Uitzonderlijk lang, lange ledematen... Misschien is dit het Marfan-syndroom!

Heb je ook het gevoel dat je veel langer bent en langere armen en benen hebt dan je vrienden? Of heb je snel last van gebroken gewrichten? Draag je al sinds je kindertijd een bril? Als een of meer van deze dingen op jou van toepassing zijn, is het misschien heel belangrijk dat je je bewust bent van de aandoening waar we het vandaag over hebben: het Marfan-syndroom. Hoewel dit misschien een beetje onbekend voor je is, zullen we het eenvoudig uitleggen.

Simpel gezegd, wat is het Marfan-syndroom?

Stel je ons lichaam voor als een prachtig gebouwd gebouw. ​​De stenen, muren en het dak van dit gebouw worden bij elkaar gehouden en stevig gemaakt door cementmortel. Zo is er ook een speciaal soort weefsel dat alles in ons lichaam met elkaar verbindt, zoals organen, botten, spieren en bloedvaten, en ze de nodige sterkte en flexibiliteit geeft. In de geneeskunde noemen we dit 'bindweefsel'. Dit is als het 'tandvlees' in ons lichaam.

Het Marfan-syndroom is een genetische aandoening. Iemand met deze aandoening heeft zwak bindweefsel, of preciezer gezegd, te los bindweefsel. Dit betekent dat het bindweefsel minder sterk en elastisch is. Omdat dit bindweefsel zich door het hele lichaam bevindt, kan het Marfan-syndroom verschillende delen van ons lichaam aantasten. Het kan met name het hart, de bloedvaten, de ogen, de botten en de gewrichten beïnvloeden.

Hoewel het een aangeboren aandoening is, kunnen de symptomen soms al op jonge leeftijd optreden en kan de diagnose dan gesteld worden.

Wat zouden de symptomen hiervan kunnen zijn?

Het is belangrijk om te begrijpen dat niet iedereen met het Marfan-syndroom dezelfde symptomen ervaart. Dit verschilt sterk van persoon tot persoon. Sommige mensen hebben veel symptomen, terwijl anderen er maar een paar hebben. Daarom spreken artsen van een aandoening met een "variabele expressie".

Er zijn echter wel een aantal gemeenschappelijke kenmerken te zien. Laten we die in twee delen bekijken.

Naast deze twee belangrijkste kenmerken zijn er vaak ook andere kenmerken die verband houden met het uiterlijk van het lichaam.

Welke complicaties kunnen er optreden als gevolg van het Marfan-syndroom?

Als deze aandoening niet goed wordt behandeld, kunnen er na verloop van tijd ernstige complicaties ontstaan.

Mogelijke effecten op het hart en de bloedvaten.

Dit zijn de complicaties die bij het Marfan-syndroom de meeste aandacht vereisen.

• Aortadissectie: Dit is de gevaarlijkste aandoening. De wand van de aorta bestaat uit meerdere lagen. Een plotselinge scheur in de binnenste laag van deze wand kan ervoor zorgen dat er bloed tussen de lagen lekt. Dit is een levensbedreigende aandoening die een spoedoperatie vereist.
• Hartklepaandoening: De hartkleppen verzwakken en sluiten mogelijk niet goed, waardoor bloed terugstroomt.
• Vergroot hart: De hartspier kan vergroot en verzwakt raken doordat het hart na verloop van tijd harder moet werken.
• Hartritmestoornissen (aritmie): De hartslag kan onregelmatig worden.
• Hersenaneurysma's: Een zwakke plek in een bloedvat in of rond de hersenen kan uitpuilen als een ballon.

Effecten op de ogen

• Staar
• Glaucoom
• Netvliesloslating

Effecten op de longen

Verzwakking van het bindweefsel kan ook de longen aantasten.

• Astma
• Longinfecties (bronchitis, longontsteking)
• Inklaplong (pneumothorax)

Waarom ontstaat het Marfan-syndroom? Wat is de oorzaak?

De voornaamste oorzaak hiervan is een genetische mutatie. Fibrilline-1, dat voorkomt in het bindweefsel van ons lichaam.Er is een gen dat de aanmaak van een eiwit genaamd fibrilline regelt. Dit gen heet FBN1. Mensen met het Marfan-syndroom hebben een bepaalde verandering, of afwijking (variant), in dit FBN1-gen. Hierdoor produceert het lichaam een ​​zwakkere fibrilline.

• Meestal (ongeveer 75%) wordt het defecte gen van één ouder geërfd. Als een van beide ouders de aandoening heeft, heeft elk van hun kinderen 50% kans om de aandoening te erven.
• In de overige 25% van de gevallen kan het kind deze genetische mutatie ontwikkelen, zelfs als de ouders de aandoening niet hebben. De precieze oorzaak is nog niet gevonden.

Hoe ontdekken artsen dit?

Omdat het Marfan-syndroom zoveel delen van het lichaam aantast, is er mogelijk een team van artsen uit verschillende specialismen nodig om een ​​accurate diagnose te stellen. Uw arts zal doorgaans de volgende stappen volgen:

• Vragen naar uw medische geschiedenis en symptomen: vragen naar eventueel ongemak dat u ervaart, problemen met uw zicht of gewrichtspijn.
• Een volledig lichamelijk onderzoek: meting van lengte, gewicht, ledemaatlengte, of er sprake is van rugpijn en de vorm van de borstkas.
• Vragen naar de medische familiegeschiedenis: Vraag bijvoorbeeld of iemand in de familie deze symptomen heeft gehad, of dat iemand in de familie is overleden aan een plotselinge hartstilstand.
• Verwijzing voor speciale onderzoeken:
• Echocardiogram (echo-test): Dit is de belangrijkste test. Hiermee kan de conditie van het hart en de aorta, en de functie van de hartkleppen worden gecontroleerd.
• Elektrocardiogram (ECG): Controleer op hartritmestoornissen.
• CT- of MRI-scans: Hiermee kunt u de gehele lengte van de aorta en andere bloedvaten in detail bekijken.
• Een oogonderzoek: de positie van de ooglens vaststellen en eventuele andere problemen opsporen.
• Genetische test: Er kan een bloedmonster worden afgenomen om te bepalen of er een defect is in het `FBN1`-gen.

Wat zijn de behandelingen hiervoor?

Allereerst is er geen genezing voor het Marfan-syndroom. Maar maak je geen zorgen. Het is mogelijk om de symptomen goed onder controle te houden, complicaties te voorkomen en een normaal, gezond leven te leiden. Het belangrijkste doel van de behandeling is het beheersen van de symptomen en het voorkomen van gevaarlijke complicaties.

Medicijnen

• Bètablokkers: Deze medicijnen vertragen de hartslag enigszins, verlagen de bloeddruk en verminderen de druk op de aorta. Dit kan de snelheid waarmee de aorta verwijdt vertragen.
• Angiotensine II-receptorblokkers (ARB's): Deze medicijnen helpen ook de aorta te beschermen.

Routinematige monitoring

Dit is het belangrijkste onderdeel van de behandeling. Je moet regelmatig naar de dokter gaan en je laten onderzoeken.

• Hart en bloedvaten: Minstens één keer per jaar wordt een echografie uitgevoerd om veranderingen in de grootte van de aorta te controleren.
• Ogen: U dient uw ogen regelmatig door een oogarts te laten controleren.
• Skeletstelsel: Je moet ook letten op zaken zoals je wervelkolom.

Advies over lichamelijke activiteit

Lichaamsbeweging is goed voor mensen met het Marfan-syndroom, maar niet alle vormen van lichaamsbeweging zijn geschikt. Sommige intensieve oefeningen kunnen druk uitoefenen op de aorta. Daarom is het essentieel om met uw arts te overleggen welke oefeningen voor u geschikt zijn.

Hartoperatie

Als de aorta gevaarlijk wijd wordt, kunnen artsen een operatie aanbevelen om het zwakke gedeelte te verwijderen en een transplantaat te plaatsen voordat deze scheurt. Als de hartkleppen beschadigd zijn, kan een operatie worden uitgevoerd om ze te repareren of te vervangen.

Leven en geestelijke gezondheid met het Marfan-syndroom

Leven met het Marfan-syndroom kan soms een uitdaging zijn. Constant naar de dokter gaan, medicijnen slikken en je levensstijl aanpassen kan vermoeiend zijn.

En ook,

• Piekeren over je uiterlijk kan angst veroorzaken.
• Regelmatige lichamelijke pijn en vermoeidheid.
• Als je niet kunt sporten, rondrennen en spelen zoals andere mensen, kun je je sociaal geïsoleerd voelen.
• Zaken als de toekomst en het stichten van een gezin kunnen angst oproepen.

Om deze redenen bestaat het risico op het ontwikkelen van psychische problemen zoals angst en depressie .

Dankzij de kennis die we hebben over het Marfan-syndroom en nieuwe behandelingen, ligt de levensverwachting van iemand met deze aandoening nu veel dichter bij die van de gemiddelde persoon. Het belangrijkste is om de ziekte vroegtijdig te diagnosticeren en goed te behandelen.