Heeft uw kind een zeldzame hersenontwikkelingsstoornis? (Miller-Dieker-syndroom)

Vandaag gaan we het hebben over een zeer zeldzaam en gevoelig onderwerp voor ouders: het Miller-Dieker-syndroom. Dit is een genetische aandoening die de ontwikkeling van de hersenen van uw baby beïnvloedt. U heeft er misschien nog nooit van gehoord, maar het is erg belangrijk om van deze aandoening op de hoogte te zijn, vooral voor kersverse ouders.

Wat is het Miller-Dieker-syndroom?

Simpel gezegd is het Miller-Decker-syndroom een ​​zeldzame genetische aandoening waarbij de buitenste laag van de hersenen van een kind, de hersenschors , glad is. Normaal gesproken heeft dit deel van de hersenen van een gezond kind veel complexe plooien, rimpels en groeven. Het is net als een walnoot. Maar bij kinderen met deze aandoening ontwikkelen die plooien en groeven zich niet goed.

Een kind met deze aandoening kan bij de geboorte enkele fysieke symptomen vertonen. Anders beginnen zich rond de leeftijd van 6 maanden ernstige ontwikkelings- en neurologische problemen te manifesteren. Meestal wordt dit veroorzaakt door een willekeurige verandering in de chromosomen. In sommige gevallen kan deze aandoening echter ook worden veroorzaakt door een genmutatie die van een ouder is geërfd.

Helaas bestaat er nog steeds geen genezing voor het Miller-Decker-syndroom. Het is een levensbeperkende aandoening, waarbij de meeste kinderen overlijden vóór hun tweede verjaardag.

Deze aandoening werd voor het eerst beschreven in de jaren zestig door twee artsen, James Q. Miller en H. Dieker. Vandaar de naam "Miller-Dieker-syndroom".

Wat zijn andere benamingen hiervoor?

Uw arts gebruikt mogelijk de medische term lissencefalie voor het Miller-Decker-syndroom. Lissencefalie betekent "gladde hersenen". U kunt ook de volgende benamingen horen:

• Klassiek lissencefaliesyndroom
• MDS
• Miller-Dieker lissencefaliesyndroom

Hoe vaak komt deze aandoening voor?

Het Miller-Decker-syndroom is een zeer zeldzame aandoening . Het treft ongeveer één op de 100.000 pasgeborenen. Dit betekent dat het zelfs in Sri Lanka zeer zeldzaam is om een ​​kind met deze aandoening te vinden.

Wat is de reden hiervoor?

Kinderen met het Miller-Decker-syndroom hebben een ontbrekend deel van chromosoom 17.Ja, dat is het geval. Dat betekent dat ze een of meer genen zijn kwijtgeraakt. Zie het als kleine instructieboekjes in ons lichaam, die we chromosomen noemen. In deze chromosomen zitten de genen, de codes die alles in ons lichaam aansturen. Dit verlies van genen gebeurt vaak willekeurig, dus zonder duidelijke reden. Dit verlies van genen kan plaatsvinden in het sperma, in de eicel of tijdens de ontwikkeling van de baby na de conceptie in de baarmoeder.

In veel families heeft niemand in de familie de aandoening eerder gehad wanneer er een kind met deze ziekte wordt geboren. Dat betekent dat er geen familiegeschiedenis is.

Soms, in ongeveer één op de tien gezinnen , heeft een van de ouders echter een licht afwijkend gen op chromosoom 17, wat betekent dat het in een verkeerde volgorde staat. Artsen noemen dit een gebalanceerde translocatie . Omdat alle genen op dit chromosoom aanwezig zijn, oftewel er ontbreken geen genen, zullen noch de moeder noch de vader symptomen van het Miller-Decker-syndroom vertonen. Wanneer een ouder met dit type 'translocatie' echter een kind krijgt, kan het kind delen van het gen verliezen als gevolg van de afwijkende rangschikking.

Dit gendeficiëntie beïnvloedt de ontwikkeling van de hersenen terwijl de baby zich nog in de baarmoeder bevindt. Zoals eerder vermeld, heeft het buitenste deel van de hersenen (de hersenschors) niet de juiste plooien en groeven, waardoor dat deel glad wordt.

Wat zijn de symptomen?

Het Miller-Decker-syndroom beïnvloedt zowel de fysieke als de mentale ontwikkeling van een kind. De ernst van de symptomen hangt af van de mate van onrijpheid van de hersenen van het kind.

Het kind kan symptomen vertonen zoals:

• Moeite met ademhalen
• Ontwikkelingsachterstand - Dit betekent dat iemand later begint met dingen die passen bij zijn of haar leeftijd.
• Moeite met slikken (dysfagie)
• Voedingsproblemen
• Lage spierspanning (hypotonie) - Dit betekent dat de spieren in het lichaam zwak en slap zijn.
• Spierstijfheid of spasticiteit
• Epileptische aanvallen - Een aandoening die frequente aanvallen veroorzaakt.
• Trage fysieke ontwikkeling

Kenmerken die zichtbaar zijn in het uiterlijk van het kind.

Kinderen met het Miller-Decker-syndroom hebben vaak een kleiner dan normaal hoofd. Dit wordt microcefalie genoemd. Ze kunnen ook enkele opvallende gelaatstrekken hebben:

• De oren staan ​​lager dan normaal en kunnen een ongebruikelijke vorm hebben.
• Het voorhoofd steekt naar voren.
• De neus is klein en kan omhoog staan.
• Het middelste deel van het gezicht lijkt ingezonken te zijn (midface hypoplasie) .
• De bovenlip kan breder worden en de onderkaak kan smaller worden.

Wat zijn de mogelijke complicaties?

Sommige kinderen kunnen ook andere complicaties bij de geboorte hebben. Bijvoorbeeld:

• Aangeboren hartafwijkingen - hartziekten die bij de geboorte aanwezig zijn.
• De vingers kunnen krom of gebogen zijn (clinodactylie) .
• Nierproblemen.
• Sommige buikorganen kunnen zich buiten de buikholte bevinden (omfalocele) .

Hoe wordt deze ziekte gediagnosticeerd?

Sommige onderzoeken die tijdens de zwangerschap worden uitgevoerd, zoals een echografie , kunnen uw arts helpen vast te stellen of uw baby een afwijkende hersenontwikkeling of andere tekenen van het syndroom vertoont. Als dit wordt vermoed, kan uw arts een genetische vruchtwaterpunctie of vlokkentest (CVS) aanbevelen. Deze onderzoeken kunnen bevestigen of uw baby de genetische veranderingen heeft die verband houden met het Miller-Decker-syndroom.

Na de geboorte van de baby kunt u of uw arts enkele van de eerder genoemde specifieke gelaatstrekken opmerken. Of de baby kan epileptische aanvallen krijgen. Vaak halen deze baby's de ontwikkelingsmijlpalen van drie tot vijf maanden niet, zoals rechtop zitten en omrollen.

Wat zijn de behandelingen hiervoor?

Zoals we eerder al aangaven, is er helaas geen genezing voor het Miller-Decker-syndroom . Het is een aandoening die de levensverwachting beperkt. De behandeling is voornamelijk gericht op het beheersen van symptomen zoals epileptische aanvallen en het zo comfortabel mogelijk maken van het leven van het kind. Vanwege slikproblemen moeten sommige kinderen mogelijk via een sonde worden gevoed (sondevoeding / enterale voeding) .

Wat kunt u doen als uw kind deze aandoening heeft?

De zorg voor en opvoeding van een kind met een levensbedreigende, ernstige ziekte zoals deze is een buitengewoon zware taak . Je kunt veel angst, stress en zelfs depressie ervaren. Daarom is het erg belangrijk om goed voor je eigen lichamelijke en geestelijke gezondheid te zorgen, terwijl je voor je kind zorgt.

Je kunt hulp krijgen van bijvoorbeeld:

• Zoek de ondersteunende diensten die uw kind nodig heeft, zoals revalidatie, thuiszorg en hulpmiddelen.
• Sluit je aan bij een steungroep voor ouders van kinderen zoals deze. Het zal je helpen je minder alleen te voelen en je kunt leren van de ervaringen van anderen.
• Kom meer te weten over de aandoening van uw kind en eventuele specifieke symptomen.
• Maak tijd voor jezelf . Neem een ​​pauze, doe iets waar je plezier aan beleeft.
• Zoek naar gezonde manieren om stress te verminderen. Dat kan iets simpels zijn, zoals een wandeling maken met een vriend(in) of een nieuwe hobby oppakken.
• Praat met een psycholoog of psychiater . Dat zal je veel verlichting geven.
• Gebruik zo nodig medicijnen zoals antidepressiva, zoals voorgeschreven door een arts.

Kan het Miller-Decker-syndroom worden voorkomen?

Overigens betekent dit dat er eigenlijk geen manier is om het Miller-Decker-syndroom te voorkomen, dat plotseling en zonder duidelijke oorzaak optreedt.

Als u echter een kind met deze aandoening heeft, kan een genetische test worden uitgevoerd om te achterhalen of u of uw partner de eerder genoemde 'gebalanceerde translocatie' op chromosoom 17 heeft. Wanneer een ouder met zo'n 'translocatie' nog een kind krijgt, is er doorgaans ongeveer één op drie kans dat dat kind ook het Miller-Decker-syndroom heeft.

Het is daarom erg belangrijk dat u en uw partner een genetisch adviseur raadplegen om dit risico en uw opties te bespreken.

Wat is de toekomst van een kind met deze aandoening?

Het is heel triest om te moeten zeggen. De levensverwachting van kinderen met het Miller-Decker-syndroom is meestal erg kort . Veel kinderen hebben ernstige epileptische aanvallen die levensbedreigend kunnen zijn. Of, omdat de keelspieren zwak zijn, kunnen aandoeningen zoals aspiratiepneumonie optreden, waarbij voedsel en drank in de longen terechtkomen. Dit is zeer gevaarlijk.

De meeste kinderen overlijden vóór hun tweede verjaardag. Sommige kinderen worden tien jaar oud, maar het is zeer zeldzaam dat ze de tienerleeftijd bereiken.

Wanneer moet je een arts raadplegen?

Als uw kind een van deze symptomen vertoont, raadpleeg dan onmiddellijk een arts:

• Ontwikkelingsachterstand - als je geen dingen doet die passen bij je leeftijd.
• Als u moeite heeft met ademhalen, eten of slikken.
• Als u regelmatig epileptische aanvallen heeft.
• Als de fysieke ontwikkeling traag lijkt te verlopen.
• Als u ongebruikelijke gelaatstrekken of fysieke kenmerken opmerkt.

Welke vragen moet je de dokter stellen?

Zodra je weet dat je kind het Miller-Deeker-syndroom heeft, kun je de arts vragen stellen zoals:

• Waardoor ontwikkelt mijn kind het Miller-Decker-syndroom?
• Welke behandelingen kunnen mijn kind helpen?
• Wat kan ik doen om mijn kind thuis te helpen?
• Zouden mijn partner en ik een genetische test moeten ondergaan?
• Voor welke andere complicaties moet ik me zorgen maken?

Onthoud tot slot het volgende:

Wanneer uw kind een ernstige, levensbedreigende ziekte zoals deze heeft, is het belangrijk om hulp te zoeken bij specialisten en zorgverleners die kennis hebben van de aandoening. Uw arts kan helpen de symptomen van uw kind te beheersen en ervoor zorgen dat uw kind zich zo comfortabel mogelijk voelt. Hij of zij kan u ook in contact brengen met hulpmiddelen en ondersteunende diensten die uw gezin door deze moeilijke tijd heen kunnen helpen.

Geniet zoveel mogelijk van de tijd die je als gezin samen doorbrengt. Wees lief en steun elkaar. Probeer mooie herinneringen te verzamelen die je nooit zult vergeten. Ga deze reis niet alleen aan, er zijn veel mensen die je kunnen helpen.

Miller -Dieker-syndroom, lissencefalie, hersenontwikkeling, genetische ziekten, chromosoom 17, kindergezondheid, ontwikkelingsachterstand