte gestalte: Kleiner dan andere kinderen van dezelfde leeftijd.
• Een relatief groot hoofd: Het hoofd kan wat groot lijken in vergelijking met de rest van het lichaam.
• Korte armen en benen: De bovenarmen, met name de dijen, lijken kort.
• Brede handen en voeten: De handpalmen en voetzolen kunnen iets breder zijn.
• Onvermogen om de arm volledig te strekken in de elleboog: De beweging van de elleboog kan enigszins beperkt zijn.
• O-benen: De benen lijken bij de knieën naar buiten gebogen te zijn.
• Kromming van de onderrug (lordose): De onderrug kan overmatig naar binnen gebogen zijn.

Doorgaans wordt dit lengteverlies zichtbaar wanneer het kind jong is, tussen de twee en drie jaar, en wanneer het naar school gaat. De gemiddelde lengte van een volwassen man met hypochondroplasie ligt tussen de 138 en 165 centimeter. Voor een vrouw is dit ongeveer 128 tot 151 centimeter.

Pijn in de gewrichten van de handen en benen kan gedurende het hele leven voorkomen, vooral na het sporten.

Hoewel dit zeer zeldzaam is, kan minder dan 10% van de mensen met hypochondroplasie milde leerproblemen en intellectuele uitdagingen ervaren van kindertijd tot volwassenheid. Het is echter belangrijk te onthouden dat deze aandoening in de meeste gevallen geen invloed heeft op de intelligentie .

Wanneer treden deze symptomen op?

Vaak is deze kleine gestalte niet erg opvallend wanneer het kind jong is . Het wordt vaak pas duidelijk wanneer het kind wat ouder is en ontwikkelingsmijlpalen bereikt, wat betekent dat het niet zo lang wordt als andere kinderen, of wanneer het op jonge leeftijd geen plotselinge groeispurt meer doormaakt.

Wat is de reden hiervoor?

De belangrijkste oorzaak van hypochondroplasie is een genetische mutatie . In de meeste gevallen wordt het veroorzaakt door een verandering in een gen genaamd het FGFR3-gen . Dit FGFR3-gen helpt bij de aanmaak van een eiwit dat nodig is voor de groei en het onderhoud van onze botten. Dit is vooral belangrijk voor het ossificatieproces, waarbij kraakbeen in bot verandert. Wanneer er een verandering optreedt in dit FGFR3-gen, wordt dat eiwit overactief en kan het de botten niet goed laten groeien en ontwikkelen.

Deze aandoening kan van generatie op generatie worden doorgegeven. Dit wordt een autosomaal dominant overervingspatroon genoemd. Simpel gezegd: als één ouder deze genetische verandering heeft, is er 50% kans dat hun kind deze erft. Meestal ontstaan ​​deze veranderingen in het FGFR3-gen echter willekeurig (de novo) . Dit betekent dat de genverandering voor het eerst kan optreden, zelfs als niemand in de familie de aandoening eerder heeft gehad.

In een zeer klein aantal gevallen kan hypochondroplasie voorkomen zonder veranderingen in het FGFR3-gen. In deze gevallen wordt aangenomen dat de oorzaak een verandering is in een ander gen dat nog niet is geïdentificeerd.

Wie wordt door deze situatie getroffen?

Hypochondroplasie is een aandoening die elk kind kan treffen . Zoals eerder vermeld, kan de genetische verandering van de ouders worden geërfd, of kan deze spontaan ontstaan. Deze genetische veranderingen worden niet veroorzaakt door iets wat de moeder tijdens de zwangerschap heeft gedaan. Ze treden onverwacht op.

Hoe herken je dit?

Een arts stelt de diagnose hypochondroplasie vast nadat de baby is geboren. Dit komt doordat echografieën die tijdens de zwangerschap worden gemaakt, dit aan het licht kunnen brengen.De symptomen van deze aandoening zijn niet altijd duidelijk. Als de moeder echter hypochondroplasie heeft en de genetische mutatie die dit veroorzaakt bekend is, kan de aandoening tijdens de zwangerschap worden vastgesteld door middel van een vlokkentest (chorionvlokkenbiopsie) of een vruchtwaterpunctie .

Na de geboorte zal de arts een lichamelijk onderzoek uitvoeren. Mogelijk wordt er ook genetisch onderzoek gedaan om het exacte gen te vinden dat de symptomen veroorzaakt.

Welke tests worden uitgevoerd om dit te bevestigen?

De arts kan verschillende onderzoeken aanbevelen om de diagnose hypochondroplasie te bevestigen. Deze omvatten:

• Röntgenfoto: Om te zien hoe de botontwikkeling verloopt.
• Genetische testen: Om de genetische variatie te identificeren die verantwoordelijk is voor de symptomen.
• MRI- (magnetische resonantiebeeldvorming) of CT-scan (computertomografie): Controleer op krommingen van de wervelkolom en zenuwcompressie.

Wat zijn de behandelingen hiervoor?

De behandeling van hypochondroplasie is gericht op het beheersen van symptomen die tot complicaties kunnen leiden, zoals abnormale botgroei. De behandeling is niet voor iedereen hetzelfde en verschilt van persoon tot persoon. Hieronder vindt u een overzicht van mogelijke behandelingen:

• Wervelkolomchirurgie: Soms, als er sprake is van een beknelde zenuw in de onderrug, zoals bij lumbale stenose , kunnen operaties zoals laminectomie en decompressie worden uitgevoerd.
• Fysiotherapie: Verbetering van mobiliteit en bewegingsbereik.
• Groeihormoonbehandeling: Dit kan aan sommige kinderen worden gegeven om hen te helpen langer te worden.
• Geneesmiddelen tegen gewrichtspijn: Geneesmiddelen om pijn in de gewrichten te verminderen.

Sommige gezinnen en kinderen met hypochondroplasie kunnen veel baat hebben bij deelname aan steungroepen . Het is een goede manier om te praten met anderen die soortgelijke ervaringen hebben gehad met de aandoening van hun kind. Deze groepen kunnen ook belangrijke informatie en voorlichting bieden over werk, rechten voor mensen met een beperking en ouderschap.

Wat kan ik verwachten als mijn kind hypochondroplasie heeft?

Hypochondroplasie is een chronische aandoening die niet volledig te genezen is . Het heeft echter geen invloed op de levensverwachting van het kind , en kinderen kunnen een normaal leven leiden.

De symptomen van uw kind worden vaak al op jonge leeftijd duidelijk (dus zonder die plotselinge groeispurt in lengte). Dit betekent dat ze kleiner zijn dan leeftijdsgenoten.

Het is normaal om na het sporten lichte pijntjes en ongemakken te ervaren in bijvoorbeeld je knieën, ellebogen en enkels. Zelfs op volwassen leeftijd kunnen gewrichtsklachten en pijn na verloop van tijd ontstaan.

De kinderarts zal de ontwikkeling van uw kind regelmatig in de gaten houden en behandelingen voorstellen om symptomen te verlichten wanneer deze zich voordoen.

Hoe kan ik het risico dat mijn kind hypochondroplasie ontwikkelt, verkleinen?

Aangezien hypochondroplasie het gevolg is van een willekeurige genetische verandering, is er eigenlijk geen manier om deze aandoening te voorkomen, tenzij een paar een genetische test zoals pre-implantatieonderzoek ondergaat.

Als je echter rookt of tijdens je zwangerschap wordt blootgesteld aan chemicaliën, kan het risico op een kind met een genetische aandoening toenemen. Dit is een veelvoorkomend misverstand.

Als u van plan bent een kind te krijgen, is het raadzaam om met uw arts te overleggen over het risico op het krijgen van een kind met een erfelijke aandoening.

Hoe laat moet ik een dokter bezoeken?

Als bij uw kind hypochondroplasie is vastgesteld en de symptomen zo ernstig zijn dat het kind dagelijkse activiteiten niet meer kan uitvoeren, of als er sprake is van hevige pijn, met name in de armen en benen, moet u zeker een arts raadplegen.

Als bij uw kind geen hypochondroplasie is vastgesteld, maar het kind wel ontwikkelingsmijlpalen voor zijn of haar leeftijd mist – bijvoorbeeld een groeispurt – neem dan contact op met uw arts.

Welke vragen moet ik aan mijn arts stellen?

Je kunt de arts vragen stellen zoals:

• Loop ik risico om nog een kind met hypochondroplasie te krijgen?
• Heeft mijn kind behandeling nodig?
• Heeft mijn kind een operatie nodig?
• Zijn er bijwerkingen aan de behandeling verbonden?
• Kun je een steungroep aanbevelen?

Wat is het verschil tussen hypochondroplasie en achondroplasie?

Hypochondroplasie en achondroplasie zijn beide genetische aandoeningen die worden veroorzaakt door het FGFR3-gen . Beide beïnvloeden de botgroei en de lengte van een persoon. Hypochondroplasie is echter een mildere vorm van achondroplasie . Dit betekent dat de symptomen minder ernstig zijn.

Kinderen met hypochondroplasie missen doorgaans geen alledaagse kinderactiviteiten vanwege hun aandoening. De meeste kinderen zijn alleen kleiner dan hun leeftijdsgenoten en hebben geen ernstige, levensbedreigende symptomen. Op school kunnen ze echter wel het risico lopen gepest te worden door andere kinderen. Daarom is het belangrijk om hen te ondersteunen en, indien nodig, met een psycholoog of therapeut te praten. Het is gebruikelijk dat gezinnen met een kind met hypochondroplasie zich aansluiten bij steungroepen waar ze contact kunnen leggen met lotgenoten en van elkaars ervaringen kunnen leren.

Als u een kind verwacht en wilt weten wat het risico is op een kind met een genetische aandoening, bespreek dan de mogelijkheden van genetisch onderzoek met uw arts.

Wat zijn de belangrijkste lessen die we uit dit verhaal moeten meenemen?

Hypochondroplasie is een genetische aandoening die de lengtegroei van een kind beïnvloedt, maar het is geen levenslange aandoening. Het kind kan een normaal leven leiden.

• Dit wordt vaak veroorzaakt door een willekeurige genetische verandering, dus ga er niet van uit dat het komt door iets wat jullie als ouders hebben gedaan.
• De symptomen zijn mild, het voornaamste kenmerk is een kleine gestalte. De intelligentie wordt meestal niet beïnvloed.
• De symptomen kunnen onder controle worden gehouden met het juiste medische advies en, indien nodig, met de juiste behandeling.
• Het is heel belangrijk om je kind liefde en steun te geven en zo nodig steun te zoeken bij steungroepen. Dit zal hen helpen een gezond zelfvertrouwen op te bouwen.
• Als u hierover nog vragen hebt, aarzel dan niet om met uw huisarts te praten . Hij of zij kan u het juiste advies geven.

Hypochondroplasie , lengtegroei bij kinderen, kleine gestalte, genetische aandoeningen, botontwikkeling, FGFR3-gen, kraakbeen