Wat is het Lennox-Gastaut-syndroom (LGS)? Laten we het erover hebben!

Heeft uw kindje vaak epileptische aanvallen? Vertoon hij of zij grote veranderingen in leervermogen en gedrag? Zo ja, dan is wat ik ga vertellen wellicht erg belangrijk voor u. Vandaag gaan we het hebben over het Lennox-Gastaut-syndroom , of kortweg LGS, een ernstige en moeilijk te behandelen vorm van epilepsie. Deze aandoening kan al op jonge leeftijd beginnen. Maar maak u geen zorgen, er zijn nu nieuwe medicijnen en behandelingen beschikbaar.

Wat is het Lennox-Gastaut-syndroom (LGS) precies? Wie krijgt het?

Simpel gezegd is LGS een ernstige vorm van epilepsie die in de kindertijd begint, meestal vóór de leeftijd van 10 jaar, en vooral tussen de 3 en 5 jaar. Het komt iets vaker voor bij jongens. Het is echter geen veelvoorkomende aandoening. Het treft ongeveer één tot twee mensen op de miljoen. Ongeveer 1% tot 2% van alle epilepsiepatiënten heeft LGS.

Welke gevolgen heeft dit voor ons lichaam?

Epilepsie is een aandoening waarbij de elektrische signalen, oftewel informatie, van de hersenen tussen cellen worden overgedragen. Lennox-Gastaut-syndroom (LGS) is een ernstigere vorm van epilepsie. Er zijn verschillende oorzaken:

• Bij LGS komen meerdere soorten aanvallen voor. Sommige van deze aanvallen kunnen een groter risico vormen op ernstig letsel bij het kind.
• Deze aanvallen kunnen de hersenen zelf beschadigen. Kinderen met LGS kunnen ernstige hersenschade, leerproblemen en ontwikkelingsachterstanden oplopen. Dit betekent dat het kind dingen die het al heeft geleerd, zoals lopen en praten, kan verliezen of vergeten. Dit is een zeer trieste situatie.
• (LGS) is meestal zeer resistent tegen behandeling. Dit betekent dat het moeilijk onder controle te krijgen is met medicatie. Medicatie is de eerste behandeling, maar vaak worden meerdere soorten medicijnen tegelijk gegeven. Zelfs als ze worden gegeven, is medicatie alleen zelden in staat om de aanvallen volledig te stoppen.

Wat zijn de symptomen van (LGS)?

Een kind met LGS kan verschillende symptomen vertonen. Sommige symptomen zijn merkbaar in het dagelijks leven en tijdens activiteiten, terwijl andere alleen tijdens aanvallen opvallen.

Leer- en gedragsproblemen

Het is gebruikelijk dat kinderen met LGS leerproblemen en gedragsproblemen hebben. Deze kunnen kort na het begin van de aanvallen optreden en verergeren naarmate de aanvallen aanhouden. Deze leer- en intellectuele problemen zijn vaak blijvend, wat betekent dat ze tot in de volwassenheid kunnen voortduren.

Kinderen met LGS hebben moeite met leren, vrienden maken en communiceren met anderen. Ze kunnen ook problemen hebben met het reguleren van hun emoties. Sommige kinderen kunnen ook symptomen vertonen die lijken op die van kinderen met een autismespectrumstoornis .

aanvalsfase

Een epileptische aanval verloopt doorgaans in drie fasen:

1. Prodroom of aura: Dit is iets wat sommige mensen ervaren vóór een epileptische aanval, hoewel dit niet altijd het geval is. Het kan een licht onaangenaam gevoel zijn. Veranderingen in het zicht, veranderingen in andere zintuigen of veranderingen in stemming of gedrag kunnen zich in deze fase voordoen.

2. Epileptische aanval: Dit is wanneer een aanval optreedt. Dit kan variëren afhankelijk van het type aanval (we zullen de verschillende soorten aanvallen hieronder bespreken).

3. Herstel na de aanval: Dit is de periode nadat de aanval is afgelopen. Dit is het moment waarop iemand weer volledig bij bewustzijn komt.

Soorten aanvallen die voorkomen bij LGS

Bij LGS komen verschillende hoofdtypen aanvallen voor. De meest voorkomende typen aanvallen en hun effecten zijn als volgt:

• Atonische aanvallen:
• Verlies van spiercontrole/flauwvallen: Dit wordt ook wel een 'valaanval' genoemd, omdat het gepaard gaat met een plotseling verlies van controle en een val op de grond, als een marionet waarvan de touwtjes gebroken zijn. Dit is zeer gevaarlijk omdat het kind geen controle heeft tijdens de val en ernstige, zelfs levensbedreigende, verwondingen aan hoofd, nek, borst en rug kan oplopen.
• Gedeeltelijk bewustzijnsverlies: Deze aanval hoeft niet tot volledig bewustzijnsverlies te leiden.
• Korte duur: Deze aanvallen duren erg kort, slechts enkele seconden.

• Tonische convulsies:
• Verlamming van het hele lichaam: Dit is wanneer alle spieren in het lichaam plotseling samentrekken, waardoor het lichaam volledig verstijft alsof het in steen is veranderd.
• Een speciale pose: liggend op de grond, rusten hun benen en schouders op de grond, hun rug kan gebogen zijn. De armen kunnen boven hun hoofd gestrekt zijn, of gebald met de ellebogen naar de zijkanten gericht, en de vuisten dicht bij de heupen.
• Komt het vaakst voor tijdens de slaap: Deze incidenten vinden meestal plaats tijdens het slapen. Maar ze kunnen ook overdag voorkomen. Als dit gebeurt terwijl het kind wakker is, bestaat er een risico op letsel omdat het kind kan vallen.
• Korte duur: Dit duurt ook van enkele seconden tot ongeveer een minuut.

• Atypische absences:
• Ogen open en starend in het niets: Bij deze aanval is het bewustzijn verloren, maar de ogen blijven open. Daarom kan dit vaak worden aangezien voor dagdromen, concentratieproblemen en een gevoel van vervreemding.
• Herhalende bewegingen: Tijdens deze aanval kunt u bewegingen van de ogen en de mond zien. Er kunnen ook bewegingen van de handen optreden.
• Korte duur: Ook dit duurt niet langer dan een paar seconden.

Belangrijk: Kinderen met LGS kunnen aanvallen in "clusters" krijgen, wat betekent dat er meerdere aanvallen in een korte periode optreden. Meer dan twee derde van de kinderenEr treedt een aandoening op die "status epilepticus" wordt genoemd. Dit is een aandoening die onmiddellijke medische behandeling vereist!

Wat is status epilepticus?

Dit betekent een van de volgende twee dingen:

• Een enkele, langdurige aanval die tussen de 5 en 30 minuten duurt.
• Meer dan één aanval binnen 30 minuten, waarbij de persoon tijdens die aanvallen niet volledig bij bewustzijn komt.

Status epilepticus is een medische noodsituatie. Het is bijzonder gevaarlijk omdat het blijvende hersenschade en zelfs de dood kan veroorzaken.

Andere symptomen en gerelateerde aanvalstypen

• Tonisch-clonische aanvallen: Tonisch-clonische aanvallen (voorheen "grand mal" genoemd) beginnen op dezelfde manier als tonische aanvallen, maar ze hebben een extra fase. De clonische fase is de fase waarin de schokken van het lichaam optreden, het meest voorkomende kenmerk van de aanval. Tonische en tonisch-clonische aanvallen duren meestal ongeveer twee minuten.
• Snelle, korte, schokkerige bewegingen: Myoclonische aanvallen zijn plotselinge, schokkerige bewegingen. Ze duren slechts enkele seconden, maar soms kunnen ze langer aanhouden. Ook mensen die geen epileptische aanvallen hebben, kunnen dit soort 'myoclonische schokken' ervaren. Ze kunnen bijvoorbeeld hikken veroorzaken of ervoor zorgen dat iemand plotseling wakker schrikt.
• Sensorische, mentale of andere symptomen: Partiële of focale aanvallen treffen slechts een beperkt deel van het lichaam.

Wat zijn de oorzaken van LGS?

Er zijn verschillende mogelijke oorzaken voor het Lennox-Gastaut-syndroom. Sommige oorzaken zijn al aanwezig vóór de geboorte van een kind. Andere worden veroorzaakt door gebeurtenissen die zich tijdens de kindertijd voordoen. In ongeveer een kwart van de gevallen van LGS kan geen duidelijke oorzaak worden vastgesteld.

Hieronder volgen enkele van de vastgestelde redenen:

• Problemen met de hersenontwikkeling vóór de geboorte.
• Ernstig hoofdletsel (traumatisch hersenletsel of hersenschudding).
• Infecties die de hersenen beschadigen, zoals meningitis of encefalitis.
• Erfelijke stofwisselingsziekten, bijvoorbeeld (mitochondriale ziekten).
• Hersenschade veroorzaakt door zuurstofgebrek vóór of tijdens de geboorte (cerebrale hypoxie).
• Tubereuze sclerose.
• Hersentumoren.
• West-syndroom (dit is een andere vorm van epilepsie, die zich later kan ontwikkelen tot LGS).

Onderzoekers hebben ontdekt dat "de novo mutaties" veel voorkomen bij mensen met LGS.De novo betekent "vanaf het begin". Dit zijn defecten in het DNA van een persoon die plotseling en willekeurig optreden. Dat wil zeggen, de mutatie wordt veroorzaakt door een defect in het DNA van de zaadcel of eicel waaruit de persoon is ontstaan, maar het is geen defect in het DNA van een van beide ouders.

Er is echter mogelijk een genetische invloed op de aandoening. Ongeveer 30% van de mensen met LGS heeft een familiegeschiedenis van epilepsie. Er is echter meer onderzoek nodig om precies vast te stellen in hoeverre dit een genetische factor is.

Is dit besmettelijk?

Nee, het Lennox-Gastaut-syndroom is niet besmettelijk. Het wordt niet van persoon tot persoon overgedragen. Sommige infectieziekten kunnen echter wel hersenschade veroorzaken en leiden tot "LGS". Niet iedereen die deze infecties doormaakt, zal echter "LGS" ontwikkelen.

Hoe wordt het Lennox-Gastaut-syndroom (LGS) gediagnosticeerd?

Om LGS te diagnosticeren, worden doorgaans verschillende tests uitgevoerd, waaronder een neurologisch onderzoek door een arts. Een kinderarts kan de aandoening vermoeden op basis van wat de ouders vertellen over de symptomen van hun kind, vooral als het kind leerproblemen of gedragsproblemen heeft.

Welke tests worden uitgevoerd om dit vast te stellen?

De meest gebruikte tests zijn:

• Elektro-encefalogram (EEG): Hierbij worden meerdere elektroden met een geleidende gel op de hoofdhuid geplaatst om de elektrische activiteit van de hersenen te meten. Een EEG is belangrijk bij de diagnose van LGS omdat het een kenmerkend elektrisch patroon in de hersengolven laat zien.
• Magnetische resonantiebeeldvorming (MRI): Hierbij wordt een krachtige magneet en een computer gebruikt om beelden met hoge resolutie te maken van de binnenkant van het lichaam, met name de hersenen. Dit is zeer nuttig bij het opsporen van problemen met de hersenontwikkeling.
• Laboratoriumonderzoek: Bij deze tests wordt bloed en urine onderzocht om te kijken of er andere mogelijke oorzaken voor de aanvallen zijn. Er wordt gekeken naar zaken als bloedchemie, leverenzymen en nierfunctie. Hoewel deze tests geen definitieve diagnose van LGS kunnen stellen, kunnen ze wel helpen om andere aandoeningen uit te sluiten die op LGS lijken.
• Genetische testen: Deze kunnen helpen bepalen of er erfelijke aandoeningen zijn die LGS kunnen veroorzaken, of dat er sprake is van spontane mutaties.

Daarnaast kunnen er nog andere onderzoeken worden gedaan om soortgelijke aandoeningen uit te sluiten. Uw arts zal u hier meer over vertellen.

Hoe kan dit behandeld worden? Is het te genezen?

Er zijn verschillende behandelingsopties voor LGS. De aandoening staat er echter om bekend dat ze moeilijk te behandelen is. In de meeste gevallen kan een of een combinatie van de volgende behandelingen worden toegepast:

• Medicijnen
• Dieettherapieën
• Hersenchirurgie of geïmplanteerde apparaten

Medicijnen

Het Lennox-Gastaut-syndroom is vaak zeer resistent tegen medicatie. Daarom is het zo moeilijk te behandelen. In veel gevallen zijn meerdere medicijnen nodig. Een andere complicerende factor is dat sommige anti-epileptica, die bepaalde soorten aanvallen onder controle houden, de frequentie van andere soorten aanvallen kunnen verhogen.

Wanneer de aandoening resistent is tegen behandeling, kunnen artsen proberen bepaalde soorten aanvallen te voorkomen of de frequentie ervan te verminderen. Atonische aanvallen zijn bijvoorbeeld bijzonder belangrijk om te voorkomen, omdat ze gepaard gaan met een hoog risico op letsel door vallen.

Dieettherapieën

Voor veel mensen met ernstige epilepsie kunnen veranderingen in het dieet helpen om de frequentie van aanvallen te verminderen of ze zelfs helemaal te stoppen. Het ketogeen dieet voor epilepsie – een dieet rijk aan eiwitten en vetten en arm aan koolhydraten – wordt vaak door artsen aanbevolen. Het kan een goede optie zijn wanneer medicatie niet heeft gewerkt.

Hoewel het ketogeen dieet een populaire behandeling is voor ernstige epilepsie, kent het een aantal nadelen. Dit dieet werkt alleen als je het strikt volgt. Te veel koolhydraten, zoals suiker en zetmeelrijke producten, kunnen namelijk epileptische aanvallen uitlokken. Andere aangepaste diëten kunnen echter ook helpen. Als je geïnteresseerd bent, kan je arts je helpen bij het uitproberen van een van deze diëten.

Hersenchirurgie en geïmplanteerde apparaten

In sommige gevallen, vooral wanneer andere behandelingen niet hebben gewerkt, is een operatie de beste optie. Hieronder volgen enkele soorten operaties:

• Stimulatie van de nervus vagus (VNS): Hierbij wordt een apparaatje in het lichaam geïmplanteerd dat een milde elektrische stroom afgeeft aan de tiende hersenzenuw, de nervus vagus, die rechtstreeks met de hersenen verbonden is. Deze stroom kan de frequentie en ernst van epileptische aanvallen verminderen. Na verloop van tijd neemt het effect toe. Dit betekent minder en minder ernstige aanvallen. Het implanteren van dit apparaatje is een omkeerbare ingreep met een laag risico en een korte herstelperiode, waardoor het vaak wordt overwogen vóór een grote operatie.
• Corpus callosotomie: Het corpus callosum is een deel van de hersenen dat fungeert als een brug tussen de linker- en rechterhersenhelft. Wanneer het corpus callosum wordt doorgesneden, stopt de heen-en-weergaande stroom van abnormale signalen die epileptische aanvallen veroorzaken. Dit kan de frequentie van aanvallen verminderen of zelfs ernstige, invaliderende aanvallen volledig stoppen.
• Hemisferectomie `(Hemispherectomie)`:Dit houdt in dat een deel van de hersenen operatief wordt verwijderd. Hoewel dit extreem lijkt, kunnen specialisten deze methode gebruiken om oncontroleerbare epileptische aanvallen te stoppen. Later kan fysiotherapie de hersenen vaak helpen zich aan de verandering aan te passen. De hersenen herprogrammeren zichzelf en het resterende deel neemt de functies van het verwijderde deel over.
• Resectie: Structurele afwijkingen in de hersenen kunnen soms LGS veroorzaken. Als artsen zo'n afwijking kunnen vinden, kunnen ze mogelijk het beschadigde of zieke hersenweefsel verwijderen en de aanvallen stoppen. Omdat bij LGS de epileptische activiteit echter in meerdere hersengebieden voorkomt, is dit meestal geen erg succesvolle optie.

Complicaties/bijwerkingen van de behandeling

Complicaties van een behandeling zijn specifiek voor elke behandeling. Daarom is het het beste om met uw arts te praten over de complicaties en bijwerkingen van de behandeling die u of uw kind krijgt. De arts kan u dan informatie geven die relevant is voor uw aandoening, uw situatie en eventuele andere medische aandoeningen.

Hoe snel zal ik me beter voelen na de behandeling? Hoe lang duurt het herstel?

De hersteltijd na een behandeling varieert sterk, afhankelijk van de gebruikte behandelmethoden en uw algehele conditie. Uw arts kan u het beste vertellen wat u kunt verwachten en hoe lang het herstel zal duren.

Kan het Lennox-Gastaut-syndroom (LGS) worden voorkomen?

In de meeste gevallen is LGS geen te voorkomen aandoening. Ook kan het risico op het ontwikkelen ervan niet worden verlaagd. De enige uitzondering is het voorkomen van hoofd- en hersenletsel dat het gevolg kan zijn van LGS. De enige manier om deze aandoening te voorkomen is door uw kinderen goedgekeurde, gecertificeerde helmen te laten dragen.

Wat kan ik verwachten als mijn kind of ik deze aandoening heb?

Het syndroom van Lennox-Gastaut is een aandoening die doorgaans ernstige gevolgen heeft. Veel kinderen met deze aandoening ontwikkelen leerproblemen en blijvende hersenschade die hun mentale vermogens beperkt. Omdat atonische aanvallen (valaanvallen) vaak voorkomen en vaak tot vallen leiden, lopen kinderen met deze aandoening een verhoogd risico op letsel.

Deze aandoening is ook moeilijk te behandelen. Veel kinderen met deze aandoening hebben levenslange specialistische zorg nodig omdat ze niet voor zichzelf kunnen zorgen. Sommige mensen met deze aandoening hebben echter slechts lichte hersenschade, waardoor ze zelfstandig kunnen leven.

Hoe lang duurt (LGS)?

Tenzij er een behandeling wordt gegeven om de aanvallen volledig te stoppen (wat zeer zeldzaam is), is LGS een chronische aandoening.

Wat zijn de vooruitzichten voor deze situatie?

De grootste risico's van het Lennox-Gastaut-syndroom zijn hersenschade door ongecontroleerde epileptische aanvallen of door vallen die het gevolg zijn van aanvallen. Vanwege deze risico's ligt het sterftepercentage voor mensen met LGS binnen 10 jaar na de diagnose tussen de 3% en 7%.

In sommige gevallen kunnen medische ingrepen de door LGS veroorzaakte aanvallen stoppen. Dit beëindigt de aandoening, maar kan de hersenschade door eerdere aanvallen niet herstellen.

Hoe zorg ik voor mezelf? / Hoe zorg ik voor mijn kind?

Als u of een naaste LGS heeft, is het erg belangrijk om de instructies van uw arts nauwkeurig op te volgen. Dit omvat:

• Medicijnen innemen zoals voorgeschreven.
• Ik ga naar de dokter zoals aangeraden.
• Het is belangrijk om aanvallen in de gaten te houden en situaties of triggers die aanvallen kunnen uitlokken te vermijden.

Wanneer moet ik naar de dokter?

Uw arts of de arts van uw kind zal u vragen om terug te komen voor vervolgconsulten indien nodig. U dient ook contact op te nemen met uw arts als uw epileptische aanvallen aanzienlijk veranderen of als ze uw normale dagelijkse routine en activiteiten beïnvloeden.

Wanneer moet ik naar de Spoedeisende Hulp (SEH) ?

Als u of uw kind een of meerdere epileptische aanvallen krijgt die voldoen aan de criteria voor een medische noodsituatie genaamd status epilepticus , moet u naar de spoedeisende hulp van het dichtstbijzijnde ziekenhuis gaan. Dit geldt in de volgende situaties:

• Als een enkele aanval tussen de 5 en 30 minuten duurt.
• Als er binnen 30 minuten twee of meer aanvallen optreden en de persoon tijdens de aanvallen niet volledig bij bewustzijn komt.

Belangrijkste boodschap

Het Lennox-Gastaut-syndroom (LGS) is een ernstige vorm van epilepsie die op jonge leeftijd kan optreden. Het kan vaak een grote, soms levenslange impact hebben op het leven van een kind. Hoewel het moeilijk te behandelen is, kunnen nieuwe medicijnen, operaties en behandelingen de ernst van de aandoening verminderen en de verspreiding ervan beperken. In zeldzame gevallen kan de aandoening volledig genezen worden. Er is echter meer onderzoek nodig om te bepalen of deze aandoening behandelbaar of geneesbaar is. Als uw kind een van deze symptomen heeft, is het raadzaam zo snel mogelijk een arts te raadplegen.

Lennox -Gastaut-syndroom, LGS, epilepsie, aanvallen, kindergeneeskunde, hersenaandoeningen, neurologische aandoeningen