Zijn de ogen van uw baby klein? Of zijn ze nog niet volledig ontwikkeld? (Microftalmie en anoftalmie) Laten we het erover hebben.

U hebt wellicht gemerkt dat sommige baby's geboren worden met een oogafwijking. Soms zijn een of beide ogen kleiner dan normaal, of in zeldzame gevallen staan ​​de ogen niet goed. Het is normaal dat ouders zich zorgen maken wanneer ze dit zien. Vandaag bespreken we deze aandoeningen, namelijk microftalmie en anoftalmie.

Wat zijn `(Microftalmie)` en `(Anoftalmie)`?

Simpel gezegd zijn beide aandoeningen aangeboren (aanwezig bij de geboorte). Dit betekent dat ze ontstaan ​​door een probleem met de ontwikkeling van de ogen terwijl de baby zich nog in de baarmoeder bevindt. Sommigen noemen dit ook wel "aangeboren oogafwijkingen".

Microftalmie: Dit is een aandoening waarbij een of beide ogen van de baby zich niet goed ontwikkelen, waardoor ze kleiner zijn dan normaal. Ook de onderdelen in het oog kunnen door deze onjuiste ontwikkeling misvormd zijn.

• Als het beide ogen betreft (`bilaterale microftalmie`): Dit betekent dat deze aandoening beide ogen aantast.
• Als het slechts één kant betreft (`Unilaterale microftalmie`): Dit betekent dat deze aandoening slechts één oog aantast.

Sommige mensen noemen dit ook wel "kleinogen-syndroom".

`(Anophthalmie)`: Dit is wanneer een of beide ogen van de baby zich helemaal niet ontwikkelen . Dit betekent dat de ogen niet gevormd zijn.

• Als het beide kanten betreft (`bilaterale anophthalmie`): Beide ogen zitten niet op hun plaats.
• Als het slechts één kant betreft (`Eenzijdige anophthalmie`): Eén oog zit niet op zijn plaats.

Hoe vaak komen deze aandoeningen voor?

Dit zijn eigenlijk vrij zeldzame aandoeningen. Volgens sommige rapporten komen deze aandoeningen (anophthalmie en microphthalmie) zelfs in een land als Amerika voor bij ongeveer één op de 5200 baby's die jaarlijks geboren worden. Sommige rapporten spreken zelfs van één op de 10.000. Dat betekent dat niet elke baby dit ontwikkelt.

Wat zijn de symptomen van deze aandoeningen?

Wanneer een arts de baby na de geboorte grondig onderzoekt, met name de ogen, kan hij of zij vaststellen of deze aandoening aanwezig is.

Het voornaamste symptoom is verminderd zicht of volledig verlies van het gezichtsvermogen . Naast deze oogproblemen kunnen er ook andere oogziekten en gezondheidsproblemen optreden.

Enkele andere mogelijke oogproblemen zijn:

• Cataract: Hierbij treedt een vertroebeling van de lens in het oog op, wat leidt tot wazig zien en verlies van kleurenzicht.
• Coloboma: Dit is een verlies van weefsel in het oog. Meestal treedt dit op in de iris, het gekleurde deel van het oog. Iemand met een coloboma kan een abnormaal gevormde pupil hebben, omdat er een beschadiging in de iris is.
• Microcornea: Dit is een aandoening waarbij het hoornvlies, het transparante deel aan de voorkant van het oog, erg klein is. Als je dit hebt, is je hoornvlies zelfs bij volwassenen niet groter dan 10 millimeter in diameter.
• Netvliesloslating: Dit is een ernstige aandoening die tot blindheid kan leiden. Het netvlies, de laag weefsel aan de achterkant van het oog die ons helpt te zien, laat los van het ondersteunende weefsel. Het netvlies stuurt signalen naar de hersenen over wat we zien.
• Hangend ooglid (`ptosis` of `pseudoptosis`): `(Ptosis)` is een aandoening waarbij het ooglid naar beneden hangt. Dit houdt verband met spieren en zenuwen. `(Pseudoptosis)` kan er vergelijkbaar uitzien als `(ptosis)`, omdat het ooglid ook hangt. Het wordt echter niet veroorzaakt door zenuwen of spieren, maar door een onjuiste ontwikkeling van de oogbol.

Wat zijn de oorzaken van microftalmie en anoftalmie?

Onderzoekers weten nog steeds niet precies wat deze aandoeningen veroorzaakt. Sommige baby's worden met deze aandoeningen geboren als gevolg van genetische veranderingen. Onderzoekers denken dat veranderingen in genen en chromosomen, samen met omgevingsfactoren, deze aandoeningen kunnen veroorzaken, die al bij de geboorte aanwezig zijn.

Er zijn nog diverse andere factoren die deze oogaandoeningen kunnen beïnvloeden:

• Gebruik van bepaalde medicijnen tijdens de zwangerschap: bijvoorbeeld isotretinoïne (ook bekend als Accutane®) tegen acne, of thalidomide tegen kanker en bepaalde huidaandoeningen.
• Blootstelling aan röntgenstraling of andere straling tijdens de zwangerschap.
• Blootstelling aan chemicaliën tijdens de zwangerschap: bijvoorbeeld bepaalde medicijnen en bestrijdingsmiddelen.
• Blootstelling aan bepaalde infecties tijdens de zwangerschap: bijvoorbeeld infecties zoals rodehond (rubella) en toxoplasmose.
• Vitamine A-tekort bij de moeder.

Het belangrijkste is dat, hoewel deze oorzaken bestaan, niet iedereen deze aandoeningen zal ervaren. Bovendien kunnen deze aandoeningen ook voorkomen zonder dat er een van deze oorzaken is.

Hoe stellen artsen de diagnose van deze aandoeningen?

Bij een pasgeboren baby kan een arts deze aandoeningen vaststellen door de baby te onderzoeken. Er zijn echter ook manieren om deze aandoeningen tijdens de zwangerschap te diagnosticeren.

Tests die deze aandoeningen vóór de geboorte van de baby kunnen opsporen zijn:

• Echografie: Hierbij worden hoogfrequente geluidsgolven gebruikt om beelden te creëren. Een echografie die wordt uitgevoerd terwijl de baby zich nog in de baarmoeder bevindt, kan de aandoening echter niet altijd detecteren.
• MRI van de foetus:`(MRI)` staat voor `Magnetic Resonance Imaging`. Dit is een gespecialiseerd beeldvormend onderzoek. Het kan nuttig zijn bij het opsporen van mogelijke complicaties en problemen die zich tijdens de bevalling kunnen voordoen.
• Genetische testen: bijvoorbeeld testen zoals de Quad marker screeningstest. De Quad screening is een bloedtest die tussen de 15 en 20 weken zwangerschap wordt uitgevoerd. Deze test kan informatie geven over de genetische aanleg van de baby.

Wat zijn de behandelingen voor microftalmie en anoftalmie?

Helaas bestaat er in de medische wetenschap momenteel geen manier om baby's die met deze aandoeningen worden geboren een nieuw oog te geven. Er zijn echter wel behandelingen die hen kunnen helpen om met deze aandoeningen te leven.

• Conformers: Dit zijn apparaten die in de oogkas worden geplaatst. Ze helpen de oogkas en de gelaatstrekken zich normaal te ontwikkelen. Naarmate het gezicht van de baby groeit, zullen deze apparaten groter moeten worden.
• Prothetische ogen: Dit zijn kunstmatige ogen die in lege oogkassen worden geplaatst. Ze helpen ook bij de groei van de oogkas en het gezicht. Daarnaast bieden ze een oplossing voor uiterlijke problemen.
• Operatie: Een operatie kan nodig zijn om aandoeningen zoals staar of een coloboom te behandelen, of om een ​​beugel goed aan te passen.
• Diensten die het kind en het gezin helpen omgaan met visuele beperking of blindheid: Deze omvatten leerkrachten die lesgeven aan kinderen met een visuele beperking, therapeuten voor slechtzienden en specialisten op het gebied van slechtziendheid. Deze vroegtijdige interventiediensten helpen het kind om te leren lopen, praten en met anderen te communiceren. Ze helpen het gezin ook om samen te werken aan het verbeteren van het leven van het kind.
• Bril of contactlenzen: Soms kan het oog met microftalmie nog enig zicht hebben. In zulke gevallen kunnen corrigerende lenzen nodig zijn om aandoeningen zoals amblyopie (ook wel lui oog genoemd) te behandelen. Als u slechts in één oog kunt zien, is het belangrijk om een ​​beschermende bril te dragen . Afhankelijk van welke delen van het oog door microftalmie zijn aangetast, kunt u mogelijk scherp zien met corrigerende lenzen.

Hoe kan ik dit risico verkleinen?

Het is onmogelijk om het risico op microftalmie en anoftalmie volledig uit te sluiten. Er zijn echter wel dingen die u kunt doen om uw zwangerschap veiliger te maken :

• Raadpleeg een arts voordat u zwanger wordt: werk samen om zo gezond mogelijk te blijven vóór en tijdens uw zwangerschap. Tijdens dit gesprek kunt u ook bespreken welke vaccinaties u nodig heeft voordat u zwanger wordt.
• Begin vroeg en ga door met prenatale zorg: mis uw doktersafspraken niet, zelfs niet als u zich goed voelt.
• Bespreek met uw arts de medicijnen en andere producten die u gebruikt: zorg ervoor dat ze veilig zijn voor een gezonde zwangerschap. Dit geldt voor alle medicijnen die uw arts heeft voorgeschreven, maar ook voor alle vitaminen of supplementen die u inneemt. Als u isotretinoïne of thalidomide gebruikt, vertel dit dan zeker aan uw arts .
• Na een gesprek met uw arts over uw medische geschiedenis en de medische geschiedenis van uw familie, kan hij of zij genetisch onderzoek voorstellen voordat u zwanger wordt.
• Blijf uit de buurt van schadelijke chemicaliën.

Wat kan ik verwachten als ik microftalmie of anoftalmie heb?

Er bestaat geen volledige genezing voor de aandoeningen microftalmie en anoftalmie. Het belangrijkste is hoe je met deze aandoeningen en de eventuele bijkomende problemen omgaat en hoe je ermee leert leven.

Wanneer moet ik mijn dokter bezoeken?

Als u of uw kind microftalmie of anoftalmie heeft, is het erg belangrijk om de hulp in te roepen van een gespecialiseerd medisch team . Naast een algemene kinderarts of internist heeft iemand met deze aandoeningen vaak de diensten nodig van:

• Oogarts: Een arts die oogziekten en zichtproblemen diagnosticeert en behandelt.
• Ocularist: Iemand die hulpmiddelen zoals kunstogen en conformers kan maken en aanpassen.
• Oculoplastisch chirurg: Een chirurg die zich heeft gespecialiseerd in de ogen, de oogkassen en de botten waaruit deze bestaan.

Het is een goed idee om al deze personen in uw (of uw kind's) medisch team op te nemen, evenals specialisten die kunnen helpen met andere behoeften.

Welke andere aandoeningen kunnen in verband worden gebracht met microftalmie en anoftalmie?

Microftalmie en anoftalmie kunnen samengaan met andere aangeboren medische aandoeningen. Denk bijvoorbeeld aan misvormingen van de ledematen (zoals polydactylie), aangezichts- en mondafwijkingen (zoals een gespleten lip en gehemelte) en verstandelijke beperkingen.

Ook kunnen aandoeningen zoals anophthalmie en microphthalmie voorkomen als onderdeel van bepaalde aangeboren syndromen. Enkele voorbeelden zijn:

• `(Aicardi-syndroom)`:Dit is een zeer zeldzame ziekte. Het kan leiden tot het verlies van bepaalde lichaamsdelen bij de geboorte. Mensen met deze aandoening kunnen levenslange gezondheidsproblemen ondervinden, zoals epileptische aanvallen en ontwikkelingsachterstand.
• CHARGE-syndroom: Dit is ook een zeldzame ziekte. Het tast veel delen van het lichaam aan, waaronder de ogen en het hart.
• SOX2-anophthalmiesyndroom: Naast ontbrekende ogen of kleine ogen kunnen mensen met dit syndroom last hebben van epileptische aanvallen en hersenproblemen.
• Lenz-microftalmiesyndroom: Naast kleine ogen kunnen mensen met dit syndroom last hebben van ongecontroleerde oogbewegingen, leerproblemen en problemen met het skelet en de urinewegen.

Als je zwanger bent, kun je je erg ongerust voelen als je hoort dat je baby mogelijk microftalmie of anoftalmie heeft. Dit is normaal. Door met je medisch team te praten, kun je strategieën ontwikkelen om met deze aandoeningen om te gaan. Er zijn programma's voor vroege interventie om je kind te helpen leren, en er zijn zelfs steungroepen om je gezin en je kind te helpen succesvol te zijn.

Belangrijke punten om te onthouden (Kernboodschap)

Oké, laten we de belangrijkste punten van wat we besproken hebben even samenvatten:

• Microftalmie is een aandoening waarbij één of beide ogen kleiner zijn dan normaal. Anoftalmie is een aandoening waarbij één of beide ogen ontbreken. Dit zijn aangeboren aandoeningen .
• Hoewel de precieze oorzaak hiervan niet bekend is, spelen genetische en omgevingsfactoren mogelijk een rol.
• Deze afwijkingen kunnen vroegtijdig worden opgespoord door middel van tests zoals echografie en MRI van de foetus tijdens de zwangerschap.
• Hoewel nieuwe ogen niet te vervangen zijn, kunnen we mensen met deze aandoeningen wel helpen om goed te leven door middel van 'Conformers', 'Prothetische ogen', operaties en gespecialiseerde ondersteunende diensten .
• Een gezonde levensstijl tijdens de zwangerschap en het opvolgen van medisch advies kunnen het risico op deze aandoeningen tot op zekere hoogte verlagen.
• Als u of uw kind deze aandoening heeft, raak dan niet in paniek . Met de steun van een gespecialiseerd medisch team, de liefde van familie en de juiste behandeling kan uw kind een goed leven leiden.

Ik hoop dat deze informatie u van nut is. Mocht u nog vragen hebben, neem dan gerust contact op met uw arts.

microftalmie , anoftalmie, aangeboren oogafwijkingen, kleine ogen, afwezige ogen, geboortedefecten, pediatrische oftalmologie