Heb je ooit gehoord van de term 'Lynch-syndroom'? Misschien is dit een nieuw woord voor je. Maar het is belangrijk dat we er allemaal van weten. Simpel gezegd is het Lynch-syndroom een aandoening die het risico op het ontwikkelen van kanker verhoogt als gevolg van bepaalde veranderingen in onze genen. Concreet verhoogt het het risico op kanker vóór de leeftijd van 50 jaar. Laten we dit eens wat uitgebreider bespreken, oké?
Wat is het Lynch-syndroom precies? Wie krijgt het?
Het syndroom van Lynch is een erfelijke aandoening . Dat wil zeggen dat het wordt veroorzaakt door een genetische mutatie in de genen die we van onze moeder of vader erven. Stel je voor dat er tijdens de celdeling soms kleine foutjes optreden. Ons lichaam heeft speciale genen die deze foutjes opsporen en corrigeren. Deze worden 'mismatch repair-genen' (MMR-genen) genoemd. Iemand met het syndroom van Lynch heeft een defect in een of meer van deze MMR-genen. Daardoor kunnen de andere foutjes niet worden gecorrigeerd tijdens de celdeling. Deze beschadigde cellen hopen zich op en ontwikkelen zich tot kanker .
Dit kan iedereen overkomen. Het is namelijk genetisch bepaald. Soms kan iemand de aandoening ontwikkelen, zelfs als niemand in de familie er ooit eerder last van heeft gehad, als gevolg van een willekeurige genetische mutatie. Dit betekent dat het ontbreken van een familiegeschiedenis niet automatisch betekent dat het niet kan gebeuren.
Volgens statistieken in de Verenigde Staten heeft ongeveer één op de 279 mensen mogelijk het syndroom van Lynch. Naar schatting worden jaarlijks ongeveer 4.000 gevallen van darmkanker en ongeveer 1.800 gevallen van baarmoederkanker veroorzaakt door het syndroom van Lynch. Het is daarom ook in Sri Lanka van groot belang om zich bewust te zijn van deze aandoening.
Wat zijn de symptomen van het Lynch-syndroom?
De symptomen kunnen variëren afhankelijk van de ernst van de aandoening en het type kanker dat de oorzaak is. De meest voorkomende symptomen van darmkanker zijn:
- Bloed in uw ontlasting.
- Constipatie .
- Buikpijn of krampen.
- Diarree of ontlasting die kleiner is dan normaal.
- Vaak een gevoel van extreme vermoeidheid (`Vermoeidheid`).
- Een vol of opgeblazen gevoel.
- Misselijkheid of braken.
Het is belangrijk om te weten dat sommige mensen pas symptomen vertonen als de kanker al in een vergevorderd stadium is. Daarom moet u, als u een van deze symptomen heeft, direct een arts raadplegen .
Welke soorten kanker kunnen door het Lynch-syndroom worden veroorzaakt?
Dit kan daadwerkelijk veel organen aantasten. Hier zijn enkele soorten kanker die door het Lynch-syndroom kunnen worden veroorzaakt:
- Hersenkanker
- Darm- en endeldarmkanker - Dit is de belangrijkste vorm.
- Galblaaskanker
- Leverkanker
- Eierstokkanker
- Alvleesklierkanker
- Prostaatkanker
- Huidkanker
- Kanker van de dunne darm
- Maagkanker
- Kanker van de bovenste urinewegen
- Baarmoederkanker (endometriumkanker) - Een andere vorm van kanker die vaak voorkomt bij vrouwen.
De mutatie in een bepaald gen bepaalt welk orgaan een hoger risico loopt op kanker. Er zijn vijf belangrijke genen die geassocieerd worden met het Lynch-syndroom: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 en EPCAM.
Darmkanker veroorzaakt door het Lynch-syndroom kan zich eerder ontwikkelen (binnen 1-2 jaar) dan bij de algemene bevolking. Normaal gesproken duurt het ongeveer 10 jaar voordat darmkanker zich ontwikkelt. Bovendien heeft iemand die darmkanker heeft gehad een hoger risico om de kanker opnieuw te ontwikkelen . Het risico is ongeveer 15% binnen 10 jaar na een operatie voor de eerste kanker, ongeveer 40% binnen 20 jaar en ongeveer 60% na 30 jaar.
Wat veroorzaakt het Lynch-syndroom?
Zoals eerder vermeld, is de voornaamste oorzaak hiervan een genetische mutatie in een of meer van de vijf genen die fouten in ons DNA corrigeren (de zogenaamde "mismatch repair genen" of "MMR-genen"). Deze vijf genen zijn:
- `MLH1`
- `MSH2`
- `MSH6`
- `PMS2`
- `EPCAM`
Bij het Lynch-syndroom ontvangen de MMR-genen niet de instructies die ze nodig hebben om beschadigde cellen te verwijderen. Deze beschadigde cellen hopen zich vervolgens op in de weefsels en veroorzaken kanker.
Hoe wordt dit van generatie op generatie doorgegeven?
Het Lynch-syndroom is een autosomaal dominante aandoening. Simpel gezegd: zelfs als slechts één ouder het gemuteerde gen heeft, kan het kind het erven . Dit betekent dat er een kans van 50% is dat het kind de aandoening ook zal hebben.
Als bij u het Lynch-syndroom is vastgesteld, is het belangrijk uw familieleden hiervan op de hoogte te stellen en hen aan te moedigen genetisch advies in te winnen . Genetisch advies kan u en uw familie helpen de aandoening en het risico dat uw kind deze erft, beter te begrijpen. Er kan ook een genetische test worden gedaan om te bepalen of u de genmutatie voor het Lynch-syndroom heeft.
Hoe wordt het Lynch-syndroom gediagnosticeerd?
Uw arts kan het Lynch-syndroom diagnosticeren door middel van prenatale screenings en genetisch onderzoek. Genetisch onderzoek kan ook worden uitgevoerd nadat uw baby is geboren.
Een genetische test houdt in dat een bloedmonster of een wangslijmvliesuitstrijkje wordt afgenomen om te controleren op een mutatie in de eerder genoemde genen `MLH1`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` of `EPCAM`. Als een genetische test de aanwezigheid van een dergelijke mutatie bevestigt, zal de arts de diagnose Lynch-syndroom stellen.
Welke tests worden gebruikt om kankers op te sporen die verband houden met het Lynch-syndroom?
Als bij u het Lynch-syndroom is vastgesteld, zal uw arts vaak verschillende onderzoeken aanbevelen om te controleren op kanker. De meest voorkomende onderzoeken zijn:
- Colonoscopie: Hierbij wordt een buisje (endoscoop) met een cameraatje via de anus ingebracht om de binnenkant van de dikke darm en het rectum te onderzoeken. Dit wordt meestal eens per jaar of eens per twee jaar gedaan.
- Transvaginale echografie: Een klein instrument (sonde) wordt via de vagina ingebracht om de eierstokken en de baarmoeder te onderzoeken. Dit wordt ook één of twee keer per jaar aanbevolen.
- Urineonderzoek: Er wordt een urinemonster afgenomen om te controleren op bijvoorbeeld niertumoren. Dit gebeurt meestal eenmaal per jaar.
- Tumorbiopsie: Als uw arts vermoedt dat u ergens in uw lichaam een tumor heeft, zal hij of zij een klein stukje weefsel wegnemen en dit in het laboratorium onderzoeken om te zien of het kankercellen bevat.
- Bovenste endoscopie of capsule-endoscopie: een procedure waarbij een klein, dun buisje (scoop) of een microscopische camera (een klein, dun buisje dat als een pil wordt ingeslikt) wordt gebruikt om te zoeken naar kanker in de maag en dunne darm. Mogelijk wordt u gevraagd dit elke drie tot vijf jaar te laten doen.
Hoe wordt het Lynch-syndroom behandeld?
De sleutel tot de behandeling van het Lynch-syndroom is vroege opsporing en chirurgische verwijdering van tumoren . Dit betekent regelmatige screening en het vroegtijdig opsporen van kanker, indien aanwezig.
Wie behandelt dit?
Voor een aandoening als deze is het raadzaam om een team van gespecialiseerde artsen te raadplegen .Omdat het Lynch-syndroom meerdere orgaansystemen kan aantasten, kan het behandelteam bestaan uit diverse specialisten, waaronder gastro-enterologen, chirurgen, gynaecologische oncologen, urologen, dermatologen, gynaecologen, huisartsen, genetici, genetisch adviseurs en oncologen.
Kan kanker na een behandeling terugkeren?
Ja, zelfs als de kanker operatief wordt verwijderd, bestaat de kans dat de kanker terugkomt . Daarom is het belangrijk om te blijven controleren.
Sommige mensen met het Lynch-syndroom kiezen er, vanwege hun verhoogde risico op kanker, voor om vroegtijdig een operatie te ondergaan waarbij de baarmoeder (hysterectomie), de eierstokken (oophorectomie) of een deel van de darm (colectomie of darmresectie) worden verwijderd. Dit is grotendeels een persoonlijke beslissing en dient in overleg met een arts te worden genomen.
Kan het Lynch-syndroom worden voorkomen?
Helaas is het Lynch-syndroom een genetische aandoening, waardoor het niet volledig te voorkomen is . Mensen met het Lynch-syndroom kunnen echter wel hun hele leven, vanaf volwassen leeftijd, gescreend worden op kanker, zodat kanker in een vroeg stadium kan worden opgespoord als het zich ontwikkelt .
Wat zijn de gevolgen als je het Lynch-syndroom hebt? Wat kun je verwachten?
Er bestaat momenteel geen genezing voor het Lynch-syndroom. De beste resultaten worden echter behaald als de kanker vroegtijdig wordt ontdekt en verwijderd, voordat deze zich naar andere delen van het lichaam verspreidt . Daarom is het voor mensen met het Lynch-syndroom erg belangrijk om jaarlijks screeningsonderzoeken te ondergaan, zoals een colonoscopie.
Kan het Lynch-syndroom tumoren in mijn dikke darm veroorzaken?
Mensen met het Lynch-syndroom kunnen meerdere adenomen ontwikkelen, een soort goedaardige gezwellen in hun dikke darm of endeldarm. Als deze 'poliepen' niet worden ontdekt en verwijderd, kunnen ze kwaadaardig worden. Daarom is het belangrijk om regelmatig een colonoscopie te laten uitvoeren om ze op te sporen en te verwijderen als ze aanwezig zijn.
Wanneer moet ik een arts raadplegen?
Als u het Lynch-syndroom heeft, is het belangrijk om jaarlijks op controle te gaan en regelmatig screeningsonderzoeken te laten uitvoeren .
Als u knobbeltjes, nieuwe gezwellen of huidveranderingen op uw lichaam opmerkt, raadpleeg dan onmiddellijk een arts , want dit kunnen tekenen van kanker zijn.
Welke vragen moet ik aan mijn arts stellen?
- Hoe vaak moet ik me laten screenen op kanker?
- Is dit bultje op mijn huid kanker?
- Welke genmutatie heb ik?
- Kan ik een genetische test laten doen voordat ik zwanger wil worden?
Zijn het Lynch-syndroom en HNPCC hetzelfde?
Lynch-syndroom en "Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer" ("HNPCC") worden soms door elkaar gebruikt om dezelfde aandoening aan te duiden. Er is echter een klein verschil tussen de twee in de manier waarop ze van generatie op generatie worden doorgegeven.
Het Lynch-syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie in het MMR-gen. Dezelfde genmutatie komt ook voor bij mensen met HNPCC. De naam HNPCC wordt echter gebruikt wanneer deze aandoening in de familie voorkomt . Dat betekent dat HNPCC altijd van generatie op generatie wordt overgeërfd. Het Lynch-syndroom kan soms voorkomen zonder dat iemand in de familie het heeft, en kan ook ontstaan door een willekeurige genmutatie. Daarom wordt de naam Lynch-syndroom tegenwoordig veel gebruikt.
Tot slot, een aantal dingen om te onthouden (Kernboodschap)
Niemand vindt het fijn om te horen: "U heeft kanker." Als bij u het syndroom van Lynch wordt vastgesteld, kan het zijn dat u die woorden van uw arts moet aanhoren. Maar het hoeft geen nare gebeurtenis te zijn.
Zodra bij u het Lynch-syndroom is vastgesteld, zal uw arts samen met u regelmatige screeningsonderzoeken plannen om kanker in een vroeg stadium op te sporen. Vroege opsporing en behandeling zijn de beste manieren om uw overlevingskansen te vergroten . Zo kunt u een gelukkig en gezond leven leiden.
Laat u daarom niet afschrikken door deze informatie, maar wees alert, raadpleeg indien nodig een arts en probeer een gezond leven te leiden . Als iemand in uw familie deze aandoening heeft, is het erg belangrijk om hen hierover ook te informeren.
Lynch -syndroom, HNPCC, kanker, genetische mutaties, erfelijke ziekten, darmkanker, baarmoederkanker
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe