Jouw genetische kaart: Laten we de karyotypetest in eenvoudige bewoordingen bekijken.

Heb je je ooit afgevraagd hoe we dingen krijgen zoals onze oogkleur, huidskleur en haartype? Dit alles wordt bepaald door de genen die we van onze moeder en vader erven. Deze genen zijn netjes verpakt in chromosomen. Soms kunnen er dus veranderingen, toevoegingen of verwijderingen in deze chromosomen voorkomen. Daarom gebruiken we een speciale test die naar dergelijke veranderingen zoekt.

Wat is een karyotype-test, simpel gezegd?

Stel je voor dat er in elke cel van je lichaam een ​​boekenplank staat met complete informatie over jou. De boeken op deze boekenplank heten chromosomen. Een gezond persoon heeft gemiddeld 23 paar van deze boeken, oftewel 46 boeken. De helft daarvan krijgen we van onze moeder en de andere helft van onze vader.

Bij een karyotype-test worden deze chromosomen uit je cellen gehaald en wordt er een "foto" van gemaakt. Dan kunnen we precies zien...

• Zijn er precies 46 chromosomen?
• Is het aantal chromosomen afgenomen? Of is het toegenomen?
• Zijn er afwijkingen in hun vorm, grootte of opstelling?

Aan de hand van dergelijke afwijkingen kunnen we aanwijzingen vinden over bepaalde genetische aandoeningen.

Voor wie is deze test nodig? In welke situaties?

Deze test kan in verschillende situaties belangrijk zijn. Laten we eens kijken welke dat zijn.

Moet je je voorbereiden op de test?

Normaal gesproken is er voor deze test weinig voorbereiding nodig. Als u echter recent een bloedtransfusie heeft gehad, moet u dit wel aan uw arts melden . Hij of zij kan u vragen om een ​​paar dagen te wachten voordat u de test aflegt.

In sommige gevallen kan uw arts u adviseren om een ​​paar uur voor het onderzoek te vasten (niet eten of drinken). Het is daarom verstandig om uw arts te vragen of er speciale instructies zijn die u vóór het onderzoek moet opvolgen.

Verschillende methoden om een ​​karyotypetest uit te voeren

Er zijn verschillende manieren om het voor deze test benodigde celmonster te verkrijgen, afhankelijk van uw behoeften en situatie.

• Bloedtest: Dit is de meest gebruikte methode. Deze wordt gebruikt bij volwassenen, baby's en jonge kinderen.
• Beenmergpunctie en -biopsie: Bij mensen met kanker of bloedziekten zoals leukemie wordt een beenmergmonster afgenomen en onderzocht.
• Amniocentesis: Tijdens de zwangerschap wordt een monster van het vruchtwater dat de baby in de baarmoeder omringt, afgenomen en onderzocht.
• Chorionvlokkenbiopsie (CVS): een test waarbij een celmonster wordt genomen van de placenta, die de baby tijdens de zwangerschap van voeding voorziet.

Wat gebeurt er tijdens een bloedtest?

Dit is heel eenvoudig en kan binnen enkele minuten worden voltooid.

1. In het laboratorium wordt met een dunne naald een kleine hoeveelheid bloed afgenomen uit een ader in uw arm.

2. Je voelt slechts een lichte, prikkelende pijn.

3. Vang het bloed op in een buisje, verwijder de naald en breng een klein verbandje aan op de plek.

Hoe neem je een beenmergpunctie af?

Dit wordt meestal gedaan door een arts die gespecialiseerd is in kanker (oncoloog) of bloedziekten (hematoloog).

1. Sommige mensen krijgen medicatie om zich dronken te voelen.

2. U wordt op uw zij of buik gedraaid en moet gaan liggen.

3. Meestal wordt een verdovingsmiddel in het bovenste deel van het heupbeen geïnjecteerd.

4. Vervolgens wordt een dunne naald door het bot ingebracht om een ​​monster van beenmergvloeistof en een stukje weefsel af te nemen. U kunt hierbij een lichte druk of pijn voelen.

Wat gebeurt er tijdens een vruchtwaterpunctie?

Dit gebeurt meestal tussen de 15 en 20 weken van de zwangerschap.

1. U wordt gevraagd te gaan liggen en er wordt een scan (echografie) uitgevoerd.

2. Tijdens de echo wordt een dunne naald via uw buik in uw baarmoeder ingebracht, waarbij ervoor wordt gezorgd dat de baby geen pijn lijdt.

3. Deze naald wordt in de vruchtzak ingebracht, er wordt een vruchtwatermonster afgenomen en de naald wordt verwijderd. U kunt hierbij een licht branderig of prikkend gevoel ervaren.

Hoe wordt een vlokkentest (chorionvlokkenbiopsie) uitgevoerd?

Dit gebeurt meestal tussen de 10 en 13 weken van de zwangerschap.

1. Dit wordt ook gedaan door naar de scan te kijken.

2. Er zijn twee manieren om dit te doen. De ene is om een ​​placentamonster te nemen door een dun buisje via de vagina in de baarmoederhals in te brengen.

3. De andere methode, vergelijkbaar met vruchtwaterpunctie, houdt in dat een naald via de buikwand wordt ingebracht om een ​​celmonster van de placenta te nemen.

Zijn er risico's verbonden aan deze tests?

Zoals bij elk medisch onderzoek zijn er enkele kleine risico's aan verbonden. Maar maak je geen zorgen, ernstige risico's komen zelden voor.

• Tijdens een bloedtest: Er kan sprake zijn van blauwe plekken, lichte bloedingen of pijn op de prikplaats.
• Tijdens een beenmergpunctie kunnen bloedingen, blauwe plekken, infecties of pijn optreden op de plaats van de naaldprik.
• Bij een vruchtwaterpunctie of vlokkentest (CVS): Er is een zeer klein risico op lichte bloedingen, blauwe plekken en een baarmoederinfectie. Er is ook een zeer klein risico op een miskraam (ongeveer één op de 100 bij een vlokkentest, minder dan één op de 200 bij een vruchtwaterpunctie).

Uw arts zal deze risico's in meer detail met u bespreken.

Hoe lang duurt het voordat de resultaten bekend zijn? Wat betekenen de resultaten?

Het kan doorgaans enkele weken duren voordat de testresultaten bekend zijn. Vraag uw arts naar deze tijdsperiode.

Als de uitslag "abnormaal" is, betekent dit dat er een verandering is in de chromosomen van jou of je baby. Dit kan helpen bij het vaststellen van bepaalde genetische aandoeningen. Bijvoorbeeld:

• Syndroom van Down (Downsyndroom of trisomie 21): een aandoening die vertragingen veroorzaakt in de intellectuele ontwikkeling en de fysieke groei.
• Syndroom van Edwards (Edwards-syndroom of trisomie 18): een aandoening die ernstige problemen veroorzaakt met de longen, nieren en het hart.
• Patau-syndroom: een aandoening die wordt gekenmerkt door een vertraagde groei in de baarmoeder en een laag geboortegewicht.
• Syndroom van Turner: een aandoening die de ontwikkeling van geslachtskenmerken bij meisjes verhindert.