Is een aangeboren afwijking aan het ruggenmerg van een baby een gevolg van een misvorming? Laten we het hebben over myelomeningocele!

Oh, wat is het heerlijk om te denken aan je kleintje in je buik! Maar soms komen onze kinderen ter wereld met onverwachte gezondheidsproblemen. Vandaag gaan we het hebben over een complexe aangeboren afwijking die ontstaat tijdens de ontwikkeling van het ruggenmerg, terwijl de baby zich nog in de baarmoeder bevindt. Dit heet myelomeningocele. Je hebt er misschien ook wel eens van gehoord als 'open spina bifida'. Dit is eigenlijk een aandoening waarbij het ruggenmergkanaal van de baby zich niet goed sluit.

Wat is een myelomeningocele precies?

Simpel gezegd is myelomeningocele een aangeboren afwijking waarbij de wervelkolom en het wervelkanaal van je baby zich niet volledig sluiten vóór de geboorte, in de baarmoeder. Dit is een vorm van neurale buisdefect (NTD). Je vindt de naam misschien lastig uit te spreken, hè? Je spreekt het uit als 'my-e-lo-men-in-go-ceil'.

Myelomeningocele ontstaat binnen de eerste vier weken na de conceptie. Dit is een aandoening waarbij de neurale buis van een baby zich niet goed sluit, waardoor een met vocht gevulde zak uit de ruggengraat van de baby steekt . Deze zak kan specifiek het volgende bevatten:

• Een deel van hun ruggenmerg
• Hersenvlies - weefsels die het ruggenmerg bedekken
• Zenuwen
• Hersenvocht (cerebrospinaal vocht) is een belangrijke vloeistof die zich in de hersenen en het ruggenmerg bevindt.

Myelomeningocele kan overal langs de wervelkolom van een baby voorkomen, maar wordt het vaakst gezien in de onderrug (lumbale en sacrale regio) , oftewel in de taille.

Het trieste is dat het ruggenmerg en de zenuwen in de vruchtzak beschadigd raken. Dit leidt meestal tot zwakte of verlies van gevoel in de lichaamsdelen onder de vruchtzak . In sommige gevallen kan de vruchtzak scheuren. Dit kan gebeuren door normale bewegingen van de baby in de baarmoeder, of tijdens de geboorte.

Myelomeningocele is de ernstigste vorm van spina bifida en kan matige tot ernstige handicaps veroorzaken. Denk bijvoorbeeld aan spierzwakte, incontinentie en/of verlamming . Baby's met deze aandoening lager in de wervelkolom hebben echter meestal minder symptomen dan baby's met deze aandoening hoger in de wervelkolom.

Wat is een neuralebuisdefect?

Neurale buisdefecten (NTD's) zijn aangeboren afwijkingen van de hersenen, de wervelkolom of het ruggenmerg. Ze ontstaan ​​vaak in de eerste maand van de zwangerschap – soms zelfs voordat je weet dat je zwanger bent. De twee belangrijkste typen neurale buisdefecten zijn spina bifida en anencefalie.

Dit is wat er normaal gesproken gebeurt: Tijdens de eerste maand van de zwangerschap vergroeien de twee helften van het ruggenmerg van de foetus tot een beschermende laag voor het ruggenmerg, de ruggenmergzenuwen en de hersenvliezen (het weefsel dat het ruggenmerg omhult). Op dit punt worden de zich ontwikkelende hersenen en het ruggenmerg van de foetus de neurale buis genoemd.

Als er dus een fout of probleem optreedt bij de vorming van deze neurale buis, spreekt men van een neuralebuisdefect.

Wat is het verschil tussen spina bifida en myelomeningocele?

'Spina bifida' verwijst naar elke aangeboren afwijking waarbij de neurale buis rond de wervelkolom zich niet volledig sluit.

Spina bifida kan, zoals eerder vermeld, overal langs de wervelkolom van een baby voorkomen als de neurale buis zich niet volledig sluit in de baarmoeder. Wanneer dit gebeurt, sluit het ruggenmerg, dat het ruggenmerg beschermt, zich niet goed. Dit kan schade aan het ruggenmerg en de zenuwen van de baby veroorzaken.

Myelomeningocele is een vorm van spina bifida – en de ernstigste. Het is een met vocht gevulde zak die uit de rug van de baby steekt en een deel van het ruggenmerg en de zenuwen bevat. De andere vormen van spina bifida zijn meningocele en spina bifida occulta.

Wat is het verschil tussen meningocele en myelomeningocele?

Myelomeningocele en meningocele zijn beide vormen van spina bifida, maar er is een klein verschil.

Meningocele is een aandoening waarbij een met vocht gevulde zak uit een opening in de rug van de baby steekt, maar deze zak bevat niet het ruggenmerg van de baby . Dit veroorzaakt meestal weinig tot geen schade aan de zenuwen.

Maar bij myelomeningocele bevinden zich zowel een deel van het ruggenmerg als zenuwen in die zak, en die zijn beschadigd . Dat maakt het erger.

Wie wordt getroffen door myelomeningocele?

Myelomeningocele kan elke foetus treffen. Hoewel wetenschappers niet zeker weten wat de oorzaak is, hebben ze bepaalde genetische, omgevings- en voedingsfactoren geïdentificeerd die het risico van een baby op het ontwikkelen van deze aandoening verhogen.

Hoe vaak komt deze aandoening voor?

Myelomeningocele is een aandoening die voorkomt in het centrale zenuwstelsel.De meest voorkomende aangeboren afwijking. Deze aandoening treft bijvoorbeeld ongeveer 1645 baby's die jaarlijks in de Verenigde Staten worden geboren. Ook in Sri Lanka worden kinderen met deze aandoening geboren.

Wat zijn de symptomen van myelomeningocele?

Een baby met myelomeningocele heeft een met vocht gevulde zak die vanaf het midden van de ruggengraat naar beneden loopt . Artsen kunnen de aandoening vaak tijdens de zwangerschap opsporen met een echografie.

Een baby met myelomeningocele kan ook andere aangeboren afwijkingen hebben. Ongeveer 8 op de 10 baby's met deze aandoening hebben ook hydrocefalie, een ophoping van vocht in de hersenen .

Andere problemen van het ruggenmerg of het bewegingsapparaat die in verband kunnen worden gebracht met myelomeningocele zijn onder meer:

• Syringomyelie (een met vocht gevulde cyste in het ruggenmerg)
• Heupdislocatie

Wat zijn de oorzaken van myelomeningocele?

Artsen en wetenschappers weten nog steeds niet precies wat de oorzaak is van myelomeningocele, maar ze denken dat het een complexe aandoening is die wordt veroorzaakt door een combinatie van genetische, nutritionele en omgevingsfactoren .

Met name een laag foliumzuurgehalte in het lichaam van de moeder vóór en tijdens de zwangerschap blijkt bij te dragen aan het ontstaan ​​van dit type geboortedefect. Foliumzuur (ook bekend als folaat) is essentieel voor de ontwikkeling van de hersenen en het ruggenmerg van de foetus.

Hoe wordt myelomeningocele gediagnosticeerd voordat de baby geboren is?

Vaak (maar niet altijd) kunnen artsen myelomeningocele bij een foetus tijdens de zwangerschap vaststellen. Ze gebruiken hiervoor de volgende tests:

• Bloedonderzoek: Tussen de 16 en 18 weken van de zwangerschap zal uw arts een bloedonderzoek aanvragen om de hoeveelheid alfa-foetoproteïne (AFP) te meten. Ongeveer 75% tot 80% van de zwangere vrouwen die een baby met spina bifida dragen, heeft een hoger dan normaal AFP-gehalte. Als uw AFP-gehalte ook verhoogd is, zal uw arts aanvullende onderzoeken aanvragen, zoals een echografie, om de baby verder te onderzoeken.
• Prenatale echografie van de foetus: Een echo tijdens de zwangerschap is de meest nauwkeurige manier om myelomeningocele vast te stellen. Artsen adviseren meestal echo's in het eerste trimester (week 11-14) en het tweede trimester (week 18-22). De echo in het tweede trimester geeft de meest accurate diagnose.
• Amniocentesis-test:Als een echografie van de foetus myelomeningocele bevestigt, kan uw arts een vruchtwaterpunctie aanbevelen. Deze procedure wordt uitgevoerd om te controleren op zeldzame genetische aandoeningen die verband houden met myelomeningocele. Hierbij neemt de arts met een naald een monster van het vruchtwater uit de vruchtzak rond de foetus. Aan deze test zijn enkele risico's verbonden, dus het is belangrijk om dit met uw arts te bespreken.

Als myelomeningocele niet tijdens de zwangerschap wordt vastgesteld, wordt de diagnose na de geboorte van de baby gesteld met behulp van beeldvormende onderzoeken zoals een MRI-scan (Magnetic Resonance Imaging) of een CT-scan (Computed Tomography).

Welke behandelingen zijn er voor myelomeningocele?

De gebruikelijke behandeling voor myelomeningocele is een operatie om de opening in het ruggenmerg van de baby te sluiten .

Artsen kunnen deze operatie uitvoeren vóór de geboorte van de baby (foetale chirurgie) of kort na de geboorte (postnatale chirurgie) .

Omdat baby's met myelomeningocele vaak hydrocefalie (vochtophoping in de hersenen) hebben, kan een ventriculoperitoneale (VP) shunt nodig zijn om het overtollige vocht uit de hersenen van de baby te verwijderen.

Veel kinderen hebben levenslange behandeling nodig om de problemen te beheersen die ontstaan ​​door schade aan hun ruggenmerg en zenuwen. Gangbare behandelingen zijn onder andere antibiotica om infecties zoals meningitis (hersenvliesontsteking) of urineweginfecties te voorkomen, en fysiotherapie.

Foetale chirurgie voor myelomeningocele

Een foetale operatie is een optie die kan worden gekozen, afhankelijk van de ernst van de myelomeningocele en de gezondheid van de zwangere moeder. Deze vorm van chirurgie wordt steeds vaker toegepast.

Hoewel deze operatie kan voorkomen dat de symptomen verergeren, kan ze de reeds aangerichte schade aan het ruggenmerg of de zenuwen niet herstellen .

Belangrijk: Aan deze foetale operaties zijn complicaties verbonden, zoals een verhoogd risico op vroegtijdige bevalling en baarmoederruptuur.

Postnatale chirurgie voor myelomeningocele

Als uw baby tijdens de zwangerschap geen operatie heeft ondergaan om de spina bifida te corrigeren, moet de operatie zo snel mogelijk na de geboorte plaatsvinden – idealiter binnen de eerste 48 uur – om het risico op infectie te verkleinen.

Welke artsen moet mijn kind met myelomeningocele raadplegen?

Veel kinderen met myelomeningocele hebben baat bij de ondersteuning van een multidisciplinair team dat hun zorg en behandeling coördineert. Specialisten die mogelijk bij de zorg voor uw kind betrokken zijn, zijn onder andere:

• Neuroloog
• Neurochirurg
• Foetale chirurg
• Uroloog
• Orthopedist
• Dermatoloog
• Fysiotherapeut

Wat zijn de risicofactoren voor myelomeningocele?

Helaas kunnen geboorteafwijkingen zoals myelomeningocele niet volledig worden voorkomen; het risico kan alleen worden verlaagd . Meestal treedt de aandoening spontaan op. Wetenschappers hebben echter verschillende risicofactoren geïdentificeerd die met de aandoening samenhangen. Dit zijn:

• Folaattekort (foliumzuurtekort): Folaat, de natuurlijke vorm van vitamine B9, is essentieel voor een gezonde ontwikkeling van de foetus. Een folaattekort verhoogt het risico op spina bifida en andere neurale buisdefecten (NBD's). Als u zwanger bent of van plan bent zwanger te worden, is het belangrijk om prenatale vitaminen te slikken om ervoor te zorgen dat u voldoende folaat (foliumzuur) en andere voedingsstoffen binnenkrijgt voor een gezonde zwangerschap.
• Familiegeschiedenis van neuralebuisdefecten: Mensen die al een kind met een neuraalbuisdefect hebben gehad, lopen ongeveer 3% meer risico op een tweede kind met hetzelfde defect. Vrouwen die zelf een neuraalbuisdefect hebben gehad, hebben ook een grotere kans op een kind met myelomeningocele dan vrouwen die deze aandoening niet hebben. De meeste baby's met myelomeningocele worden echter geboren uit ouders zonder familiegeschiedenis van de aandoening.
• Anti-epileptica: Er is gebleken dat sommige anti-epileptica een verhoogd risico op neuralebuisdefecten met zich meebrengen wanneer ze tijdens de zwangerschap worden ingenomen.
• Diabetes: Zwangere vrouwen met slecht gecontroleerde diabetes hebben een verhoogd risico op het krijgen van een baby met myelomeningocele.
• Obesitas: Vrouwen die vóór de zwangerschap obesitas hebben, lopen een verhoogd risico op het krijgen van een baby met een neuralebuisdefect, waaronder myelomeningocele.
• Verhoogde lichaamstemperatuur:Er is gebleken dat een verhoging van de lichaamstemperatuur (hyperthermie) in de eerste weken van de zwangerschap, hetzij door aanhoudende koorts, hetzij door het gebruik van een sauna of jacuzzi, het risico op myelomeningocele licht verhoogt.

Onthoud dat het krijgen van een baby met myelomeningocele niet jouw schuld is. Iedereen in de vruchtbare leeftijd loopt risico op een zwangerschap met een aangeboren afwijking.

Wat is de prognose van myelomeningocele?

Geen twee mensen met myelomeningocele worden op dezelfde manier getroffen. De prognose voor deze aandoening hangt af van verschillende factoren. Deze omvatten:

• De oorspronkelijke toestand van hun ruggenmerg en zenuwen.
• Hoe hoog of laag de opening zich in de wervelkolom bevindt.
• Is die tas open of dicht?
• Ongeacht of de operatie vóór of na de geboorte plaatsvond.

De sterftecijfers voor mensen met spina bifida liggen tussen de 5 en 30 jaar rond de 1% per jaar. Hoe hoger de afwijking in het ruggenmerg zich bevindt, hoe groter het risico op complicaties en overlijden.

De bijwerkingen en complicaties van myelomeningocele kunnen de kwaliteit van leven aanzienlijk beïnvloeden. Mensen met deze aandoening hebben een grotere kans op depressie, angst en risicovol gedrag .

Wat zijn de complicaties van myelomeningocele?

Complicaties die gepaard gaan met myelomeningocele zijn:

• Verlamming en/of verlies van gevoel in de lichaamsdelen onder het gebied van de met vocht gevulde zak (laesie).
• Verminderde mobiliteit als gevolg van spierzwakte.
• Botproblemen die samenhangen met verlamming , bijvoorbeeld scoliose (kromming van de wervelkolom), contracturen en heupdislocatie.
• Verlies van controle over de blaas en/of darmen.
• Regelmatig voorkomen van urineweginfecties (UWI's).
• Meningitis (hersenvliesontsteking).
• Latexallergie.
• Leerproblemen of ontwikkelingsachterstanden (cognitieve stoornissen).
• Epilepsie (aanvallen).

Hoe verzorg ik mijn baby met myelomeningocele?

Het belangrijkste om te onthouden is dat geen twee mensen met myelomeningocele op dezelfde manier worden getroffen. Er is geen manier om met zekerheid te weten hoe uw baby zal worden beïnvloed. Het beste wat u kunt doen, is praten met een arts die gespecialiseerd is in onderzoek naar en behandeling van spina bifida en myelomeningocele.

Naarmate uw kind opgroeit, zal een team van gespecialiseerde artsen helpen om aan zijn of haar behoeften te voldoen.Hij kan nuttig zijn.

Wanneer moet ik met de kinderarts van mijn kind over myelomeningocele praten?

Als uw kind geboren wordt met myelomeningocele, zal het gedurende zijn of haar hele leven regelmatig zijn of haar arts – of een team van artsen – moeten bezoeken.

Het is met name om de volgende redenen erg belangrijk om met de kinderarts van uw kind te overleggen:

• Als uw kind te laat is om te lopen of te laat is om te kruipen.
• Als uw kind symptomen van hydrocefalie vertoont, zoals een bolle fontanel op het voorhoofd, prikkelbaarheid, overmatige slaperigheid en problemen met voeding.
• Als uw kind symptomen van meningitis vertoont, kan het koorts, een stijve nek, prikkelbaarheid en een hoog huilgeluid hebben.

Welke vragen moet ik aan mijn arts stellen over myelomeningocele?

Als uw arts een myelomeningocele vermoedt, kan het nuttig zijn om u de volgende vragen te stellen:

• Wat kan ik doen om gezond te blijven gedurende de rest van mijn zwangerschap?
• Kunt u artsen en specialisten aanbevelen die gespecialiseerd zijn in spina bifida en myelomeningocele?
• Welke behandelingsopties zijn er voor myelomeningocele?
• Wat zijn de risico's en voordelen van een foetale hersteloperatie en een postnatale hersteloperatie?
• Loop ik risico om nog een kind met myelomeningocele te krijgen?
• Heeft u informatie over steungroepen voor mensen met myelomeningocele en ouders van dergelijke kinderen?

Het nieuws dat uw baby een ernstige medische aandoening heeft, kan overweldigend zijn. Maar onthoud dat u er niet alleen voor staat – er zijn veel hulpmiddelen beschikbaar voor u en uw gezin. Het is belangrijk om met een arts te praten die kennis heeft van myelomeningocele, zodat u meer te weten komt over de gevolgen voor uw baby en hoe u zich kunt voorbereiden.

Een boodschap die we u mee naar huis kunnen geven.

Myelomeningocele is een zeer complexe aangeboren afwijking. Maar met de juiste medische zorg, steun en liefde kunnen deze kinderen een goed leven leiden . Het is belangrijk om deze aandoening bij de foetus te herkennen en tijdig met de behandeling te beginnen. Maatregelen zoals voldoende foliumzuur innemen kunnen het risico op deze aandoening ook verlagen. Als u hierover nog vragen heeft, aarzel dan niet om met uw arts te praten.

Myelomeningocele , spina bifida, aangeboren afwijkingen, neurale buisdefecten, wervelkolom, babygezondheid, zwangerschap