Misschien is het je opgevallen dat het hoofdje van je kleintje iets groter is dan dat van andere baby's van zijn leeftijd, toch? Misschien zijn de mutsjes en haarbandjes die je baby draagt zo klein dat het moeilijk is om de juiste maat te vinden. Is dit gewoon toeval, of is het iets waar we ons zorgen over moeten maken? Vandaag bespreken we een aandoening die 'megalencefalie' heet, ook wel 'macrencefalie' genoemd, en die in deze situatie wellicht belangrijk voor je is.
Wat is die "megalencefalie" dan precies?
Simpel gezegd is megalencefalie een aandoening waarbij de hersenen van een baby abnormaal groot worden . Dit is meestal al bij de geboorte aanwezig. Wat er gebeurt, is dat de hersenen zelf te zwaar worden. Dat wil zeggen, de hersenen wegen meer dan normaal voor de leeftijd en lichaamsgrootte van het kind.
Een van de eerste tekenen hiervan kan een ongewoon groot hoofd zijn. Uw kind kan dan mogelijk geen hoedjes of haarbanden dragen die geschikt zijn voor zijn of haar leeftijd, omdat deze te klein zijn.
Een groot brein kan soms de ontwikkeling van een kind beïnvloeden. Dit betekent dat ze mogelijk een ontwikkelingsachterstand oplopen. Zo kan het bijvoorbeeld langer duren dan verwacht voordat ze hun eerste woordjes zeggen, kruipen of lopen.
Meestal gaat deze aandoening, megalencefalie genaamd, gepaard met andere medische aandoeningen. De voornaamste oorzaak hiervan is een genetische variatie.
Wat zijn de belangrijkste typen megancefalie?
Er zijn drie hoofdtypen van deze aandoening:
1. Primaire megalencefalie: Dit wordt ook wel benigne familiaire megalencefalie of idiopathische megalencefalie genoemd. In dit geval heeft het kind een vergroot hoofd, maar zijn er geen andere symptomen of neurologische problemen. In de meeste gevallen heeft een of beide ouders ook een vergroot hoofd. De hoofdomvang van uw kind kan geleidelijk toenemen tot ongeveer 18 maanden, waarna deze zich kan stabiliseren.
2. Metabole megalencefalie: Dit wordt veroorzaakt door aangeboren stofwisselingsstoornissen, een groep genetische aandoeningen die de manier waarop ons lichaam voedsel verwerkt beïnvloeden.
3. Anatomische megalencefalie: Dit type wordt veroorzaakt door een genmutatie die de ontwikkeling van het zenuwstelsel van het kind beïnvloedt. Dit wordt beschouwd als een neuro-ontwikkelingsstoornis. De aandoening megalencefalie wordt bij dit type meestal gezien als een symptoom van een onderliggende ziekte.
De arts die uw kind behandelt, zal waarschijnlijk het type megalencefalie bepalen op basis van welke hersenhelft groter is dan normaal:
- Eenzijdige megalencefalie (hemimegalencefalie / eenzijdige megalencefalie):Wat hierbij gebeurt, is dat slechts één hersenhelft groter wordt dan de andere.
- Bilaterale megalencefalie: Dit treft beide hersenhelften. Bilateraal betekent "beide kanten".
Wat zijn de symptomen van deze aandoening?
De symptomen van megalencefalie kunnen variëren. Sommige kinderen hebben mogelijk geen symptomen en alleen een vergroot hoofd. Andere kinderen kunnen echter symptomen ervaren zoals:
- Ontwikkelingsachterstand: Vertragingen in zaken als praten en lopen, zoals we al eerder hebben genoemd.
- Epilepsie (`Aanvallen` / `Epilepsie`): Dit betekent aandoeningen die op aanvallen lijken.
- Neurologische problemen: Afwijkingen in het functioneren van de hersenen en het ruggenmerg.
Soms kan megalencefalie spontaan ontstaan, zonder symptomen. Andere keren kan het samengaan met andere neurologische problemen en aangeboren afwijkingen. In die gevallen wordt de megalencefalie veroorzaakt door die andere ziekte of aandoening.
Andere symptomen die kunnen voorkomen zijn:
- Een groot of asymmetrisch hoofd.
- Intellectuele beperking.
- Moeite met bewegen en evenwicht.
- Spierstijfheid of -zwakte.
- Veranderingen in het gezichtsvermogen.
Wat is hiervan de oorzaak?
Megalencefalie wordt veroorzaakt door een defect in de ontwikkeling van de hersencellen van uw baby. Men vermoedt dat het voornamelijk wordt veroorzaakt door een genetische variatie .
Het proces waarbij nieuwe neuronen, oftewel zenuwcellen, in ons lichaam worden gevormd, wordt neuronproliferatie genoemd. Normaal gesproken reguleert ons lichaam dit proces en produceert het cellen in precies de juiste hoeveelheid, op precies het juiste moment. Maar bij een kind met megalencefalie worden deze cellen in overmaat geproduceerd, of ze komen niet op de juiste plaatsen terecht. Dit kan gebeuren tijdens de ontwikkeling in de baarmoeder of als onderdeel van een andere medische aandoening.
Welke andere ziekten kunnen in combinatie met deze aandoening voorkomen?
Megalencefalie kan, afhankelijk van het type en de genetische oorsprong, samengaan met vele andere ziekten en syndromen.
Aandoeningen die samenhangen met anatomische megalencefalie:
Dit type wordt meestal gezien als een symptoom van de volgende aandoeningen:
- `(Achondroplasie)`
- `(Bannayan-Riley-Ruvalcaba-syndroom)`
- `(Greig cephalo-polysyndactylie syndroom)`
- (Opitz-Kaveggia-syndroom)
- (Kringelsyndroom)
- `(Simpson-Golabi-Behmel-syndroom)`
- `(Sotos-syndroom)`
- `(Weaver-syndroom)`
Aandoeningen die samenhangen met metabole megalencefalie:
Uw kind heeft mogelijk megalencefalie in combinatie met aangeboren stofwisselingsstoornissen. Dit zijn problemen met de manier waarop het lichaam voedsel afbreekt en energie gebruikt. Voorbeelden hiervan zijn:
- Afwijkingen van organische zuren ('organische acidurieën').
- Metabole encefalopathieën, zoals de ziekte van Canavan en de ziekte van Alexander.
- Lysosomale stapelingsziekten, zoals de ziekte van Tay-Sachs en de ziekte van Sandhoff.
Wie loopt hiervoor het meeste risico?
Megalencefalie is een aandoening die elk kind kan treffen, maar vaker voorkomt bij jongens . In sommige gevallen kan het genetisch bepaald zijn, of het kan spontaan optreden zonder duidelijke oorzaak.
Hoe wordt deze aandoening gediagnosticeerd? (`Diagnose`)
De kinderarts kan na onderzoek en enkele tests vermoeden dat uw kind last heeft van megalencefalie. Tijdens het onderzoek meet de arts de hoofdomtrek van uw kind met een meetlint. Vervolgens vergelijkt hij of zij deze meting met de normale waarden voor de leeftijd, het geslacht en de lengte van het kind.
Daarnaast kan de arts ook beeldvormende onderzoeken aanvragen, zoals een MRI-scan, om de hersenen van het kind te bekijken en eventuele afwijkingen op te sporen.
Zie het zo: een MRI-scan is als het maken van een foto van de binnenkant van de hersenen. Het stelt de arts in staat om de vorm, grootte en eventuele veranderingen in de hersenen duidelijk te zien.
Als uw arts naast megalencefalie ook een andere onderliggende aandoening vermoedt, kunnen aanvullende onderzoeken nodig zijn om de diagnose te bevestigen. Deze aanvullende onderzoeken kunnen onder andere bestaan uit:
- Bloedonderzoek.
- Urineonderzoek.
- Genetische tests.
Wanneer wordt deze aandoening doorgaans gediagnosticeerd?
Soms merken ouders en artsen dat het hoofdje van een baby groot is, direct na de geboorte of binnen de eerste paar maanden. De aandoening (megalencefalie) kan zich ook ontwikkelen naarmate de baby groeit, meestal tijdens de babytijd en de vroege kindertijd.
Soms kan zelfs tijdens een echografie bij zwangerschap unilaterale megalencefalie (vergroting van slechts één hersenhelft) worden vastgesteld.
Wat zijn de behandelingen hiervoor?
Er bestaat momenteel geen genezing voor megalencefalie. Er zijn echter wel behandelingen die uw kind kunnen helpen de symptomen onder controle te houden. Afhankelijk van de symptomen van uw kind kan uw arts het volgende aanbevelen:
- Bij epileptische aanvallen worden anti-epileptica toegediend of, indien nodig , wordt een epilepsieoperatie uitgevoerd.
- Deelnemen aan behandelingen zoals visuele therapie, fysiotherapie, ergotherapie of logopedie.
- Deelname aan vroegtijdige interventieprogramma's of speciaal onderwijs op school.
Wie maakt deel uit van het zorgteam van uw kind?
Er zal een sterk zorgteam aanwezig zijn om uw kind te helpen bij het omgaan met de symptomen van megalencefalie. Dit team kan bestaan uit:
- Kinderartsen.
- Neurologen.
- Neurochirurgen.
- Ontwikkelingsdeskundigen.
- Logopedisten, ergotherapeuten en fysiotherapeuten.
Hoe zal de toekomst van het kind er in deze situatie uitzien?
De vooruitzichten voor uw kind hangen af van vele factoren. Bijvoorbeeld de ernst van de symptomen en de onderliggende oorzaak. Uw kind heeft mogelijk geen andere symptomen dan een licht vergroot hoofd. Of de symptomen kunnen de ontwikkeling van uw kind beïnvloeden. Zo kan uw kind bijvoorbeeld extra hulp nodig hebben bij dagelijkse taken of bij het leren op school.
Het allerbelangrijkste is dat elk kind anders is. Daarom kan alleen de arts die uw kind behandelt u de meest accurate informatie geven over de toestand en de toekomst van uw kind.
Wat is de levensverwachting bij megalefalie?
Als de aandoening niet ernstig is, dat wil zeggen, als deze mild is, heeft deze mogelijk geen significante invloed op de levensverwachting van het kind. Afhankelijk van de onderliggende oorzaak, bijvoorbeeld als de aandoening gepaard gaat met een andere ernstige medische aandoening, kan de levensverwachting van het kind echter iets korter zijn. Ernstige symptomen, zoals epilepsie, kunnen ook de toekomst van het kind beïnvloeden. Uw arts kan u informatie geven over de aandoening van uw kind en wat u kunt verwachten naarmate hij of zij opgroeit.
Is er een manier om deze situatie te voorkomen?
Er is momenteel geen bekende manier om megalencefalie te voorkomen. Als u echter weet dat iemand in uw familie de aandoening heeft, of een gegrond vermoeden hebt, kunt u contact opnemen met een genetisch adviseur. Die kan u helpen uw risico op het krijgen van een kind met megalencefalie in te schatten.
Wanneer moet je een arts raadplegen?
Als uw kind nieuwe of verergerende symptomen van megalencefalie vertoont, neem dan contact op met de kinderarts. Het is ook belangrijk om de ontwikkeling van uw kind bij te houden en uw arts te laten weten als uw kind de ontwikkelingsmijlpalen (bijvoorbeeld zelfstandig zitten, eerste woordjes spreken) voor zijn of haar leeftijd niet haalt.
Als uw kind voor het eerst een epileptische aanval krijgt, neem dan onmiddellijk contact op met de hulpdiensten.
Wat is het verschil tussen macrocefalie en megalefalie?
Macrocefalie wordt ook wel megacefalie of megacefalie genoemd, omdat het hoofd groot is. Bij macrocefalie kan een kind een groot hoofd hebben, maar dat hoeft niet per se te betekenen dat er een probleem is met de structuur van de hersenen.
Megalencefalie (een groot brein) kan macrocefalie (een groot hoofd) veroorzaken. Macrocefalie kan echter ook veroorzaakt worden door hydrocefalie. Kortom, megalencefalie is slechts één oorzaak van macrocefalie.
Wat is dit `(Megalencefalie-capillaire malformatie - MCAP)`?
Megalencefalie-capillaire malformatie (MCAP) is een zeldzame aandoening waarbij sprake is van overmatige groei van huid, bloedvaten, bindweefsel en hersenweefsel.
Artsen stellen de diagnose MCAP meestal bij de geboorte. Kinderen die met MCAP geboren worden, hebben de volgende symptomen:
- Een vergroot brein (megalencefalie).
- Een groot hoofd (macrocefalie).
- Capillaire malformaties - Dit zijn afwijkingen van zeer kleine bloedvaten.
Wat is dit `(Megalencefalie-polymicrogyrie-polydactylie-hydrocefalie - MPPH)`?
Megalencefalie-polymicrogyrie-polydactylie-hydrocefalie (MPPH) is een aandoening die de ontwikkeling van de hersenen van uw baby beïnvloedt. Uw baby kan een groot brein hebben (megalencefalie), dat in de eerste twee levensjaren snel kan groeien. Dit kan de groei, motoriek en intelligentie van het kind beïnvloeden.
En dan, het allerbelangrijkste! (Kernboodschap)
Als het hoofdje van je baby veel groter is dan de rest van zijn lichaam, is het normaal om je zorgen te maken. Het kan even duren voordat je baby zijn hoofdje zelfstandig rechtop kan houden of sterk genoeg is om rechtop te zitten. Het zorgteam van je baby zal onderzoeken doen om te achterhalen waarom de hersenen van je baby groter zijn dan verwacht.
Onthoud dat een groot hoofd niet altijd een groot probleem betekent. In sommige gevallen is megalencefalie mild en hoeft u zich geen zorgen te maken. Aan de andere kant hebben sommige kinderen mogelijk levenslange hulp en ondersteuning nodig om hun symptomen onder controle te houden. Deze aandoening treft niet elk kind op dezelfde manier. Lees meer over de diagnose van uw kind en wat u in de toekomst kunt verwachten.De meest accurate informatie krijg je van de arts die je kind behandelt. Aarzel niet om vragen te stellen en alles te bespreken wat je bezighoudt.
👩🏽⚕️ Aanvullende vragen (FAQ)
💬 Is onvruchtbaarheid een probleem dat alleen vrouwen treft?
Dat is de grootste mythe! Onvruchtbaarheid is absoluut niet alleen een probleem van de vrouw. Volgens medische gegevens wordt 1/3 van de problemen die een geboorte in de weg staan veroorzaakt door de vrouw, en nog eens 1/3 door de man. De resterende 1/3 wordt veroorzaakt door veelvoorkomende problemen of onverklaarbare oorzaken. Daarom moeten beide partners absoluut meewerken aan een behandeling.
💬 Moeten we naar de dokter gaan als we na lange tijd nog steeds niet zwanger zijn?
Als een vrouw jonger is dan 35 jaar en na een jaar onafgebroken geslachtsgemeenschap zonder anticonceptie niet zwanger is geraakt, moet ze een arts raadplegen. Is de moeder ouder dan 35 jaar, wacht dan geen jaar, maar ga na 6 maanden zeker naar een specialist voor een onderzoek.
💬 Welke invloed hebben roken en alcohol op de vruchtbaarheid van een man?
Dit is de ergste vorm van schade! Roken en alcohol verminderen niet alleen het aantal zaadcellen van een man, maar belemmeren ook de beweeglijkheid ervan. Nog gevaarlijker is dat de giftige stoffen in sigaretten het DNA in zaadcellen kunnen muteren, waardoor de vruchtbaarheid permanent wordt aangetast.
Megalencefalie , macrencefalie, groot hoofd, baby heeft een groot hoofd, hersenvergroting, kinderziekten, genetische ziekten, ontwikkelingsachterstand
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe