Ontwikkelt uw kind ongewone bultjes op het lichaam? Dit zouden complexe lymfatische afwijkingen (CLA) kunnen zijn!

Soms schrikken we ons rot als we kleine veranderingen in het lichaam van onze kinderen zien, toch? Vooral als we niet precies weten wat het is. Vandaag gaan we het hebben over een zeldzame, maar zeer belangrijke aandoening om in de gaten te houden. Dit heet complexe lymfatische anomalieën , of (CLA) in het kort. Vroeger werd het ook wel lymfangiomatose genoemd. Je kunt dus beide namen tegenkomen.

Laten we eerst eens kijken wat complexe lymfatische afwijkingen (CLA) zijn.

Simpel gezegd zijn complexe lymfatische afwijkingen (CLA) een zeldzame, maar mogelijk aangeboren aandoening waarbij een kind goedaardige tumoren ontwikkelt, lymfatische malformaties of lymfangiomen genaamd, in het lymfestelsel van het kind. Deze tumoren kunnen in de botten, het bindweefsel en andere organen van het kind groeien en schade veroorzaken.

Bedenk eens, zelfs als ons kind deze aandoening bij de geboorte heeft, beginnen de symptomen zich meestal pas te openbaren als het kind wat ouder is, misschien een paar jaar later. Daarom is het soms te laat om het te herkennen.

Wat is het lymfestelsel nu precies?

Oké, je vraagt ​​je nu vast af wat het lymfestelsel precies is. Simpel gezegd is het een fantastisch afweersysteem in ons lichaam. Je kunt het vergelijken met de soldaten in ons land. Het lymfestelsel helpt ons lichaam ziekten te voorkomen en te bestrijden als ze zich toch voordoen. Het is een belangrijk onderdeel van ons immuunsysteem.

Het lymfestelsel bestaat uit een netwerk van kleine buisjes, lymfevaten genaamd, klieren zoals lymfeknopen en organen zoals de milt. Deze lymfevaten zijn als kleine buisjes. Ze verzamelen lymfevocht uit de weefsels van het lichaam, filteren het, reinigen het en voeren het vervolgens terug naar het bloed. Is dat niet een geweldige taak?

Er bestaan ​​twee soorten CLA: geïsoleerde en systemische.

Complexe lymfatische afwijkingen kunnen worden onderverdeeld in twee hoofdtypen:

1. Geïsoleerde CLA's: Dit is wanneer de tumoren beperkt zijn tot één gebied van het lichaam van het kind. Ze kunnen bijvoorbeeld alleen de borstholte aantasten. In dit geval zijn de longen en de weke delen van de borstkas (mediastinum) het meest aangetast.

2. Systemische CLA's: In dit geval kunnen deze tumoren op meerdere plaatsen in het lichaam van het kind voorkomen, zoals in de botten, de borstkas en de buik.

Op deze manier kunnen de symptomen en behandelingen variëren, afhankelijk van het getroffen gebied.

Wat zijn de belangrijkste typen complexe lymfatische afwijkingen (CLA)?

Er zijn vier hoofdtypen CLA. Hoewel elk type enkele dezelfde symptomen vertoont, zijn het afzonderlijke aandoeningen. Ook de genmutaties die ze veroorzaken, verschillen.

• Gegeneraliseerde lymfatische anomalie (GLA):Deze aandoening treft meestal verschillende delen van het lichaam van het kind. Zo kunnen deze tumoren bijvoorbeeld voorkomen in de botten, milt, lever, longen en het zachte weefsel van de borstkas (mediastinum).
• Kaposiforme lymfangiomatose (KLA): Dit is de ernstigste en snelst voortschrijdende vorm van CLA. Bij KLA raken de lymfevaten die lymfevocht door het lichaam van het kind transporteren vergroot. Hierdoor dringen ze door in de organen, botten en weefsels eromheen en beschadigen deze.
• Centrale geleidingslymfatische anomalie (CCLA): Kinderen met CCLA hebben ook vergrote lymfvaten. Bij CCLA bevinden deze vergrote vaten zich echter meestal in de romp. Dit kan het spijsverteringsstelsel beïnvloeden en ervoor zorgen dat het kind de lymfevloeistof niet goed uit het lichaam kan afvoeren.
• Gorham-Stout-ziekte (GSD): Deze aandoening, ook wel bekend als de ziekte van Gorham, veroorzaakt een aanzienlijke afbraak van botweefsel door de vorming van lymfevaten in de botten. Het wordt ook wel "verdwijnende botziekte" genoemd. De ziekte kan elk bot aantasten. Bij kinderen met GSD treedt botverlies echter het vaakst op in de ribben, schedel, sleutelbeen en halswervelkolom.

Hoe vaak komt deze CLA-aandoening voor?

Complexe lymfatische afwijkingen zijn eigenlijk een zeer zeldzame aandoening. Omdat ze niet zo vaak voorkomen, kan het voor artsen soms moeilijk zijn om ze correct te diagnosticeren. Daarom is het erg belangrijk om zo snel mogelijk een specialist te raadplegen als u symptomen heeft.

Wat veroorzaakt deze CLA?

Artsen en onderzoekers proberen nog steeds te achterhalen wat CLA veroorzaakt. Recent onderzoek suggereert echter dat de aandoening zowel kan worden veroorzaakt door erfelijke genmutaties die van ouders op kinderen worden doorgegeven, als door somatische genmutaties die na de geboorte optreden. Dit betekent dat er een genetische link is.

Wie loopt risico op het ontwikkelen van CLA?

Complexe lymfatische afwijkingen kunnen iedereen treffen. De symptomen van deze aandoening verschijnen meestal in de late kindertijd of adolescentie. Dus zelfs als de aandoening bij de geboorte aanwezig is, kan het enige tijd duren voordat de symptomen zich manifesteren.

Wat zijn dan de symptomen van CLA?

De symptomen kunnen per kind verschillen. Ook variëren ze afhankelijk van welk orgaansysteem is aangetast en hoe ernstig de aandoening is. Meestal verloopt deze ziekte langzaam. Daardoor besteden we soms niet veel aandacht aan sommige symptomen, of denken we dat ze door een andere ziekte worden veroorzaakt.

Als de luchtwegen van uw kind zijn aangetast:

In deze fase kunnen astma-achtige symptomen optreden.

• Aanhoudende hoest.
• Moeite met ademhalen (dyspnea).
• Piepende ademhaling ( een fluitend geluid ).

Als het skelet van uw kind is aangetast:

• Pijn in botten of gewrichten.
• Zelfs een kleine val kan botbreuken veroorzaken.
• Gevoelloosheid in de ledematen.
• Pijn of zwakte veroorzaakt door zenuwcompressie .

Als het spijsverteringsstelsel van uw kind is aangetast:

• Opgezette buik en buikpijn .
• Bloedarmoede en aanhoudende vermoeidheid.
• Diarree.
• Het eten is smakeloos.
• Misselijkheid en braken.
• Gewichtsverlies zonder duidelijke reden.

Als het urinewegstelsel van uw kind is aangetast:

• Bloed in de urine (hematurie).
• Pijn in de flank.
• Hoge bloeddruk bij kinderen.

Als uw kind een of meer van deze symptomen heeft, raadpleeg dan een arts. Deze symptomen zijn niet specifiek voor CLA, maar het is wel belangrijk om u te laten testen.

Hoe stellen artsen de diagnose van deze CLA-aandoening?

Omdat CLA een zeldzame aandoening is en de symptomen variëren, kan het voor artsen soms moeilijk zijn om de exacte diagnose te stellen. Aangezien het vaak de longen en botten van kinderen aantast, kan de arts van uw kind onderzoeken aanvragen zoals:

• Bronchoscopie: Om te controleren op infecties of andere afwijkingen in de luchtwegen.
• Longfunctieonderzoek: Meet hoe goed uw longen functioneren.
• MRI-scan van het hele lichaam: Om te controleren op bijvoorbeeld aangetaste organen, botafwijkingen of vocht in de buikholte.
• Röntgenfoto's: Om botten die er verdacht of beschadigd uitzien op de MRI-scan nader te onderzoeken. Met een röntgenfoto van de borstkas kunnen ook afwijkingen in de longen worden opgespoord.

Soms nemen artsen een klein stukje lymfeklierweefsel (biopsie) af en onderzoeken dit onder een microscoop. Hoewel deze test CLA definitief kan diagnosticeren, kan het soms complicaties veroorzaken, zoals een ophoping van lymfevocht rond de longen (chylothorax). Daarom vertrouwen artsen vaak op minder invasieve tests om een ​​diagnose te stellen.

Hoe wordt CLA behandeld?

Omdat CLA meerdere delen van het lichaam van een kind kan aantasten, werken artsen samen, dat wil zeggen dat ze een multidisciplinaire aanpak hanteren om een ​​behandelplan op te stellen dat geschikt is voor het kind. Bij de behandeling van CLA ligt de nadruk vooral op het beheersen van de symptomen van het kind. Dit kan bijvoorbeeld door de volgende maatregelen te nemen:

• Bottransplantatie: Voor botbeschadiging bij aandoeningen zoals GSD.
• Een eiwitrijk dieet of intraveneuze voeding (totale parenterale voeding of TPN).
• Sclerotherapie: Om tumoren of lymfevaten te verkleinen of uit te schakelen.
• Chirurgie: Om tumoren te verwijderen of om kleine buisjes (shunts) in te brengen om de afvoer van lymfevocht te vergemakkelijken.
• Bestralingstherapie of chemotherapie: Om goedaardige tumoren te verkleinen (deze worden alleen gebruikt in zeer ernstige, levensbedreigende gevallen).

Recentelijk worden ook doelgerichte therapieën ingezet die zich richten op de genetische mutaties die deze aandoening veroorzaken. Deze therapieën blijken ook effectief te zijn als eerstelijnsbehandeling voor CLA.

Kunnen complexe lymfatische afwijkingen (CLA) worden voorkomen?

Helaas niet . CLA treedt op tijdens de zwangerschap en de precieze oorzaak is onbekend. Er is dus niets wat je kunt doen om te voorkomen dat je baby deze aandoening ontwikkelt.

Wat zijn de mogelijke complicaties van CLA?

CLA kan uw kind blootstellen aan de volgende risico's:

• Ascites: Ophoping van vocht in de buikholte.
• Botbreuken.
• Chylothorax en chylopericardium: Een ophoping van een melkachtige vloeistof (chyle) die lymfevocht en vet bevat in het membraan dat de longen omhult (pleura) of het vlies rond het hart (pericardium).
• Inklaplong / pneumothorax.
• Leverfalen.
• Verlamming.
• Pericardiale effusie.
• Pleurale effusie en cardiogeen longoedeem.

Sommige van deze complicaties kunnen zeer ernstig zijn, dus het is belangrijk om de symptomen te herkennen en de instructies van uw arts op te volgen.

Wat is de toekomst voor iemand met CLA?

Er bestaat geen genezing voor complexe lymfatische afwijkingen (CLA). De toekomst van uw kind hangt af van welke lichaamssystemen zijn aangetast en hoe ernstig de symptomen zijn.

Pleurale effusies zijn de belangrijkste doodsoorzaak bij mensen met CLA. Met de juiste behandeling en begeleiding kan een kind echter een normaal leven leiden.

Wanneer moet ik een arts raadplegen?

Als uw kind een van deze symptomen vertoont, raadpleeg dan onmiddellijk een arts:

• Pijn in de maag of darmen.
• Als er bloed in de urine zit.
• Aanhoudende hoest, piepende ademhaling of ademhalingsmoeilijkheden.
• Onverklaarbare misselijkheid, vermoeidheid of gewichtsverlies.

Als u een van deze symptomen heeft, raadpleeg dan zo snel mogelijk een arts.

Wat moet ik de dokter vragen?

U kunt de arts van uw kind bijvoorbeeld de volgende vragen stellen:

• Welke delen van het lichaam van mijn kind zijn door deze aandoening aangetast?
• Welke behandelingsopties zijn er voor mijn kind?
• Heeft mijn kind een operatie nodig?
• Moet ik op de hoogte zijn van symptomen van complicaties?

Het is erg belangrijk om deze vragen te stellen en een helder beeld van de situatie te krijgen.

Tot slot moet ik nog zeggen...

Als je hoort dat je kind CLA (lymfangiomatose) heeft, is het normaal om bang en bezorgd te zijn over de gevolgen voor zijn of haar gezondheid en toekomst. Velen van ons hebben misschien nog nooit van deze ziekte gehoord. En er is niets wat je had kunnen doen om het te voorkomen.

De eerste stap om uw kind te helpen, is goed geïnformeerd te zijn over deze ziekte, de symptomen en de behandelingen. Ga naar een arts die gespecialiseerd is in aandoeningen van het lymfestelsel. Deze arts kan uw vragen beantwoorden en de specifieke medische zorg bieden die uw kind nodig heeft.

Hoewel er geen genezing is voor CLA, kunnen een goede behandeling en begeleiding ervoor zorgen dat uw kind een gelukkig en gezond leven kan leiden. Blijf dus sterk en doe uw best voor uw kind.

Complexe lymfatische afwijkingen, lymfangiomatose, aandoeningen van het lymfestelsel, kindertumoren, osteomalacie, longklachten, zeldzame kinderziekten