Is de huid van je baby rood en gezwollen? Laten we eens kijken naar het Klippel-Trenaunay-syndroom (KTS)!

Heb je ooit opgemerkt dat sommige baby's geboren worden met een grote rode geboortevlek aan één kant van hun lichaam, vooral op een arm of been, en dat die arm/dat been iets dikker is dan de andere kant? Of dat je soms aderen aan die kant kunt zien? Het is normaal om een ​​beetje bang te zijn als je zoiets ziet. Vandaag gaan we het hebben over een aandoening met vergelijkbare symptomen, die vrij zeldzaam is, wat betekent dat niet iedereen het ontwikkelt, en die aangeboren is. Dit heet het Klippel-Trenaunay-syndroom (KTS) . Maak je geen zorgen, we zullen het op een eenvoudige, begrijpelijke manier uitleggen.

Wat is het Klippel-Trenaunay-syndroom (KTS)? Simpel gezegd...

Stel je voor, KTS is een zeldzame aandoening die bij de geboorte van een baby optreedt ( een aangeboren afwijking ). Deze aandoening veroorzaakt kleine veranderingen in de ontwikkeling van het zachte weefsel, de botten en de bloedvaten van de baby. Een van de belangrijkste symptomen is een paarsrode geboortevlek, meestal op een van de armen of benen, ook wel een 'wijnvlek' genoemd. Mensen met KTS hebben vaak ook problemen met hun lymfestelsel . Dit lymfestelsel is een belangrijk systeem dat helpt de vochtbalans in ons lichaam te behouden.

Er bestaat momenteel geen genezing voor KTS. Maar geen paniek. Er zijn veel effectieve behandelingen om de symptomen te verlichten . Als de aandoening zo vroeg mogelijk wordt gediagnosticeerd en behandeld, bijvoorbeeld na de geboorte van de baby, kunnen de gezondheidscomplicaties die door KTS kunnen ontstaan ​​aanzienlijk worden verminderd.

Sommige artsen noemen de KTS-aandoening ook wel CLVM . Dit is de eerste letter van vier Engelse woorden.

• C staat voor haarvaten - dit zijn de kleine bloedvaten die onze aderen en slagaders met elkaar verbinden.
• L staat voor lymfatisch systeem - dit is een onderdeel van ons immuunsysteem. Het transporteert een vloeistof genaamd lymfe door het hele lichaam.
• V staat voor aderen - dit zijn de bloedvaten die bloed naar ons hart transporteren.
• De letter M staat voor misvorming . Het betekent dat een deel van het lichaam zich niet normaal ontwikkelt, of dat er sprake is van een afwijking.

KTS is vernoemd naar twee Franse artsen, Maurice Klippel en Paul Trenaunay, die de aandoening in 1900 ontdekten. Deskundigen schatten dat wereldwijd ongeveer 1 op de 100.000 mensen aan de aandoening lijdt. Iedereen kan er last van hebben, ongeacht ras of geslacht.

Wat zijn de symptomen van KTS? Hoe herken je het?

De symptomen van het Klippel-Trenaunay-syndroom (KTS) treffen voornamelijk de aderen, haarvaten, zachte weefsels, botten en lymfevaten in ons lichaam. Laten we eens kijken hoe:

1. Capillaire malformatie (CM):

Dit is waar de eerdergenoemde 'wijnvlek' ontstaat. Deze wordt veroorzaakt door de zwelling van de haarvaten onder de huid. Deze geboortevlekken kunnen een van de eerste tekenen zijn dat u mogelijk KTS heeft. Deze vlekken kunnen verschillende kleuren hebben, van lichtroze tot donkerpaars (wijnrood). Naarmate u ouder wordt, kunnen deze vlekken blaarvormig worden, lichter of donkerder van kleur.

2. Aderafwijking (VM):

Bijna iedereen met KTS heeft veneuze malformaties. Deze kunnen de aderen aantasten die zich net onder de huid bevinden, waardoor spataderen in de benen ontstaan, met name in de lies en de dijen. Ze kunnen ook de diepe aderen aantasten die diep in het lichaam lopen. Dit kan leiden tot een bloedstolsel in de diepe aderen (diepe veneuze trombose - DVT) . DVT is een gevaarlijke aandoening.

3. Overmatige groei van zacht weefsel en bot:

Dit is een aandoening waarbij, vanaf jonge leeftijd, één arm of been meestal groter groeit dan het andere. Meestal betreft dit slechts één arm of been, en vaak maar één been. Soms is het ene been langer dan het andere. Dit kan leiden tot evenwichtsverlies, problemen met lopen en een beperkte bewegingsvrijheid.

4. Lymfatische malformatie (LM):

Sommige mensen met KTS hebben mogelijk extra lymfvaten in hun lymfestelsel, of de bestaande lymfvaten hebben een afwijkende vorm. Doordat deze extra lymfvaten niet goed functioneren, kan er lymfevocht lekken , wat zwelling in de benen, met name de voeten, of problemen in het bekken, de blaas of de dunne darm kan veroorzaken.

Wat veroorzaakt KTS? Waarom gebeurt dit?

Meestal wordt KTS veroorzaakt door een variatie in een gen genaamd PIK3CA . Deze genetische mutatie treedt sporadisch op, wat betekent dat er geen bekende oorzaak is. De mutatie wordt niet van de ouders geërfd . Dit betekent dat zelfs als geen van beide ouders KTS had, een kind KTS kan ontwikkelen als gevolg van deze genetische mutatie.

Sommige mensen hebben KTS zonder deze PIK3CA-genmutatie. Daarom denken onderzoekers dat KTS mogelijk wordt veroorzaakt door mutaties in verschillende andere genen. Onderzoek hiernaar is nog gaande.

Wat zijn de mogelijke complicaties van KTS?

KTS kan diverse complicaties veroorzaken. Daarom is een snelle behandeling belangrijk. Laten we eens kijken welke complicaties dat zijn:

• Bloedstolsels: kunnen voorkomen, vooral in diepe venen (DVT).
• Cellulitis: Dit is een bacteriële infectie die onder de huid optreedt.
• Vochtophoping en zwelling (lymfoedeem): veroorzaakt door een verstoorde werking van het lymfestelsel.
• Inwendige bloedingen: Bloedingen kunnen optreden in het maag-darmkanaal, de blaas of het vrouwelijke voortplantingssysteem.
• Longembolie: Dit is een levensbedreigende aandoening waarbij een bloedstolsel dat zich in de diepe aderen heeft gevormd, losraakt en een longslagader blokkeert.

In zeer zeldzame gevallen kunnen mensen met KTS aangeboren afwijkingen aan hun handen of voeten hebben. Bijvoorbeeld:

• Het hebben van extra vingers (polydactylie)
• Aan elkaar vastzittende vingers (syndactylie)

Veroorzaakt KTS pijn?

Ja, KTS kan pijnlijk zijn.

• Spataderen kunnen jeuk of pijn veroorzaken.
• Problemen met de bloedsomloop kunnen zwelling en pijn veroorzaken, vooral in de onderbenen.
• Overmatige groei van een orgaan, zoals een been, kan een gevoel van zwaarte en pijn in dat been veroorzaken.

Hoe stellen artsen de diagnose KTS? (Diagnose)

Artsen stellen de diagnose KTS in eerste instantie op basis van lichamelijke symptomen. KTS wordt vermoed als er problemen zijn in ten minste twee van de drie eerder besproken hoofdgebieden: haarvaten, aderen of ledemaatontwikkeling. Omdat veel van de symptomen van KTS al bij de geboorte zichtbaar zijn, is het mogelijk om de diagnose te stellen voordat uw baby het ziekenhuis verlaat.

Welke tests worden gebruikt om KTS te diagnosticeren?

Afhankelijk van de symptomen kan de arts tests uitvoeren zoals de volgende om de aandoening verder te bevestigen en de ernst van het probleem vast te stellen:

• CT-scans of MRI-scans: Hiermee wordt de toestand van de weke delen en botten beoordeeld.
• Magnetische resonantieangiografie (MR-angiografie): Dit is een gespecialiseerd MRI-onderzoek waarmee de toestand van bloedvaten en aderen duidelijk in beeld kan worden gebracht.
• Doppler-echografie: Hiermee kan de bloedstroom door aders en slagaders in beeld worden gebracht.

Welke behandelingen zijn er voor KTS?

De behandeling van het Klippel-Trenaunay-syndroom (KTS) verschilt per persoon en is afhankelijk van de symptomen.Niet iedereen krijgt dezelfde behandeling. Het belangrijkste doel van de behandeling is het beheersen van de symptomen en het verminderen van het risico op complicaties. Laten we eens kijken naar de belangrijkste behandelmethoden:

• Bloedverdunnende medicijnen / Anticoagulantia: bijvoorbeeld medicijnen zoals heparine . Deze verminderen het risico op bloedstolsels in de benen (diepe veneuze trombose) en longembolie.
• Sirolimus: Dit medicijn wordt meestal gebruikt om afstoting van een getransplanteerd orgaan te voorkomen. Het is echter ook gebleken dat het de verergering van vaatmisvormingen kan remmen.
• Compressiekousen: Dit zijn speciale sokken die de bloedcirculatie vanuit de benen naar het hart bevorderen. Dit kan zwelling, pijn en het risico op bloedstolsels verminderen.
• Endoveneuze thermische ablatie: Hierbij worden gerichte energiestralen gebruikt om de problematische bloedvaten van binnenuit af te sluiten. Dit gebeurt terwijl de aderen nog intact zijn. Dit resulteert in een kortere hersteltijd en minder pijn.
• Lasertherapie: Gerichte, krachtige energiestralen kunnen worden gebruikt om ongewenst weefsel te vernietigen of te verwijderen. Deze lasertherapie wordt gebruikt om de kleur van een wijnvlek lichter te maken.
• Sclerotherapie: Hierbij wordt een speciale oplossing rechtstreeks in de problematische aderen, haarvaten of lymfevaten geïnjecteerd. De vaten sluiten zich vervolgens af. Dit is een zeer effectieve behandeling voor spataderen.
• Schoenverhogingen: Als uw benen niet even lang zijn, kunt u een verhoging in één schoen plaatsen om dit te corrigeren. Dit kan ook helpen scoliose te voorkomen.
• Operaties: Een operatie kan worden uitgevoerd om problemen met de aderen te corrigeren en de lengte van de benen gelijk te maken. Ook kan een operatie worden uitgevoerd om overtollig vet of weefsel te verwijderen om de omvang van een te grote arm of een te lang been te verminderen. In zeldzame gevallen, als een abnormaal grote teen het aantrekken van schoenen of lopen bemoeilijkt, kan de teen operatief worden verwijderd.

Kan KTS worden voorkomen?

Helaas is er geen manier om KTS te voorkomen , omdat de aandoening willekeurig ontstaat. Zoals eerder vermeld, kan een juiste behandeling mensen met KTS echter wel helpen een betere levenskwaliteit te bereiken.

Wat voor toekomst kan iemand met KTS verwachten?

Hoewel er geen genezing is voor KTS, kunnen de symptomen wel worden beheerd. In de meeste gevallen bereiken mensen met deze aandoening een normale levensverwachting .

De prognose voor KTS kan echter per persoon verschillen. Deze hangt af van de ernst van de vaatmalformaties. Deze kunnen in de loop der tijd verergeren. Daarom moet u onmiddellijk medische hulp zoeken als u last krijgt van maag-darmbloedingen, diepe veneuze trombose of een longembolie. Bloedstolsels of overmatig bloedverlies kunnen fataal zijn.

Regelmatig medisch advies en behandeling kunnen het risico op complicaties aanzienlijk verlagen.

Als ik KTS heb, hoe zorg ik dan voor mezelf? / Hoe zorg ik voor mijn kind?

Als u of uw kind KTS heeft, houd dan rekening met de volgende zaken:

• Verzorg je huid goed: het is belangrijk om infecties te voorkomen.
• Hormonale anticonceptiemethoden die oestrogeen bevatten, worden over het algemeen afgeraden: ze kunnen het risico op bloedstolsels verhogen. Bespreek dit met uw arts.
• Neem medicijnen om bloedstolsels tijdens de zwangerschap te voorkomen: uw arts zal u hierover adviseren.
• Neem bloedverdunnende medicijnen vóór de operatie: dit verlaagt het risico op bloedstolsels.

Wanneer moet ik naar de dokter?

Ga gedurende je hele leven regelmatig naar je huisarts voor controles . Zo kan je arts je gezondheidstoestand in de gaten houden en eventuele nieuwe problemen behandelen. Regelmatige controles helpen je arts te beoordelen hoe goed je behandeling aanslaat en zo nodig je behandelplan aan te passen.

Wanneer moet ik naar de Spoedeisende Hulp (SEH) ?

Als u denkt dat u een bloedstolsel heeft (bijv. diepe veneuze trombose, symptomen van een longembolie) of als u hevig bloedt (zware bloeding), moet u onmiddellijk naar de spoedeisende hulp gaan.

Wat zijn de belangrijkste vragen om aan de arts te stellen?

Als u of uw kind KTS heeft, kunt u uw arts vragen stellen zoals:

• Welke behandelingen zijn het beste voor mij/mijn kind?
• Hoe vaak moet ik voor een controle langskomen?
• Gezien mijn huidige situatie, wat kunt u zeggen over mijn toekomst (prognose/vooruitzichten)?

Is KTS levensbedreigend?

KTS zelf heeft geen directe invloed op de levensverwachting. Sommige complicaties die door KTS kunnen ontstaan, zoals inwendige bloedingen of longembolie, kunnen echter levensbedreigend zijn . Regelmatige behandeling van deze risicofactoren kan het risico op complicaties verminderen.

Is KTS een handicap?

Het kan gebeuren. Als u door complicaties van KTS, zoals diepe veneuze trombose (DVT) of longembolie, niet kunt werken, komt u mogelijk in aanmerking voor een arbeidsongeschiktheidsuitkering. U kunt ook in aanmerking komen voor voorzieningen zoals een gehandicaptenparkeerkaart voor problemen zoals loopmoeilijkheden als gevolg van vergrote ledematen.

Het kan lastig zijn om alle symptomen en complicaties van KTS in één keer te begrijpen. Uw arts kan ze echter allemaal aan u uitleggen en u helpen bij de behandeling van uw problemen. Aarzel niet om uw arts op de hoogte te houden van hoe u zich voelt en van eventuele nieuwe symptomen die u ervaart . Door zo open te zijn, wordt het makkelijker om hulp te vragen als u problemen ondervindt.

Wat we uit dit verhaal willen meenemen (Kernboodschap)

Oké, we hebben het al heel wat over KTS gehad, hè? Hier zijn een paar dingen om in gedachten te houden:

• KTS is een zeldzame, aangeboren aandoening . Dus maak je geen zorgen, je bent niet de enige.
• De belangrijkste symptomen zijn een wijnvlek, een vergrote arm/been en aderproblemen .
• Hoewel er geen volledige genezing voor is, zijn er wel zeer goede behandelingen om de symptomen onder controle te houden .
• Het is van groot belang de ziekte zo snel mogelijk te diagnosticeren en met de behandeling te beginnen .
• Het is essentieel om gedurende het hele leven voortdurende medische begeleiding en de nodige behandelingen te ontvangen .
• Zorg voor goede communicatie met uw arts. Stel al uw vragen en vertel hoe u zich voelt.

Ik hoop dat deze informatie u heeft geholpen KTS beter te begrijpen. Als u of iemand die u kent deze symptomen heeft, is het raadzaam medisch advies in te winnen.

Klippel -Trenaunay-syndroom, KTS, wijnvlek, geboortevlek, vasculaire malformatie, lymfestelsel, ledemaatovergroei, aangeboren afwijking, rode geboortevlek, vasculaire malformatie, lymfestelsel, ledemaatovergroei, genetische ziekte, CLVM