Is het brein van je baby "glad"? Laten we het eens hebben over lissencefalie!

Heb je ooit gehoord van een baby die geboren wordt met een 'gladde hersenen'? Misschien schrok je wel even toen je die woorden hoorde. Laten we het vandaag eens hebben over wat deze aandoening, lissencefalie genaamd, precies inhoudt, waarom het ontstaat en wat de gevolgen voor de baby zijn. Hoewel het een vrij complex onderwerp is, zal ik het op een begrijpelijke manier uitleggen.

Wat is lissencefalie?

Simpel gezegd betekent 'lissencefalie' 'gladde hersenen' . Dit is een zeer zeldzame en ernstige hersenafwijking. Het ontwikkelt zich terwijl de baby zich nog in de baarmoeder bevindt.

Denk er eens over na, onze hersenen zijn net als een walnoot, toch? Ze hebben veel plooien (gyri) en groeven (sulci). Deze plooien en groeven zijn erg belangrijk. Ze scheiden de verschillende delen van de hersenen en vergroten het oppervlak ervan, wat ons helpt bij de ontwikkeling van onze intelligentie en ons denkvermogen.

Bij een baby met lissencefalie ontwikkelen deze hersenwindingen en -groeven zich niet goed. Daardoor zien de hersenen er heel glad uit, als een gladde plank. Vandaar de naam "gladde hersenen" .

Lissencefalie kan vele vormen aannemen. Er zijn meer dan 20 hoofdtypen. Meestal worden deze echter onderverdeeld in twee hoofdcategorieën:

• Klassieke lissencefalie (Type 1)
• Cobblestone lissencefalie (Type 2 )

Hoewel de symptomen van beide groepen enigszins op elkaar lijken, kunnen de genetische mutaties die ze veroorzaken verschillen.

Soms komt lissencefalie alleen voor, dus zonder andere symptomen. Dit noemen we geïsoleerde lissencefalie. Andere keren kan het samengaan met andere aandoeningen (syndromen), zoals het Miller-Dieker-syndroom of het Walker-Warburg-syndroom.

Kinderen met lissencefalie hebben vaak aanzienlijke ontwikkelingsachterstanden en verstandelijke beperkingen . Dit verschilt echter van kind tot kind, afhankelijk van de ernst van de aandoening.

Wie krijgt lissencefalie? Hoe vaak komt het voor?

Lissencefalie treft ongeboren kinderen . De aandoening begint zich meestal te ontwikkelen tussen de 12e en 24e week van de zwangerschap. Meestal wordt het veroorzaakt door genetische mutaties. In zeldzame gevallen kan het echter ook door niet-genetische oorzaken worden veroorzaakt.

Dit is een zeer zeldzame aandoening . Volgens onderzoekers wordt slechts één op de 100.000 baby's geboren met lissencefalie. Schrik hier dus niet van, maar het is wel goed om ervan op de hoogte te zijn.

Wat zijn de symptomen van een baby met lissencefalie?

De symptomen van lissencefalie variëren sterk. Dit hangt volledig af van de ernst van de aandoening en of deze gepaard gaat met andere medische aandoeningen. Sommige kinderen ontwikkelen zich normaal met slechts lichte leerproblemen, terwijl anderen zeer ernstige symptomen kunnen hebben. Ook de ernst van deze symptomen verschilt sterk.

Het is daarom erg belangrijk om met uw arts te bespreken wat u kunt verwachten, afhankelijk van het type lissencefalie dat uw kind heeft.

Enkele symptomen van lissencefalie zijn:

• Epileptische aanvallen: Negen van de tien kinderen met lissencefalie ontwikkelen epilepsie binnen het eerste levensjaar. Dit is het meest voorkomende symptoom.
• Moeite met slikken (dysfagie) en eten: De baby kan moeite hebben met zuigen en slikken van voedsel.
• Ontwikkelingsachterstand: Een baby ontwikkelt zich mogelijk niet zoals verwacht voor zijn of haar leeftijd. Dingen zoals glimlachen, het hoofdje rechtop houden, omrollen en rechtop zitten kunnen vertraagd zijn.
• Verstandelijke beperkingen en leerproblemen: De intellectuele ontwikkeling kan hierdoor worden beïnvloed.
• Spierkrampen: Spierkrampen en trillingen kunnen voorkomen.
• Problemen met psychomotorische functies: Er kunnen moeilijkheden optreden met hand-oogcoördinatie, lopen en het vastpakken van voorwerpen.
• Groeiachterstand: De fysieke ontwikkeling van de baby kan zeer traag verlopen. De baby kan niet aankomen in gewicht en mager blijven.
• Een kleiner dan normaal hoofd (microcefalie): Het hoofd kan kleiner zijn dan normaal voor de leeftijd.
• Aangeboren afwijkingen aan de ledematen: Je kunt geboren worden met bepaalde afwijkingen aan de handen, vingers en tenen.

Waarom ontstaat lissencefalie? Wat zijn de oorzaken?

Lissencefalie kan zowel door genetische als niet-genetische factoren worden veroorzaakt. Het ontwikkelt zich meestal in de baarmoeder, tussen de 12e en 24e week van de zwangerschap.

Simpel gezegd, deze oorzaken zijn te wijten aan een verstoorde neuronale migratie van de buitenste delen van de hersenen van de baby (neuronen). Denk er eens over na: het deel van onze hersenen dat verantwoordelijk is voor bewuste beweging en denken, heet de hersenschors. Die heeft normaal gesproken diepe plooien (gyri) en groeven (sulci), toch?

Tijdens de ontwikkeling van de hersenen van een baby in de baarmoedertijd vormen zich nieuwe cellen, die later gespecialiseerde zenuwcellen worden en naar het oppervlak van de hersenen migreren. Dit proces wordt 'neuronale migratie' genoemd. Op deze manier ontstaan ​​verschillende cellagen. Deze lagen vormen de 'gyri' (hersenplooien).

Maar bij lissencefalie komen deze cellen niet op de juiste plek terecht. Daardoor vormt de hersenschors van de baby niet genoeg cellagen. Als gevolg hiervan ontbreken de hersenwindingen (gyri) of zijn ze onderontwikkeld.

Niet-genetische oorzaken

Hoewel zeldzaam, kunnen ook niet-genetische oorzaken bijdragen aan lissencefalie.

• Virale infecties bij de zwangere moeder of de ongeboren baby: Sommige virale infecties, vooral in de eerste drie maanden van de zwangerschap (van de eerste tot de twaalfde week), kunnen de foetus aantasten.
• Verminderde zuurstofrijke bloedtoevoer naar de hersenen van de baby (ischemie): Deze aandoening kan optreden als de hoeveelheid zuurstof die de hersenen ontvangen afneemt naarmate de baby zich in de baarmoeder ontwikkelt.

Genetische oorzaken

Lissencefalie wordt meestal veroorzaakt door genetische mutaties . Een genetische mutatie is een verandering in de volgorde van ons DNA. Onze DNA-sequentie geeft onze cellen de informatie die ze nodig hebben om hun werk te doen. Als een deel van deze DNA-sequentie onvolledig of beschadigd is, kunnen er symptomen van een genetische aandoening optreden.

Een baby kan deze genetische verandering van een of beide ouders erven. Het hangt af van de manier waarop de genetische verandering wordt overgeërfd. Maar soms kunnen deze genetische veranderingen 'toevallig' optreden, zonder dat iemand in de familie deze aandoening eerder heeft gehad.

Wetenschappers hebben verschillende genen geïdentificeerd die lissencefalie kunnen veroorzaken. Enkele daarvan zijn:

• Het gen `LIS1` (`PAFAH1B1`): Een verandering (`mutatie`) of het verlies van een deel (`deletie`) van dit gen wordt geassocieerd met `geïsoleerde lissencefalie` en het `Miller-Dieker-syndroom`.
• Het DCX-gen: Dit gen bevindt zich op het X-chromosoom. Zoals u weet, hebben mannen één X-chromosoom en één Y-chromosoom. Daarom hebben jongens een grotere kans om lissencefalie te ontwikkelen als gevolg van deze genetische mutatie. Omdat meisjes meestal twee X-chromosomen hebben, zijn de symptomen, zelfs als ze deze aandoening krijgen, vaak minder ernstig.
• `ARX`-gen: Baby's met een mutatie in dit gen hebben lissencefalie, samen met andere symptomen. Bijvoorbeeld de afwezigheid van delen van de hersenen (`agenese van het corpus callosum`), afwijkingen aan de geslachtsorganen en ernstige epilepsie. Het `ARX`-gen bevindt zich op het X-chromosoom. Daarom worden mannelijke baby's het vaakst getroffen.
• Het RELN-gen: Een mutatie in dit gen veroorzaakt een aandoening genaamd het Norman-Roberts-syndroom, waartoe ook lissencefalie behoort.

Hoe wordt lissencefalie gediagnosticeerd?

Soms vermoeden artsen lissencefalie tijdens de zwangerschap als iemand in de familie de aandoening eerder heeft gehad, of als een echografie tijdens de zwangerschap aanleiding geeft tot bezorgdheid. In dat geval kan de diagnose worden gesteld door middel van speciale onderzoeken tijdens de zwangerschap, zoals een vruchtwaterpunctie en een MRI-scan van de hersenen van de baby.

Anders stellen artsen de diagnose lissencefalie meestal vast nadat de baby geboren is, door middel van een lichamelijk onderzoek en beeldvormende onderzoeken van het hoofd.

Met deze beeldvormende onderzoeken kijken artsen of de sulci (groeven) en gyri (plooien) op het oppervlak van de hersenen van de baby ontbreken of verminderd zijn, en of de hersenschors verdikt is.

Welke tests worden gebruikt om lissencefalie te diagnosticeren?

Als uw arts lissencefalie vermoedt, bijvoorbeeld op basis van uw familiegeschiedenis of de resultaten van een echografie tijdens de zwangerschap, kan hij of zij verschillende speciale onderzoeken aanbevelen. Deze omvatten:

• Celvrije foetale DNA-test: Hierbij wordt het DNA van de moeder en het DNA van de foetus gescheiden uit een bloedmonster van de moeder. Dit DNA wordt vervolgens in een laboratorium getest om te bepalen of er een verhoogde kans is op chromosoomafwijkingen.
• Amniocentesis: Dit is een onderzoek dat meestal wordt uitgevoerd tijdens het tweede of derde trimester van de zwangerschap. Bij dit onderzoek gebruikt een arts een dunne naald om een ​​kleine hoeveelheid vruchtwater uit de vruchtzak rond de baby te verwijderen. Dit vruchtwatermonster wordt vervolgens in een laboratorium onderzocht. Amniocentesis kan genetische aandoeningen en mutaties opsporen die aandoeningen zoals lissencefalie veroorzaken.
• Chorionvlokkenbiopsie (CVS): Bij deze test neemt een arts een weefselmonster, de zogenaamde chorionvlokken, van de placenta. Dit monster kan worden afgenomen via de baarmoederhals (transcervicaal) of via de buikwand (transabdominaal). Chorionvlokken zijn kleine, vingerachtige uitsteeksels op de placenta. Ze bevatten het eigen genetisch materiaal van de baby. Met deze CVS-test kan worden vastgesteld of de baby een chromosomale afwijking of een andere genetische aandoening heeft.

Artsen gebruiken dit soort beeldvormende onderzoeken om lissencefalie vast te stellen na de geboorte van een baby:

• Echografie van het hoofd: Een echografie is een niet-invasief beeldvormend onderzoek waarbij hoogfrequente geluidsgolven worden gebruikt om realtime beelden of video's te maken van interne organen, zoals de hersenen.
• CT-scan van het hoofd:Een CT-scan is een onderzoek waarbij een computer en röntgenstralen worden gebruikt om driedimensionale (3D) afbeeldingen te maken van het te onderzoeken lichaamsdeel, in dit geval het hoofd en de hersenen van uw kind.
• Magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) van de hersenen: Een MRI-scan is een pijnloze test die zeer duidelijke beelden produceert van de structuren en weefsels in de hersenen van uw kind. Een MRI maakt gebruik van een grote magneet, radiogolven en een computer om deze gedetailleerde beelden te creëren. Er worden geen röntgenstralen gebruikt.

Uw arts kan ook een EEG (elektro-encefalogram) voor uw baby aanvragen. Een EEG meet en registreert de elektrische signalen in de hersenen van uw baby. Tijdens een EEG plaatst een technicus kleine metalen plaatjes (elektroden) op de hoofdhuid van uw baby. Deze elektroden zijn verbonden met een apparaat dat de arts informatie geeft over de hersenactiviteit van uw baby.

Om de diagnose te bevestigen, gebruiken artsen DNA-onderzoek, zoals chromosoomanalyse en specifieke genmutatieanalyse, om de genetische verandering te identificeren die verantwoordelijk is voor lissencefalie.

Hoe wordt lissencefalie behandeld?

Er bestaat momenteel geen genezing of behandeling voor lissencefalie. In plaats daarvan behandelen artsen de specifieke symptomen van elk kind met lissencefalie.

Deze behandelingen vereisen mogelijk de gecoördineerde inspanningen van een team van verschillende specialisten, waaronder:

• Kinderartsen
• Neurologen
• Gastroenterologen (specialisten in het spijsverteringsstelsel)
• Voedingsdeskundigen
• Ademtherapeuten
• Ergotherapeuten en fysiotherapeuten

Mensen zoals zij kunnen worden opgenomen.

Gangbare behandelingen:

• Methoden om het voor kinderen met eetproblemen gemakkelijker te maken om voedingsstoffen binnen te krijgen: bijvoorbeeld voeding via een sonde in de maag ('gastrostomiesonde' - G-sonde) en/of spraak- en sliktherapie ('spraak- en sliktherapie').
• Anti-epileptica: Medicijnen die worden gegeven om epileptische aanvallen onder controle te houden.
• Ergotherapie en fysiotherapie ter ondersteuning van de motorische ontwikkeling en spierversterking: Denk bijvoorbeeld aan oefeningen om de lichaamskracht en beweging te verbeteren.
• Het plaatsen van een ventriculoperitoneale (VP) shunt om hydrocefalie te beheersen: een kleine chirurgische ingreep om de ophoping van overtollig vocht in de hersenen te verminderen.

Als uw kind lissencefalie heeft, zal uw arts waarschijnlijk genetische counseling aanbevelen.Verwijst naar.

Wat is de prognose voor een kind met lissencefalie?

De vooruitzichten voor een kind met lissencefalie variëren sterk, afhankelijk van de ernst van de aandoening en of deze gepaard gaat met andere medische aandoeningen . Veel kinderen met lissencefalie blijven in een vroeg ontwikkelingsstadium. Dit betekent dat ze mogelijk niet in staat zijn om veel dingen zelfstandig te doen.

Sommige kinderen ontwikkelen zich echter normaal met slechts kleine leerproblemen, dus geef de hoop niet op.

Vroege, doorlopende therapieën kunnen voor sommige kinderen erg nuttig zijn. Deze therapieën omvatten:

• Fysiotherapie
• Ergotherapie
• Logopedie
• Visuele therapie

Dergelijke zaken kunnen worden opgenomen.

Veel kinderen met lissencefalie moeten dagelijks medicijnen slikken om epileptische aanvallen te voorkomen en andere complicaties te behandelen.

Wat is de levensverwachting van een kind met lissencefalie?

De gemiddelde levensverwachting van een kind met lissencefalie is relatief kort. De meeste kinderen overlijden vóór hun tiende verjaardag. De belangrijkste doodsoorzaken bij kinderen met lissencefalie zijn aspiratie en aandoeningen van de luchtwegen .

Wat kan ik verwachten als mijn kind lissencefalie heeft? / Hoe moet ik voor mijn baby zorgen?

Het belangrijkste om te onthouden is dat geen twee kinderen met lissencefalie op dezelfde manier worden getroffen. Niemand kan precies voorspellen hoe uw kind zal worden beïnvloed. Het beste wat u kunt doen om u op de toekomst voor te bereiden, is praten met artsen die gespecialiseerd zijn in onderzoek naar en behandeling van lissencefalie.

Om uw kind met lissencefalie goed te verzorgen, dient u de instructies van de arts nauwkeurig op te volgen:

• Dien alle medicijnen toe zoals voorgeschreven.
• Voer ontwikkelingsbeoordelingen en -therapieën nauwkeurig uit.
• Zorg ervoor dat u alle vervolgafspraken met de arts nakomt.

Lissencefalie kan cognitieve, neurologische en/of psychomotorische problemen veroorzaken. Veel kinderen met lissencefalie hebben een ontwikkelingsachterstand en hebben mogelijk hun hele leven hulp nodig bij dagelijkse activiteiten.

Het medisch team van uw kind kan uw vragen beantwoorden en u ondersteuning bieden. Zij kunnen u wellicht ook vertellen over een steungroep die in uw omgeving of online beschikbaar is.

Kan lissencefalie worden voorkomen?

Helaas zijn de meeste gevallen van lissencefalie niet te voorkomen. Als u van plan bent een kind te krijgen,Bespreek genetische testen met uw arts. Dit helpt u inzicht te krijgen in het risico dat uw kind een genetische aandoening heeft, zoals lissencefalie, of een aandoening die kan worden veroorzaakt door een erfelijke genmutatie.

Wanneer moet ik een arts raadplegen in verband met lissencefalie?

Als bij uw kind lissencefalie is vastgesteld, moet het regelmatig met het medisch team overleggen om te controleren of de behandeling aanslaat en hoe de ontwikkeling verloopt.

Het begrijpen van de diagnose lissencefalie bij uw kind kan een lastige opgave zijn. Uw medisch team zal een gedegen behandelplan opstellen dat specifiek is afgestemd op de symptomen van uw kind. Het allerbelangrijkste is ervoor te zorgen dat uw kind de liefde en steun krijgt die het nodig heeft gedurende zijn of haar leven, en om alert te zijn op eventuele nieuwe symptomen die zich voordoen.

Welke boodschap willen we uit dit verhaal meenemen?

Lissencefalie is een zeldzame en complexe aandoening die optreedt tijdens de ontwikkeling van de hersenen van een baby. Bij deze aandoening vormen de normale plooien en groeven (gyri en sulci) in de hersenen zich niet goed, waardoor de hersenen een "glad" uiterlijk krijgen.

• Dit kan worden veroorzaakt door genetische factoren, maar ook, in zeldzame gevallen, door niet-genetische factoren .
• De symptomen kunnen sterk variëren van kind tot kind. Epilepsie, ontwikkelingsachterstand en voedingsproblemen komen vaak voor.
• Hoewel er geen volledige genezing voor is, zijn er verschillende behandelingen en therapieën om de symptomen te beheersen en de levenskwaliteit van het kind te verbeteren .
• Het allerbelangrijkste is om het in een zo vroeg mogelijk stadium te herkennen, het advies van de artsen op te volgen en het kind de liefde en steun te geven die het nodig heeft .
• Als u hierover nog vragen hebt, aarzel dan niet om met uw arts te praten. Het kan ook erg nuttig zijn om deel te nemen aan steungroepen met andere ouders van kinderen zoals deze, en ervaringen uit te wisselen.

Onthoud dat je er niet alleen voor staat. Er zijn artsen, therapeuten en vele anderen die je op deze reis kunnen helpen.

Lissencefalie , zachte hersenen, hersenafwijkingen, foetale ontwikkeling, genetische mutaties, ontwikkelingsachterstand, epilepsie